預防出生缺陷產前診斷篩查一個都不能少
9月12日為“中國預防出生缺陷日”，今年已是第11個年頭。專家指出，出生缺陷疾病已日漸成為我國兒童殘疾乃至死亡的主要原因。預防出生缺陷工作的重點是要提升大眾主動進行孕、產前優生健康檢查，從源頭做好預防工作,控制唐氏綜合征、先天性心臟病、地貧等出生缺陷的發生。 產前診斷是預防 出生缺陷的最有效一環 《中國出生缺陷防治報告(2012)》數據顯示，我國是出生缺陷高發國家,出生缺陷總發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷病例高達90萬例。 出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。“造成出生缺陷的原因十分復雜,近親結婚、遺傳因素、高齡妊娠、營養素缺乏、病毒感染、糖尿病、藥物使用不當以及不良生活嗜好、接觸有毒有害物質等原因,都會導致新生兒出生缺陷的發生。”據統計,全球前五位出生缺陷包括先天性心臟病、神經管畸形、地貧等血紅蛋白病、唐氏綜合征和蠶豆病。 要將出生缺陷降到最低,就要有三級預防：一級預防是預防發生,重視婚前保......閱讀全文
TORCH－篩查能診斷出生缺陷嗎？
不能。TORCH 篩查是對孕婦感染的診斷，由此對胎兒有否感染及發育缺陷提供關注。篩查是在人群（孕婦）中篩選出某種疾病（病毒）的高危個體（感染者），對后者進行診斷（胎兒感染的診斷），對患者（胎兒）或疾病（病毒）攜帶者（孕婦）進行干預，達到預防和治療目的。
出生缺陷！衛健委最新發布全國出生缺陷綜合防治方案
近日，國家衛健委組織制定并發布了?全國出生缺陷綜合防治方案?。方案指出，到2022年，出生缺陷防治知識知曉率達到80%，婚前醫學檢查率達到65%，孕前優生健康檢查率達到80%，產前篩查率達到70%；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%，新生兒聽力篩查率達到90%，確診病例治療率均達到80%。先天
SSRIs對出生缺陷的影響
? 選擇性5-HT再攝取抑制劑（SSRIs）在生殖年齡和妊娠期女性中的使用率越來越高，然而，SSRIs與出生缺陷風險的相關性報道不一致，臨床醫師在仔細評估特定SSRIs的風險獲益比后，SSRIs的使用機會受限。??? 2015年7月8日，《英國醫學雜志》發表的一項基于人群的多中心病例對照研究顯示，在
阿片類藥物與出生缺陷
? 鑒于阿片類止痛藥在育齡期婦女中使用廣泛，顯然這類藥物在妊娠期可能產生的任何有害作用都非常重要。迄今尚未發現阿片類止痛藥的治療劑量與重大先天畸形之間有關。但有關妊娠婦女的數據很有限，針對孕晚期阿片類藥物暴露風險的比較研究更是寥寥無幾。??? 正因為如此，一項近期發表的利用美國出生缺陷預防研究的
預防出生缺陷－產前診斷篩查一個都不能少
9月12日為“中國預防出生缺陷日”，今年已是第11個年頭。專家指出，出生缺陷疾病已日漸成為我國兒童殘疾乃至死亡的主要原因。預防出生缺陷工作的重點是要提升大眾主動進行孕、產前優生健康檢查，從源頭做好預防工作,控制唐氏綜合征、先天性心臟病、地貧等出生缺陷的發生。 產前診斷是預防 出生缺陷的最有效一
艾滋病能導致出生缺陷？！
度魯特韋在市場上的32種艾滋病抗逆轉錄病毒藥物中享有最高聲譽，但該藥物在今年5月迎來嚴重一擊。因為來自一項研究的初步分析揭示，它可能導致嚴重出生缺陷，該研究涉及非洲博茨瓦納共和國1萬多名感染艾滋病病毒（HIV）的孕婦。在近日于荷蘭阿姆斯特丹舉行的國際艾滋病會議上，研究人員報告的關于該研究的更多數
華大基因啟動－出生缺陷檢測計劃
隨著基因科技的發展和臨床應用，基因技術可以用于遺傳疾病的檢測，對預防出生缺陷有重要意義。7月8日，華大基因董事長汪建、華大醫學執行總裁尹燁等在北京共同宣布啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃。 發布會上，華大基因旗下的華大醫學產前業務負責人趙立見就無創技術的開展現狀及應用前景作了介紹。趙立見表
我國出生缺陷防治研究獲突破
NIPT用于檢測常見的胎兒染色體非整倍體問題已有十多年歷史，該技術已成為阻斷由染色體疾病造成的遺傳性出生缺陷的主要臨床手段。除了對唐氏綜合征等非整倍體疾病的檢測，NIPT已擴展到染色體微缺失和微重復綜合征。此外，NIPT也可以用于篩查如軟骨發育不全等常見單基因病。 然而，目前的NIPT技術還無法
高通量測序技術的新生兒出生缺陷篩查新技術研究啟動
