關于小兒脊髓性肌萎縮的簡介
脊髓性肌萎縮（SMA）又稱進行性脊髓性肌萎縮癥、脊肌萎縮癥，是一類由脊髓前角運動神經元和腦干運動神經核變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見。SMA尚無特異的有效治療，主要治療措施為預防或治療各種嚴重肌無力產生的并發癥，如肺炎、營養不良、骨骼畸形、行動障礙和精神社會性問題等。......閱讀全文
關于小兒急性橫貫性脊髓炎的檢查介紹
1.實驗室檢查 腦脊液外觀無色透明，淋巴細胞及蛋白含量可有輕度增高。氯化物及糖均正常。并做病毒特異性IgM抗體，OB抗體及IgG指數檢查。 2.其他輔助檢查 常規檢查視力，眼底及視覺誘發電位。爭取早期做脊髓MRI檢查，有助區別脊髓病變性質及范圍。
關于急性橫貫性脊髓炎的簡介
急性橫貫性脊髓炎是指各種原因所致、以累及數個節段的脊髓橫貫性損害為主的急性脊髓病，又稱急性脊髓炎。臨床特征為脊髓的炎癥、脫髓鞘及壞死、肢體癱瘓，傳導束性感覺喪失和膀胱直腸功能障礙。各年齡均可發病，多見青年人，兒童較少見。
關于播散性腦脊髓膜炎的簡介
播散性腦脊髓膜炎（disseminated encephalomyelitis）因病變多發，分布在腦脊髓各部分，故名。因病變主要在白質，固又名白質腦脊髓炎（Leucoencephalomyelitis）。因白質中廣泛脫髓鞘，故將其歸入脫髓鞘性疾病。雖然發病誘因不同，但都是變態反應引起，又名為變態
關于流行性腦脊髓膜炎的簡介
流行性腦脊髓膜炎簡稱流腦，是由腦膜炎雙球菌引起的化膿性腦膜炎。致病菌由鼻咽部侵入血循環，形成敗血癥，最后局限于腦膜及脊髓膜，形成化膿性腦脊髓膜病變。主要臨床表現有發熱，頭痛、嘔吐、皮膚瘀點及頸項強直等腦膜刺激征，腦脊液呈化膿性改變。
關于急性上升性脊髓炎的簡介
急性脊髓炎是指脊髓的一種非特異性炎性病變，以青壯年多見，可能由于某些病毒感染所致，或感染后的一種機體自身免疫反應，有的發生于疫苗接種之后。起病急驟，由下肢迅速波及上肢或延髓支配肌群，出現吞咽困難、構音障礙、呼吸肌癱瘓，甚至導致死亡。治療主要包括減輕脊髓損害、防治并發癥及促進功能恢復。
關于小兒腎性糖尿的簡介
腎性糖尿是指在血糖濃度正常或低于正常腎糖閾的情況下，由于近端腎小管重吸收葡萄糖功能減低所引起的糖尿的疾病。臨床上分為原發性腎性糖尿和繼發性腎性糖尿。
關于小兒皰疹性咽峽炎的簡介
小兒皰疹性咽峽炎（pediatric herpangina）是一種特殊類型的上呼吸道感染，病原體為柯薩奇A組病毒。為常見的一種病毒性咽炎。常繼發于急性鼻炎、肺炎、流行性感冒、瘧疾、流行性腦膜炎，亦可單獨發生，除咽部外，口腔黏膜亦可發生皰疹。以糞-口或呼吸道為主要傳播途徑，感染性較強，但不是傳染病
關于急性化膿性脊髓炎的簡介
急性化膿性脊髓炎極為罕見，是由急性化膿性感染后引起急性脊髓炎癥，本病常并發脊髓內膿腫。是一種呈節段性、上升性、橫貫性，以損害脊髓神經為主的疾病，是非特異性炎癥引起的脊髓白質脫髓鞘病變或壞死，導致急性橫貫性脊髓損害。此病危害極大，如不及時治療或誤治會帶來極大的痛苦乃至終身殘廢。
關于流行性腦脊髓膜炎疫苗的簡介
流行性腦脊髓膜炎疫苗是A群腦膜炎球菌多糖疫苗系用A群腦膜炎球菌液體培養，甲醛殺菌后，從上清液中提取莢膜多糖抗原，經凍干而成供預防A群腦膜炎球菌引起的流腦之用。 2023年3月29日，海口現代婦女兒童醫院舉行海南省四價腦膜炎球菌多糖結合疫苗曼海欣首針儀式。該疫苗是國內首創、全球第三個可用于6月齡
肌萎縮性脊髓側索硬化癥的輔助檢查
診斷過程的下一步往往是一系列的輔助檢查,如頸部MRI（磁共振成像）、頭和腰MRI,EMG（肌電圖）、神經傳導速度和血液化驗。有時會做基因檢測或腰椎穿刺。 （1）磁共振成像（MRI） 是一種無痛、非侵入性的檢查,能非常詳細提供脊髓和環繞、保護脊髓的骨骼及結締組織的結構。將有助于除外對脊髓或主要神
肌萎縮性脊髓側索硬化癥的病因分析
