隱性黃斑營養不良的診斷
根據病史、視功能檢查、眼底表現及熒光血管造影的特征，對本病的診斷不難做出。與遺傳因素有關，可以進行家系調查。......閱讀全文
隱性黃斑營養不良的診斷
根據病史、視功能檢查、眼底表現及熒光血管造影的特征，對本病的診斷不難做出。與遺傳因素有關，可以進行家系調查。
隱性黃斑營養不良的鑒別診斷
中心性暈輪狀視網膜脈絡膜萎縮 中心性暈輪狀視網膜脈絡膜萎縮（central areolar retinochoroidal atrophy）是常染色體顯性遺傳病，兩眼黃斑部有對稱性邊界清晰的視網膜脈絡膜萎縮區。病變周圍眼底正常熒光血管造影黃斑部有大的脈絡膜血管透見熒光，晚期可見鞏膜著色。暗適應
隱性黃斑營養不良的概述
1909年Stargardt發表了2個家系的黃斑萎縮性損害合并有視網膜黃色斑點沉著（fundus flavimaculatus with macular dystrophy），又稱隱性黃斑營養不良（Stargardts disease）。以后有些作者將隱性黃斑營養不良稱為少年型黃斑營養不良（ju
隱性黃斑營養不良的輔助檢查
眼底熒光血管造影 熒光血管造影對眼底未見改變的早期病例診斷很有幫助。此時往往可以見到中央區色素上皮早期萎縮的斑點狀透見熒光。此外，在病情進展的頭一階段，很可能由于色素上皮細胞內有異常物質的彌漫性沉積，使脈絡膜熒光受阻擋，導致背景熒光普遍減弱。在暗弱的背景下，視網膜的毛細血管則顯得比平常更加清晰
隱性黃斑營養不良的發病機制
隱性黃斑營養不良發病機制不清，但發現視網膜深層的黃色斑點是視網膜色素上皮內的黏多糖及大量脂褐質的沉積物。造影時由于過量的脂褐質遮蔽脈絡膜熒光而出現脈絡膜淹沒癥。
隱性黃斑營養不良的臨床表現
隱性黃斑營養不良在漫長的經過中可分成初期、進行期、晚期3個階段。 初期 眼底完全正常，但中心視力已有明顯下降，因此易被誤診為弱視或癔病。如果此時給以FFA檢查可以見到黃斑數量較多而細小的弱熒光點。所以FFA對本病早期診斷極為重要。 進行期 最早的眼底改變是中心反光消失，繼而在黃斑深層見到
隱性黃斑營養不良的流行病學及病因
流行病學 隱性黃斑營養不良發病年齡在6～20歲，多在15歲以前發病，男女均可得病，且雙眼病變對稱。 病因 眼底黃色斑點癥多為常染色體隱性遺傳病，常見于近親結婚的后代，同胞中有多人發病。少數為顯性遺傳，亦有散發病例。
黃樣黃斑營養不良病例分析
病例報告例1女性，8歲。家長發現患兒視物頭位不正2～3年。全身病(－)，足月順產，患兒母親患有先天性小眼球，父親眼部未見異常。眼部檢查: 視力，右眼0.25，左眼0.4。雙眼前節(－)，雙眼玻璃體透明，雙眼底視盤邊界清晰，顏色正常，正常生理凹陷，黃斑中心凹光反射不可見，雙眼黃斑中心凹偏下方可見不典型
黃斑裂孔的診斷介紹
診斷要點 自從眼底相干光斷層掃描（OCT）問世以來，黃斑孔診斷已無困難。當眼底鏡檢查發現黃斑區可疑破孔時行OCT掃描即可確定診斷。 鑒別診斷 1. 病因鑒別：需除外特發性黃斑裂孔以外的致病原因，如外傷、炎癥、高度近視、囊樣黃斑水腫、眼底血管病、變性類疾病、日蝕性視網膜病變等導致的繼發性黃斑
黃斑裂孔的診斷要點
自從眼底相干光斷層掃描（OCT）問世以來，黃斑孔診斷已無困難。當眼底鏡檢查發現黃斑區可疑破孔時行OCT掃描即可確定診斷。
黃斑裂孔的鑒別診斷
1. 病因鑒別：需除外特發性黃斑裂孔以外的致病原因，如外傷、炎癥、高度近視、囊樣黃斑水腫、眼底血管病、變性類疾病、日蝕性視網膜病變等導致的繼發性黃斑水腫。 2. 形態鑒別：應與另外2種玻璃體牽引性黃斑病變鑒別。 （1）特發性黃斑前膜：有時合并黃斑裂孔，眼底及OCT檢查均可明確診斷。 （2）