9月3日，2016年重點研發及轉化計劃項目《基于高通量測序技術的新生兒出生缺陷篩查新技術研究與示范》在西寧啟動。該項目由青海紅十字醫院、中科院計算機網絡信息中心、中科北龍超級云有限責任公司聯合承擔。省科技廳解源廳長、青海紅十字醫院甘立軍院長、中科院計算機網絡信息中心遲學斌副主任、北京大學腫瘤醫院
高通量測序技術的新生兒出生缺陷篩查新技術研究啟動
9月3日，2016年重點研發及轉化計劃項目《基于高通量測序技術的新生兒出生缺陷篩查新技術研究與示范》在西寧啟動。該項目由青海紅十字醫院、中科院計算機網絡信息中心、中科北龍超級云有限責任公司聯合承擔。省科技廳解源廳長、青海紅十字醫院甘立軍院長、中科院計算機網絡信息中心遲學斌副主任、北京大學腫瘤醫院
PLOS：高齡孕婦出生缺陷的分子機制
目前，美國達特茅斯學院的研究人員，通過研究果蠅細胞分裂發現了一種途徑，可使我們更好地了解，引起高齡孕婦易于出生唐氏綜合癥胎兒的分子錯誤。 該研究首次表明，在DNA復制后新的蛋白質連接（protein linkages）出現在未成熟卵細胞中，這些替代連接是這些細胞長期保持減數分裂黏合（cohes
我國每年新增出生缺陷約90萬例
我國每年新增出生缺陷約90萬例，現有8000多萬殘疾人中，約3000萬人是出生缺陷所致。日前，在解放軍總醫院舉行的“9·12”中國預防出生缺陷日公益活動中，全國人大常委會原副委員長、中國出生缺陷干預救助基金會理事長蔣正華列舉了這樣一組數字。 目前，我國部分出生缺陷發生率甚至呈上升態勢
驗血可幫助預防神經管出生缺陷
最近在英國醫學期刊《British Medical Journal》發表的一項大型研究表明，用來測量母親血紅細胞葉酸濃度的血液測試，可能有助于預防神經管出生缺陷。北京大學衛生科學中心、北京大學第三醫院和中國國家食品安全風險評估中心參與了此項研究工作。 葉酸Folate是維生素B的一種自然生成形
程京代表：強化出生缺陷干預力度
程京代表（中國工程院院士、清華大學教授）強化出生缺陷干預力度兩孩政策實施后，出生人口數增加，出生缺陷兒的總數相應增加，此外，高齡產婦人數比例增加，高危產婦較多，這些都使出生缺陷發生風險增加。因此，加大干預出生缺陷的力度勢在必行。遺傳因素在出生缺陷疾病中占比高達30%—40%，常見的出生缺陷疾病譬如遺
提高出生人口素質－“出生缺陷”國家重點專項項目啟動
11月17日，世界早產兒日，為預防出生缺陷，提高出生人口素質，2018年度國家重點研發計劃“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項項目《開展出生缺陷綜合防治技術的應用示范和評價研究》深圳寶安示范區正式啟動。國家衛生健康委員會、中國婦幼保健協會、深圳市衛計委、中國知名新生兒領域等多名專家學者和
產前篩查避免愚型兒的出生
??? 產前篩查是預防大多數先天缺陷兒出生的一種手段，它是通過化驗孕婦血液中的某些特異性指標，篩選出高危人群來實現的。通常，某些先天缺陷，如先天愚型，要通過侵入性方法如羊膜腔穿刺來診斷，但這些方法是侵入性的，容易對胎兒造成傷害，因此只適用于某些高危人群的診斷。? ??? 每對夫婦都渴望有
唐氏篩查，你了解多少？
?說到唐篩（本文中特指傳統唐篩），不管是準媽媽，還是孕媽媽，大家總是會有好多好多的問題想要了解，畢竟大家都想生出一個健康快樂的小天使。為此我們搜集了一些大家比較關注的唐篩問題，并進行了解答，希望對各位有些幫助。?1、什么是唐篩？? ? 唐篩，又叫唐篩檢查、血清學篩查。即通過抽取孕媽媽的靜脈血，檢測血
產前診斷是預防出生缺陷的最有效一環
產前診斷是預防出生缺陷的最有效一環《中國出生缺陷防治報告(2012)》數據顯示，我國是出生缺陷高發國家,出生缺陷總發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷病例高達90萬例。出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。“造成出生缺陷的原因十分復雜,近親結婚、遺傳因素、高齡妊娠、營養素缺乏、病毒感
維生素B3或可預防出生缺陷
近日，一項新研究顯示，補充額外劑量的維生素B3很可能有助于預防某些復雜的出生缺陷。維生素B3可以補償孕婦體內煙酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）制造機制缺陷。這是研究人員首次將維生素B3的補充與健康人胎兒的發育相關聯。該發現表明增加孕婦飲食中的維生素B3水平，能在總體上降低胎兒出生缺陷率。 科學家原本
