Emflaza擴大適用范圍治療兒童肌營養不良
日前，PTC Therapeutics宣布美國FDA已批準其新藥Emflaza（deflazacort）擴大適用范圍，治療2-5歲的杜氏肌營養不良患者。這也使得它在2017年首次獲批后，有望進一步造福更多兒童。 杜氏肌營養不良癥（DMD）是一種罕見而致命的遺傳疾病，多發于男性。其癥狀為肌肉自童年起就不斷出現衰退，最終由于心臟衰竭，或是呼吸能力受損，最終在20多歲時過早夭折。究其病因，科學家們發現導致DMD的是“抗肌萎縮蛋白”的缺失。這種蛋白對多種肌肉的結構穩定性起到了關鍵的作用。 Emflaza是一種糖皮質激素的前體。長久以來，它在全球多個國家內被用于治療DMD。從作用機制上看，它能起到抗炎癥和免疫抑制的效果。但目前我們仍不明確它為何能對DMD產生積極的療效。 在一項早期于美國進行的臨床試驗中，研究人員們招募了196名男性兒童。在52周的試驗結束之際，研究人員們發現使用0.9 mg/kg劑量Emflaza的兒童，其肌肉......閱讀全文
Emflaza擴大適用范圍－治療兒童肌營養不良
日前，PTC Therapeutics宣布美國FDA已批準其新藥Emflaza（deflazacort）擴大適用范圍，治療2-5歲的杜氏肌營養不良患者。這也使得它在2017年首次獲批后，有望進一步造福更多兒童。 杜氏肌營養不良癥（DMD）是一種罕見而致命的遺傳疾病，多發于男性。其癥狀為肌肉自童
美國FDA批準Emflaza擴大適用人群
PTC Therapeutics公司近日宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已批準擴展Emflaza（deflazacort）的標簽，納入2-5歲杜氏肌營養不良癥（DMD）兒科患者。此次批準，使Emflaza成為唯一一個被批準用于治療所有2歲及以上DMD患者的藥物。 DMD是一種罕見的兒童遺傳
小分子療法
小分子療法 15日，PTC Therapeutics公布了一項針對DMD和貝克肌營養不良（BMD）患者的最新研究結果，顯示從常規療法轉為Emflaza（deflazacort）治療后6個月的平均隨訪期內，大部分患者顯示病情改善。>>閱讀更多 16日，羅氏（Roche）旗下基因泰克（Genet
營養不良的臨床診斷
? 營養不良是由于缺乏能量和（或）蛋白質所致的慢性營養缺乏癥，多見于2歲以下嬰幼兒，主要表現為體重明顯減輕、皮下脂肪減少、皮下水腫、常伴各器官系統的功能紊亂。廣義的營養不良應包括營養不足或缺乏以及營養過剩兩方面。??? [診斷程序]??? 步驟一 是不是營養不良？→重要疑診線索??? 2歲以下嬰幼兒
更好地認識兒童營養不良
? Nature Communications上發表的一篇論文描述了環境性腸病（EE,這種病被廣泛認為是造成兒童營養不良的一個重要原因）的一個潛在病因。作者建立了這種病的第一個動物模型，發現了飲食和微生物共同作用來改變小鼠小腸、以產生類似于人類EE病癥狀的證據。??? 營養不良是一個重要的全
隱性黃斑營養不良的診斷
根據病史、視功能檢查、眼底表現及熒光血管造影的特征，對本病的診斷不難做出。與遺傳因素有關，可以進行家系調查。
后部多形性營養不良的病因
陽性家族史、雙側發病及發育不完全的后彈力膜組織學發現，支持后部多形性營養不良是遺傳性疾病，最可能假設是角膜內皮細胞或其基底膜遺傳缺陷，并受到下列發現的支持：①異常的后彈力膜后膠原層（非帶狀），提示內皮細胞在胎兒后期或出生后早期已開始變化（重組和最后分化）。②曾發現本病與其他先天性疾病聯系，如圓錐
關于甲營養不良的簡介
甲營養不良是一種多因素引起的甲損害。常累及所有指，趾甲。患者指（趾）甲變薄，渾濁，變形，易碎。甲表面失去光澤，粗糙。常有縱嵴及甲剝離。真菌鏡檢陰性。無有效治療方法。部分患者病情隨年齡增長逐漸緩解。
脂肪營養不良的癥狀體征
