利用DNA甲基化檢測實現結直腸癌早期無創診斷
北京大學生命科學學院生物醫學前沿創新中心（BIOPIC）、北京未來基因診斷高精尖創新中心與北京大學第三醫院普外科合作，利用團隊之前開發的甲基化CpG短串聯擴增與測序技術（MCTA-Seq），通過對患者血漿游離DNA中異常高甲基化CpG島進行基因組規模的高靈敏度測序分析，實現結直腸癌早期無創診斷。研究成果以“Detection of Colorectal Cancer in Circulating Cell-Free DNA by Methylated CpG Tandem Amplification and Sequencing”為題在線發表于4月22日的《臨床化學》（Clinical Chemistry）。 結直腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤，死亡率高，發病率逐年上升，而早期篩查可顯著減少結直腸癌的發病率和死亡率。在之前的研究中，課題組基于人類基因組中CpG短串聯序列的分布特征，研發出一種能夠以基因組規模且高靈敏地分析血......閱讀全文
利用DNA甲基化檢測實現結直腸癌早期無創診斷
北京大學生命科學學院生物醫學前沿創新中心（BIOPIC）、北京未來基因診斷高精尖創新中心與北京大學第三醫院普外科合作，利用團隊之前開發的甲基化CpG短串聯擴增與測序技術（MCTA-Seq），通過對患者血漿游離DNA中異常高甲基化CpG島進行基因組規模的高靈敏度測序分析，實現結直腸癌早期無創診斷。
MCTASeq檢測DNA甲基化實現胃癌早期無創診斷
北京大學生物醫學前沿創新中心（BIOPIC）、北京未來基因診斷高精尖創新中心（ICG）湯富酬教授/文路副研究員團隊與北京大學第三醫院普外科付衛教授團隊合作，利用團隊之前開發的甲基化CpG短串聯擴增與測序技術（MCTA-Seq），通過對患者血漿游離DNA中異常高甲基化CpG島進行基因組規模的高靈敏
新路徑！結直腸腫瘤早期無創便捷高效診斷
結直腸癌是導致全球癌癥患者死亡的“元兇”之一。早期發現與診斷結直腸癌，對提高患者生存率至關重要。然而，傳統的結腸鏡檢查方法因其侵入性和高昂成本，難以在大規模篩查中廣泛應用。 昆明醫科大學第一附屬醫院孫楊教授、繆應雷副院長團隊，近期攜手香港中文大學于君教授、南京醫科大學沈洪兵院士團隊及上海百趣代
厲害了！又一癌癥找到了早期篩查新方法
中國研究團隊研發出一種只需抽取幾毫升血液就可對結直腸癌進行早期篩查和診斷的新方法。該研究成果發表在新一期美國《科學·轉化醫學》雜志上。 中山大學腫瘤防治中心徐瑞華教授團隊收集了801例結直腸癌患者和1021例正常對照者血漿提取的循環腫瘤DNA(ctDNA)，從中篩選出9個可用于診斷結直腸癌的甲
有了這個新技術，胃癌檢測告別胃鏡、鋇餐
視覺中國供圖 胃鏡和鋇餐是目前檢測胃癌最常用的兩種方法。相對于這兩種方法，DNA甲基化檢測方法的一大特點就是無創，既不用“插管”，也不用“拍片”，并且其最大的優勢還在于，可以一次性完成多個癌種的篩查，大大提高了篩查效率。 胃癌由于早期不容易被發現，導致死亡率較高。定期進行篩查，及早發現及早治療，
科學家找到新結直腸癌篩查技術－望實現無創篩查
