“生殖細胞變異”，癌癥基因檢測不得不防！
目前，為了降低成本，加快時間，大部分癌癥基因檢測僅分析癌癥組織，并不分析生殖細胞DNA。這樣做可能會導致誤診誤斷。本文將就此問題進行一系列的分析探討。 據美國國家人類基因組研究所（NHGRI）和國家癌癥研究所（NCI）的研究表明，僅通過分析癌癥組織所得到的變異，其中就可能包含有生殖細胞變異，而這些變異會影響癌癥治療，建議實驗室為此做好準備。 臨床測序探索研究聯合會（CSER）腫瘤工作組得到了NHGRI和NCI資助，其研究人員主要來自密歇根大學、哈佛大學、俄亥俄州立大學、賓夕法尼亞大學、德克薩斯兒童癌癥中心和貝勒醫學院，他們制定了一系列關于實驗室進行癌癥測序檢測的指南，并將一些建議發表在《國家癌癥研究所期刊》（Journal of the National Cancer Institute）上。 據CSER工作組介紹，如果在實驗過程中沒有特地尋找生殖細胞變異，那么這些變異一旦被鑒定出來，就會對患者及其家屬的管理產生影響，......閱讀全文
－“生殖細胞變異”，癌癥基因檢測不得不防！
目前，為了降低成本，加快時間，大部分癌癥基因檢測僅分析癌癥組織，并不分析生殖細胞DNA。這樣做可能會導致誤診誤斷。本文將就此問題進行一系列的分析探討。 據美國國家人類基因組研究所（NHGRI）和國家癌癥研究所（NCI）的研究表明，僅通過分析癌癥組織所得到的變異，其中就可能包含有生殖細胞變異，而
研究發現一基因變異可致多種癌癥
日本自治醫科大學的研究小組2月5日在美國《國家科學院院刊》網絡版上報告說，他們發現了一種會導致乳腺癌、皮膚惡性黑素瘤等多種癌癥的基因，這一發現將促進研發以這種基因為靶點的新型抗癌藥物。 研究小組利用獨立研發的手法，觀察了一名30多歲的纖維肉瘤患者的癌細胞，發現基因RAC1發生變異后，會作為
什么是出血性休克？在肝癌中為何不得不防？
肝癌是我國和某些亞非地區常見癌癥，病因迄今尚不清楚，可能與病毒性肝炎、肝硬化、***、其他化學致癌物如亞硝胺以及水土因素和寄生蟲等有關。按照病理形態分為巨塊型、結節型和彌漫型。巨塊型常為單發癌塊，也可由多數結節匯集而成，癌塊直徑一般超過10厘米，有假包膜形成，中心區因供血不足，易發生肝癌破裂和腹腔內
癌癥基因檢測標準
據世界癌癥預防組織機構統計，現今社會每100人就有1人因患癌癥而死亡, 每年死亡的人數中，1/5是死于癌癥。未來20年里，癌癥將繼續位居人類死因首位。 癌癥的新認識 癌癥只是慢性病，一類與冠心病、糖尿病有所類似的慢性病 癌癥是生活方式疾病，80%與不良生活方式有關。 遺傳、疾病、環境與職
癌癥基因檢測的現狀
目前，化療總體有效率在30%到40%，而通過基因檢測篩選出獲益病人，有效率可以提高到80%。分子檢測為癌癥治療模式帶來了翻天覆地的變化，癌癥治療開始邁入個性化治療的新天地。 目前，在國外，美國FDA（食品藥品監督管理局）已經強制要求用藥前進行EGFR、KRAS等基因檢測。另一權威機構NCCN（
兒童癌癥基因檢測，任重而道遠
兩項獨立的先驅性臨床研究同時發現了四成兒科癌癥患者腫瘤或生殖系的共有突變，這些共有突變位點在癌癥的診斷和治療方面具有潛在的臨床意義。 發現該成果的科研團隊由得克薩斯兒童癌癥中心和貝勒醫學院領銜，兩個團隊共同致力于開發疾病確診初期的癌癥干預手段。另外，波士頓兒童醫院達納法博癌癥中心與布萊根婦女醫
生殖細胞變異在乳腺癌轉移中的作用
一篇新的研究論文于2022年6月30日發表在Oncotarget雜志上，題為“Role of germline variants in the metastasis of breast carcinomas”。乳腺癌患者腫瘤相關死亡多與轉移相關，轉移是一個多步驟、復雜的過程，需要腫瘤細胞、腫瘤微環境
牛津基因簡化重要腫瘤基因變異的檢測流程
分子遺傳學公司Oxford Gene Technology（牛津基因技術公司，簡稱OGT）已推出其SureSeq myPanel?新一代測序定制腫瘤探針組合庫，為科學人員提供與他們研究相關的完全定制的預優化新一代測序探針組合庫。這個完整的基因內容庫覆蓋主要的腫瘤類型，包括髓樣白血病、慢性淋巴細胞
癌癥基因檢測“揭示家族性”
