耳聾防治知識：新生兒聽力篩查莫忽視
聽力是語言的基礎。而聽力損失是人類最主要的感覺缺失之一，先天性聽力損失的發病率高達1％。―3％。，位居各項新生兒疾病篩查之首。據統計，目前我國13億人口中有6000萬殘疾人，其中2057萬人有聽力語言障礙，7歲以下兒童達80萬人之多。普及耳聾防治知識，可以避免不必要的耳聾發生。從本期開始，我們將陸續為您介紹一些耳聾防治知識。 ――編者 發生于新生兒期的聽力損失，可影響患兒的言語、認知及情感發育，并給家庭和社會帶來沉重的負擔。臨床發現，通過常規體檢或父母觀察，一般在小兒2歲以后才能發現聽力障礙，錯過了兒童語言快速發育的時期，延誤康復的最佳時機。 作為早期發現新生兒聽力損失的主要手段， 新生兒聽力篩查通過實施聽覺監測，可及早發現嬰幼兒的聽力問題，早期給予治療和干預措施，以幫助患兒獲得與其發育年齡相當的言語和認識能力，這是減少殘疾的重要前提。 新生兒聽力篩查是指對每一個新出生的嬰兒在住院期間進行的聽力學......閱讀全文
耳聾防治知識：新生兒聽力篩查莫忽視
聽力是語言的基礎。而聽力損失是人類最主要的感覺缺失之一，先天性聽力損失的發病率高達1％。―3％。，位居各項新生兒疾病篩查之首。據統計，目前我國13億人口中有6000萬殘疾人，其中2057萬人有聽力語言障礙，7歲以下兒童達80萬人之多。普及耳聾防治知識，可以避免不必要的耳聾發生。從本期開
新生兒聽力篩查、耳聾基因篩查很必要
父母聽力正常卻連生兩聾兒 3月3日是全國“愛耳日”。我國每年新生聾兒3萬余名,其中約60%與遺傳因素有關。如果加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患者,每年新增的聽障兒童超過6萬。專家表示,聽力障礙重者導致聾啞,輕者導致語言和言語障礙、社會適應能力低下、注意力缺陷和學習困難等心理行為問題,新生兒聽力篩
主觀聽力檢測技術檢查耳聾
主要包括用于成人的純音聽閾測試和言語測試，用于兒童的小兒行為測試和兒童言語測試。可以通過患者的主觀反應測試聽覺敏感度以及對日常生活交流能力的評價。客觀檢測技術主要包括聲導抗測試、聽性腦干反應（ABR）和耳聲發射（OAE）測試，40Hz事件相關電位等。聽覺穩態誘發電位（ASSR）具有快速、無創、頻
“基因魔剪”讓耳聾小鼠恢復聽力
英國《自然》雜志12月20日發表了一項基因治療領域成果：因高水平基因組編輯技術而聞名世界的博德研究所表示，基因編輯技術（CRISPR-Cas9，也稱“基因魔剪”）現已被用于恢復人類遺傳性耳聾小鼠模型的聽力。最新研究凸顯了CRISPR-Cas9技術用于治療顯性遺傳性聽覺損失疾病的潛力。 有將近一
新型基因治療遞送方式，恢復成年耳聾小鼠聽力
聽力損失（Hearing Loss）是最常見的感覺缺陷障礙之一，影響著全世界超過5%的人口（約4.66億人），其中3400萬是兒童。聽力損失還與社會孤立的增加以及患癡呆癥和抑郁癥的風險增加有關。 預計到2050年，每10個人中就有1個人會受到聽力損失的折磨，聽力損失造成了社會和情感上的缺失，并
新生兒高膽紅素血癥與聽力損傷
進入血腦屏障的膽紅素除引起腦功能異常外，還可引起新生兒聽力的損傷。其發生機制與腦神經損傷類似，故研究者認為高膽紅素血癥造成聽覺損傷屬于腦損傷的特殊情況，但因其臨床表現與高膽紅素血癥所致腦損傷不同且可能造成失聰，常常單獨研究。腦干聽覺通路對膽紅素的的毒性非常敏感，若大量膽紅素進入腦脊液，則可能對新
基因治療使小鼠恢復聽力，遺傳性耳聾有望治愈
波士頓兒童醫院和哈佛醫學院的研究人員通過基因治療為“耳聾”小鼠模型恢復了聽力，其研究成果于7月8日在線發表在Science Translational Medicine雜志上，這將推動基因治療應用于遺傳性耳聾治療的進程。 波士頓兒童醫院的科學家Jeffrey Holt說：“我們的基因治療方法尚
gjb2基因雜合突變是什么意思
GJB3基因突變 納入耳聾基因篩查的原因 GJB3基因位于染色體1q33-35，編碼連接蛋白Connexin31，對維持內耳毛細胞鉀離子穩態起重要作用。 我國學者夏家輝在1998年首次成功克隆了該基因(Nature Genetics,1998)，同時報道了兩個引起顯性遺傳高頻聽力下降的GJ
gjb2基因雜合突變是什么意思
