關于良性家族性血尿的簡介
家族性復發性血尿綜合癥（familial recurrent hematuria syndrome）又稱家族性再發性血尿良性家族性血尿、家族性血尿綜合癥，以反復血尿、腎功能正常和陽性家族史為臨床特點，病理特點為腎小球基底膜變薄。本病常為家族性，可能是常染色體顯性遺傳病變.其唯一的組織病理學發現是腎小球基底膜彌漫性變薄.正常基底膜寬度為300~400nm,而在本病僅為150~225nm。 本病是近年始被注意到的家族性遺傳性疾病。在1986年全國21省市地區兒科22.4291萬名兒童尿過篩檢查中，共發現本癥18人，占受檢人數的0.08‰國外一些回顧性的分析，占腎活檢病人的9%～11%有報告在持續鏡下血尿患者中，本征占26%～51%。本病可見于各年齡組，男女均可罹患，一般統計，男女比例為1∶2～1∶3。......閱讀全文
關于良性家族性血尿的簡介
家族性復發性血尿綜合癥（familial recurrent hematuria syndrome）又稱家族性再發性血尿良性家族性血尿、家族性血尿綜合癥，以反復血尿、腎功能正常和陽性家族史為臨床特點，病理特點為腎小球基底膜變薄。本病常為家族性，可能是常染色體顯性遺傳病變.其唯一的組織病理學發現是
分析良性家族性血尿的病因
家族性復發性血尿綜合征一般以常染色體顯性遺傳為主，部分為常染色體隱性遺傳。 良性家族性血尿的病因及發病機制尚未闡明多數學者認為該病為常染色體顯性遺傳遺傳基因定位于第2號染色體COL4A3/COL4A4區域，該區域為編碼Ⅳ型膠原α3和α4鏈的基因。由于Ⅳ型膠原合成障礙，導致腎小球基底膜成熟不完全
關于良性家族性血尿的預防治療介紹
本病長期預后好.少數出現進行性腎衰竭的患者往往在腎活檢中發現局灶節段性腎小球硬化,可能是同時發生的.對反復肉眼血尿或腰痛的患者,用ACEI類藥物可能有益,也許是降低了腎小球內壓力.
概述良性家族性血尿的癥狀體征
多數患者無癥狀,只在因其他目的進行檢查時,發現鏡下血尿,無或輕度蛋白尿及腎功能正常.偶見蛋白尿或肉眼血尿為初發癥狀.罕見有類似于IgA腎病的反復腰痛. 薄基底膜腎病往往能通過病史及臨床表現與其他引起血尿的疾病(如IgA腎病,遺傳性腎炎)相鑒別.IgA腎病患者常常并無血尿的家族史.而遺傳性腎炎患
兒童家族性復發性血尿的簡介
家族性復發性血尿又稱家族性再發性血尿、良性家族性血尿、薄基膜腎病。是以反復血尿、腎功能正常、無水腫和高血壓、陽性家族史為臨床特點；病理以腎小球基膜彌漫性變薄為特征的遺傳性腎臟疾病。
診斷兒童家族性復發性血尿的簡介
良性家族性血尿的診斷主要依靠腎組織電子顯微鏡超微結構檢查，凡單純性血尿特別是持續鏡下血尿而腎功能和血壓正常，家族中有鏡下血尿病史者應高度懷疑。腎活檢是惟一的確診手段。
關于兒童家族性復發性血尿的鑒別診斷介紹
1、鑒別診斷 本綜合征須和各種血尿相鑒別，尤其是免疫球蛋白A（IgA）腎病、Alport綜合征、外科性血尿（如結石，結核，腫瘤等）和泌尿系感染時血尿相鑒別。 2、并發癥 極少數患兒可發展至腎功能不全，部分患兒伴有耳聾，為高頻區聽力障礙。
關于家族性結合高脂血癥的簡介
一種脂代謝遺傳性疾患,特征是血漿TC和多種脂蛋白形式(LDL和/或VLDL增高). 家族性結合高脂血癥有時易與家族性高膽固醇血癥混淆,它以顯性方式傳遞,但常至青少年后才有表現.大量的基因可能影響脂蛋白運輸從而引起這種表型,基因的結合缺陷可能為這種疾病的原因,缺陷的原因似乎是肝臟產生apoB過多
兒童家族性復發性血尿的檢查
1.化驗檢查 血尿為腎小球源性血尿，常可見到紅細胞管型，24小時尿蛋白定量正常或只含少量蛋白，腎功能正常。 2.腎活檢 光學顯微鏡下沒有特異性的病理變化，大多數病例腎小球、腎小管和間質正常，但腎小囊內可見到紅細胞，部分病例可見灶性腎小球硬化和腎小管萎縮。免疫熒光鏡檢查無免疫球蛋白和補體沉著
