淋巴管肌瘤病的臨床表現及輔助檢查
臨床表現 LAM起病隱匿，呼吸道癥狀不具有特征性，由于肺功能受到影響，在臨床出現癥狀前可能已經有活動耐力差等表現，隨疾病發展呼吸困難癥狀出現并進行性加重。LAM常見的肺部并發癥為自發性氣胸和乳糜胸。氣胸和乳糜胸常為LAM的首發癥狀，并可反復發生。在整個病程中，超過一半的患者會出現氣胸，乳糜胸見于20-30%的患者。其他癥狀包括咳嗽、咯血和胸痛等。 呼吸困難：LAM患者最常見的癥狀，很多患者也是因為呼吸困難而就診。呼吸困難有幾種情況：(1)因為發生氣胸或乳糜胸導致的呼吸困難會突然發生，常伴有胸痛，呼吸困難癥狀常比較嚴重，需要立即處理：(2)如果沒有氣胸或乳糜胸，呼吸困難癥狀發展緩慢，在早期，癥狀不明顯，或僅表現為活動耐力下降，通常不會引起患者的注意，如果病情進一步發展，呼吸困難癥狀也才逐漸成為患者的主要癥狀；(3)在疾病發展到一定程度后，呼吸困難成為一個十分顯著的表現。 氣胸：大約1/3的LAM患者以氣胸為第一個癥狀，而......閱讀全文
肺淋巴管平滑肌瘤病的發病機制
LAM病因不明，許多事實提示本病可能與雌激素有一定關系。初潮之前不發生本病，絕經后也罕見，為數不多的發生絕經后的病例也常有補充雌激素素史。本病妊娠期加重，卵巢切除后后減輕，在表現為肺病變的結節性硬化癥的病例中，女性占明顯優勢，活體組織也證實有雌激素和孕激素受體。但以抗雌激素治療，如切除雙側卵巢、
其他晶體性關節病的臨床表現及輔助檢查
臨床表現 臨床表現化驗、X線檢查有助于診斷，但完全確診要由滑膜或關節液查到尿酸鹽結晶作出因為牛皮癬性關節炎和類風濕性關節炎有時尿酸含量也升高。 典型的首次發作的晶體性關節炎多為單關節炎，以第一跖趾及拇趾關節為多見，其次為踝、膝、肘、腕、手及足部其他關節。急性期多起急驟，常在夜間突發，可因疼痛
肺淋巴管平滑肌瘤病的胸部影像學
（一）胸部X線片 肺淋巴管平滑肌瘤病患者的胸片所見差異較大，早期可無明顯異常，或表現為磨玻璃影。隨病情發展漸出現彌漫性小結節，從粟粒狀到中等大小的結節狀或網狀結節影，同時有不規則的網紋和線條狀陰影，多呈均勻性分布。這些陰影可能是多發性囊腔壓迫過度增生的平滑肌所致。早期肺容積正常。隨病情發展肺野
夏科氏(charcot)關節病的臨床表現及輔助檢查
臨床表現 神經性關節病關節逐漸腫大、不穩、積液，關節可穿出血樣液體。腫脹關節多無疼痛或僅輕微脹痛，關節功能受限不明顯。關節疼痛和功能受限與關節腫脹破壞不一致為本病之特點。晚期，關節破壞進一步發展，可導致病理性骨折或病理性關節脫位。 輔助檢查 X線檢查，早期見軟組織腫脹，骨端致密，晚期關節顯
單心室的臨床表現及輔助檢查
臨床表現 單心室的臨床表現取決于體循環和肺循環血流的多少。在肺循環沒有梗阻的患兒，出生后可能表現正常，但隨著肺血管阻力的逐漸下降，出現充血性心力衰竭癥狀，有氣促、多汗、易疲勞、喂養困難等表現而紫紺相對較輕，體格檢查有生長發育遲緩，肺充血，心臟大，心率快，胸骨左緣收縮期雜音，P2亢進。如果有肺循
發否病的輔助檢查及診斷
輔助檢查 根據病情、臨床表現、癥狀、體征選擇做心電圖、B超、X線、CT等檢查。 診斷 由于本病的臨床表現有時變化多端，所以必須提高對本病的警惕以防漏診或誤診。 發否病一般根據急性起病、發熱、咽峽炎、淋巴結腫大，外周血異型淋巴細胞增多（＞10%），嗜異性凝集試驗陽性即可診斷。EBV特異性血
線粒體病的實驗室檢查及輔助檢查
實驗室檢查 1.血生化檢查 （1）血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗：約80%的病人運動后10分鐘血乳酸和丙酮酸仍不能恢復正常，為陽性；線粒體腦肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）線粒體呼吸鏈復合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS為mtDNA片段缺失，可能發生在卵子或
女性尿瘺的輔助檢查及臨床表現
輔助檢查 1.膀胱鏡檢查 可了解瘺孔數目、大小位置，瘺孔與輸尿管口、尿道內口的關系，并了解膀胱容量，有無炎癥、結石、憩室等。 2.亞甲藍試驗 可以鑒別膀胱陰道瘺或輸尿管陰道瘺。膀胱內注入稀釋的亞甲藍，如陰道內的棉球染成藍色則提示膀胱陰道瘺；如陰道內棉球未染成藍色，而又見有小的瘺孔則提示為輸尿