肌萎縮側索硬化的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分環境因素,如重金屬中毒等,都可能造成運動神經元損害。產生運動神經元損害的原因,目前主要理論有： 1.神經毒性物質累積,谷氨酸堆積在神經細胞之間,久而久之,造成神經細胞的損傷。 2.自由基使神經細胞膜受損。 3.神
我國開展脊髓性肌萎縮癥基因攜帶篩查研究
在“基因編輯事件”掀起悍然大波的時候，來自全國的4000多婦幼保健專家在鄭州舉辦中國婦幼保健協會第九屆年會。 在年會的《出生缺陷防治與分子遺傳分會》舉辦的論壇上，遺傳專家積極探討防控出生缺陷的正確出路和對策，否定基因編輯嬰兒的做法，據介紹我國將開展脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因攜帶者篩查研究，這項
關于小兒肝性腦病的簡介
小兒肝性腦病又稱肝性昏迷或肝腦綜合征，是由嚴重的急、慢性肝病引起的、以代謝紊亂為基礎、伴有復雜的神經精神癥狀的綜合征，其發生和發展常標志著肝衰竭，病死率很高，肝性腦病包括肝性昏迷先兆，肝性昏迷和慢性間隙性肝性腦病。各種原因的急慢性肝病均可伴發肝性腦病。
關于小兒腎小管性酸中毒的簡介
腎小管性酸中毒（RTA）是由于近端腎小管重吸收碳酸氫鹽或遠端腎小管排泌氫離子功能缺陷所致的臨床綜合征。 根據腎小管受損部位及其病理生理基礎分為4型： Ⅰ型為遠端腎小管酸中毒（DRTA）又稱經典型腎小管酸中毒。 Ⅱ型為近端腎小管酸中毒（PRTA）。 Ⅲ型為Ⅰ型和Ⅱ型的混合，又稱混合型。
關于小兒過敏性哮喘的簡介
小兒過敏性哮喘是小兒常見的呼吸道疾病之一。臨床表現為胸悶、氣急、哮喘等癥狀，大多夜間加重，被迫端坐呼吸，額部冷汗，徹夜難眠。大量的臨床醫學統計資料表明，兒童哮喘80%以上在深秋時節發病或復發。患兒常見的致病因素有灰塵、花粉、霉菌及螨蟲等，有些食物，如魚、蝦、蟹、海產品等也是重要的致敏原。
關于小兒滲出性多形性紅斑的簡介
滲出性多形紅斑是一種皮膚-黏膜的急性滲出性炎癥，又稱多形紅斑。滲出性多形性紅斑嚴重者稱為斯-瓊綜合征，是一種與免疫有關的急性非化膿性炎癥，以皮膚、黏膜多樣化表現為其特征。
關于小兒粘連性腸梗阻的簡介
1.腹痛 為最早出現的癥狀。腹痛的產生主要由于腸管阻塞,近端腸腔擴大和腸壁強烈收縮所致。絞窄性腸梗阻發病初期腹痛非常急劇，個別病兒可早期出現休克。腹痛同時伴有嘔吐，開始是因為腹膜與腸系膜的神經受刺激反射引起，繼而則因腸道梗阻，腸內容物逆流而致反復嘔吐，高位梗阻出現嘔吐早，為綠水，低位梗阻出現嘔吐
關于小兒變應性鼻炎的簡介
變應性鼻炎又稱過敏性鼻炎、變態反應性鼻炎。是一種吸入外界過敏性抗原而引起的、以鼻癢、打噴嚏、流清涕等為主要癥狀的疾病。變應性鼻炎是兒童極為常見的一種慢性鼻黏膜充血的疾病，主要的臨床癥狀有鼻癢、打噴嚏、流鼻涕、鼻塞、夜間突然咳嗽。與感冒不同的是，變應性鼻炎一般是在氣候改變、早上起床、或空氣中有粉塵
關于小兒單純性血尿的簡介
凡尿中的紅細胞數量超過正常而無明確的全身性和泌尿系疾病及其癥狀（如水腫高血壓腎功能減退等）者，為單純性血尿。單純性血尿是一癥狀性診斷，須在除外各種能引起血尿的疾患后，僅有病因尚不能明確的無癥狀、孤立性血尿（不伴蛋白尿）者，為單純性血尿。在1979年我國兒科腎臟病科研協作組擬訂的腎臟病分類草案中稱
小兒哮喘性肌萎縮綜合征的癥狀體征
多見于2～11歲的男孩，嬰兒期或發病前都進行過完整的脊髓灰質炎滅毒活疫苗免疫。哮喘發作時曾用過激素、茶堿類藥物等。于哮喘發作后4～11天迅速發生單肢體弛緩性癱瘓，可出現四肢乏力，受累肢體肌張力減退，腱反射消失，但無感覺異常。半數病例可出現腦膜刺激征，并有輕度肌肉疼痛和壓痛。
關于青年上肢遠端肌萎縮的簡介