關于小兒單純性血尿的簡介
凡尿中的紅細胞數量超過正常而無明確的全身性和泌尿系疾病及其癥狀（如水腫高血壓腎功能減退等）者，為單純性血尿。單純性血尿是一癥狀性診斷，須在除外各種能引起血尿的疾患后，僅有病因尚不能明確的無癥狀、孤立性血尿（不伴蛋白尿）者，為單純性血尿。在1979年我國兒科腎臟病科研協作組擬訂的腎臟病分類草案中稱
關于兒童家族性復發性血尿的治療和預防介紹
1、治療 對本病無需特殊治療，但須進行長期追蹤觀察。 2、預后 本病預后良好，極少發生腎衰竭。 3、預防 避免感染和過度勞累，加強對少數有高血壓患兒的血壓控制，避免不必要的治療和腎毒性藥物的使用。
兒童家族性復發性血尿的病因分析
家族性復發性血尿由遺傳所致，多數學者認為其為常染色體顯性遺傳、部分為常染色體隱性遺傳。該病遺傳基因定位于第2號染色體COL4A3/COL4A4區域，該區域為編碼Ⅳ型膠原α3和α4鏈的基因。由于Ⅳ型膠原合成障礙，導致腎小球基底膜成熟不完全而變薄，可能是致病的直接原因。
關于小兒家族性復發性血尿綜合征的病因分析
家族性復發性血尿綜合征又稱家族性再發性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿綜合征。以反復血尿、腎功能正常和陽性家族史為臨床特點。 家族性復發性血尿綜合征由遺傳所致，一般以常染色體顯性遺傳為主。
關于小兒家族性復發性血尿綜合征的檢查介紹
1.化驗檢查 尿鏡下檢查注意發現管型以助除外腎實質病變所致的血尿。24小時尿蛋白定量正常或只含少量蛋白。 2.腎活檢 光學顯微鏡下完全正常但腎小囊內可見到紅細胞。免疫熒光鏡檢查無免疫球蛋白和補體沉著，這一點可與其他腎小球腎炎相鑒別。電子顯微鏡下局部腎小球基底膜可變薄甚至斷裂，可見灶性腎小球
關于家族性出血性腎炎的簡介
家族性出血性腎炎(即Alport綜合征，AS)是一種遺傳性疾病，有關文獻中它被稱為遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎、遺傳性慢性進行性腎炎、遺傳性慢性腎炎，臨床主要表現為血尿、神經性耳聾、眼疾和慢性腎功能不全。
關于少年型家族性黑蒙性癡呆的簡介
家族性黑蒙性癡呆是常染色體隱性遺傳，多數患兒有猶太遺傳背景，為15號染色體長臂（15q23-q24）突變導致氨基己糖苷酶A缺陷，患兒4～10歲發病，首發癥狀為進行性視力減退和視神經萎縮，可出現各種類型發作如失神發作，肌陣攣發作或全面強直-陣攣發作等，共濟失調，構音障礙和智能減退等。
關于小兒家族性復發性血尿綜合征的鑒別診斷介紹
本綜合征須和各種血尿相鑒別尤其是再發性血尿（IgA系膜腎病）、Alport綜合征、外科性血尿（如結石結核腫瘤等）和泌尿系感染時血尿相鑒別。極少數患兒可發展至腎功能不全，部分患兒伴有耳聾為高頻區聽力障礙。
泛發性家族性良性慢性天皰瘡病例分析1
1 病歷摘要患者男，49 歲。因全身皮膚紅斑、 丘疹、水皰、糜爛 及瘙癢 30 年， 加重 1 年，于 2015 年 10 月 20 日來深圳 大學附屬南山醫院皮膚科就診。患者 30 年前無明顯誘 因雙腹股溝及腋窩等處出現紅斑，并在其基礎上反復出 現水皰。皰壁薄、易破， 破裂后形成糜爛面
泛發性家族性良性慢性天皰瘡病例分析2
圖 3 泛發性家族性良性慢性天皰瘡患者家系圖2 討 論泛發性家族性良性慢性天皰瘡，也被稱為 HaileyHailey 病(HHD)，是以皮膚棘層松解為特征的常染色體 顯性遺傳性皮膚病[2]。目前的遺傳學研究表明本病的基因定位于 3q2124，是編碼高爾基體 Ca2+泵的 ATP2C1 基因發生突
家族性ALZHEIMER病的簡介
Alzheimer病是以進行性癡呆為主要臨床表現的大腦變性疾病。過去認為多發生在60歲以前，故稱其為早老性癡呆，而將60歲以后發病者稱為老年性癡呆。但兩者臨床表現及病理改變均相同，實屬同一疾病。
