全基因組測序有望改善癌癥預防與診斷
美國德州大學（UT）西南醫學中心研究人員證明，全基因組測序可識別病人患遺傳性癌癥的風險，有望改善癌癥的預防、診斷和護理。這項研究首次用全基因組測序評估了258個癌癥病人的基因組，提高了診斷出有癌變傾向的基因變異的能力。相關論文在線發表于最近的《E生物醫學》雜志上。 “全基因組測序是一種新的基因工具，能確定不止一個人的DNA序列。在臨床已確定的變異中，已確診的接近90%，加上其他癌癥基因變異，并且全基因組測序的相關成本不斷降低，這種方法會改善病人護理，幫助發現新的癌癥基因。”內科醫學教授、UT西南癌癥遺傳學項目主管西奧多拉·羅絲說。 據物理學家組織網12月23日報道，UT西南癌癥遺傳學門診部的醫生和基因學顧問幫病人評估了患多種癌癥的風險，包括腎、皮膚、肺、乳腺、卵巢、結腸、內分泌和前列腺等方面癌癥。如果已知一個基因在遺傳上有癌變傾向，并且給病人檢查時發現了它，研究人員就會和病人商討最好的方法來檢測早期癌癥，或預防癌癥形成。......閱讀全文
研究發現一基因變異可致多種癌癥
日本自治醫科大學的研究小組2月5日在美國《國家科學院院刊》網絡版上報告說，他們發現了一種會導致乳腺癌、皮膚惡性黑素瘤等多種癌癥的基因，這一發現將促進研發以這種基因為靶點的新型抗癌藥物。 研究小組利用獨立研發的手法，觀察了一名30多歲的纖維肉瘤患者的癌細胞，發現基因RAC1發生變異后，會作為
－“生殖細胞變異”，癌癥基因檢測不得不防！
目前，為了降低成本，加快時間，大部分癌癥基因檢測僅分析癌癥組織，并不分析生殖細胞DNA。這樣做可能會導致誤診誤斷。本文將就此問題進行一系列的分析探討。 據美國國家人類基因組研究所（NHGRI）和國家癌癥研究所（NCI）的研究表明，僅通過分析癌癥組織所得到的變異，其中就可能包含有生殖細胞變異，而
美國研究團隊發現兩個變異基因與癌癥復發相關
一個美國研究團隊在新一期《自然醫學》上發表論文說，他們發現了兩種變異基因，通過它們可預測因放射治療兒童霍奇金淋巴瘤引發的復發性癌癥。 美國芝加哥大學、南加州大學等機構的研究人員分析了１７８名兒童霍奇金淋巴瘤治愈患者的基因組，這些患者兒童時期患該病，并曾長期接受放療和化療。在治療
全基因組測序可識別癌癥相關變異－有助預防護理
美國德州大學(UT)西南醫學中心研究人員證明，全基因組測序可識別病人患遺傳性癌癥的風險，有望改善癌癥的預防、診斷和護理。這項研究首次用全基因組測序評估了258個癌癥病人的基因組，提高了診斷出有癌變傾向的基因變異的能力。相關論文在線發表于最近的《E生物醫學》雜志上。 “全基因組測序是一種新的基因
研究發現基因變異會影響維生素E預防癌癥效果
據美國合眾國際社1月8日報道，8日發表于《國家癌癥研究所雜志》的一項研究顯示，一種名為兒茶酚鄰位甲基轉移酶(COMT)的基因是決定維生素E降低還是增加患癌癥風險的關鍵。 布萊根婦女醫院預防醫學部的研究員凱瑟琳 霍爾(Kathryn Hall)在一份新聞稿中說：“我們對服用維生素E的人進行了觀察
基因變異的概念
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看,基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定,能在細胞分裂時精確地復制自己,但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式,就是在一個位點上,突然出現了一個新
基因變異的概念
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新
Nat－Genet：新研究繪制出關鍵癌癥基因VHL所有潛在變異的影響圖譜
在一項新的研究中，來自弗朗西斯-克里克研究所等研究機構的研究人員繪制出了一個名為VHL的腫瘤抑制基因發生變化后可能產生的所有結果，這是為揭示與癌癥有關的基因中數以萬計的基因變異的結果而開展的一項巨大研究工作的第一步。這份VHL圖譜可能幫助臨床醫生確定哪些病人有患腎癌的風險，或可能對某些藥物產生反
新藥通過支撐抗腫瘤變異蛋白抵制癌癥