1.腎臟表現 脂肪營養不良的患者20%～50%發生腎臟病表現表現為致密物沉積病的患者約10%為部分性脂肪營養不良并多在表現出脂肪營養不良癥狀20年左右出現明顯的腎臟表現腎臟受損的患者常見的是無癥狀性蛋白尿和鏡下血尿少數表現為腎病綜合征本病最突出的血清學異常是血C3降低。由于本病臨床發現有蛋白尿肉眼血
甲營養不良的病因分析
甲營養不良是一種多因素引起的甲損害。常累及所有指，趾甲。患者指（趾）甲變薄，渾濁，變形，易碎。甲表面失去光澤，粗糙。常有縱嵴及甲剝離。真菌鏡檢陰性。無有效治療方法。部分患者病情隨年齡增長逐漸緩解。 甲營養不良可以是先天性甲形成不全，也見于后天性甲營養障礙。先天性甲營養不良是由于常染色體顯性遺傳
脂肪營養不良的病因分析
(一)發病原因先天性脂肪營養不良是常染色體隱性遺傳患者有血緣關系;獲得性者可能無遺傳基礎常有病毒感染的前驅癥狀人們認為獲得性全身和部分脂肪營養不良為自身免疫性疾病。(二)發病機制本病發病機制尚不清楚從流行病學遺傳學及臨床研究中提出的各種假說多認為：全身性脂肪營養不良與廣泛的代謝性和系統性異常有關交感
隱性黃斑營養不良的概述
1909年Stargardt發表了2個家系的黃斑萎縮性損害合并有視網膜黃色斑點沉著（fundus flavimaculatus with macular dystrophy），又稱隱性黃斑營養不良（Stargardts disease）。以后有些作者將隱性黃斑營養不良稱為少年型黃斑營養不良（ju
脂肪營養不良的癥狀體征
1.腎臟表現 脂肪營養不良的患者20%～50%發生腎臟病表現表現為致密物沉積病的患者約10%為部分性脂肪營養不良并多在表現出脂肪營養不良癥狀20年左右出現明顯的腎臟表現腎臟受損的患者常見的是無癥狀性蛋白尿和鏡下血尿少數表現為腎病綜合征本病最突出的血清學異常是血C3降低。由于本病臨床發現有蛋白尿肉眼血
治療脂肪營養不良的基本介紹
(一)治療 目前無有效方法腎素-血管緊張素抑制藥可用于本病治療。 (二)預后 病程的長短通常取決于哪種臨床表現最突出就腎小球的損害來說發展至終末期腎臟疾病的速度相當快由活體供腎移植術后致密物沉積常再度發生。
隱性黃斑營養不良的輔助檢查
眼底熒光血管造影 熒光血管造影對眼底未見改變的早期病例診斷很有幫助。此時往往可以見到中央區色素上皮早期萎縮的斑點狀透見熒光。此外，在病情進展的頭一階段，很可能由于色素上皮細胞內有異常物質的彌漫性沉積，使脈絡膜熒光受阻擋，導致背景熒光普遍減弱。在暗弱的背景下，視網膜的毛細血管則顯得比平常更加清晰
隱性黃斑營養不良的鑒別診斷
中心性暈輪狀視網膜脈絡膜萎縮 中心性暈輪狀視網膜脈絡膜萎縮（central areolar retinochoroidal atrophy）是常染色體顯性遺傳病，兩眼黃斑部有對稱性邊界清晰的視網膜脈絡膜萎縮區。病變周圍眼底正常熒光血管造影黃斑部有大的脈絡膜血管透見熒光，晚期可見鞏膜著色。暗適應
小兒營養不良性消瘦的簡介
以熱能缺乏為主的嬰幼兒營養不良稱營養不良性消瘦。營養不良性消瘦系由于長期攝食過少引起，突出的是長期能量不足，或食物不能充分利用，以致不能維持正常代謝，只能消耗自己身體組織供給能量，以維持最低的生命代謝所需。出現體重不增或減輕，生長發育停滯，脂肪逐漸消失的一種慢性營養缺乏癥。是一種多見于嬰兒期的極
后部多形性營養不良的發病機制
后部多形性營養不良發病機制不詳，推測可能是角膜內皮細胞在胚胎發育時發生障礙所致。后部多形性角膜營養不良的根本缺陷在于角膜后面的上皮樣細胞。推測演變為內皮的間質細胞有演化成多種細胞的潛在能力，故能變為上皮細胞。后彈力層后方的多層且呈灶性增厚的膠原層即由此種細胞所產生。本病能伴發前房劈裂綜合征及寬的
概述脂肪營養不良的發病機制
本病發病機制尚不清楚從流行病學遺傳學及臨床研究中提出的各種假說多認為：全身性脂肪營養不良與廣泛的代謝性和系統性異常有關交感神經活動的增強可能會加強脂肪的分解；垂體可能分泌了脂肪動員物質但垂體切除未能糾正脂肪營養不良另有人發現CRF黑素細胞釋放因子和FSH釋放因子增加因此認為下丘腦是主要受到損害的
