高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷和篩查技術規范2
三、實施高通量測序PGD/PGS前的臨床咨詢和知情同意書的簽署本項技術的實施應堅持知情選擇、自愿的原則，接受本項技術的患者應簽署知情同意書。１．應用高通量測序技術進行基因疾病PGD是確認診斷，而PGS是排除性診斷。醫師應該事先告知患者及其家屬PGD/PGS的性質、目的、意義和方法及其局限性，以及確認診斷和排除診斷的差異及其可能的風險。應告知患者及其家屬現存可行的替代方法及各自的優勢和局限；２．簽署知情同意書之前，醫療機構應該有專門負責的醫師對患者進行遺傳咨詢并解釋知情同意書的要點。遺傳咨詢意見書可參考附件２，知情同意書可參考附件３制定。（１）機構應告知患者本項技術通常能夠達到的檢出率、誤診率及其可能的原因等，應強調經本項技術后的妊娠須適時進行介入性產前診斷以進一步確診，避免誤診的危害；（２）告知患者本項檢測有失敗的風險，必要時需重新進行活檢；（３）應告知本項檢測的局限性，如在染色體相互易位的攜帶者中可能無法區分正常和平衡攜帶的胚......閱讀全文
高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷和篩查技術規范2
三、實施高通量測序PGD/PGS前的臨床咨詢和知情同意書的簽署本項技術的實施應堅持知情選擇、自愿的原則，接受本項技術的患者應簽署知情同意書。１．應用高通量測序技術進行基因疾病PGD是確認診斷，而PGS是排除性診斷。醫師應該事先告知患者及其家屬PGD/PGS的性質、目的、意義和方法及其局限性，以及確認
高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷和篩查技術規范1
根據國家衛生和計劃生育委員會發布的《關于輔助生殖機構開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨床應用試點工作的通知》要求，特制定《高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷技術規范（試行）》（以下簡稱“本規范”）。本規范針對“高通量基因測序技術在人類胚胎植入前遺傳學診斷(pre-im-plantation
中途胚胎植入前遺傳學診斷／篩查病例報告2
三、討論計劃ＰＧＤ／ＰＧＳ在胚胎實驗室的流程為：取卵→ ＩＣＳＩ受精→Ｄ３胚胎期打孔→Ｄ５囊胚活檢→囊胚 冷凍 → 對回報可用囊胚擇期行解凍移植。而在 Ｍｉｄｗａｙ ＰＧＤ／ＰＧＳ，實驗室流程被動變為取卵→ ＩＶＦ受精→囊胚冷凍→囊胚解凍復蘇→囊胚打孔、 活檢→再次囊胚冷凍→對回報可用囊
中途胚胎植入前遺傳學診斷／篩查病例報告1
胚胎植入前遺傳學診斷／篩查（ ＰＧＤ／ＰＧＳ）是在 體外受精胚胎移植（ ＩＶＦ－ＥＴ）過程中，對形態學可用 的胚胎進一步進行種植前活檢和遺傳學分析，選擇 無遺傳學疾病的胚胎植入宮腔，從而獲得正常胎兒 的診斷方法，其適應證包括染色體異常、單基因病、 不明原因復發性自然流產、反復種植失敗、高齡等。
胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術專家共識（2018版）
第一部分 PGD/PGS的臨床流程與質控 1適應證和禁忌證 1.1PGD的適應證 1.1.1 染色體異常 夫婦任一方或雙方攜帶染色體結構異常，包括相互易位、羅氏易位、倒位、復雜易位、致病性微缺失或微重復等。 1.1.2 單基因遺傳病 具有生育常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、
如何讀懂胚胎植入前遺傳學診斷？
? 隨著多種生物學工具的飛速發展，胚胎植入前遺傳學診斷（Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD）可以說迎來了一個新時代，同時由于現代社會接近11%的不孕不育比率，PGD的需求也越來越多，如何讀懂這一輔助生育技術，了解試管嬰兒操作過程中最為關鍵的一步，不再只
華大基因獲批開展高通量基因測序臨床應用
日前，國家衛生計生委醫政醫管局委托中華醫學會、國家衛生計生委臨床檢驗中心和產前診斷技術專家組評估確定了第一批高通量基因測序技術臨床應用試點單位，開展遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷3個專業的試點工作。華大基因成為獲批單位之一。 據悉，華大基因下屬的深圳華大臨床檢驗中心獲批開展
胚胎植入前染色體篩查的新技術
盡管體外受精（IVF）已經徹底改變了不孕不育的治療，但這個過程本身不夠高效，成功率很低。染色體非整倍體，是造成體外受精失敗的主要原因，因為大多數非整倍體胚胎無法植入，或在孕早期流產。因此，提高成功率的關鍵，是選擇染色體數目正常的胚胎。為此，人們開始采用胚胎植入前染色體篩查（PGS）。 他們最早
胚胎植入前染色體篩查的新技術
?如今，一系列分子遺傳學技術被開發出，能夠對單個或少量細胞中的24條染色體進行分析，如比較基因組雜交芯片（aCGH）、單核苷酸多態性芯片（SNP）和定量PCR反應（qPCR）。新一代測序（NGS）技術則有望帶來更多的突變數據。? ? 安捷倫的SurePrint G3 human CGH 8?×?
