關于Usher綜合癥的簡介
Usher綜合征并不罕見。Usher綜合征發病率在瑞典為3/100 000，芬蘭為3.5/100 000，美國為4.4/100 000。在先天性重-深度神經性聾患者中Usher綜合征發生率為0.6%～28%，在視網膜色素變性患者中重-深度神經性耳聾占8.0%～33%。在美國16 000聾盲人中一半以上患有Usher綜合征。 Usher綜合征可導致聾啞，眼部病變可發展至完全失明，應引起高度重視。......閱讀全文
關于Usher綜合癥的簡介
Usher綜合征并不罕見。Usher綜合征發病率在瑞典為3/100 000，芬蘭為3.5/100 000，美國為4.4/100 000。在先天性重-深度神經性聾患者中Usher綜合征發生率為0.6%～28%，在視網膜色素變性患者中重-深度神經性耳聾占8.0%～33%。在美國16 000聾盲人中一
關于Usher綜合癥的基本介紹
Usher綜合癥又稱遺傳性耳聾-色素性視網膜炎綜合征，視網膜色素變性-感音神經性耳聾綜合征，聾啞伴視網膜色素變性綜合征等。是以先天性感音神經性聾、漸進性視網膜色素變性而致視野縮小、視力障礙為主要表現的一種常染色體隱性遺傳性疾病，具有遺傳異質性。1858年Von Graefe首先發現聾啞合并視網膜
關于Usher綜合癥的診斷標準介紹
典型的先天性感音神經性耳聾，伴進行性視網膜色素變性即可診斷Usher綜合征。其中進行性視網膜色素變性是確診Usher綜合征所必須的。根據聽力損害情況，前庭反應不同，將Usher綜合征臨床分三型，前庭反應不同是區別Ⅰ、Ⅱ型最可靠的標準。而視網膜色素變性發生年齡和診斷年齡在US Ⅰ和US Ⅱ有重疊，
關于Usher綜合癥的鑒別診斷介紹
(1)先天性風疹、梅毒、巨細胞病毒感染而致聾盲； (2)Alstrom綜合征：肥胖，糖尿病，視網膜退行性變，神經性耳聾及腎臟病變，AR； (3)Biedl綜合征：肥胖，性幼稚，智力發育障礙，色素性視網膜炎，耳聾，多指畸形，AR； (4)Bassen-Kornzweig綜合征：無B脂蛋白血癥
關于Usher綜合癥的USⅠ型介紹
出生時即表現為先天性深度感音神經性聾，前庭反應消失，低頻可有殘余聽力90～100 dB，但250～8 000 Hz不存在聽力島。因語言發育障礙而表現聾啞，傳統的助聽器對這些患者沒有用，大功率耳背式助聽器或調頻式助聽器及遠紅外助聽器對一部分患者有幫助。大多數未用過助聽器的US Ⅰ型患者用手語交流。
關于Usher綜合癥的臨床分型介紹
Usher綜合征同一家系內患者在發病時間、病變程度和臨床表現等方面比較相近，不同家系之間變異較大，故臨床上將Usher綜合征分為2～4型。1977年Davenport和Omenn將Usher綜合征臨床上分為四型即： Ⅰ型為先天性重深度感音神經性聾，前庭反應消失。10歲左右出現視網膜色素變性；
概述Usher綜合癥的病理
顳骨病理：1975年Belal在一例USⅢ型顳骨尸檢發現耳蝸基底轉血管紋萎縮，基底轉15 mm以內毛細胞完全變性，其對應區域內螺旋神經節明顯減少甚至完全缺失，球囊斑、橢圓囊斑、壺腹嵴細胞明顯減少，蓋膜正常。1984年Shinkawa和Nadol在一例USⅢ型顳骨尸檢亦發現基底轉毛細胞變性，螺旋神
簡述Usher綜合癥的發病機理
耳和視網膜的色素細胞都來源于視神經嵴，耳蝸和前庭又有著共同的胚胎來源，故推測致病基因系通過影響構成聽力、平衡、視覺所必需的基質而導致聾盲。免疫學定位發現myoVIIA蛋白在豚鼠Corti器內外毛細胞和成年鼠的視網膜色素上皮表達，原位雜交發現myoVIIA的mRNA局限于內耳(耳蝸和前庭)的感覺細
治療Usher綜合癥的相關介紹
本病目前尚無有效治療方法。US Ⅰ型重深度耳聾，可選佩適宜助聽器。確定突變基因是未來一切干預手段的關鍵。目前英國已開展了篩查MYOVⅡA基因的工作，以期對遺傳咨詢和產前診斷起到一定的指導作用，對患兒未來教育也具有指導意義。