青年上肢遠端肌萎縮是指一種良性自限性運動神經元疾病，又稱平山病。肌肉萎縮是指橫紋肌營養不良，肌肉體積較正常縮小，肌纖維變細甚至消失。肌肉營養狀況除肌肉組織本身的病理變化外，更與神經系統有密切關系。脊髓疾病常導致肌肉營養不良而發生肌肉萎縮。受累部位多為單側上肢遠端手部肌肉、肌電圖呈神經源性損害，病
關于小兒急性播散性腦脊髓炎的檢查介紹
1.外周血 白細胞計數增多，血沉加快。腦脊液壓力增高或正常，CSF-MNC增多，蛋白輕度至中度增高，以IgG增高為主，可發現寡克隆帶。 2.EEG 常見θ和σ波，亦可見棘波和棘慢復合波。 3.CT 顯示白質內彌散性多灶性大片或斑片狀況低密度區，急性期呈明顯增強效應。MRI（磁共振）可見
治療肌萎縮性脊髓側索硬化癥的方法介紹
盡早地做出診斷和鑒別診斷,盡早地給予神經保護和支持治療,如力如太及其他藥物,堅持定期隨訪。 1.一般療法 支持療法：對癥治療,適當鍛煉。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多,可給予少量抗阻胺藥；若痰多,可給予霧化吸入及化痰藥；如出現情緒低落,給予抗抑郁治療等。此外,還要多翻身以防止壓瘡發生。
FDA授予Cytokinetics公司脊髓性肌萎縮癥新藥的孤兒藥地位
Cytokinetics是一家處于后期階段的生物制藥公司，致力于發現、開發和商業化首創的（first-in-class）肌肉激活藥物，用于肌肉進行性衰弱中受到的損害、疾病和功能退化的潛在治療。作為肌肉生物學和肌肉力學領域的領導者，目前，Cytokinetics正在開發小分子候選藥物，專門用于增加
FDA?授予?Cytokinetics?公司脊髓性肌萎縮癥新藥的孤兒藥地位
Cytokinetics 是一家處于后期階段的生物制藥公司，致力于發現、開發和商業化首創的（first-in-class）肌肉激活藥物，用于肌肉進行性衰弱中受到的損害、疾病和功能退化的潛在治療。作為肌肉生物學和肌肉力學領域的領導者，目前，Cytokinetics 正在開發小分子候選藥物，專門用于
肌萎縮性脊髓側索硬化癥的檢查診斷介紹
1、檢查 要早期診斷肌萎縮側索硬化,除了神經科臨床檢查外,還需做肌電圖、神經傳導速度檢測、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學檢查,甚至肌肉活檢。 2、診斷 這些檢查完成后,有經驗的神經科大夫就可以判斷患者是否為肌萎縮側索硬化。有時確診所需要的癥狀和檢查結果并非都異常（尤其是在疾病的最
診斷脊髓延髓肌萎縮癥的基本介紹
1.首發癥狀多為肌震顫、頻繁的肌痛性痙攣、肢體無力、男性乳房發育及非特異性早熟。 2.約80%的患者血清肌酸激酶升高。 3.肌電圖常呈廣泛脊髓前角細胞損害。 4.診斷的金標準是基因檢測。雄激素受體基因1號外顯子CAG重復序列數目測定。2011年歐洲神經科學聯合會指南將CAG重復序列數目≥3
關于脊髓壓迫癥的簡介
脊髓壓迫癥是指由各種不同原因的病變壓迫脊髓或供應脊髓的血管而引起脊髓功能障礙的臨床綜合征。可引起脊髓壓迫癥的病因有 ①腫痛， ②先天性疾病， ③外傷，如脊柱骨折脫位、椎間盤突出、椎營狹窄、外傷性血腫等， ④炎癥，如脊柱結核、椎營內結核病， ⑤其它，如囊腫、頸椎骨質增生肥大。脊髓壓迫癥臨
關于腦脊髓膜炎的簡介
我國以往的流行菌株以A群為主，B群其次，C群少見，但近些年B群和C群有增多的趨勢，尤其是在部分省份先后發生了C群Nm引起的局部流行。 2010年2月加納暴發腦脊髓膜炎，已向疫區發放八萬劑疫苗。 腦膜炎是指軟腦膜的彌溫性炎性改變，由于腦膜在組織解剖上與脊髓膜相延續，腦膜的炎癥往往波及脊髓膜，故腦
簡述小兒哮喘性肌萎縮綜合征的發病機制
關于本病征的發病機制目前有以下幾種學說。 1.認為是藥物引起 與應用氨茶堿有關，但并非所有病例都接受過黃嘌呤衍生物的治療，也未應用過其他神經毒性藥物，因此難以成立。 2.病毒感染學說 根據患兒腦脊液均有細胞數增高，病變性質屬于炎癥，推測可能是一種親神經的未定病毒感染所致。由于感染和激素的應用