黃斑裂孔的鑒別診斷介紹
1. 病因鑒別：需除外特發性黃斑裂孔以外的致病原因，如外傷、炎癥、高度近視、囊樣黃斑水腫、眼底血管病、變性類疾病、日蝕性視網膜病變等導致的繼發性黃斑水腫。 2. 形態鑒別：應與另外2種玻璃體牽引性黃斑病變鑒別。 （1）特發性黃斑前膜：有時合并黃斑裂孔，眼底及OCT檢查均可明確診斷。 （2）
黃斑囊樣水腫的診斷與鑒別診斷
診斷 根據癥狀、眼底表現以及熒光造影和OCT檢查所見，確診并不困難。 鑒別診斷 1.中心性漿液性脈絡膜視網膜病變 多見于青壯年男性，黃斑部有漿液性盤狀視網膜神經上皮脫離和（或）漿液性視網膜色素上皮（RPE）脫離，有自限性并有復發傾向。熒光造影有RPE滲漏點和（或）漿液性RPE脫離：CME
隱性脊柱裂的檢查和診斷
1、檢查 脊椎X線平片和CT與MRI掃描顯示椎管畸形，棘突及椎板缺損，有助于疾病的診斷。 2、診斷 根據局部皮膚多毛、紫斑、小凹、色素沉著等臨床表現，結合神經損害之癥狀，診斷多無困難。尤其是長期遺尿或發生明顯尿失禁者，應多考慮為脊柱裂所引起。脊椎X線平片和CT與MRI掃描有助于疾病的診斷。
黃斑囊樣水腫的鑒別診斷
1.中心性漿液性脈絡膜視網膜病變 多見于青壯年男性，黃斑部有漿液性盤狀視網膜神經上皮脫離和（或）漿液性視網膜色素上皮（RPE）脫離，有自限性并有復發傾向。熒光造影有RPE滲漏點和（或）漿液性RPE脫離：CME的熒光造影是黃斑區花瓣狀熒光染料積存。 2.眼內腫瘤 無論良性或惡性腫物，尤其是脈
關于黃斑水腫的鑒別診斷介紹
1.中心性漿液性脈絡膜視網膜病變 多見于青壯年男性，黃斑部有漿液性盤狀視網膜淺脫離和(或)漿液性視網膜色素上皮(RPE)脫離，有自限性并有復發傾向，熒光造影有RPE滲漏點和(或)漿液性RPE脫離；黃斑囊樣水腫的熒光造影是黃斑區花瓣狀熒光染料積存。 2.眼內腫瘤 無論良性或惡性腫物，尤其是脈
營養不良的臨床診斷
? 營養不良是由于缺乏能量和（或）蛋白質所致的慢性營養缺乏癥，多見于2歲以下嬰幼兒，主要表現為體重明顯減輕、皮下脂肪減少、皮下水腫、常伴各器官系統的功能紊亂。廣義的營養不良應包括營養不足或缺乏以及營養過剩兩方面。??? [診斷程序]??? 步驟一 是不是營養不良？→重要疑診線索??? 2歲以下嬰幼兒
隱性饑餓、營養不良用分析儀器來助力解決
隨著生活水平的提高，典型的因維生素或礦物質缺乏導致的疾病已基本杜絕。但因膳食結構不合理、烹調方式不正確以及不良生活方式(例如抽煙、酗酒等)都會導致維生素礦物質的大量流失，致使越來越多的營養素在我們的飲食中失去，由于這些營養素缺乏不會發生饑餓的感覺，故世界衛生組織稱之為“隱性饑餓”。 隱性
黃斑囊樣水腫的檢查與診斷
檢查 1.眼底熒光素血管造影 在造影的早期由于囊樣水腫區的液體遮擋脈絡膜的背景熒光，因而水腫范圍內呈一暗區。靜脈期，可見黃斑區的視網膜毛細血管擴張，毛細血管開始有血管壁的熒光素滲漏、隨之血管變得模糊，以后熒光素滲漏逐漸增強，形成黃斑區強熒光。在造影的后期，在15～30分鐘以后，可以見到黃斑區
隱性營養不良型大皰性表皮松解癥病例分析
隱性營養不良型大皰性表皮松解癥（RDEB，OMIM 609638）是一種常染色體隱性遺傳的大皰性皮膚病，是遺傳性大皰性表皮松解癥中嚴重的類型之一，由COL7A1基因突變導致其編碼的Ⅶ型膠原合成異常所致。患兒出生后即有皮膚脆性增加，以周身出水皰、糜爛、粟丘疹及愈后留下萎縮性瘢痕為特點。對嚴重威脅到患者
一例先天性卵黃狀黃斑營養不良病例分析