上海首例經植入前胚胎全基因組篩查的試管嬰兒誕生
2月5日，上海市紅房子婦產科醫院集愛遺傳與不育診療中心收獲喜訊——上海首例胚胎植入前經全基因組篩查的健康寶寶于2月2日順利誕生。這標志著該中心三代試管嬰兒的“升級版”技術已經落地，更多患有遺傳性疾病的不孕不育夫婦將通過該技術實現優生優育。 去年，婚后兩年未孕的黃女士和丈夫來到集愛遺傳與不育診療
我國體外受精胚胎遺傳學診斷達世界先進水平
7月21日，人類干細胞國家工程研究中心主任、中南大學生殖與干細胞工程研究所所長盧光琇，攜首個“世界首批經大規模平行測序技術的胚胎植入前遺傳學診斷/篩查(PGD/PGS)試管嬰兒”，亮相長沙。 這成為人類輔助生殖技術領域新的里程碑——積極性優生領域獲重大突破，試管嬰兒成功率將進一步提高，而嬰
Illumina推出孕前篩查新產品
Illumina公司近日宣布推出VeriSeq? PGS，該產品是為胚胎植入前的遺傳學篩查（PGS）而開發的新一代測序方案，有望提高試管嬰兒的成功率，預計將在6月份開始發售 Illumina公司近日宣布推出VeriSeq? PGS，一個為胚胎植入前的遺傳學篩查（PGS）而開發的新一代測序（NGS）
－衛計委：無創唐篩等二代測序臨床申報啟動
近日，兩部委叫停了基因測序用于臨床，引來了業界中國眾多關注。不過衛計委在叫停通知中也提到“國家衛生計生委負責基因測序技術的臨床應用管理。國家衛生計生委確定的基因測序臨床應用試點單位，可以按照醫療技術臨床應用管理的相關規定試用基因測序產品，并做好相應技術的驗證與評價。” 現在衛計委
科學家建立植入前胚胎遺傳學診斷新方法
北京大學謝曉亮、喬杰、湯富酬團隊在國際上首次建立了一種全新的植入前胚胎遺傳學診斷方法MARSALA（高通量測序同時檢測突變位點、染色體異常以及連鎖分析），可以在早期胚胎階段對各種單基因遺傳疾病和染色體疾病同時進行精確診斷，以避免嚴重遺傳病患兒的出生。相關成果日前發表于美國《國家科學院院刊》。
新技術實現單端高通量測序的平衡易位攜帶者篩查
染色體平衡易位是人類中最多見的一類染色體結構畸變，在新生嬰兒中的發生率約為1/500~1/1000。平衡易位攜帶者通常沒有臨床表征，傳統的診斷辦法無法識別胚胎的染色體平衡易位攜帶狀態。如今，研究人員攻克技術難關，成功研發BaseMapping技術，實現了單端高通量測序的平衡易位攜帶者篩查。 新
基因檢測對生殖健康產業的革新
2014年2月國家衛計委緊急叫停了國內無創產前基因檢測等項目，然而2014年12月國家衛計委又謹慎的放開了包括遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷等項目的試點應用單位，正式拉開二代基因測序用于醫學臨床相關項目的序幕。 根據國泰君安的最新報告，隨著社會與科技的發展，人類在甚至健康領
馬來西亞試管嬰兒基因檢測篩查疾病
馬來西亞試管嬰兒具有IVF與遺傳學實驗室--UAE能夠進行胚胎基因檢測的遺傳學實驗室。馬來西亞試管嬰兒的使命是通過試管嬰兒幫助父母完成健康嬰兒出生的夢想，馬來西亞試管嬰兒的遺傳學實驗室配備了最新的技術，能夠進行最新的基因檢測。 馬來西亞是全球四大醫療保健國之首，其醫療領域受全球追捧，其中，試管
重磅!－首批腫瘤基因測序臨床應用試點單位公布
2014年3月，國家衛生計生委醫政醫管局發布《關于開展高通量基因測序技術臨床應用試點單位申報工作的通知》（以下簡稱通知）。《通知》指出已經開展高通量基因測序技術，且符合申報規定條件的醫療機構可以申請試點，并按照屬地管理原則向所在省級衛生計生行政部門提交申報材料，同時明確申請試點的基因測序項目（如
1700萬巨額罰單對基因檢測行業的影響！
近日，河北省臨漳縣婦幼保健站因使用未經注冊的醫療器械而收到了1765.4萬元的行政處罰，給其他醫療機構敲響了警鐘。 對婦幼保健醫院的巨額罰單不僅敲響了醫療機構規范的警鐘，也敲響了第三方醫學檢測，尤其是基因檢測行業的警鐘，對基因檢測儀器、試劑以及檢測服務都有很大影響，基因檢測作為新興的醫學診斷科
中國科學家國際首次建立全新植入前胚胎遺傳學診斷方法
