研究人員揭秘兒童癌癥起因
近日，兩個研究團隊在基因組和分子層面上詳細表征了上千種兒童癌癥，這些結果有利于人們理解兒童癌癥的起因，且有助于研發新的治療方案。相關論文在線發表于《自然》。圖片來源：JESSICA NELSON 德國NCT海德堡霍普兒童癌癥中心的Stefan Pfister及同事選取914名患24種在分子層面類型不同的癌癥的兒童，鑒定其呈現的不同遺傳變化，癌癥類型包括最常見且臨床上重要的癌癥，同時重點關注了中樞神經系統中的腫瘤。在所有癌癥類型中都發現了DNA雙鏈斷裂修復過程中的基因突變。7%的患者攜帶某個癌癥易感性候選基因中的致病突變。有一半的腫瘤所包含的突變都有相對應的，或已經存在，或正在研發中的靶向治療。 而美國田納西州圣裘德兒童研究醫院的Jinghui Zhang和同事在這些發現上進一步研究，不僅重點關注DNA，還分析其轉錄的信息。他們分析了DNA變化并測序了1699例小兒白血病和實體瘤的基因組、外顯子組和轉錄物組。研究人員鑒定出......閱讀全文
癌癥“壞運氣”？Science：近2/3癌癥突變源于DNA復制出錯！
“近2/3的癌癥突變源于DNA復制過程中隨機發生的錯誤！” 這是來自于約翰?霍普金斯大學基默爾癌癥中心（Johns Hopkins Kimmel Cancer Center）的科學家們在3月24日發表于《Science》期刊上的一篇最新學術論文的結論。它意味著，DNA復制出錯是導致癌變的主要因
Nature子刊：基因外的DNA突變會引起癌癥
隨著對癌癥機理認識的不斷加深，我們已經找到了許多會導致癌癥的基因突變，為患者帶來了生命的希望。但在一個人的基因組里，只有2%的DNA是編碼蛋白質信息的“基因”。剩下98%的DNA對癌癥究竟有沒有作用，有怎樣的作用，至今依然沒有一個定論。 今日，加州大學圣地亞哥分校（UCSD）的研究人員在《自然
DNA突變的過程和突變結果
突變是指生物體、病毒或染色體外DNA基因組核苷酸序列的改變。包括哪怕是只有一個堿基變化的堿基替換、DNA插入、DNA缺失或DNA重復引起的序列的改變 。一些突變是可遺傳的，生殖細胞發生的突變可以遺傳給后代。發生在非生殖細胞即體細胞的突變，稱為體細胞突變，是非遺傳的突變。DNA復制過程出錯可以導致突變
檢測－DNA－突變，可以告訴我們誰可能有發展早期癌癥
愛因斯坦研究人員已經開發并驗證了一種準確識別單細胞基因組中突變的方法。這種新方法可以幫助預測癌癥是否將在看似健康的組織中發展，在今天的自然方法的在線版本中發表的論文中被描述。相應的作者是 Lola 和 Saul Kramer 分子遺傳學主席 Jan Vijg 博士。 在科學家可以分析單個細胞的
新發現！非編碼DNA突變也可引發癌癥－|－Nature子刊
基因與癌癥的關系遠比人類已了解的更加復雜。近日，美國科學家在一項新研究中鑒定出了近200個在不同的癌癥中發揮作用的非編碼DNA突變。 image.png 圖片來源：Nature Genetics（doi:10.1038/s41588-018-0091-2） 在人類基因組中，有9
新發現！非編碼DNA突變也可引發癌癥－|－Nature子刊
基因與癌癥的關系遠比人類已了解的更加復雜。近日，美國科學家在一項新研究中鑒定出了近200個在不同的癌癥中發揮作用的非編碼DNA突變。 圖片來源：Nature Genetics（doi:10.1038/s41588-018-0091-2） 在人類基因組中，有98%的信息是看似無用的“垃
DNA定點突變實驗
DNA定點突變實驗 ? ? ? ? ? ? 實驗方法原理 定點突變是指通過聚合酶鏈式反應（PCR）等方法向目的DNA片段（可以是基因組，也可以是質粒）中引入所需變化（通常是表征有利方
DNA突變的特性
不論是真核生物還是原核生物的突變，也不論是什么類型的突變，都具有隨機性、稀有性和可逆性等共同的特性。 ①隨機性。指基因突變的發生在時間上、在發生這一突變的個體上、在發生突變的基因上，都是隨機的。在高等植物中所發現的無數突變都說明基因突變的隨機性。在細菌中則情況遠為復雜。 ②稀有性。突變是極為