耳聾基因GJB2定位于13q11-q12,編碼connexin26(CX26)蛋白。在常染色體隱形遺傳的非綜合征性耳聾中,有50%的患者存在著GJB2基因的突變,然而在不同種族中,GJB2基因的突變位點也是不同的。 在新生兒聽力篩查基礎上,融入耳聾易患基因分子水平篩查,在早期發現和干預先天性聽
新生兒遺傳篩查能預知遲發性聽力障礙風險
新生兒在出生后，都會進行聽力篩查。若順利通過，固然很好，但這并不意味著父母就能高枕無憂了。遺傳性耳聾還會以遲發性聽力障礙的方式表現出來，這不是瞬間發生的，但聽力會逐步損失。 臺灣的一個研究團隊近日發現，許多在GJB2耳聾基因變異檢測中呈陽性的新生兒通過了常規的聽力篩查，但在幼兒時期出現漸進
如何診斷感音神經性聾？
新生兒聽力篩查的開展和普及極大地改善了耳聾，特別是感音神經性耳聾的早期診斷，為耳聾患者的早期干預和治療提供了可能性。 感音神經性耳聾的診斷首先應仔細詢問病史；檢查外耳道及鼓膜；進行音叉檢查及純音聽閾測聽，以查明耳聾的性質及程度。對兒童及不合作的成人，還可進行客觀測聽，如聲阻抗測聽、聽性腦干反應
耳聾基因檢測避免遺傳性耳聾風險
什么是遺傳性耳聾？ 基因是我們人體內遺傳信息的核心單元，它不但控制著我們的生物學性狀，也可以通過遺傳而被傳遞到我們的后代之中。不幸的是在一部分人群中，由于基因的突變所導致的遺傳性疾病也被遺傳到下一代，當這些基因和聽覺功能密切相關時，其基因突變就產生了遺傳性耳聾。 遺傳性耳聾有哪些分類？ 遺
gjb2基因雜合突變是什么意思
gjb2基因雜合突變：可以引起常染色體隱性遺傳性的耳聾，它是遺傳性耳聾的一個致病基因。 只有父母雙方都攜帶有gjb2基因雜合突變，其生下的小孩大概有1/4的幾率，可以得遺傳性耳聾。 新生兒生下來以后，要進行聽力篩查。如果聽力篩查沒有問題，則遺傳性耳聾的幾率很小。 小孩子到了三個月的時候，還
基因診斷——耳科診斷領域的重大進步
人類基因組計劃的完成使得生物醫學的面貌將有很大的改變，而基因診斷是其中一個最直接影響當今臨床醫學理論和實踐模式的技術革命。 耳聾是臨床上最常見的遺傳病之一，據各國統計，每1000個新生兒中，有1至3名聽力障礙兒童，其中至少一半與遺傳因素有關。另外在大量的遲發性聽力下降患者中，亦有許多患者由自身
3萬聾人背后的科研與思量
傳統檢測手段的缺憾，催生了基因芯片診療的誕生與廣泛應用，它有望成為新一代的集成化基因工具，在耳聾的大規模篩查和預防中大放異彩 3萬人，這是第一次全國殘疾人抽樣調查給出的中國每年新增聾兒的估算數量。 “這還只是出生時就已經是聾兒的數量，加上后天藥物的使用等外界因素影響，實際數字應該在
臨床物理檢查方法介紹新生兒聽力篩查介紹
新生兒聽力篩查介紹:?新生兒聽力篩查是衛生部規定的新生兒篩查項目之一,早期篩查可以使有聽力障礙的嬰兒被早期發現,及時診斷,早期治療,在語言學習的關鍵期,促進嬰兒語言的發育。新生兒聽力篩查正常值:?聽力正常,對聲音的反應正常。新生兒聽力篩查臨床意義:?異常結果: ?(1) 聽力障礙 ?(2) 有感音神
開展耳聾基因檢測－防聾于未然
昨日，市第一人民醫院產前診斷中心與華大基因聯合開展耳聾基因篩查，免費為50人提供耳聾基因檢測。 在活動現場，市民黃女士抱著寶寶前來咨詢。黃女士的寶寶只有一個多月大，但是四次聽力篩查均沒通過。黃女士說，她想通過基因檢測，看看孩子的問題到底出在哪？ 據介紹，此次免費耳聾基因檢測主要面向兩類人群：
注意！耳聾基因篩查要趁早
據統計，在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力，加上遲發性和藥物聾兒，這個數字達到了6萬之多。而大多數人群認為“只有耳聾殘疾人才會生育聾兒”。但臨床數據顯示，80%的聾兒的父母是聽力正常的。100個聽力正常人中，就有4-5個人存在耳聾基因缺陷，如果同一類型的耳聾缺陷者結為夫婦，他們生
程京院士：不要忽視耳聾基因篩查
3月3日是全國愛耳日。據統計，在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力，加上遲發性和藥物聾兒，這個數字達到了6萬之多。 “并不是只有耳聾殘疾人才會生育聾兒。臨床數據顯示，90%的聾兒的父母是聽力正常的。 100個聽力正常人中，就有6個人存在耳聾基因缺陷，如果同一類型的耳聾缺陷
耳聾基因診斷——揭示耳聾背后的秘密
