Tessera公布其基因書寫平臺最新數據，高效糾正多種難治性罕見病的基因突變
Tessera Therapeutics 是由著名風險投資機構 Flagship 投資的生物技術公司，此前已完成超5億美元融資，其開創了一種稱為“Gene Writing”（基因書寫）的新型基因技術平臺，該技術平臺可以將任何堿基對修改為其他堿基對，也可以刪除或插入小的 DNA 片段，還可以將完整基因大片段寫入基因組。因此，該技術平臺具有了幾乎治愈任何遺傳疾病的潛力，也將為癌癥等其他嚴重疾病帶來挽救生命的藥物，還可以用來開發預防性基因藥物。 近日，Tessera 在第 27 屆 ASGCT 年會上展示其技術平臺和多款臨床前項目的進展，其專有的基因書寫（Gene Writing）平臺在臨床前動物試驗中可以高效糾正多種難治性罕見疾病的關鍵致病突變。 具體而言，根據官方新聞稿，基因書寫平臺糾正了 α-1抗胰蛋白酶缺乏癥（AATD）疾病小鼠中大約 50% 最常見的突變，首次展示在鐮狀細胞病（SCD）人源化小鼠中對 HBB 位點進行......閱讀全文
罕見基因突變讓心臟病走開
?科學家發現一種罕見基因突變可使人不易患心臟病。我們都知道有些人似乎生來就攜帶著一些好基因——他們可能抽煙、可能從不鍛煉身體，或者每天都吃大量的培根，然而他們卻依然看起來很健康。如今，研究人員發現，這些個體所攜帶的一種罕見基因突變——用于控制血液中某些脂肪或脂類的濃度——能夠保護他們免遭心臟
罕見病真的罕見嗎？
“如果有一天，疾病的細分超過了分子的尺度，那么世界上可能就沒有“罕見病”了，而“病”也就會從一種“非常態”變成一種“常態”。因為沒有一個人是完美的，我們總是攜帶著幾個甚至數個有缺陷的基因。從這個意義上來說，現在為罕見病所作出的努力，不是為了這群現在看來“極其少”的人，而是為了我們所有這些距離“罕
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
罕見基因突變或能預防阿爾茨海默病
英國《自然·醫學》雜志5日發表的一項案例研究發現，一名女性體內的一個APOE3基因的罕見突變或幫她預防了阿爾茨海默病的相關癥狀。這項個例是在一項對1200名哥倫比亞人的研究中發現的，這些人極易因遺傳易感性患上阿爾茨海默病。 大部分阿爾茨海默病的致病原因尚不明確。但是，少部分攜帶一個早老素1（p
罕見病：太過罕見，難以開發？
對于那些被罕見病折磨的患者們來說，他們的病癥通常都是一種孤立的存在。對于病癥的整體知識很少，診斷和治療的過程往往是長時間而且非常痛苦的。這些罕見病受害者大多數是年輕人或是兒童。 罕見病往往是先天性的或與基因問題有關，其中一部分是由于癌癥或自體免疫問題或是傳染性疾病引起的。這些疾病都很復雜、嚴重
罕見基因突變讓人類遠離心臟病研究概要
? 我們都知道有些人似乎生來就攜帶著一些好基因--他們可能抽煙、可能從不鍛煉身體，或者每天都吃大量的培根，然而他們卻依然看起來很健康。如今，研究人員發現，這些個體所攜帶的一種罕見基因突變--用于控制血液中某些脂肪或脂類的濃度--能夠保護他們免遭心臟病的侵襲。這一發現表明，一種模擬這一效果的藥物可
一種使人不易患心臟病的罕見基因突變
? 我們都知道有些人似乎生來就攜帶著一些好基因——他們可能抽煙、可能從不鍛煉身體，或者每天都吃大量的培根，然而他們卻依然看起來很健康。如今，研究人員發現，這些個體所攜帶的一種罕見基因突變——用于控制血液中某些脂肪或脂類的濃度——能夠保護他們免遭心臟病的侵襲。這一發現表明，一種模擬這一效果的藥物可
歐美大力鼓勵罕見病藥品研發－積極搶占罕見病藥物市場
據《世界報》報道，愛爾蘭希爾生物制藥公司12日宣布，以52億美元收購美國罕見病藥物研制企業NPS制藥。希爾公司首席執行官弗萊明·奧恩斯科夫表示，公司未來將把重點轉向罕見疾病藥物領域。 世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變。罕見病一般為慢性、嚴重性疾病
罕見病，你了解多少
