謝曉亮團隊利用遺傳診斷新技術提高試管嬰兒成功率
今年2月底在美國佛羅里達召開的生物技術領域最有影響力的“全球基因組生物學與技術進展”(AGBT)大會上，美國科學院院士、北京大學長江講座及千人計劃教授、北京大學生物動態光學成像中心(BIOPIC)主任謝曉亮代表北大BIOPIC-北醫三院生殖醫學研究團隊報告了一項最新的單細胞基因組擴增技術成果，首次實現了人類胚胎在植入女性子宮前的遺傳診斷，該技術有望大幅提高輔助生殖(試管嬰兒)成功率，并在其他產前診斷領域具有廣泛的應用前景。 該團隊由北京大學BIOPIC的謝曉亮實驗室、湯富酬實驗室及北京大學第三附屬醫院生殖醫學中心喬杰實驗室組成。 他們將謝曉亮哈佛大學實驗室去年底發表在《科學》上的MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycles) 技術應用于臨床，從而確立了基于單細胞基因組高通量測序的植入前基因診斷新方法。 據外媒報道，該報告引起......閱讀全文
成功避免單基因遺傳病試管嬰兒誕生
日前，世界首例經MALBAC基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒，在北京大學第三醫院誕生。這標志著我國胚胎植入前遺傳診斷技術已處于世界領先水平。 嬰兒父親所患的單基因遺傳病是指由基因組DNA上一個或一對等位基因突變所導致。大部分單基因病具有致死性、致殘性或致畸性，除部分可以通過
基因的MALBAC?技術在三代試管嬰兒中單基因遺傳病檢測上
案例分享 2016年12月21日16時58分，隨著一聲清脆的啼哭聲，承載著整個家庭夢想的“珍貴兒”誕生了。幾天后的新生兒聽力篩查結果顯示：該嬰兒聽力完全正常。望著這個健康可愛的小寶貝，一家人喜極而泣。至此，這個家庭的顯性遺傳性耳聾被徹底阻斷了。 此新生兒的奶奶及父親均是耳聾患者，
探訪生殖中心實驗室：試管嬰兒可早期阻斷遺傳病基因
近日，記者探訪山西省生殖科學研究所生殖中心實驗室，據該實驗室專家介紹，通過試管嬰兒，一些家族遺傳病基因在早期是可以阻斷的。一些嚴重的遺傳性疾病，會造成極高的致殘致畸嬰兒。 韋亮 攝工作人員準備提取DNA。 韋亮 攝 當天，實驗室內的培養箱里存放著試劑，一位不孕的患者即將進行取卵手術，卵子取出，
MALBAC?技術在三代試管嬰兒中單基因遺傳病檢測上的應用
案例分享2016年12月21日16時58分，隨著一聲清脆的啼哭聲，承載著整個家庭夢想的“珍貴兒”誕生了。幾天后的新生兒聽力篩查結果顯示：該嬰兒聽力完全正常。望著這個健康可愛的小寶貝，一家人喜極而泣。至此，這個家庭的顯性遺傳性耳聾被徹底阻斷了。 此新生兒的奶奶及父親均是耳聾患者，為了下一代能夠徹底擺脫
新診斷方法可避免試管嬰兒遺傳病
中美研究人員12月28日在新一期美國《國家科學院學報》上報告了一種成本低、容易操作且適用范圍廣的診斷新方法，只需利用單個細胞便可檢測準備植入母體內胚胎的遺傳缺陷，從而避免做試管嬰兒的夫婦將疾病遺傳給下一代。 這項研究發表在新一期美國《國家科學院學報》上。 報告作者之一、美國科學院院士、哈佛大
胚胎診斷助試管嬰兒“逃脫”楓糖尿病遺傳
記者今天從中國人民解放軍總醫院獲悉，該醫院日前成功接生了一對雙胞胎男嬰。他們是我國首例胚胎植入前遺傳學診斷楓糖尿病基因健康雙胎試管嬰兒。這對新生兒的誕生，標志著我國對楓糖尿病這種單基因遺傳疾病出生缺陷的產前診斷及干預邁上新臺階。 這對雙胞胎的父母攜帶有常染色體隱性遺傳楓糖尿病基因。其中，產婦今
多基因遺傳與數量遺傳
? 多基因遺傳（polygenic inheritance)是指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協同決定，而非單一基因的作用，因而呈現數量變化的特征，故又稱為數量性狀遺傳。多基因遺傳時，每對基因的性狀效應是微小的，故稱微效基因（minor gene)，但不同微效基因又稱為累加基因
從試管嬰兒到基因編輯嬰兒的思考
先看我的好朋友阿麗（化名）的病例：主? 訴: 孕37+1周，雙胎，入院要求手術終止妊娠現病史:? 患者以往月經規則，量中，暗紅色，無痛經，末次月經期：2018-02-07預產期：2018-11-14? 在武漢協和醫院行胚胎移植（具體時間不詳） 早孕反應輕微，孕早期給予黃體酮保胎治療，孕4+月
試管嬰兒植入前遺傳學診斷單細胞PCR的方法
