中國新生兒基因組、胚胎基因組計劃啟動
為從根本上實現新生兒遺傳病的早發現、早診斷、早干預，7日，中國遺傳學會遺傳咨詢分會聯合復旦大學附屬兒科醫院在上海發起中國新生兒基因組計劃。 中國新生兒基因組計劃將在未來的5年內開展10萬例樣本的新生兒基因檢測，旨在構建中國新生兒基因組數據庫，建立新生兒遺傳病基因檢測標準，促進新生兒遺傳病基因檢測的產業化，制定新生兒遺傳病遺傳咨詢標準，聯合醫院進行遺傳咨詢培訓，完善遺傳咨詢培訓體系。 復旦大學附屬兒科醫院院長黃國英介紹：臨床上存在大量遺傳性疾病，如原發性免疫缺陷病、遺傳代謝病和多發畸形綜合征等，在生命早期發現并明確診斷這些疾病具有重要意義，可以優化治療策略，提高生存質量，達到精準治療的目的。例如對苯丙酮尿癥患兒及時給予代謝篩查和基因診斷，可以綜合制定飲食控制和藥物治療等個性化干預策略，患兒可以和正常孩子一樣成長發育，而一旦錯過了治療時機，則會對神經系統等帶來不可逆轉的損害。 同日，為進一步揭示胚胎發育的奧秘、推廣新技術在......閱讀全文
美或在新生兒中篩查致命遺傳病
?圖片來源：LEWIS HOUGHTON 在美國，每天大約有一個孩子出生時患有一種致命的遺傳疾病，這種疾病會破壞腦干和脊髓中的運動神經元。最糟糕和最常見的情況是，脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）在孩子還在蹣跚學步時就會殺死他們，原因是呼吸肌衰竭。 但在18個月前，美國食品和藥品監督管理局批準
美或在新生兒中篩查致命遺傳病
圖片來源：LEWIS HOUGHTON 在美國，每天大約有一個孩子出生時患有一種致命的遺傳疾病，這種疾病會破壞腦干和脊髓中的運動神經元。最糟糕和最常見的情況是，脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）在孩子還在蹣跚學步時就會殺死他們，原因是呼吸肌衰竭。 但在18個月前，美國食品和藥品監督管理局
中國新生兒基因組、胚胎基因組計劃啟動
為從根本上實現新生兒遺傳病的早發現、早診斷、早干預，7日，中國遺傳學會遺傳咨詢分會聯合復旦大學附屬兒科醫院在上海發起中國新生兒基因組計劃。 中國新生兒基因組計劃將在未來的5年內開展10萬例樣本的新生兒基因檢測，旨在構建中國新生兒基因組數據庫，建立新生兒遺傳病基因檢測標準，促進新生兒遺傳病基因檢
基因測序可作為新生兒遺傳病篩查的關鍵方法
近日，《JAMA Network Open》上發表了題為《Genomic Sequencing as a First-Tier Screening Test and Outcomes of Newborn Screening》的研究文章。該研究結果為基因篩查作為一級篩查方法來改進現有新生兒篩查項
中國新生兒基因組計劃啟動－未來5年開展10萬例樣本檢測
為從根本上實現新生兒遺傳病的早發現、早診斷、早干預，7日，中國遺傳學會遺傳咨詢分會聯合復旦大學附屬兒科醫院在上海發起中國新生兒基因組計劃。 中國新生兒基因組計劃將在未來的5年內開展10萬例樣本的新生兒基因檢測，旨在構建中國新生兒基因組數據庫，建立新生兒遺傳病基因檢測標準，促進新生兒遺傳病基因
FDA批準首個針對四種遺傳病的新生兒篩檢系統
近日，美國FDA宣布批準新生兒篩檢方案Seeker System，用于四種溶酶體貯積癥（Lysosomal Storage Disorders）的篩查。這是首個經FDA批準用于這些疾病篩查的方案。 溶酶體貯積癥是一系列遺傳性代謝疾病的總稱。在正常人的體內，脂類、核酸、蛋白等不需要的代謝產物會
北京基因組所等揭示半側顏面短小畸形的遺傳病因
半側顏面短小（Craniofacial Microsomia）是我國第二大顱面部先天畸形疾病，我國為世界三大高發地區之一。由于該病的遺傳發病機制不清，針對該病的分類學仍存在較大爭議。目前，該病的病因學假說主要有兩個：一是神經嵴細胞（Neural Crest Cell，NCC）在層離、轉換、遷移、
中國胚胎基因組計劃啟動－5年檢測10萬新生兒基因
第一個孩子出現了問題，如何避免第二個孩子再出現類似疾病。昨天，復旦大學附屬兒科醫院兒科臨床遺傳中心亮相，兒科醫院將開設新生兒遺傳代謝病、神經、心臟、腎臟、肝病、免疫、腫瘤、行為發育康復等遺傳咨詢門診。 與此同時，針對新生兒疾病的基因組計劃以及中國胚胎基因組計劃同步啟動，計劃5年內完成10萬例新