簡述兒童家族性復發性血尿的臨床表現
1.血尿 持續性鏡下血尿是本病典型的臨床表現，部分有發作性肉眼血尿，后者可能與上呼吸道感染或劇烈運動有關。少部分患兒除血尿外可伴有輕度蛋白尿，但一般無高血壓及腎功能不全。 2.腎外表現 薄基底膜腎病患兒無腎外表現，僅少數患兒可有聽力障礙，聽力檢查顯示為高頻區聽力障礙，但一般較輕
關于家族性高膽固醇血癥的簡介
一種常見的脂代謝遺傳性疾患,特征為TC增高引起黃色瘤,腱和結節的黃瘤,進行性的動脈粥樣硬化,早年死于心肌梗死. 這類疾患常見為家族性顯性遺傳,純合子比雜合子嚴重得多,它由LDL受體細胞缺乏或缺陷所致,從而引起LDL清除障礙.血漿LDL水平增高,LDL膽固醇在巨噬細胞,關節,受壓部位及血管中積聚
關于家族性異常β脂蛋白血癥的簡介
家族性異常β脂蛋白血癥（FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血癥。將病人的血漿脂蛋白經超速離心方法分離后，并進行瓊脂糖電泳發現其極低密度脂蛋白（VLDL）電泳時常移至β位置，而不是正常的前β位置，因而稱之這種VLDL為β-VLDL。對這些β-VLDL進行結構分析，發現其膽固醇的含量非常豐富。由于β-VLDL是
關于良性腦瘤癥狀的簡介
1.頭痛是腦瘤最早和最多見的癥狀，見于82%~90%的病人，程度各人不同。初為間歇性，以早晨清醒時及晚間較多且較重。多以額部或兩顳部的搏動性鈍痛或脹痛和變為持續性。咳嗽、用力、噴嚏、俯身、低頭時可使頭痛加劇。小兒因顱骨未閉，顱壓增高時顱縫分開，故可沒有頭痛，只訴頭昏。頭痛往往以一般止痛劑治療無效
關于良性高血壓性小動脈性腎硬化的簡介
良性高血壓性小動脈性腎硬化，一種通常伴有慢性高血壓的疾病，以累及血管，腎小球和小管間質為特征。 良性高血壓性小動脈性腎硬化的癥狀： 慢性高血壓的特征性臨床表現常伴有視網膜病變，左室肥大，一個相對正常的尿液分析，腎臟縮小和慢性進行性腎功能不全伴蛋白尿增加（典型為非腎病性）可提示診斷，一些情況可
關于良性血栓性淺靜脈炎的簡介
良性血栓性淺靜脈炎是一個病癥名稱。 肢體血栓性淺靜脈炎可因不同的原因所造成，如： ①靜脈內注射刺激性或高滲I生溶液，如高滲葡萄糖、紅霉素、鏈霉素、有機碘等，均能刺激淺靜脈內膜，造成靜脈壁損傷，迅速發生血栓，并有明顯的炎癥反應。 ②靜脈內反復置留插管，超過24h，持續性輸液，常可使淺靜脈壁遭
關于小兒家族性低血磷性佝僂病的簡介
該病表現為X性聯顯性遺傳，主要是由于位于X染色體上的 PHEX 基因的突變，導致腎小管回吸收磷減少所致。 [1] 包括近端腎小管回吸收磷和由25-(OH)D，轉換為1,25-(OH)2D3兩方面的缺陷，造成血磷降低，在0.65～0.97mmol/L(2～3mg/dl)，尿磷排除增多，鈣磷乘積多
如何診斷小兒家族性復發性血尿綜合征？
良性家族性血尿的診斷主要依靠腎組織電子顯微鏡超微結構檢查，凡單純性血尿特別是持續鏡下血尿而腎功能和血壓正常，家族中有鏡下血尿病史者應高度懷疑，腎活檢是惟一的確診手段。
治療家族性結腸息肉的簡介
1.盲腸、升結腸及直腸息肉稀少者，可行次全結腸切除、盲腸與直腸吻合術。術后定期復查，發現息肉就用高頻電摘除。 2.全結腸密集分布型息肉，如息肉無惡變，應行全結腸切除，將回腸做成“J”字或“W”形貯袋與肛管吻合。如息肉有惡變，可行全結腸切除、回腸造口術，并且根據息肉惡變的不同部位做相應部位的淋巴
預防家族性結腸息肉的簡介
有陽性家族史者應警惕本病，特別是有黏液膿血便應及時到醫院診治。發現有口唇及周圍皮膚，口腔黏膜及手指特殊色素斑或色素沉著，應及時做消化道造影或纖維胃鏡及結腸鏡檢查。發現多發性息肉局限于結腸可行手術治療，如伴發全消化道息肉則應密切隨訪觀察；出現大出血、腸套疊或腸息肉惡變應行病變腸段切除。