??聚合酶鏈式反應（polymerase chain reaction，PCR）簡稱PCR技術，是近年來發展起來的一種體外擴增特異DNA片段的技術，由于其可使特定DNA片段在數量上呈指數增加至可檢測范圍，故成為基因診斷的重要方法。在PCR基礎上衍生的一些擴增技術已用于基因突變的診斷。目前單基因疾病P
試管嬰兒孕前基因篩選首次擴至癌癥
9月24日，我國生殖工程創始人之一、中南大學教授、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院院長盧光琇在長沙宣布，她所在的研究團隊運用最新的胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）技術，對一個家族性致癌基因在后代中的傳遞進行了排除，通過該技術誕生的國內首例“無癌寶寶”目前已滿半歲，隨訪顯示寶寶身體指標一切正常。據悉，這是
馬來西亞試管嬰兒基因檢測篩查疾病
馬來西亞試管嬰兒具有IVF與遺傳學實驗室--UAE能夠進行胚胎基因檢測的遺傳學實驗室。馬來西亞試管嬰兒的使命是通過試管嬰兒幫助父母完成健康嬰兒出生的夢想，馬來西亞試管嬰兒的遺傳學實驗室配備了最新的技術，能夠進行最新的基因檢測。 馬來西亞是全球四大醫療保健國之首，其醫療領域受全球追捧，其中，試管
試管嬰兒植入前遺傳學診斷單細胞PCR的方法(2)
7．等位基因特異性擴增 在設計引物時，根據已知突變位點的特征，在引物3’端或中間設計一錯配堿基，使之僅能與突變型或野生型基因互補，而只擴增相對應的突變型或野生型基因。主要用于點突變導致的遺傳病的檢測。其優點是只需一步PCR，而無需電泳和標記，擺脫了分子生物學方法中必經電泳的現象。在相互競爭的突變
試管嬰兒植入前遺傳學診斷單細胞PCR的方法(1)
聚合酶鏈式反應(polymerase chain reaction，PCR)簡稱PCR技術，是近年來發展起來的一種體外擴增特異DNA片段的技術，由于其可使特定DNA片段在數量上呈指數增加至可檢測范圍，故成為基因診斷的重要方法。在PCR基礎上衍生的一些擴增技術已用于基因突變的診斷。目前單基因疾病P
中國首例“芯片試管嬰兒”在鄭州誕生
一名3公斤重的“芯片試管嬰兒”日前在河南省的鄭州大學第一附屬醫院誕生，記者3月12日從該院院長闞全程教授處了解到，經過幾天的體檢和觀察，目前該女嬰狀況良好。 “芯片試管嬰兒”是應用單細胞單核苷酸多態性基因芯片（SNP芯片）技術進行胚胎植入前遺傳學診斷的試管嬰兒。闞全程說，是次“芯片試
西部首例單基因病試管嬰兒在渝誕生
2月20日，西部地區首例單基因病試管女嬰在重慶市婦幼保健院誕生。這代表著重慶的“試管嬰兒”不僅可以解決不育的問題，還可以通過選擇胚胎，阻止遺傳病基因繼續傳遞。 據了解，這名試管嬰兒的父母均為30來歲，男方是馬凡氏綜合癥患者，為避免子代攜帶馬凡氏綜合癥基因，其父母在市婦幼保健院遺傳與生殖研究所通
關于美國試管嬰兒中基因檢測的五個問題
我們知道美國試管嬰兒過程中有一個好處就是在胚胎移植之前可以對胚胎的基因染色體進行檢測。我們整理了關于基因檢測的常見的5個問題。為什么需要基因檢測？使用基因檢測來確保懷上基因正常的健康的孩子。有些夫妻可能是遺傳性疾病的攜帶者，他們不想遺傳給孩子，如囊性纖維化。還有一些其他情況，女性伴侶年齡較大或卵子品
謝曉亮團隊利用遺傳診斷新技術提高試管嬰兒成功率
今年2月底在美國佛羅里達召開的生物技術領域最有影響力的“全球基因組生物學與技術進展”(AGBT)大會上，美國科學院院士、北京大學長江講座及千人計劃教授、北京大學生物動態光學成像中心(BIOPIC)主任謝曉亮代表北大BIOPIC-北醫三院生殖醫學研究團隊報告了一項最新的單細胞基因組擴增技術成果，首
基因“剪刀”可加速特定基因遺傳
? CRISPR可增加雌性實驗鼠將特定基因傳給后代的幾率。圖片來源：ISTOCK近日，研究人員首次使用被稱為基因“剪刀”的基因組技術CRISPR加快哺乳動物特定基因的遺傳。這種極具爭議的基因驅動策略幾年前在實驗室飼養的昆蟲中得到證明。因為它能在整個物種中迅速傳播一種基因，從而激發了人們利用
基因測序有望用于輔助生育醫療－PGS技術助力試管嬰兒成功率
基因測序的應用，除了在我們熟知的無創產前檢測方面獲得應用；其另一重大應用——胚胎植入前遺傳學篩查技術（Preimplantation Genetic Screening， PGS）將在輔助生育醫療領域應用。 9月5日，美國斯坦福大學生育和生殖醫學中心與中國國內最大的試管嬰兒連鎖品牌愛維艾夫醫療