癌癥生物學領域的一個長期夢想是找到可以恢復p53活性的小分子藥物。幾乎不可能清楚地看到Rommie Amaro最喜愛的蛋白在起作用。這個蛋白叫作p53，它敲響了殺死破壞DNA細胞的警鐘，并防止其癌變，正因如此，它被稱為“基因組守衛者”。它大而松軟，用標準成像工具很難跟蹤這個分子變形者。因此加州大學圣
新藥通過支撐抗腫瘤變異蛋白抵制癌癥
幾乎不可能清楚地看到Rommie Amaro最喜愛的蛋白在起作用。這個蛋白叫作p53，它敲響了殺死破壞DNA細胞的警鐘，并防止其癌變，正因如此，它被稱為“基因組守衛者”。它大而松軟，用標準成像工具很難跟蹤這個分子變形者。因此加州大學圣迭戈分校計算生物學家Amaro轉而利用超級計算機。她插入p53
美國專家最新發現：相同癌癥腫瘤基因變異各不相同
就像沒有兩個人有相同的基因構成，在乳腺癌病人中，也沒有兩個腫瘤的細胞有相同的基因組。據一項最新研究顯示，不同的乳腺癌亞型也有各種各樣變異的腫瘤。這一發現對乳腺癌的診斷和治療具有重要意義，有助于幫助那些發展出化療抗性的乳腺癌病人。相關論文發表在最近出版的《自然》雜志上。 該研究由美國德克薩斯大學
Nature子刊：癌癥基因組三維結構和拷貝數變異關系
來自北京大學生命科學學院，清華-北大生命科學聯合中心等處的研究人員發表了題為“3D genome of multiple myeloma reveals spatial genome disorganization associated with copy number variations”的
致病基因變異或可實現精準編輯
《自然》雜志發表的一篇新論文報告了一種方法，可以通過機器學習實現對致病基因變異精準且可預測的編輯。這項成果建立了一種實現精準、無模板基因組編輯的方法，為遺傳疾病的研究和潛在療法提供了新的可能性。 雖然CRISPR-Cas9徹底改變了用于研究的基因組編輯技術，但保證這項技術的準確性十分重要。CR
AI發現冠心病罕見變異基因
科技日報訊?（記者張佳欣）美國西奈山伊坎醫學院研究人員使用一種先進的人工智能（AI）工具，在17個基因中識別出罕見的編碼變異，揭示了冠狀動脈疾病（CAD，也稱冠心病）的分子基礎。近日發表在《自然·遺傳學》上的相關研究，揭示了影響心臟病的遺傳因素，或為心血管疾病的定向治療和個性化治療開辟新途徑。研究人
4000種基因變異影響吸煙飲酒
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/490874.shtm《自然》12月7日發布的一項針對近340萬人的研究發現，近4000種基因變異與吸煙或飲酒習慣有關。人們是否吸煙或飲酒會受到各種因素的影響，包括社會狀況和公共衛生政策。美國賓夕法尼亞州
“夜貓子”是基因變異導致
如果你是個“夜貓子”，晚上睡不著早上起不來，不妨從基因中找找原因。 新一期美國《細胞》雜志發表的一項研究發現，一種名為CRY1的基因特定位點出現變異后，人體生物鐘就會發生改變。通常情況下，CRY1基因變異的人要比一般人晚睡2到2.5個小時。 “夜貓子”在醫學上通常被診斷為“睡眠相位后移癥”。
帕金森氏癥與基因變異有關
?? 美國科學家最新研究發現，帕金森氏癥的病因與控制多巴胺傳導的“ＬＲＲＫ２”基因發生變異有關。 ??? 美國西奈山醫學院的研究人員在新一期美國《神經科學雜志》上發表了上述研究成果。這一成果將有助于研究帕金森氏癥的病理，尋找新的預防和治療方法。 ??? 研究人員在研究經過基因改造的實驗鼠時發
簡述基因變異的基本內容
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一
椎間盤脫出可能與基因變異有關
日本理化學研究所9日發表一份公報稱，其研究小組發現一種基因，如果該基因出現變異，椎間盤就容易老化，導致椎間盤脫出和重度腰痛。 研究小組比較了366名日本的椎間盤脫出患者和3331名健康人的DNA排列，調查患者體內比較多的基因。此外，還分析了約2.5萬名中國人和芬蘭人等的DNA，最終發現一種
特殊基因變異可導致高血糖