概述Usher綜合癥的臨床表現
1、耳科表現 先天性雙耳感音神經性聾，有些表現為全聾或聾啞，并伴有眩暈和步態不穩等前庭功能障礙癥狀。Romberg征閉眼時(+)，寬步基步態。內耳大體形態正常。Moller等對25例Usher綜合征患者MRI觀察顯示：全部患者內耳發育正常，未見腦干或小腦萎縮。顳骨CT掃描未見骨質異常。 2、
Usher綜合癥的遺傳方式及致病基因定位
Usher綜合征為單基因遺傳病，系常染色體隱性遺傳。致病基因位于常染色體上，純合子發病，雜合子為致病基因攜帶者。Usher綜合征具有遺傳異質性，其致病基因位點分別為，ⅠA：14q32，ⅠB：11q14,ⅠC:11p13-15,ⅠD:10q,ⅠE:21q21；ⅡA:1q41,ⅡB:其它；Ⅲ：3q2
關于癲癇綜合癥的簡介
癲癇（epilepsy）即俗稱的“羊角風”或“羊癲風”，是大腦神經元突發性異常放電，導致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。據中國最新流行病學資料顯示，國內癲癇的總體患病率為7.0‰，年發病率為28.8/ 10 萬，1年內有發作的活動性癲癇患病率為4.6‰。據此估計中國約有900萬左右的癲癇患者，
關于手足綜合癥的簡介
是手掌-足底感覺遲鈍或化療引起的肢端紅斑,是一種皮膚毒性，主要發生于受壓區域。腫瘤病人在接受化療或分子靶向治療的過程中可出現。特征表現為麻木、感覺遲鈍、感覺異常、麻刺感、無痛感或疼痛感，皮膚腫脹或紅斑，脫屑、皸裂、硬結樣水泡或嚴重的疼痛等。
關于胸廓出口綜合癥的簡介
在鎖骨與第1肋骨的狹窄部位，前斜角肌異常的頸肋第1肋骨可壓迫臂叢下組和鎖骨下動脈產生神經損害和血管功能障礙兩大癥狀。由于下臂叢神經受壓出現上側尺側神經障礙。同時，鎖骨下動脈受壓而出現上肢供血不足癥狀即雷諾現象。這種異常情況可見于頸肋(由頸椎突出的肋骨稱為頸助，是一種先天性異常，頸部及鎖骨上窩可觸
關于酒精戒斷綜合癥的簡介
長期酗酒者停止飲酒一般會在12~48小時后出現一系列癥狀和體征。輕度戒斷綜合征表現為震顫，乏力，出汗，反射亢進以及胃腸道癥狀。有些人還會發生癲癇大發作，但一般不會在短期內發作2次以上(酒精性癲癇或酒痙攣)。
關于副腫瘤綜合癥的簡介
副腫瘤綜合癥，是指由于腫瘤的產物（包括異位激素的產生）異常的免疫反應（包括交叉免疫、自身免疫和免疫復合物沉著等）或其他不明原因，可引起內分泌、神經、消化、造血、骨關節、腎臟及皮膚等系統發生病變，出現相應的臨床表現。這些表現不是由原發腫瘤或轉移灶所在部位直接引起的而是通過上述途徑間接引起，故稱為副
關于脆性X綜合癥的簡介
脆性X染色體是指在Xq27～Xq28帶之間的染色體呈細絲樣,導致其相連的末端呈隨體樣結構。由于這一細絲樣部位易發生斷裂。故稱脆性部位（fragilesite）。 將Xq27處有脆性部位的X染色體稱為脆性X染色體(fragileXchromosome),簡稱fra(x),因此所導致的疾病稱為脆性
關于急性冠脈綜合癥的簡介
急性冠脈綜合征（ACS）是一組由急性心肌缺血引起的臨床綜合征，包括急性心肌梗死（AMI）及不穩定型心絞痛（UA），其中AMI又分為ST段抬高的心肌梗死（STEMI）及非ST段抬高的心肌梗死（NSTEMI）。血小板的激活在ACS的發生中起著重要作用。
關于腎上腺性變態綜合癥的簡介
本病病因尚不明確。多數學者不同意ACTH依賴性到非依賴性過渡的發病機理。已證實AIMAH可由ACTH以外的因素引起。已發現抑胃肽(GIP)。精氨酸加壓素(AVP)。β2-腎上腺素受體在腎上腺異常表達可引起AIMAH。
關于QT間期延長綜合癥的簡介
QT 間期延長綜合征（QT prolongationsyndrome）指具有心電圖上QT間期延長、室性心律失常、暈厥和猝死的一組綜合征，可能伴有先天性耳聾。本癥不少具有家族性，其伴有耳聾者由賈（Jervell）和蘭-尼（Lange-Nielsen）首先描述，故又稱賈蘭綜合征；不伴耳聾者又稱瓦-羅