全基因組測序的人工智能快速診斷技術可與時間賽跑
遺傳病是新生兒的頭號殺手，也是五歲以下兒童死亡的主要原因之一。在中國，新生兒出生缺陷的發生率約為6%，遺傳病占總出生缺陷的30%。北美約有4%的新生兒患有遺傳病，約15%的兒童醫院住院患者患有罕見病。對于重癥患者來說，時間就是生命，在治療患有遺傳病的重癥兒童時，時間更是至關重要。快速的全基因組測
快速全基因組測序讓NICU的新生兒受益
美國人類遺傳學協會（ASHG）2017年年會于上周在奧蘭多舉行。美國瑞迪兒童基因組醫學研究所的研究人員在會上表示，全基因組測序能夠快速經濟地診斷新生兒重癥監護室（NICU）中的一些嬰兒。 瑞迪兒童基因組醫學研究所是由瑞迪兒童醫院成立的，它的總裁兼CEO是著名科學家Stephen Kingsmo
Science：新生兒測序遇冷，“基因組計劃”行路難
新生兒測序是近年來比較熱門的話題，中國新生兒基因組也于今年8月份正式起航，不過在此之前，美國已經開展了一項名為“BabySeq”的新生兒測序計劃。10月19日，在加拿大溫哥華召開的美國人類遺傳學協會（ASHG）年會上，科學家們表示首個探討利用新生兒基因測序來指導健康護理的研究項目——BabySe
其它遺傳病的基因治療其它遺傳病
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RSV啟
新生兒基因組測序獲NIH－2500萬美元資助
美國國立衛生研究院(NIH)近日給予4個研究團隊共500萬美元的資助，以研究新生兒的基因組測序是否能比目前的新生兒篩查產生更多有用的醫療信息。這一項目名為基因組測序和新生兒疾病篩查計劃。NIH計劃在五年內共資助2500萬美元。 美國兒童健康與人類發展研究所的主任Alan Guttmac
遺傳病的介紹
遺傳病（genetic disease)是由于遺傳物質結構或功能改變所導致的疾病，盡管單一遺傳病的發病率很低，但總體上，遺傳病在兒科疾病中所占的比例非常高。特別是隨著科學的發展和社會的進步，急性感染性疾病和營養不良性疾病得到了較有效的控制，兒童的疾病譜發生了很大的改變，遺傳病所占的地位越來越重要
遺傳病的治療
?? 染色體病不僅沒有辦法根治，改善癥狀也很困難，個別性染色體異常，如Klinefelter綜合征早期使用睪酮，真兩性畸形進行外科手術等，有助于癥狀改善。由于多基因病的發病中環境因素起著重要的作用，故對藥物及外科手術有肯定的療效，在此不多贅述。 分子病和酶病的治療目前只能針對不同的發病環節，采取措
美資助研究新生兒基因組測序前景與倫理挑戰
也許再過幾年，當父母帶著新生兒從醫院回家時，一起帶回的不僅是無限歡樂，還有孩子的基因組測序結果。美國國家衛生研究院4日宣布，將在未來5年總共投入2500萬美元，用于資助研究為新生兒進行基因組測序的前景與倫理挑戰，使基因組測序技術向大規模應用邁出重要一步。 美國國家衛生研究院下屬國家兒童健康
“新生兒基因組”計劃擬對10萬名嬰兒測序
據美國有線電視新聞網（CNN）20日報道，英國將于今年晚些時候開始對10萬名新生兒的基因組進行測序，繪制嬰兒完整的遺傳指令集。這將成為同類研究中規模最大的研究，有望對兒童醫學產生深遠影響。 耗資1.05億英鎊的“新生兒基因組”計劃由英國衛生與社會保障部下屬的“英格蘭基因組”主導，將篩查約200種
“新生兒基因組”計劃擬對10萬名嬰兒測序
據美國有線電視新聞網（CNN）20日報道，英國將于今年晚些時候開始對10萬名新生兒的基因組進行測序，繪制嬰兒完整的遺傳指令集。這將成為同類研究中規模最大的研究，有望對兒童醫學產生深遠影響。 耗資1.05億英鎊的“新生兒基因組”計劃由英國衛生與社會保障部下屬的“英格蘭基因組”主導，將篩查約200
因美納與德國高校合作，為罕見病兒童提供全基因組測序
因美納近日表示，它已與德國漢諾威醫學院合作，對疑似患有遺傳病或罕見病的危重兒童實施全基因組測序。 根據協議條款，因美納將為 100 名兒童以及可能的父母提供文庫制備和測序試劑。此外，因美納的醫學事務高級主管 Sven Schaffer 在一封電子郵件中說，因美納將“提供對其應用科學家和生物信息