新一代試管嬰兒技術問世
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500167.shtm中國科學院北京基因組研究所（以下簡稱基因組所）研究員劉江團隊與合作者，研發了使用表觀遺傳信息（即DNA甲基化指標）來優選胚胎的方法（PIMS），并在國際上首次報道PIMS技術的臨床應用
寫在湖南首例試管嬰兒誕生30周年之際
30年前中國試管嬰兒的陸續誕生，開啟了中國生殖遺傳的大幕，人們第一次知道了，生命的繁衍不是只能聽天由命。可試管嬰兒究竟是一種什么技術？中國的試管嬰兒技術給老百姓的生活帶來了什么影響？從湖南省第一例試管寶寶出生至今的30年間，中國生殖遺傳研究究竟經歷了什么樣的艱辛？? ? 盧光琇教授（中）與試管家
十年磨一劍，中國團隊研發新一代試管嬰兒技術
記者8日從中國科學院北京基因組研究所(國家生物信息中心)獲悉，該所劉江研究員團隊聯合中國多家醫院和高校，在輔助生殖領域“十年磨一劍”，研發新一代試管嬰兒技術——使用表觀遺傳信息即DNA甲基化指標來優選胚胎的方法(PIMS)，甲基化水平優良的胚胎的臨床檢驗活產率達到72%，遠高于當前全球輔助生殖活
中美研究人員研發新診斷方法－可避免試管嬰兒遺傳病
中美研究人員28日在新一期美國《國家科學院學報》上報告了一種成本低、容易操作且適用范圍廣的診斷新方法，只需利用單個細胞便可檢測準備植入母體內胚胎的遺傳缺陷，從而避免做試管嬰兒的夫婦將疾病遺傳給下一代。 這項研究發表在新一期美國《國家科學院學報》上。 報告作者之一、美國科學院院士、哈佛大學教授
中美研究人員研發新診斷方法－可避免試管嬰兒遺傳病
中美研究人員28日在新一期美國《國家科學院學報》上報告了一種成本低、容易操作且適用范圍廣的診斷新方法，只需利用單個細胞便可檢測準備植入母體內胚胎的遺傳缺陷，從而避免做試管嬰兒的夫婦將疾病遺傳給下一代。 這項研究發表在新一期美國《國家科學院學報》上。 報告作者之一、美國科學院院士、哈佛大學教授
基因與性狀的遺傳
生物體的各種性狀是由基因控制的。性狀的遺傳實質上是親代通過生殖過程把基因傳遞給了子代。在有性生殖過程中，精子和卵細胞就是基因在親子間傳遞的“橋梁”。在生物的體細胞（除生殖細胞外的細胞）中，染色體是成對存在的。如人的體細胞中染色體為23對。基因也是成對存在的，分別位于成對的染色體上，如人的體細胞中23
遺傳重組熱點基因研究
??????? 遺傳重組(它涉及DNA股的斷開和重接以產生新的基因組合)是真核細胞生物中的一種基本的生物學過程。在哺乳動物減數分裂的時候，在這一專門化的細胞分裂過程中，來自母系和父系的染色體被一分為二并產生出精子細胞和卵子細胞，而重組過程則將同源染色體的不同部分連接在了一起，從而導致了后代中的基
首例接受全基因組篩查的試管嬰兒誕生
據英國《獨立報》7月8日(北京時間)報道，英國科學家將名為新一代測序(NGS)技術的全基因組篩查技術應用于篩查由體外受精(IVF)獲得的胚胎是否存在染色體異常。現在，已有一名接受該技術的男嬰呱呱墜地，健康且正常。科學家們表示，這一技術的成本比常規篩查技術低很多，有望讓更多人受益。科學家們將在本周
具有遺傳風險的基因介紹BLM基因
bloom綜合征基因產物與含有dna解旋酶的desh盒recq亞群有關，具有dna刺激的atp酶和atp依賴的dna解旋酶活性。引起布魯姆綜合征的突變會刪除或改變螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性喪失。正常蛋白可能起到抑制不適當重組的作用。
具有遺傳風險的基因介紹SDHB基因
呼吸鏈的復合物II，特別參與琥珀酸的氧化，攜帶電子從FADH到COQ。復合物由四個核編碼亞單位組成，并定位于線粒體內膜。鐵硫亞單位高度保守，包含三個富含半胱氨酸的簇，這些簇可能包含酶的鐵硫中心。該基因的零星和家族性突變導致副神經節瘤和嗜鉻細胞瘤，并支持線粒體功能障礙和腫瘤發生之間的聯系。
具有遺傳風險的基因介紹FANCC基因
Fanconi貧血互補組（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也稱為brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也稱為brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相