結直腸癌是我國發病率排名前三的惡性腫瘤，早期篩查已被證實可以降低結直腸癌的發病率和死亡率。 11月11日，從復旦大學附屬腫瘤醫院獲悉，該院大腸外一科蔡國響教授團隊近日聯合南方醫科大學南方醫院梁莉教授團隊等，成功研發并驗證了一種新的ctDNA甲基化單倍型檢測手段ColonES，通過二代測序評
無創DNA檢測的“創口”：真能保證“無創”嗎
近日，一篇《華大癌變》的文章在微信朋友圈流傳，讓無創DNA產前檢測技術（NIPT）再次進入公眾視野。低風險、高篩查率，這項讓醫療機構、商業公司乃至患者“推崇”的新技術，卻依然無法避免唐氏綜合征患兒的誕生。 由此，曾經“包打天下”的產前檢測技術遭到質疑：“無創”的DNA檢測真的能保證“無創”嗎？
早期無創便捷高效診斷結直腸腫瘤有了新路徑
結直腸癌是導致全球癌癥患者死亡的“元兇”之一。早期發現與診斷結直腸癌，對提高患者生存率至關重要。然而，傳統的結腸鏡檢查方法因其侵入性和高昂成本，難以在大規模篩查中廣泛應用。昆明醫科大學第一附屬醫院孫楊教授、繆應雷副院長團隊，近期攜手香港中文大學于君教授、南京醫科大學沈洪兵院士團隊及上海百趣代謝組學技
循環細菌DNA有望成為結直腸癌早期診斷標志物
探索可用于結直腸癌早期診斷的新型生物標志物是目前的研究熱點。近年來，研究者們發現在循環游離DNA（cfDNA）中可檢出細菌等微生物DNA。然而，結直腸癌患者的循環細菌DNA是否存在特異性改變，及其能否作為結直腸癌早期診斷的新型生物標志物仍有待探索。 近日，浙江大學醫學院附屬第二醫院大腸外科教授丁
華大基因應用糞便DNA甲基化檢測技術，賦能腫瘤檢測
在浙江寧波，一家庭父子三人接連查出腸癌，其接診醫生團隊通過分析他們的家族史和基因檢測結果，最終確認致病原因為林奇綜合征，即遺傳性非息肉病性結直腸癌。醫生解釋稱，大多數林奇綜合征患者是從父母遺傳而來的，在該病的遺傳模式下，即使只有一個基因突變也可能增加患此病的風險。如果夫妻一方攜帶突變基因，則每個
檢測DNA甲基化識別四種常見癌
中美研究人員26日說，DNA甲基化標記作為一種全新的微創檢測方式，只需檢測少量組織即可獲得足量的DNA用于分析，且至少可以有效識別結直腸癌、肺癌、乳腺癌和肝癌4種常見惡性腫瘤。 這項工作由美國加州大學圣迭戈分校張康教授與中國第四軍醫大學西京醫院郝曉柯教授及中山大學徐瑞華教授等人合作完成，相
【解讀】無創DNA產前篩查與診斷試點正式取消
2016年10月27日，衛計委發布了國衛辦婦幼發[2016]45號文件——《國家衛生計生委辦公廳關于規范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》（以下簡稱《通知》），廢止此前無創產前篩查與診斷試點機構相關規定，正式取消無創產前篩查與診斷試點，并對開展無創產前篩查和診斷的醫療機構
三醫院試點“無創DNA檢測”
抽取母體少量血漿，就能檢測出胎兒是否存在三種染色體異常，判斷胎兒是否智力發育遲緩、四肢是否畸形。 2月4日，記者從安醫大一附院獲悉，在近日經國家衛計委審批獲準開展高通量基因測序產前篩查與診斷（即俗稱的“無創DNA”檢測）臨床試點的109家醫療機構，我省有3家醫院“榜上有名”。 “高通量基因測序
科學家將血漿核小體表觀遺傳標記用于結直腸癌診斷