“熊貓寶寶”（戈謝病）、“藍嘴唇”（肺動脈高壓）、“牽線木偶人”（多發性硬化癥）……這一個個看似美麗又可愛的名字背后，是很多罕見病患者的痛。 每年2月的最后一天，是國際罕見病日。今年的國際罕見病日，中國首部《罕見病診療指南（2019年版）》正式發布，為121種罕見病診療提供依據。與此同時，國家衛健
－“罕見病”的經濟療法
人類正以類似行為藝術的方式對抗著上天的捉弄。 2014年夏天，人們往自己身上傾倒著一桶又一桶冰水。娛樂感爆棚的“冰桶挑戰”以病毒式傳播讓“罕見病”獲得了罕見的社會關注。 絕大多數罕見病是基因缺陷所致，而醫學問題也有其經濟學療法。 經濟杠桿激勵“孤兒藥”研發 “冰桶挑戰”讓人們關注漸凍癥，
新研究表明：一種罕見的基因突變可能預防心臟病
由于脂肪肝的風險，針對載脂蛋白B (APOB)基因的臨床試驗尚未對心血管結果進行檢測，但自然發生的突變表明它可能是有效的。圖片來源：http://cn.bing.com 一項由波士頓大學公共衛生學院(BUSPH)研究人員共同領導的新研究表明，一種罕見的基因突變可能預防心臟病。發表在《Genom
最新研究發現罕見基因突變－可防止患II型糖尿病
據美國媒體報道，新發表的一項研究發現，一種罕見的基因突變可以防止人們患上II型糖尿病，可將II型糖尿病患病風險降低了三分之二，如此顯著的效果為制藥公司開辟了一個新的前景：開發一種藥物來模仿這種基因突變的效果。 據報道，這項新研究是以15萬人的基因測試結果為基礎進行的。產生胰島素的胰細胞使用
罕見病不再“罕見”？孤兒藥市場前景良好
罕見病，又稱“孤兒病”，泛指一類發病率極低的疾病。世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為“患病人數占總人口0.065-0.1%的疾病或病變”。 中國罕見病發展中心（CORD）創始人和主任黃如方先生曾在報告中這樣描述罕見病： 這是最壞的時代： 國際確認的罕見病有6000-7000種，約占人類疾
藍皮書：兒童罕見病病例占湖南省罕見病登記病例19％
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508160.shtm9月8日至10日，第十二屆中國罕見病高峰論壇在長沙舉辦。論壇現場發布了由中南大學湘雅醫院、長沙市湘醫公益慈善服務中心、湖南省醫院協會罕見病管理專業委員會共同完成的《湖南省罕見病診療協作
聚焦第二屆國際罕見病聯盟會議－讓“罕見”不再罕見
2014年11月9日，為期三天的第二屆國際罕見病研究聯盟會議在深圳福田大中華喜來登酒店順利落下帷幕。本次會議在國際罕見病研究聯盟、華大基因、中華醫學會醫學遺傳學分會、中國稀有病聯盟、中國罕見病發展中心及國家基因庫和中華醫學會的參與和支持下，創下了罕見病會議史上規模最大、參會人員最多、演講人員水平
基因療法遏制罕見腦病
在ALD患者的大腦中，保護神經的髓鞘消失了。圖片來源：Frank Gaillard 基因治療正在兌現自己的承諾——在男孩中抑制了一種罕見致死性腦病的發作。 科學家在日前于華盛頓哥倫比亞特區召開的美國基因與細胞治療學會年會上發布的一項新研究成果顯示，在利用基因工程病毒向細胞中傳送一種基因從而補
開展我國首個罕見病研究
本報訊 (記者陳青)昨天，世界領先醫藥健康企業賽諾菲在滬宣布：其中國研發中心與中國醫藥工業研究總院簽署合作備忘錄，共同進行我國首個罕見病領域疾病診斷及治療的聯合研究。同時，賽諾菲與中國醫學科學院藥物研究所就“新型抗凝血劑”的合作研發項目也正式啟動。上海市副市長沈曉明會見了賽諾菲全球研發總裁曾
罕見鼠尿病現身美國
近日，有媒體報道稱，美國“紐約城正在調查近日出現的3個病例，其中一位患者已死亡，而這種罕見疾病經由老鼠尿液傳播”。 這種俗稱“鼠尿病”的鉤端螺旋體病由細菌引發，一般通過被感染老鼠的尿液傳播，患者癥狀包括發高燒、腹瀉、肌肉酸痛、頭痛、發冷、惡心和嘔吐。 據悉，這3個病例都是在紐約布朗克斯區出
沙特基因“偵探”捕殺罕見病