關于脊髓前動脈綜合癥的簡介
脊髓前動脈綜合癥(anterior spinal arteria syndrome)又稱Beck綜合征，Davison綜合征、脊髓前動脈閉塞綜合征等。本病征臨床特點為脊髓前動脈分布區域受累，引起肢體癱瘓、痛覺、溫覺障礙、直腸膀胱括約肌障礙。別 名：脊髓前動脈閉塞綜合征；Beck綜合征；Davis
關于霍納氏綜合癥的簡介
霍納綜合征（Horner綜合征）又稱小兒頸交感神經麻痹綜合征、Bernard-Horner綜合征、Claude-Bernard-Horner綜合征等，是由于交感神經中樞至眼部的通路上任何一段受到任何壓迫和破壞，引起瞳孔縮小、但對光反應正常，病側眼球內陷、上瞼下垂及患側面部少或無汗等表現的綜合征。
關于特發性癲癇綜合癥的簡介
特發性癲癇綜合征(epilepsysyndrome)是一組癥狀體征組成的特定癲癇現象，不僅僅是癲癇發作類型特發性癲癇綜合征(年齡依賴性起病)以往也稱之為“原發性癲癇”，系診斷技術尚找不到明確病因的癲癇，這并不意味“無原因”，僅是尚未找到病原大多數具有單基因遺傳背景，確定致病基因及功能是探索癲癇綜
關于大腦前動脈綜合癥的簡介
大腦前動脈綜合癥是主干閉塞引起對側下肢重于上肢的偏癱，偏身感覺障礙，一般無面癱。分出前交通動脈前主干閉塞，可因對側代償不出現癥狀。 血栓造成大腦前動脈閉塞。
關于賁門黏膜撕裂綜合癥的簡介
賁門黏膜撕裂綜合征，是以大量嘔血、用力不協調的嘔吐和食管胃連接部縱形撕裂為特征的綜合征，系由Mallory與Weiss于1929年首次報道，因而又稱為Mallory-Weiss綜合征。 過去認為賁門黏膜撕裂綜合癥甚為少見，但由于纖維食管鏡的廣泛應用，使賁門黏膜撕裂綜合癥的診斷更為容易，大組病例的
關于賴利戴綜合癥的簡介
賴利-戴綜合征是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。 該病由Riley與Day在1949年首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒，患者近親中基因攜帶者約l/50。 臨床特征為豐富多樣的自主神經功能失常，如無淚液、異常多汗、皮膚紅斑、吞咽困難、偶發高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。 可有原因不
關于腸系膜上動脈綜合癥的簡介
腸系膜上動脈綜合癥（superior mesentery artery syndrome）亦稱良性十二指腸淤滯癥，是腸系膜上動脈或其分支壓迫十二指腸水平部或升部引起十二指腸間歇性發作慢性腸梗阻。
關于繼發性腎病綜合癥的簡介
繼發性腎病綜合癥即是病因明確的腎病綜合癥。繼發性腎綜可由免疫性疾病（如系統性紅斑狼瘡等）、糖尿病以及繼發感染（如細菌、乙肝病毒等）、循環系統疾病、藥物中毒等引起。繼發性腎病綜合癥和一般的腎病綜合癥一樣具有“三高一低”的癥狀！即大量蛋白尿、高度浮腫、高血脂癥和低蛋白血癥。
關于多腺體缺陷綜合癥的簡介
自身免疫多腺體綜合征；多內分泌缺陷綜合征)數個內分泌腺同時發生功能低下。 內分泌缺陷可以由感染，梗塞或腫瘤導致全部或大部分腺體破壞引起。然而，最通常內分泌腺功能衰竭是由于自身免疫反應產生炎癥，淋巴細胞浸潤和部分或完全破壞的結果。影響一個腺體自身免疫病常常跟隨著損害另一個腺體導致多內分泌腺衰竭。已
關于皮膚黏膜眼綜合癥的簡介
皮膚黏膜眼綜合征(mucocutaneocular syndrome)又名斯-瓊綜合征(Stevens-Johnson syndrome)、滲出性多形紅斑、惡性大皰性多形紅斑、Fuchs綜合征等。本綜合征為多形滲出性紅斑綜合征中較嚴重的一個類型，主要表現以皮膚廣泛不同階段的多形皮損，口眼黏膜病變