關于其它遺傳病的基因治療其它遺傳病的介紹
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RS
國際遺傳和醫學基因組學大會近日召開
日前，安捷倫科技有限公司作為主要贊助商參與了于6月9日至11日在香港大學舉行的國際遺傳和醫學基因組學大會。該次國際會議由美洲華人遺傳學會和香港醫學遺傳學會在歷年分別舉辦的國際學術會議的基礎上首次聯合舉辦。會議吸引了國內外從事遺傳學和醫學基因組學研究的知名學者參與。諾貝爾獎獲得者Oliver Smit
遺傳病的診斷分析
遺傳病的診斷（diagnosis of hereditary disease)可分為產前診斷、癥狀前診斷和現癥病人診斷三種類型。遺傳病的確診是開展遺傳咨詢和防治工作的基礎。遺傳病診斷方法有普遍性診斷原則，又有遺傳學的特殊診斷手段。普遍性診斷原則是與診斷一般疾病相同的方法，即通過對病史、癥狀、
遺傳病的基因診斷
根據出生缺陷監測和殘疾兒調查結果顯示，我國是出生缺陷高發國家，每年有近100萬出生缺陷兒發生，30％在出生前后死亡，40％造成終生殘疾，只有30％可以治愈或糾正。在這些出生缺陷兒中，80%是由于遺傳因素造成的。如果能對這些患兒進行癥狀前診斷或產前診斷，給予及時而適當的治療和預防，其經濟和社會效益是不
多重PCR在遺傳病診斷方面的應用用于遺傳病的檢測
用于其它遺傳病的檢測 Pici等人對囊性纖維化( cystic fibrosis,CF)基因突變進行了篩選研究,用4對外顯子引物進行多重PCR擴增,然后用限制性內切酶消化PCR產物,再進行垂直聚丙烯酰胺凝膠電泳,檢查15例發現有3例發生了基因突變。Pior等設計了8對引物同時檢測DMD/BMD
支持還是反對？美國公司在華開啟新生兒全基因組測序！
一家波士頓的DNA測序公司正在為中國新生兒提供全基因組測序，這引發了人們的爭議：關于新生兒的遺傳信息，父母到底應該了解多少？ Veritas Genetics解釋說該測試將由醫生開處方進行，將對新生兒950種嚴重幼年或者晚年疾病風險、200個與藥物反應相關的基因以及超過100個身體特征的遺傳
北京兒童醫院啟動“新巢計劃”劍指出生缺陷
啟動儀式（北京兒童醫院供圖）“中國是世界上的人口大國，也是出生缺陷和殘疾高發國家。出生缺陷不僅是一個嚴重的公共衛生問題，而且已成為影響經濟發展和人們正常生活的社會問題。 ”2月18日，在國家兒童醫學中心、首都醫科大學附屬北京兒童醫院主辦的新生兒疾病篩查新技術研討會上，國家兒童醫學中心主任、北京兒童醫
Y染色體遺傳病
Y染色體遺傳病Y伴性遺傳病（Y－linked inheritable disease） 這類遺傳病的致病基因位于Y染色體上，X染色體上沒有與之相對應的基因，所以這些基因只能隨Y染色體傳遞，由父傳子，子傳孫，如此世代相傳。因此，被稱為“全男性遺傳”。 （1）致病基因只位于Y染色體上，無顯隱性之
遺傳病的基因診斷選擇
? 一、直接診斷和間接診斷 基因診斷可分為兩類：一類是直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過PCR擴增產物，以探查基因無突變、缺失等異常及其性質，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常的疾病；另一類是基因間接診斷。當致病基因雖然已知但其異常尚屬未知時，或致
新方法|用RNA尋找罕見遺傳病基因觸發器
大約有一半罕見遺傳病患者的致病基因仍未找到。其中一個原因是由于人類基因信息量巨大。針對這一問題，信息學和醫學領域科學家們聯手尋找解決方案。由慕尼黑工業大學和Helmholtz 慕尼黑中心組成的研究小組已開發出一種能顯著提高搜索成功率的新方法。不只著眼于DNA，新方法的尋找策略還包括RNA篩查。
“精準醫療”實驗室在解放軍第202醫院建成
為孕前和孕期婦女提供百種基因篩查，并可針對致病基因，阻斷遺傳病在家族中傳遞……日前，解放軍第202醫院建成的“精準醫療”實驗室，可通過基因檢測破譯人體“疾病密碼”，為罕見病患者帶來福音。 “精準醫療目前在國際上發展很快，它的最大價值在于防治未病，通過基因測序實現人們對重大疾病的‘未卜先知’。”