科學家們已經發現了為什么一些家族會患許多不同類型的癌癥，這要得益于基因檢測。在對1,100例罹患罕見癌癥（也稱為肉瘤）患者的檢測中發現，半數以上患者具有增加癌癥風險的先天性基因突變。這項發表在柳葉刀《》腫瘤學》雜志上的研究稱，遺傳性突變可能成為癌癥治療新靶點。可以為那些易患癌癥家庭提供篩查和建
JBC：驗血可檢測癌癥基因
Texas大學MD Anderson癌癥中心的科學家們發現，癌細胞釋放到血液中的胞外體(Exosome)，包含了癌細胞的整個遺傳學藍圖。這一基因組數據可以用于檢測癌癥相關的突變，幫助醫生盡早診斷癌癥，以便對患者進行有效治療。文章發表在本期的Journal of Biological Ch
美國研究團隊發現兩個變異基因與癌癥復發相關
一個美國研究團隊在新一期《自然醫學》上發表論文說，他們發現了兩種變異基因，通過它們可預測因放射治療兒童霍奇金淋巴瘤引發的復發性癌癥。 美國芝加哥大學、南加州大學等機構的研究人員分析了１７８名兒童霍奇金淋巴瘤治愈患者的基因組，這些患者兒童時期患該病，并曾長期接受放療和化療。在治療
基因變異可能影響興奮劑檢測結果
瑞典卡羅林斯卡學院研究人員發現，基因變異可能對興奮劑檢測的精確度和敏感性產生很大影響。如果這個研究結論被確認，那么將給體壇的興奮劑檢測帶來不確定因素。 基因變異的人即使注入了大量類固醇，其睪丸激素顯示的也是正常水平。一個普通的基因變異就能夠幫助運動員逃過睪丸激素檢測，從而成功作弊。瑞典卡羅林斯卡學
生殖細胞的基因治療
生殖細胞基因治療(germ cell gene therapy)是將正常基因轉移到患者的生殖細胞（精細胞、卵細胞中早期胚胎）使其發育成正常個體，顯然，這是理想的方法。實際上，這種靶細胞的遺傳修飾至今尚無實質性進展。基因的這種轉移一般只能用顯微注射，然而效率不高，并且只適用排卵周期短而次數多的動物，這
全基因組測序可識別癌癥相關變異－有助預防護理
美國德州大學(UT)西南醫學中心研究人員證明，全基因組測序可識別病人患遺傳性癌癥的風險，有望改善癌癥的預防、診斷和護理。這項研究首次用全基因組測序評估了258個癌癥病人的基因組，提高了診斷出有癌變傾向的基因變異的能力。相關論文在線發表于最近的《E生物醫學》雜志上。 “全基因組測序是一種新
研究發現基因變異會影響維生素E預防癌癥效果
據美國合眾國際社1月8日報道，8日發表于《國家癌癥研究所雜志》的一項研究顯示，一種名為兒茶酚鄰位甲基轉移酶(COMT)的基因是決定維生素E降低還是增加患癌癥風險的關鍵。 布萊根婦女醫院預防醫學部的研究員凱瑟琳 霍爾(Kathryn Hall)在一份新聞稿中說：“我們對服用維生素E的人進行了觀察
基因變異的概念
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新
基因變異的概念
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看,基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定,能在細胞分裂時精確地復制自己,但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式,就是在一個位點上,突然出現了一個新
基因檢測能夠預防癌癥嗎？
談癌色變的年代，如何能躲過癌癥的襲擊？不僅是科學家們在研究，普通人也在尋覓。隨著科技的進步，“基因檢測”變成了熱門話題。撲面而來的各種信息也讓很多人不知所措。家里有多個癌癥患者，其他人該不該進行基因檢測？ 目前，我國各種疾病及腫瘤的發病率均不斷升高，面對該現狀，我國的醫學研究更多的亦趨向于基因
Nature－Methods：超快速的基因組分析工具
近年來，測序市場呈現出百花齊放的美好局面。這使得測序的成本不斷下降，但同時也帶來了數據分析的難題。經濟而又高效地處理全基因組測序的數據，相信是每個人的愿望。如今，一個開源的基因組分析平臺也許能滿足你的愿望。 這個平臺被稱為SpeedSeq，由華盛頓大學醫學院等機構的研究人員開發。它利用低成本的
葉綠體和線粒體基因組變異檢測獲突破