一個國際科學家小組發現，一種名為G6PC2的基因發生變異會導致人的血糖水平升高。這一發現將有助于開發治療高血糖的新方法。?來自英國、法國和加拿大的科學家在美國《科學》（Science）雜志上報告說，他們選取約650名中年人進行了9年的跟蹤研究，這些人平時身體健康，沒有糖尿病病史。研究結果發現，G6P
基因變異小鼠引發“僵尸”ZL戰
像一只不斷向前踢的“僵尸”一樣，圍繞阿爾茨海默氏癥研究的變異小鼠的法律戰爭又一次發生了，此次法律事件距離上一輪相關法律訴訟剛過去4年。在最新的案件中，美國坦帕市南佛羅里達大學（USF）起訴美國國立衛生研究院（NIH）授權銷售該領域使用的一種特殊小鼠。首次審前聽證會已定于3月21日在聯邦法院開審。
AI發現冠心病罕見變異基因
美國西奈山伊坎醫學院研究人員使用一種先進的人工智能（AI）工具，在17個基因中識別出罕見的編碼變異，揭示了冠狀動脈疾病（CAD，也稱冠心病）的分子基礎。近日發表在《自然·遺傳學》上的相關研究，揭示了影響心臟病的遺傳因素，或為心血管疾病的定向治療和個性化治療開辟新途徑。 研究人員使用一種計算機生
基因變異讓秘魯人矮小
秘魯人是全世界最矮小的人群之一，而一個基因突變或許解釋了原因。圖片來源：HADYNYAH 上百個基因影響一個人的身高，但大多數帶來的差異都是覺察不到的，可能只有幾毫米。如今，一個研究秘魯人（全世界最矮的人群之一）遺傳特征的團隊發現了一個平均可將人的身高縮短2厘米多的基因變異。“他們能看到這種變化，
全基因組測序確定腦瘤的基因變異
日前，圣猶達兒童研究醫院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人員在新研究中鑒別出了一種兒童腦瘤亞型一半以上患者的致病性突變。此外他們還證實這些腫瘤對已經在研發中的一些藥物敏感。這項研究論文刊登在了近期出版的《自然-遺傳學》（Nature Genet
癌癥基因檢測標準
據世界癌癥預防組織機構統計，現今社會每100人就有1人因患癌癥而死亡, 每年死亡的人數中，1/5是死于癌癥。未來20年里，癌癥將繼續位居人類死因首位。 癌癥的新認識 癌癥只是慢性病，一類與冠心病、糖尿病有所類似的慢性病 癌癥是生活方式疾病，80%與不良生活方式有關。 遺傳、疾病、環境與職
牛津基因簡化重要腫瘤基因變異的檢測流程
分子遺傳學公司Oxford Gene Technology（牛津基因技術公司，簡稱OGT）已推出其SureSeq myPanel?新一代測序定制腫瘤探針組合庫，為科學人員提供與他們研究相關的完全定制的預優化新一代測序探針組合庫。這個完整的基因內容庫覆蓋主要的腫瘤類型，包括髓樣白血病、慢性淋巴細胞
轉基因與基因變異是不是一個概念
轉基因 將其他物種的基因通過生物技術轉移到目標植物,使目標植物具有人類需要的基因并進行表達。如Bt基因就是將一種微生物基因轉到棉花等植物上,使棉花產生抗蟲蛋白。起到抗蟲的目的。基因突變是在細胞染色體(包含基因)復制過程中產生錯誤造成的。大多是有害的。人們可以通過大量的突變個體從中選出符合人們需要的個
基因突變、基因重組、染色體變異的區別？
基因突變指堿基對的增添、缺失或替換造成的基因結構的改變。基因突變是分子水平上的改變，單個或多個堿基對的改變，不會引起基因數量的改變。基因突變可以發生在個體發育的任何時期，可以發生在任何細胞時期，但在進行DNA復制的時候發生概率比較高。基因重組是指控制不同性狀的基因的重新組合，發生在有性生殖過程中，具
新技術能窺探更細微基因變異
中美研究人員在新一期美國《科學》雜志上報告說，他們研制出一種新型單細胞全基因組擴增技術，在此基礎上不僅有望避免許多遺傳性疾病遺傳給后代，從基因組角度更深入地認識癌癥也將成為可能。 單細胞研究是當前生命科學研究的重要方向之一。許多關鍵的生命活動都和細胞間個體差異密切相關；許多重要的生命科學和醫學
研究稱基因變異使人類智力減退
我們正變得越來越笨?研究人員稱人類的智力水平正在下降，因為我們不再需要用智力來求生 斯坦福大學的一個研究小組稱，人類正在喪失智力和情感能力，因為賦予我們智力的復雜基因尤其易受到基因變異的影響。不過，這種變異并非是針對我們現代社會的，而是因為我們已經不再需要用智力來求生存了。 相關文章