結直腸癌是全球常見癌癥，患者死亡率高，腫瘤轉移是患者死亡的主要原因，早期篩查和診斷對于改善患者預后至關重要。常規的檢查方法如腸鏡和組織活檢是侵入性的，過程痛苦且存在風險。因此，需要發展更有利于臨床開展的結直腸癌檢測方法。 近期，以色列魏茲曼科學研究所和希伯來大學研究團隊在《Nature Bio
法國一項研究證明腸道菌群失衡會促進大腸癌發生
最近，來自法國Collège大學微生物系的一項研究證明，腸道菌群失衡會促進大腸癌的發作。作者發現，將結腸癌患者的糞便菌群移植到小鼠中會引起惡性腫瘤發展的病變和表觀遺傳變化。 相關結果發表在最近的《PNAS》雜志上。 散發性結直腸癌是由于個人與其環境之間復雜的交互作用而發生的。在不利的環境下，
全基因組甲基化測序技術可用于肺結節良惡性無創診斷
近期，中國科學院合肥物質科學研究院健康與醫學技術研究所研究員聶金福、副研究員洪波生物信息學研究團隊、研究員王宏志課題組和安徽醫科大學二附院趙大海團隊合作，在腫瘤早篩領域取得進展，開發出基于血液cfDNA甲基化的肺結節良惡性無創診斷模型。相關研究成果在線發表在Cancer Science上。
抽管血，揪出癌癥“指紋”
該技術僅需抽取人體外周血，通過捕獲這些微量ctDNA中的甲基化位點改變，即可精確檢測到肝癌、乳腺癌、結直腸癌、肺癌等高發癌癥的早期信號。 腫瘤在人體內如同器官一樣，不斷地有細胞生長和死亡。而在腫瘤細胞壞死或凋亡過程中會釋放自身DNA并進入血液循環。這些在人體內不斷流動的腫瘤DNA碎片，就是循環
糞便檢測在結直腸癌篩查中的進展
糞便是反映消化道病變的一個常見窗口，消化道以外的腫瘤細胞一般不可能從糞便中排出。因此，糞便的檢測在消化道疾病的診斷中有重要意義，尤其對結直腸癌的篩查，已成為國內外各學者研究的熱點。新的方法，新的檢測項目，新的項目組合的臨床研究不斷在發展中。?? ? 一、糞便潛隱血試驗（FOBT）?? ? 糞便潛血通
研發肝癌無創早期診斷新技術
日前，北京大學與首都醫科大學附屬北京世紀壇醫院合作，研發出一種肝癌無創早期診斷新技術——甲基化CpG短串聯擴增與測序。該技術通過對患者血漿游離DNA中異常高甲基化CpG島進行全面測序分析，來實現對肝癌的早期診斷，是癌癥診斷方法上的一個突破。研究結果發表于《細胞研究》。 CpG島異常高甲基化是
血漿中ctDNA甲基化數字PCR檢測攻略Naica數字PCR的應用
基因調控區的DNA甲基化狀態的改變可導致多種癌癥的發生。這種表觀遺傳學改變在生物學上是穩定的，并存在于循環腫瘤DNA（ctDNA）中，使其適合于早期檢測和無創動態監測腫瘤負荷。數字PCR技術憑借其較高的靈敏度、精準度以及對抑制劑的耐受度，在對低拷貝樣品檢測時表現出了極大的優勢。在轉移性和II/III
液體活檢突破循環腫瘤細胞準確發現近九成早期結直腸癌
日前，臺灣林口長庚紀念醫院的研究人員發現，檢測血液中循環腫瘤細胞（circulating tumor cells，CTCs）的液體活檢方法能夠以84%~88%的準確性發現早期結直腸癌。以前檢測CTCs 的方法只能夠發現晚期結直腸癌，這項臨床研究的獨特之處在于通過檢測CTCs可以在早期發現結直腸癌
【結直腸癌】治療手法
??? 治療??? （一）手術治療??? 手術切除仍然是結、直腸癌的主要治療方法。??? 直腸內超聲檢查的開展使術前明確早期結、直腸癌的浸潤深度和范圍成為可能，為結、直腸癌內鏡治療的選擇提供了依據。??? 1.右半結腸癌的手術??? 右半結腸癌應包括盲腸、升結腸、結腸肝曲部癌，右半結腸癌除因癌腫巨大