Fowzan Alkuraya在為一個患有癲癇和發育遲緩的6歲男孩作檢查。圖片來源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家醫院的會議室里，一位沙特陸軍上校在講述著一個因遺傳而導致死亡的故事。2004年，他和妻子迎來了第一個孩子，最初這個孩子看上去很健康，但6個月大時，這個女
國際罕見病日：瓷娃娃、漸凍人……預防罕見病該怎么做？
分析測試百科網訊 2022年2月28日是國際罕見病日，病癥大家都不陌生，但是對于罕見病是什么，罕見病又有哪些？罕見病日是為了什么這些問題，大家可能比較模糊，這篇文章將詳細為大家講解什么是罕見病以及我們能為罕見病做哪些幫助和預防，病癥罕見，希望人間的關愛并不罕見，加油，愿健康善待你我，愿曙光照進冰
Am?J?Hum?Genet：研究找到罕見致盲、致聾遺傳病的基因突變
日前科學家宣布他們已經找到了導致一種罕見疾病的遺傳因素，這種疾病會導致新生兒耳聾、失明、患白化病、骨頭脆弱等。這種綜合征叫做COMMAD，當小孩遺傳一個基因（MITF）的兩個突變（從父母處各遺傳一個）時就會發生這種疾病，同時父母還可能由于另一種叫做華爾登布爾氏綜合癥2A的罕見遺傳疾病而失聰。
國際罕見病日：細數近兩年FDA批準的27種罕見病藥物
2月的最后一天是國際罕見病日。自2008年舉辦首屆以來，國際罕見病日已經走過了10個年頭。今天，我們也將帶來整版報道，從新藥盤點、臨床進展、政策舉措、患者故事等多個角度，為各位讀者完整呈現罕見病對于社會、對于個人的影響。正如國際罕見病日所呼吁的那樣，我們期待這些內容，能提高公眾對罕見病的認知，促
青島開展疑難罕見病門診義診
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518848.shtm
歐盟計劃加強罕見病方面合作
歐盟將在應對罕見病方面更加雄心勃勃。 中國健康旅游(chinameditour)消息：歐盟將在應對罕見病方面更加雄心勃勃，法國作為歐盟在這一未滿足醫療需求領域合作的長期支持者，將這一主題列入其即將擔任理事會主席的議程。 利益相關者和歐洲議會議員長期以來一直呼吁無縫的跨境數據共享，以支持對診斷
JAMA：兒童罕見病研究進展
在患者權益保護組織與國會的共同努力下，1983年美國頒布《罕見病藥物法案》，使罕見病研究在過去30年中得到迅速發展。美國患病人數低于20萬人的疾病被定義為罕見病，政府為補償了其研發成本在藥品銷售上實施優惠政策，此法案促進了罕見病群體治療產品（包括藥品、疫苗、診斷試劑）的開發與上市。 《罕見病藥
ChatGPT在罕見病診斷的應用
很多人在網上尋求醫療建議，大多數人都試圖用“百度或谷歌” 搜索他們正在經歷的癥狀或者治療方案。對于線上自我診斷或病情了解有廣泛的需求，以及實際的意義。 最近炙手可熱的ChatGPT一經發布，便引起各行各業的廣泛關注，會帶來怎樣的變革？又有哪些工種可能會受影響或受益？ 實際上，ChatGPT的
RNA編輯技術治療嚴重罕見病
肌肉萎縮癥目前還沒有治愈的方法，患有這種疾病的兒童在早年失去了重要的肌肉力量。根據來自美國西北大學醫學院和芝加哥大學的一項最新研究，一種被稱為“外顯子跳躍（exon skipping）”的RNA編輯技術，在治療一種罕見而嚴重形式的肌肉萎縮癥的過程中，已經取得初步成效。相關研究結果發表在十月十二日
罕見病診斷壁壘，怎么破？
罕見病病友程利婷（右）和黃靜在北京天橋藝術中心的小劇場演出后相擁告別。新華社記者 張玉薇攝 “加強罕見病用藥保障”——今年全國兩會對政府工作報告的修改完善中，罕見病名列其中，成為保障基本醫療衛生服務的重點工作之一。 目前，全球已知的罕見病約有7000種，由于患病率和發病率極低、患病人數少、患病人
JAMA：罕見病診斷的新思路
罕見病的診斷和治療一直都是難題，而測序技術的出現則帶來了一絲曙光。一般來說，患者出現一些癥狀后，通常先看醫生，然后開展外顯子組測序，并借助研究人員，找到分子機制。然而，根據《美國醫學會雜志》（JAMA）上的一篇文章，這個順序現在反過來了。 文章講述了一個荷蘭男孩的故事。他叫Vincent Pi