近日，《公共科學圖書館―綜合》發表了中國農業科學院油料作物研究所博士后曾長立與合作導師伍曉明研究建立的能高通量檢測葉綠體和線粒體基因組遺傳變異的新方法。 據曾長立介紹，葉綠體和線粒體基因組作為植物細胞質基因組，對光合作用、呼吸作用等重要生命過程具有重要意義。 研究葉綠體和線粒體基因組
關于生殖細胞基因治療介紹
生殖細胞基因治療(germ cell gene therapy)是將正常基因轉移到患者的生殖細胞（精細胞、卵細胞中早期胚胎）使其發育成正常個體，顯然，這是理想的方法。實際上，這種靶細胞的遺傳修飾至今尚無實質性進展。基因的這種轉移一般只能用顯微注射，然而效率不高，并且只適用排卵周期短而次數多的動物，這
基因檢測可提高癌癥治愈率？
據報道，三年前，弗雷德-巴克（Fred Barker）被診斷出患有一種罕見的腎上腺惡性癌癥，多數患上此病的人壽命將少于半年。而高度復雜的基因測試改變了癌癥的治療方式，也使得弗雷德的生命延續了將近三年。 這項測試的目的是尋找特定的腫瘤基因，之后便可以對病人進行針對性的藥物治療。這個月初，美國臨床
基因突變檢測指導癌癥靶向治療
肺癌和結直腸癌近年來已成為大多數國家癌癥死亡的主要原因。由于個體遺傳基因存在差異性，不同類型的癌癥患者選擇適合的靶向治療藥物或能取得預期的療效，基因突變檢測為醫生提供了重要參考信息。中國國家食品藥品監督管理局日前批準由瑞士羅氏診斷研發的cobas EGFR/KRAS基因突變檢測技術用于臨床基因突
國外癌癥基因液體檢測技術進展
通過技術手段從病人體液中檢測出相關的癌癥信號，讓病人提前獲知癌癥信號、及時治療；Freenome公司獲得555萬美元種子輪投資。 前不久，美國Freenome公司獲得種子輪融資555萬美元。本輪融資由Andreessen Horowitz領投，跟投方Founders Fund、Data Col
基因檢測能否延長癌癥患者的生命？
在決定治療方案時，先進行基因檢測，這在肺癌治療領域已成為共識。不過，腫瘤基因檢測的產品獲批、商業化，還需國內公司通過長期隨訪、病例積累，自證臨床價值。 （在決定治療方案時，先進行基因檢測，這在肺癌治療領域已成為共識，美國、歐洲、中國等的醫生組織均制定了相應的共識文件。圖/視覺中國）
北京邁基諾：檢測你的癌癥基因
最常見的兩個用藥檢測是羅氏的赫賽汀和阿斯利康的易瑞沙。前者對HER2陽性的乳腺癌患者有效;后者對EGFR突變的非小細胞肺癌患者有效。赫賽汀 1998年就已上市，相應的檢測在醫院已經很成熟。易瑞沙2008年在國內上市，相應的檢測還沒能在醫院全部推行。今年6月，又一款新藥獲批在中國上市，用藥之前
－Sci－Transl－Med：腫瘤基因測序可能會誤導癌癥治療
最近，約翰霍普金斯大學的科學家們研究表明，腫瘤基因組測序所獲得的遺傳變化線索，如果不先與癌旁組織的遺傳信息進行比較，可能會誤導近一半癌癥患者的治療。 約翰霍普金斯大學Kimmel癌癥中心的研究人員稱，他們分析了超過800名癌癥患者的測序數據——由Personal Genome Diagnost
Nature發布癌癥研究新發現：獨一無二的基因特征
Dana-farber癌癥研究所的研究人員發現了生殖細胞腫瘤睪丸癌發生過程中的一種獨特基因組變化，這解釋了為何絕大部分睪丸癌患者可以通過化療治愈，這對于其它實體腫瘤來說幾乎是不可能的。這一研究成果公布在Nature雜志上，這有助于分析影響其它癌癥對化療手段的敏感性因素。2016年美國預計睪丸癌新發病
不可不防的手足口病
? 近日，衛計委發布2011年6月全國法定報告傳染病疫情。2011年6月（2011年6月1日零時～6月30日24時），全國（不含臺、港、澳，下同）共報告法定報告傳染病823318例，死亡1522人，其中手足口病引起死亡97例，比上月71例增加了36.6%。據不完全數據顯示，截至6月19日，今年全
生殖細胞基因治療法介紹
生殖細胞基因治療：生殖細胞基因治療(germ cell gene therapy)是將正常基因轉移到患者的生殖細胞（精細胞、卵細胞中早期胚胎）使其發育成正常個體，顯然，這是理想的方法。實際上，這種靶細胞的遺傳修飾至今尚無實質性進展。基因的這種轉移一般只能用顯微注射，然而效率不高，并且只適用排卵周期短