【結直腸癌】檢查方法
??? 檢查??? 常用的檢查方法有以下幾項：??? （1）大便隱血試驗 大規模普查時或對一定年齡組高危人群作為結、直腸癌的初篩手段。陽性者再做進一步檢查。??? （2）腫瘤標記物 結、直腸癌診斷和術后監測較有意義的腫瘤標記物是癌胚抗原（CEA）。但認為CEA作為早期結、直腸癌的診斷缺乏價值。血
無創DNA的第三種結果
孕期會進行一系列檢查和篩查，以監測胎兒的健康狀況和母體并發癥，如妊娠糖尿病。12月4日，一項發表于《新英格蘭醫學雜志》的研究發現，在極少數情況下，對發育中的嬰兒開展染色體異常的常規產前檢測，還會發現多種令人驚訝的母體癌癥。這項新研究的重點是那些通過一種特定類型的胎兒篩查得到不尋常結果的孕婦。結果發現
微創DNA甲基化檢測可有效識別至少四種常見癌
中美研究人員２６日說，ＤＮＡ甲基化標記作為一種全新的微創檢測方式，只需檢測少量組織即可獲得足量的ＤＮＡ用于分析，且至少可以有效識別結直腸癌、肺癌、乳腺癌和肝癌四種常見惡性腫瘤。 這項工作由美國加州大學圣迭戈分校張康教授與中國第四軍醫大學西京醫院郝曉柯教授及中山大學徐瑞華教授等人合作完成，相關論
結直腸癌診治還須“早”發力
一例早期結直腸癌，只需采用內鏡黏膜下剝離術（ESD）即可治療，人均住院天數為5天，相關醫療費用在1.05萬元。但如果是一例IV期結直腸癌，通常需要采取手術+放化療+靶向用藥等手段治療，人均住院天數為140天，相關醫療費用至少在30萬元。 前不久，在第三屆國家癌癥中心結直腸癌國際高峰論壇上，山
KRAS在結直腸癌預后、診斷和治療中的作用
結直腸癌(CRC)是一種細胞和分子水平上的異質性疾病。Kirsten大鼠肉瘤(KRAS)是CRC中一種常見的突變癌基因，約40%的CRC病例發生突變； 其突變導致KRAS蛋白的結構性激活，KRAS蛋白作為一個分子開關持續刺激下游信號通路，包括細胞增殖和存活，從而導致腫瘤發生。CRC中KRAS突變
基于循環腫瘤DNA甲基化特征的結外NK/T細胞淋巴瘤診斷預測模型
結外NK/T細胞淋巴瘤（ENKTL）是非霍奇金淋巴瘤的一種少見亞型，多數病例發生在鼻腔和咽喉部以上部位，又稱鼻型NK/T細胞淋巴瘤。ENKTL的診斷依賴于病理學檢查，然而壞死組織的存在以及發病部位的解剖學復雜性為病理采樣帶來了挑戰。目前臨床使用Ann Arbor分期標準和NK/T細胞淋巴瘤預后指
循環腫瘤DNA“液體活檢”或將顛覆癌癥治療
循環DNA是一種無細胞狀態的胞外DNA，存在于血液、滑膜液和腦脊液等體液中，其主要是由單鏈或雙鏈DNA以及單鏈與雙鏈DNA的混合物組成，以DNA蛋白質復合物或游離DNA兩種形式存在。早在1947年Mandel和Metais就發現了循環核酸；30年后Leon等人的研究表明腫瘤患者外周血清DNA水平
－循環腫瘤DNA“液體活檢”或將顛覆癌癥治療
循環DNA是一種無細胞狀態的胞外DNA，存在于血液、滑膜液和腦脊液等體液中，其主要是由單鏈或雙鏈DNA以及單鏈與雙鏈DNA的混合物組成，以DNA蛋白質復合物或游離DNA兩種形式存在。早在1947年Mandel和Metais就發現了循環核酸；30年后Leon等人的研究表明腫瘤患者外周血清DNA水平