MARSALA方法示意圖 2015年12月28日，美國科學院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在線發表了北京大學謝曉亮、喬杰、湯富酬團隊的最新研究成果。該項研究在國際上首次建立了一種全新的植入前胚胎遺傳學診斷
中國科學家國際首次建立全新植入前胚胎遺傳學診斷方法
2015年12月28日，美國科學院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在線發表了北京大學謝曉亮、喬杰、湯富酬團隊的最新研究成果。該項研究在國際上首次建立了一種全新的植入前胚胎遺傳學診斷方法MARSALA (mut
謝曉亮團隊利用遺傳診斷新技術提高試管嬰兒成功率
今年2月底在美國佛羅里達召開的生物技術領域最有影響力的“全球基因組生物學與技術進展”(AGBT)大會上，美國科學院院士、北京大學長江講座及千人計劃教授、北京大學生物動態光學成像中心(BIOPIC)主任謝曉亮代表北大BIOPIC-北醫三院生殖醫學研究團隊報告了一項最新的單細胞基因組擴增技術成果，首
如果基因更夠選擇，你會怎樣編輯未來？
隨著30年的科學發展進步，基因篩查技術也發生了重大的變化，最近，兩家生物技術公司MyOme和Genomic Prediction發布了一則消息，表示他們的胚胎植入前基因檢測技術可以幫助有需求的人，選擇基因、“定制嬰兒”！ 總所周知，對于年齡較大和重復流產的產婦，胚胎植入前進行基因檢測能夠顯著
華大基因和外國科學家發表－植入前遺傳學診斷新進展
2月12日，美國植入前遺傳學診斷（PGD）最大的遺傳學實驗室Reprogenetics，美國人類全基因組精準測序領導者Complete Genomics，位于深圳的華大基因和紐約大學朗格尼醫學中心旗下的生殖中心在《基因組研究》（Genome Research）二月刊發表新臨床數據，表明可檢測出體
－NIH鼓勵科學家在單細胞測序領域創新
8月19日，美國國立衛生研究院（NIH）的Common Fund 基金會向單細胞測序領域發出挑戰，Common Fund 稱，愿意提供2項50萬美元的獎金獎勵那些在單細胞測序領域中有所突破的科學家或科研團隊。 通過該技術，NIH稱，希望能夠了解細胞在發育過程中的各個階段的變化以及行為，NIH要
世界首例MALBAC胚胎全基因組擴增測序試管嬰兒誕生
世界首例MALBAC胚胎全基因組擴增測序試管嬰兒誕生 2014年9月19日，世界首例經MALBAC基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒在北京大學第三醫院誕生，這標志著我國胚胎植入前遺傳診斷技術已處于世界領先水平。 嬰兒的父母，男方為單基因顯性遺傳病患者，經歷了多次手術治療
國內157家基因測序機構分布版圖
基因測序行業發展迅速，二代測序為主流技術。現下，一代基因測序技術由于通量較低、測序時間較長，已經不能滿足研究應用的需要，以高通量低成本為特征的二代測序技術為目前應用最廣泛的測序技術，測序時間相較于一代技術大大降低。基因測序作為精準醫療的重要一環，隨著技術的進步以及成本的下降，近年來發展迅速，從2
習近平視察北大：了解遺傳病及癌癥早期診斷技術研究進展
??????? 5月4日上午，在紀念五四運動95周年、慶祝北大建校116周年之際，習近平總書記蒞臨北京大學，視察指導工作。 在北大生物動態光學成像中心，習近平觀看多媒體演示，了解胎兒遺傳疾病篩查、癌癥早期診斷等新技術研究應用的情況，并通過顯微鏡觀看動物卵細胞受精和極體細胞提取過程。北京大學第三醫院
試管嬰兒成功率提至70％
??????? 目前，我國試管嬰兒技術的成功率平均僅為50%多，最大瓶頸就在于產前染色體異常的篩查。記者昨日獲悉，今年3月成立的染色體芯片產前診斷聯合實驗室(CMA)，利用針對中國人群定制的染色體芯片，能夠檢測出在常規染色體檢測中顯微鏡下無法識別的基因缺陷，可篩查出200多種已知的染色體微缺失或微重
染色體芯片技術大幅提高試管嬰兒成功率
目前，我國試管嬰兒技術的成功率平均僅為50%多，最大瓶頸就在于產前染色體異常的篩查。記者昨日獲悉，今年3月成立的染色體芯片產前診斷聯合實驗室(CMA)，利用針對中國人群定制的染色體芯片，能夠檢測出在常規染色體檢測中顯微鏡下無法識別的基因缺陷，可篩查出200多種已知的染色體微缺失或微重復引起的疾病