DNA定點突變實驗
DNA定點突變可用于：（1）研究蛋白質相互作用位點的結構、改造酶的不同活性或者動力學特性；（2）改造啟動子或者DNA作用元件；（3）提高蛋白的抗原性或者是穩定性、活性、研究蛋白的晶體結構，以及藥物研發、基因治療等等方面。實驗方法原理定點突變是指通過聚合酶鏈式反應（PCR）等方法向目的DNA片段（可以
DNA定點突變實驗
實驗方法原理?定點突變是指通過聚合酶鏈式反應（PCR）等方法向目的DNA片段（可以是基因組，也可以是質粒）中引入所需變化（通常是表征有利方向的變化），包括堿基的添加、刪除、點突變等。單點突變的原理是從常規E.coli中經純化試劑盒(Miniprep)或者氯化銫純化抽提得到質粒。設計一對包含突變位點的
DNA突變的種類
基因突變可以是自發的也可以是誘發的。自發產生的基因突變型和誘發產生的基因突變型之間沒有本質上的不同，基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。 按照表型效應，突變型可以區分為形態突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區分并不涉及突變的本質，而且也不嚴格。因為形態的突變和致死的突變必然有
正常的DNA修復過程竟是癌癥基因突變的主要來源
在現代社會，飲食習慣、工業污染和壽命延長等復雜因素導致全世界范圍內的癌癥率呈現出逐年上升的態勢——癌癥已成為現代人平均壽命增長的攔路虎！每一例癌癥的背后都將是一個動蕩不已、甚至是支離破碎的家庭。對此，許多研究機構每年都花費大量的人力物力投入到癌癥發生發展機制及其治療藥物的研究中。然而，即便如此，目前
細胞化學詞匯DNA突變
突變是由于DNA復制（特別是減數分裂）出錯或DNA損傷（如暴露于輻射或致癌物引起）后錯誤的修復造成的。
利用DNA圖譜診斷癌癥
作為無創產前診斷等相關領域技術的首創者，來自香港中文大學的盧煜明（DennisLo）教授最早就曾發現孕婦外周血中存在“漂流”的胎兒DNA，也就是說，假設每毫升母親樣品相當于1000個基因組，則總共含有1900條母親的21號染色體，100條整倍體胎兒的21號染色體或150條21三體胎兒的21號染色
Nature－Cancer：線粒體DNA突變增強免疫檢查點療法的癌癥治療效果
幾十年來，我們已經知道超過50%的癌癥存在體細胞的線粒體DNA（mtDNA）突變。而生殖細胞中的線粒體DNA突變是人類遺傳性代謝疾病最常見的原因，其影響已經得到證實。然而，線粒體DNA突變在癌癥中的生物學和臨床相關性仍存在爭議。 2024年1月29日，格拉斯哥大學和紀念斯隆凱特琳癌癥中心的研究
細胞化學詞匯DNA點突變
點突變指只有一個堿基對發生改變。廣義點突變可以是堿基替換，單堿基插入或堿基缺失；狹義點突變也稱作單堿基替換（base substitution）。堿基替換又分為轉換（transitions）和顛換（transversions）兩類。點突變具有很高的回復突變率。
DNA突變的概念和原因
突變是由于DNA復制（特別是減數分裂）出錯或DNA損傷（如暴露于輻射或致癌物引起）后錯誤的修復造成的。
DNA基因突變的類別
按照基因結構改變分類小規模突變小規模突變影響基因中的一個或幾個核苷酸 （只影響到一個核苷酸的突變稱為點突變）。小規模突變包括：插入：將一個或多個額外的核苷酸添加到DNA中。它們通常由轉座因子引起，或由重復元件錯誤復制所致。位于基因編碼區的插入可改變mRNA的剪接（剪接位點突變）或引起閱讀框架的移位（
線粒體DNA突變與母親年齡
一項研究探索了與諸如癌癥和糖尿病等疾病有聯系的遺傳突變的母親到子女的傳播。細胞的代謝動力工廠線粒體擁有自己的從母親遺傳來的基因組，有時候在一個人身上可能含有多個線粒體DNA(mtDNA)類型，這種現象被稱為異質性。Kateryna D. Makova及其同事探索了異質性在一個人類人群中的普遍
