唐氏篩查什么時候做

唐氏綜合癥篩查又分為孕早期和孕中期，而我們通常所說的唐氏篩查是指孕中期進行的唐篩。
 

早期唐氏篩查

孕早期唐氏篩查是結合胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進行風險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當高比例的唐氏綜合癥和其他染色體異常病例，但由于頸后透明帶掃描的準確性由許多因素決定，其中包括B超醫生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等，所以孕早期唐篩仍然存在一定缺點。早期唐氏篩查不過的話可以什么都不做或做診斷性檢查，比如做羊水穿刺來做更詳細的確診。
 

中期唐氏篩查

孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度以及游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根據孕婦血清中這些標志物的升高或降低并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數。中期唐氏篩查出現高危現象時可通過做排畸檢查和羊水穿刺或絨毛檢查或無創DNA來做更詳細的確診。

唐氏篩查什么時候做

唐氏篩查的時間掌握也非常重要，通常我們所說的唐氏篩查是在孕中期進行的，而近年來也可以在孕早期進行。孕早期進行的唐篩檢查的時間為11~14周，最佳時間為11~12周。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規避胎兒先天性愚型的風險。

醫生建議孕中期唐氏篩查的時間為懷孕15~20周期間，最佳檢查時間是在16~18周之間。因為無論是提前或是錯后，都會影響唐氏篩查結果的準確性。如果在篩查的過程當中，醫院的報告確定是高危的情況，醫生一般會建議做羊水穿刺。如果孕婦錯過了唐氏篩查的時間段，則是無法補檢，只能進行羊膜穿刺檢查，通過抽羊水來做唐氏兒測定了。

唐氏篩查怎么做

唐氏篩查需要抽取孕媽媽靜脈血一針管，通過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度，并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數。孕媽媽一般在抽血后一周就能拿到檢查的結果。

北京協和醫院婦產科醫生章蓉婭提醒孕媽媽在做唐氏篩查時要準確提供以下信息：孕婦的出生年月日、月經周期、末次月經、預產期、胎兒數、體重、實際孕周(一定要核對預產期，例如某孕婦平素月經均推后兩周，按末次月經算已經18周，但根據平時月經推后的特點，孕早期超聲偏小兩周，實際孕周只有16周)。

唐氏篩查需要空腹嗎

唐氏篩查不需要空腹。雖然唐氏篩查是通過抽血來完成，但是這個主要是檢查胎兒有無畸形，與抽血做肝功能測試等項目不一樣，所以，唐篩并沒有空腹的要求。

唐氏篩查參考范圍

唐氏篩查是檢查母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、絨毛促性腺激素(HCG)濃度，游離雌三醇等，唐氏篩查沒有一個準確的數值,只是一個比例，當驗血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標準是1/270。下面我們具體看一下。

唐篩結果單上出現的MOM即中位數值的倍數，指產前篩查中，孕婦個體的血清標志物的檢測結果是正常孕婦群在該孕周時血清標志物濃度中位數的多少倍。主要看甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)、游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的濃度四個數據。

1、甲型胎兒蛋白(AFP)一般范圍為0.7-2.5MOM，高于2.5MOM則為高風險；

2、絨毛膜促性腺激素越高，游離雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高，胎兒患唐氏癥的機會越高。

醫生還會將以上的四項與孕婦的年齡、體重、懷孕周數等一起輸入電腦，從而估算出胎兒出現唐氏癥的危險性。如果化驗結果標明的幾率大于正常參考值(1/270)，其結果則為陽性，表示胎兒患病的幾率比較高，需要做更詳細的檢查。但是，各個醫院的計算方法不完全一樣，定的標準也不一樣，有的醫院正常值標準是小于1/270，有的則是小于1/380。

唐氏篩查看男女

目前來說唯一準確可知道胎兒性別的方法是通過B超看胎兒生殖器或者做羊水穿刺檢測染色體，其他方法都是得到醫學驗證，也就是說唐氏篩查看男女不可靠。

唐氏篩查高危

當唐氏篩查結果顯示為“高危”時，孕媽媽也別過于緊張，這時能表明胎兒患唐氏綜合征的概率高于1/270，并不一定表示胎兒就是唐氏兒。當出現高危情況時，孕媽接下來要做的事是通過羊膜穿刺來確認是否真的是唐氏兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是染色體異常所導致的疾病，60%患兒在胎內早期即流產，而存活下來的患兒會出現智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形的現象。

當唐篩查出高危，并通過羊膜穿刺確認胎兒真的為唐氏兒時，目前來說最好的解決方法就是終止妊娠。