我國研發出生缺陷檢測芯片－最快明年推出
9月12日，2010全國婦幼保健熱點論壇在廣州舉行。47歲的中國工程院院士程京欣然接受南方日報專訪，暢談生物芯片的研究進展與前景。他表示，針對廣東“地方病”地中海貧血的基因檢測芯片，預計明年面世。 一出生就做基因芯片檢測，可預防“一針致聾” 從去年以來，程京已經自主研發了遺傳性耳聾
JAMA－Pediatr：試管嬰兒的孩子出生缺陷更高？
一項美國的研究報道指出，體外受精 (IVF) 或使用其它生殖技術的女性相比自然受孕的更容易發生后代出生缺陷。 作者注意到這項發現將女性嘗試這種方法的想法扼殺在了搖籃里。 他們指出并發癥風險的增加至少部分是由于母體較老的年齡和其它健康因素導致女性試圖將輔助生殖技術（APT）放在第一位考慮。
劉彥慧：基因檢測可降低出生缺陷率
隨著全面“二孩”政策的實施，高齡產婦越來越多，及時進行孕檢可有效預防出生缺陷。記者16日從東莞市婦幼保健院獲悉，該院去年通過基因檢測技術篩查43000個胎兒，其中確診了112例染色體疾病。“幾乎所有的疾病與健康都與基因有關。”據市生殖與遺傳研究所所長、市婦幼保健院產前診斷中心主任劉彥慧介紹，目前世界
唐氏篩查什么時候做
唐氏綜合癥篩查又分為孕早期和孕中期，而我們通常所說的唐氏篩查是指孕中期進行的唐篩。?早期唐氏篩查孕早期唐氏篩查是結合胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進行風險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當高比例的唐氏綜合癥和其他染色體異常病例，但由于頸后透明帶掃描
程京院士：恢復婚檢－加強出生缺陷防控
根據2012年原衛生部《中國出生缺陷防治報告（2012）》中發布的數據，我國出生缺陷總發生率為153.23/萬（2011年），出生缺陷的比例為5.6%。在嬰兒死因的構成比里，出生缺陷已由2004年的第四位上升到2012年的第二位，占死因的19.1%。其中，遺傳因素在出生缺陷疾病中的占比高達30%
兒童嚴重出生缺陷可增加患癌癥風險研究概要
? 一項由猶他大學領導的國際研究揭示，如果兒童和青少年患有某類出生缺陷，在一定程度上他們患癌癥的風險會增加。根據發表在7月PLOS ONE上的研究表示，相比于正常健康的孩子，患有非染色體出生缺陷的兒童在15歲前的癌癥風險會高出2倍。然而，特殊類型的出生缺陷決定了癌癥發布率的不確定性，并且相對于許
國家衛健委印發《全國出生缺陷綜合防治方案》
預防和減少出生缺陷，把好人生健康第一關，是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措，是堅持以人為本、促進經濟社會可持續發展的內在要求。為深入貫徹黨的十九大和全國衛生與健康大會精神，落實國家“十三五”規劃綱要和《“健康中國2030”規劃綱要》，全面加強出生缺陷綜合防治工作，制定本方案。 一、
出生缺陷率居高不下－免費婚檢為何受冷落
朱慧卿繪（人民圖片） 生一個健康聰明的孩子，是天下父母的心愿。但是，由于種種原因，我國新生兒出生缺陷率卻居高不下。因此，提倡優生優育，減少出生缺陷，不僅僅關系每個家庭的幸福，也關系國家和民族的未來。 從今天起，本版推出“優生優育路在何方”系列報道，分別從免費婚檢、母乳喂養、不孕不育等
斑馬魚神經元助力人類出生缺陷研究
報道：斑馬魚（zebrafish），是一種類似于鰷魚（minnow）的熱帶淡水魚，原產于喜馬拉雅地區東南部，是研究人類疾病（包括腦部疾病） 的一種公認的重要工具。利用斑馬魚，科學家們可以確定單個神經元如何發育、成熟和支持基本的功能，如呼吸、吞咽和咀嚼運動。目前，密蘇里大學醫學院的研究 人
3.21唐氏綜合征日－呼吁孕婦重視唐氏篩查
3月21日，對于平常人來說，可能只是個普通的日子，而對于世界各地的唐氏綜合征患者而言，卻是個值得銘記的數字。早在7年前的同一天，國際唐氏組織已正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的獨特性21號染色體三體。每年的這一天，世界各地的有關組織就會進行交流活動，探討唐氏兒童
唐氏篩查的意義，你了解多少？
者：張有成 ?副教授 ?貴州省人民醫院產科目前，唐氏篩查幾乎是每一個低齡產檢孕婦常規檢查的項目，并且孕婦一般也知道這一檢查的重要性，往往會主動的向醫生提及。但是，當拿到檢查結果時，往往對檢查的內容了解不甚清楚，尤其是出現篩查高風險時，更是急的一籌莫展，不知所措，甚至有些會因為醫生的解釋不當，而憂心忡