癌癥與某些“垃圾DNA”有關
英國研究人員日前報告說，人類基因組中一些“垃圾DNA”產生的物質與乳腺癌等癌癥存在相關性，這項發現有助于研發新的癌癥治療方法。 英國諾丁漢大學等機構研究人員在美國《基因組學》(Genomics)雜志上報告說，他們發現人類基因組中名為L1的DNA序列會導致生成一些反常產物，而這些產物多見于乳
Nature解析癌癥與“垃圾”DNA
癌癥是由多次遺傳改變（或突變）而引起的一類疾病。我們從父母那里繼承了或強或弱的形成某些癌癥類型的遺傳易感性；此外，在我們的一生中我們的細胞內也會不斷地累積新的突變。盡管已開展了很長一段時間的癌癥遺傳起源研究，直到現在研究人員仍無法估量基因組一些非編碼區域的作用。 來自日內瓦大學(UNIGE)的
新藥或有助治療KRAS突變癌癥
一種靶向一個常見的特定遺傳異常的新型抗癌藥物在小鼠和人類腫瘤研究中表現出一定潛力。相關論文近日刊登于《自然》。這項研究還包含了已知的關于KRAS抑制劑療法在人類臨床試驗中應用的首次報告。 在眾多癌基因中，RAS基因家族在人類腫瘤中突變概率最高，其中KRAS作為RAS基因家族中的主要亞型，促發
突變“熱點”揭示癌癥誘發新因素
美國加州大學圣地亞哥分校的生物工程師們在最新研究中發現了癌癥進化中一個此前未被認識到的關鍵角色：基因組某些區域發生的簇狀突變。研究人員發現，“簇狀體細胞突變”在大約10%的人身上誘發了癌癥進展，了解它們可以預測患者的存活率。相關論文9日發表在《自然》網站上。簇狀意味著它們在細胞基因組的特定區域聚集在
腫瘤免疫療法——多突變癌癥克星
臨床試驗中使用的新型免疫系統激活抗癌藥物讓許多看似無法治愈的黑素瘤或肺癌患者重獲新生，但這些藥物對結腸癌似乎無效。不過有一個例外——一位男性患者的結腸癌轉移瘤在2007年接受藥物治療后消失了——引起了研究人員的興趣。他們懷疑該患者之所以能夠康復，可能與腫瘤中出現大量突變有關。如今，一個小型臨床試
細胞化學詞匯DNA突變子
一個順反子內任何一突變位點，發生變化產生突變表型，即一個基因內產生突變表型的最小單位。
細胞化學詞匯DNA突變體
發生突變的個體叫做突變體。突變體往往具有與野生型不同的表型，這樣就為缺失組分的功能提供了有益的信息。同樣，會將含有某一組分過量表達的個體也稱為突變體。
DNA突變按照基因結構改變分類
小規模突變小規模突變影響基因中的一個或幾個核苷酸 （只影響到一個核苷酸的突變稱為點突變）。小規模突變包括：插入：將一個或多個額外的核苷酸添加到DNA中。它們通常由轉座因子引起，或由重復元件錯誤復制所致。位于基因編碼區的插入可改變mRNA的剪接（剪接位點突變）或引起閱讀框架的移位（移碼），這兩者都可顯
－循環腫瘤DNA實時跟蹤癌癥發展
據本周三在《Nature Communications》雜志發表的一項新的研究中，科學家首次發現，流進入血液中的腫瘤DNA，可用于實時跟蹤腫瘤的發展以及對治療的響應。 三年多來，劍橋大學的研究人員，從腫瘤已經擴散到身體其他部位的一名乳腺癌患者身上，采集了外科腫瘤樣本（活檢）和血液樣本。他們仔細
－“垃圾DNA”中發現潛在癌癥病源
人類基因組中僅有1%~2%是負責蛋白質編碼的基因，其余非編碼區域早先被認為是毫無用處的“垃圾DNA”。但是，美、英等國研究人員最近在這個“垃圾”區域中找到近百個乳腺癌與前列腺癌的潛在“導火索”，提示研究“垃圾DNA”對了解癌癥的重要性。 美國耶魯大學、英國韋爾科姆基金會桑格研究所等機構的研
每個癌癥患者都應進行DNA測序
英國首席醫療官薩利·戴維斯女士近日發布了一份年度報告，主旨是建議每個癌癥患者接受DNA測序，以防止誤診、不必要的反復確診和無效的化療。 目前，英國每年有超過35萬人被診斷患有癌癥，每年約有16.3萬人因此死亡。薩利表示，是時候結束“診斷性惡性腫瘤”了，這類患者一般要咨詢5位以上醫生，在確診前平