先天性耳聾是最常見一種感覺系統疾病，在新生兒中的發病率高達1%，隨著我國新生兒聽力篩查工作的開展，耳聾的早期發現、早期診斷以及早期干預已經得到越來越多人的重視和認同，在先天性聾兒中遺傳因素占50%，近10年來，科學家通過研究已經發現了導致耳聾的基因，并研究出耳聾基因的檢測方法，這
基因診斷預防耳聾在我國取得突破
“遺傳性耳聾基因芯片檢測系統”研發日前獲得進展，從而為耳聾出生缺陷的“早發現、早預防、早治療”提供了有效的高科技手段。?據了解，以往臨床醫生對于耳聾預防可采取的辦法很少，而且效果不佳。這項由生物芯片北京國家工程研究中心等單位聯合取得的成果，可快速準確檢測出遺傳性耳聾成因，并有針對性地指導治療。?中國
治療感音神經性聾的相關介紹
對于感音神經性耳聾，重點在于預防和早期發現和治療。例如目前在我國開展的耳聾基因診斷和新生兒聽力篩查工作，極大地改善了感音神經性耳聾的發病狀況。 1.積極防治因急性傳染病所引起的耳聾，做好傳染病的預防、隔離和治療工作，增強機體（尤其是兒童）的抵抗力。 2.對耳毒性藥物的使用，要嚴格掌握適應證，
臨床物理檢查方法介紹聽力測試法介紹
聽力測試法介紹:?聽力測試的目的是了解聽力損失的程度、性質及病變的部位,是一個主觀數值,也就是不同頻率聲音你能聽到最小聲音的分貝數聽力測試法正常值:?正常人的聽力范圍在0-25分貝(dB)之間,正常者耳語可在6m距離。聽力測試法臨床意義:?異常結果:耳語聽到距離縮短至4m,表示輕度耳聾,1m為中度耳
《柳葉刀》：復旦團隊發布國際首個耳聾基因治療臨床數據，成功恢復患者聽力
復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來、李華偉、王武慶，哈佛大學醫學院陳正一、東南大學柴人杰等在國際頂尖醫學期刊《柳葉刀》（The Lancet）上發表了題為：AAV1-hOTOF gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-ar
感音神經性聾和中樞性耳聾的治療
對于感音神經性耳聾，重點在于預防和早期發現和治療。目前在我國開展的耳聾基因診斷和新生兒聽力篩查工作，極大地改善了感音神經性耳聾的發病狀況。 （1）積極防治因急性傳染病所引起的耳聾，做好傳染病的預防、隔離和治療工作，增強機體（尤其是兒童）的抵抗力。 （2）對耳毒性藥物的使用，要嚴格掌握適應證，
首例MALBAC技術阻斷家族遺傳性耳聾的健康雙胞胎誕生
2015年12月10日，北京，暖暖的太陽緩緩升起，一掃多日的霧霾，今天的藍色白云格外耀眼。解放軍總醫院今天誕生了一對特殊的雙胞胎，這是國內首例應用單細胞擴增技術（MALBAC）同時進行PGD/PGS阻斷了遺傳性耳聾的健康雙胞胎。 震驚 聽力正常的夫妻生下耳聾患兒 時間回到二年前，一對來自山東
中山首次實施耳聾基因免費檢測
昨日，市博愛醫院為50多名聾兒進行耳聾基因檢測義診活動，據悉這是中山首次對聾兒實施耳聾基因免費檢測。據透露，通過產前診斷，將會減少近1/3的先天性耳聾患兒的出生。 為什么父母聽力健康，生育的孩子卻是聾兒?據介紹，在我國聽力正常的人群當中，每100人就有6個帶有耳聾突變基因，而有80%以上的
衛生部啟動17個省市“新生兒聽力篩查干預”項目
中國衛生部10月25日在上海新華醫院正式啟動“新生兒聽力篩查項目”，這意味著，新生兒聽力篩查預防進入全國范圍的推廣發展階段。今后，衛生部將在上海、北京、江蘇、四川、陜西等17個省市推廣“新生兒聽力篩查干預”項目。 近十年的新生兒聽力篩查研究及在部分地區推廣應用證明：早期發現及早期干預
聽障兒童12項早期干預目標
? 美國嬰幼兒聽力聯合委員會于2013年5月發布了《美國嬰幼兒聽力聯合委員會2007年藍皮書補充版：聾兒或弱聽小兒確診后的早期干預原則和指南》（Supplement to the JCIH 2007 Position Statement: Principles and Guidelines
中國“芯”讀出耳聾遺傳密碼
采集一滴新生兒足跟血，將從中提取的核酸樣本經擴增放大后注入一片長7.5厘米、寬2.5厘米的載玻片上，放進普通打印機大小的配套儀器里，就可得知受試者是否攜帶遺傳性耳聾基因。這項中國原創的全球首款遺傳性耳聾基因檢測芯片系統，使我國320多萬名新生兒獲益，并已走出國門。其研發團隊清華大學、中國人民解