使用遺傳學應對營養不良
一個人的基因決定了身體如何吸收和使用營養 美國食品與藥品管理局(FDA)個人化營養與醫學部門的主任Jim Kaput解釋了為什么應對營養不良的舉措應該考慮營養基因組學——食品與遺傳結構之間的相互作用。 饑餓的人們不僅僅需要食品。他們需要合適的營養從而維持并促進良好的健康。食品援助可以
脂肪營養不良的發病原因
(一)發病原因先天性脂肪營養不良是常染色體隱性遺傳患者有血緣關系;獲得性者可能無遺傳基礎常有病毒感染的前驅癥狀人們認為獲得性全身和部分脂肪營養不良為自身免疫性疾病。(二)發病機制本病發病機制尚不清楚從流行病學遺傳學及臨床研究中提出的各種假說多認為：全身性脂肪營養不良與廣泛的代謝性和系統性異常有關交感
后部多形性營養不良的鑒別診斷
后部多形性營養不良常與角膜后營養不良的其他類型易相混淆，例如Fuch內皮營養不良、先天性遺傳角膜營養不良和后無定型的角膜營養不良。后者通過灰白擴散的后基質的片狀混濁，偶爾虹膜伸延到360°Schwalbe線以及各種虹膜異常，但是無青光眼。當角膜虹膜粘連出現，需同時考慮Axenfeld-Riege
分析甲營養不良的形成原因
甲營養不良可以是先天性甲形成不全，也見于后天性甲營養障礙。先天性甲營養不良是由于常染色體顯性遺傳造成先天性外胚葉發育不良，或大皰性表皮松解癥，或甲髕骨綜合征，或杵狀指導致甲形成不全、發育缺陷、先天畸形，或繼發于顯性遺傳造成的系統性疾病。后天性甲營養障礙致使甲生長不良的原因很多，可以是直接由營養缺
黃樣黃斑營養不良病例分析
病例報告例1女性，8歲。家長發現患兒視物頭位不正2～3年。全身病(－)，足月順產，患兒母親患有先天性小眼球，父親眼部未見異常。眼部檢查: 視力，右眼0.25，左眼0.4。雙眼前節(－)，雙眼玻璃體透明，雙眼底視盤邊界清晰，顏色正常，正常生理凹陷，黃斑中心凹光反射不可見，雙眼黃斑中心凹偏下方可見不典型
怎樣預防進行性肌營養不良？
進行性肌營養不良癥是一組遺傳性肌病，其中假肥大型肌營養不良癥癥狀嚴重，進展迅速，生命早期即喪失運動功能，且早期死亡，給家庭和社會造成很大負擔，而目前尚無特效的治療方法，因此早期檢出基因攜帶者，對其婚配、孕育進行指導，對胎兒進行產前診斷，早期人工流產高風險胎兒顯得非常重要。首先，應確定先癥者的基因
隱性黃斑營養不良的發病機制
隱性黃斑營養不良發病機制不清，但發現視網膜深層的黃色斑點是視網膜色素上皮內的黏多糖及大量脂褐質的沉積物。造影時由于過量的脂褐質遮蔽脈絡膜熒光而出現脈絡膜淹沒癥。
關于脂肪營養不良的檢查化驗介紹
1.尿液檢查 可見蛋白尿肉眼血尿鏡下血尿膿尿少數可見腎病綜合征范圍內蛋白尿。 2.血液檢查 高脂血癥高蛋白血癥高糖血癥高胰島素血癥尿素氮肌酐升高血清補體C3下降。 常規行 X線B超CT肌電圖等檢查可發現腎臟大小結構有無異常以及尿路結石等。
關于脂肪營養不良的癥狀體征介紹
1.腎臟表現 脂肪營養不良的患者20%～50%發生腎臟病表現表現為致密物沉積病的患者約10%為部分性脂肪營養不良并多在表現出脂肪營養不良癥狀20年左右出現明顯的腎臟表現腎臟受損的患者常見的是無癥狀性蛋白尿和鏡下血尿少數表現為腎病綜合征本病最突出的血清學異常是血C3降低。 由于本病臨床發現有蛋白
后部多形性營養不良的臨床表現
一般表現 后部多形性營養不良是一個家族性疾病，多為常染色體顯性遺傳，亦有見于常染色體隱性遺傳者。一般為雙眼發病，亦有不對稱或為單側。有時一眼角膜表現晚期的多形性改變，而另一眼角膜僅在一區域中有聚集小泡。發病年齡不易確定，早期無自覺癥狀，通常不影響視力，因其極少產生基質混濁或上皮水腫。本病雖被描
簡述甲營養不良的臨床表現
臨床多見20個甲營養不良，表現為20個甲板均變薄或增厚，且表面有表淺細小線紋縱嵴，如砂紙樣外觀，甲板無光澤呈乳白色渾濁，，有切跡或縱嵴。甲下及甲周無改變。多見于18個月至18歲青少年，多數到成人消退，少數成人發病。也有患者表現為數個指甲無光澤，砂紙樣外觀，其病因不明，可以是特發性的，部分可能是偏