患者，男，6歲。因“雙眼視物困難1年”于2012年6月就診。檢查視力：右眼0.1，左眼0.3，阿托品眼膏散瞳驗光：右眼+7.00 DS，左眼+5.00 DS；眼底檢查：雙眼黃斑區可見卵黃狀改變，邊界清。因年齡小未做熒光素眼底血管造影(fluorescein fundus angiography，FF
Stargardt病的概述
1909年Stargardt發表了2個家系的黃斑萎縮性損害合并有視網膜黃色斑點沉著(fundus flavimaculatus with macular dystrophy)又稱Stargardt病(Stargardts disease)。以后有些作者將Stargardt病稱為少年型黃斑營養不良
關于黃斑囊樣水腫的鑒別診斷介紹
1.中心性漿液性脈絡膜視網膜病變 多見于青壯年男性，黃斑部有漿液性盤狀視網膜神經上皮脫離和（或）漿液性視網膜色素上皮（RPE）脫離，有自限性并有復發傾向。熒光造影有RPE滲漏點和（或）漿液性RPE脫離：CME的熒光造影是黃斑區花瓣狀熒光染料積存。 2.眼內腫瘤 無論良性或惡性腫物，尤其是脈
關于特發性黃斑裂孔的鑒別診斷介紹
1.黃斑全層裂孔 黃區裂孔邊緣銳利，裂隙燈下前置鏡下光切線中斷或錯位，囑患者注視光線可察覺光線中斷現象，孔周有暈輪或局限性視網膜脫離，孔底可有黃白色小點，典型患者可見一半透明的蓋膜，與局部增厚的玻璃體后皮質界面粘連。OCT圖像中表現為黃斑區視網膜神經上皮光帶全層缺損。 2.黃斑板層裂
后部多形性營養不良的鑒別診斷
后部多形性營養不良常與角膜后營養不良的其他類型易相混淆，例如Fuch內皮營養不良、先天性遺傳角膜營養不良和后無定型的角膜營養不良。后者通過灰白擴散的后基質的片狀混濁，偶爾虹膜伸延到360°Schwalbe線以及各種虹膜異常，但是無青光眼。當角膜虹膜粘連出現，需同時考慮Axenfeld-Riege
肌營養不良癥的鑒別診斷介紹
1.少年型近端型脊髓性肌萎縮癥 本病又稱（Kugelberg-welander，進行性肌萎縮），為常染色體顯性遺傳疾病。青少年起病，主要表現為四肢近端肌萎縮，對稱性分布，與肌病相似，但有肌束震顫，肌電圖為神經原性損害，肌肉病理為群組性萎縮，符合失神經支配。 2.慢性多發性肌炎 無遺傳病史，
黃斑囊樣水腫的鑒別診斷與并發癥
鑒別診斷 1.中心性漿液性脈絡膜視網膜病變 多見于青壯年男性，黃斑部有漿液性盤狀視網膜神經上皮脫離和（或）漿液性視網膜色素上皮（RPE）脫離，有自限性并有復發傾向。熒光造影有RPE滲漏點和（或）漿液性RPE脫離：CME的熒光造影是黃斑區花瓣狀熒光染料積存。 2.眼內腫瘤 無論良性或惡性腫
杜興氏肌肉營養不良癥的診斷
1、神經肌電圖檢查：提示為肌源性損害，但神經傳導速度正常； 2、肌酶譜檢查：疾病早期男性患者肌酸激酶（CK）通常是正常值的20-100倍，但在疾病晚期，患者血清CK會明顯下降； 3、超聲心動圖及心電圖檢查：大部分DMD患者及部分攜帶者可累及心臟，出現擴張型心肌病、心力衰竭等。 為了明確診斷
強直性肌營養不良癥的診斷
根據中青年起病的特征性肌無力、肌萎縮和肌強直癥狀，主要累及四肢遠端肌、頭面部肌和胸鎖乳突肌；體檢可見肌強直，扣擊出現肌球，典型肌強直放電肌電圖，以及DNA分析出現異常CTG重復擴增等。
蛋白質熱量營養不良癥的診斷
根據病人有嚴重蛋白質和（或）能量營養不良病史，有特異性皮膚毛發改變，消瘦無力，脈搏緩弱，血壓降低，低體溫、低體重、有或無水腫等臨床表現，應高度疑及營養性心肌病。但該類病人常無頸靜脈怒張、肝大等心力衰竭表現；心電圖和二維超聲心動圖改變為非特異性，無助于診斷。心內膜心肌活檢可協助證實心肌病理改變。