毒漿體病的輔助檢查及診斷
輔助檢查 病理組織石蠟薄切片HE或PAS染色，可查見典型或不典型蟲體或片段；但組織形態學變化特異性不明顯。 毒漿體病的診斷 現尚無毒漿體病統一分型標準，如何判斷活動性感染、隱性感染和原發抑復發尚待商榷，先天性和獲得感染的認定有時也非易事。急性獲得性毒漿體病可以某一臟器病變為主，常有淋巴結腫
毒漿體病的輔助檢查及診斷
輔助檢查 病理組織石蠟薄切片HE或PAS染色，可查見典型或不典型蟲體或片段；但組織形態學變化特異性不明顯。 診斷 現尚無毒漿體病統一分型標準，如何判斷活動性感染、隱性感染和原發抑復發尚待商榷，先天性和獲得感染的認定有時也非易事。急性獲得性毒漿體病可以某一臟器病變為主，常有淋巴結腫大伴其他急性
川崎病的輔助檢查及鑒別診斷
輔助檢查 急性期白細胞總數及粒細胞百分數增高，核左移。過半數病人可見輕度貧血。血沉明顯增快，第1小時可達100mm以上。血清蛋白民泳顯示球蛋白升高，尤以α2球蛋白增多顯著。白蛋白減少。IgG、IgA、IgA增高。血小板在第2周開始增多。血液呈高凝狀態。抗鏈球菌溶血素O滴度正常。類風濕因子和抗核
貝切特病的輔助檢查及診斷
輔助檢查 X線檢查 消化道鋇餐檢查，病程在7年以內的患者，常合并胃、十二指腸球部及小腸潰瘍。個別病例可發生潰瘍穿孔。小腸可出現不同程度的功能性改變，可見腸腔增寬，小腸黏膜皺襞增粗，有分節現象，有時可見部分空腸腸壁平直而呈香腸狀。 病程在10年以上的晚期患者，可有胃、小腸及結腸廣泛性小息肉樣
Kennedy病的輔助檢查
CT肌肉掃描 此有助于Kennedy病（SMA）與各型肌營養不良的鑒別。SMA呈現不完整輪廓的彌散性低密度改變，肌組織反射喪失；而肌營養不良則表現大量低密度損害，全部肌肉均受累。一般假性肥大在SMA患者中很少見。 電生理檢查 EMG可反映4種主要類型Kennedy病（SMA）的嚴重程度和進
阿米巴病的輔助檢查
1.糞便檢查：大便呈暗紅色，有糞質，帶血、膿或粘液，呈腥臭。 2.乙狀結腸鏡檢查：如糞檢陰性，乙狀結腸鏡檢查有很大診斷價值。潰瘍常較表淺，、覆有黃色膿液。潰瘍邊緣略突出，稍見充血，自潰瘍面刮取材料作顯微鏡檢查，發現病原體的機會較多。 3.阿米巴肝膿腫：腹部B超檢查可見到病灶。
Stargardt病的輔助檢查
1.眼底熒光血管造影 熒光血管造影對眼底未見改變的早期病例診斷很有幫助。此時往往可以見到中央區色素上皮早期萎縮的斑點狀透見熒光。此外，在病情進展的頭一階段，很可能由于色素上皮細胞內有異常物質的彌漫性沉積，使脈絡膜熒光受阻擋，導致背景熒光普遍減弱。在暗弱的背景下，視網膜的毛細血管則顯得比平常更加清
滑石病的輔助檢查
肺功能檢查 肺功能測定在早期結節型病變時無異常，后期出現限制性通氣障礙，肺順應性降低，主要表現肺活量、最大通氣量及肺總量下降，而DLco輕度下降。繼續發展FEV1（一秒用力呼氣量）、FVC（用力肺活量）等隨肺部纖維化及肺內小結節增加而進一步降低。氣血交換受損和活動后血氧飽和飽和度下降，在彌漫性
Burger病的輔助檢查
甲周微循環檢查 可見甲皺微血管袢輪廓不清、排列紊亂或袢數目減少、形態異常及血液流速改變等。 動脈造影 可確定動脈阻塞部位、范圍，側支循環建立情況以及流出道等。 此為損傷性檢查，不宜作為常規診斷方法，但在進行手術時，需作此項檢查，以協助選擇治療方案。 磁共振血管造影 磁共振血管造影（m
艾滋病輔助檢查及診斷標準
? HIV感染的輔助檢查 ①HIV抗體初篩試驗（ELISA）：敏感性高，可有假陽性出現。對于初篩陽性的患者，應經確證試驗確證。? ? ? ?②HIV抗體確證試驗（WB）：WHO規定，只要出現2個env條帶即可判定為陽性。? ? ? ?③HIV-RNA：敏感性為100%，但偶爾會出現假陽性，但假陽
糖原貯積病的實驗室檢查及輔助檢查
實驗室檢查 空腹血糖測定；血總膽固醇、三酰甘油測定；血乳酸測定、尿酸測定；胰高糖素試驗；肝功能轉氨酶測定。 輔助檢查 依據病情應選做骨骼X線檢查、腹部B超、心電圖、超聲心動圖等。必要時做組織或器官病理活檢。
多囊病的實驗室檢查及輔助檢查
實驗室檢查 尿液檢查 常有膿尿（94%）、血尿（43%）、蛋白尿（93%）、管型尿（11%），尿比重在1.010以下者占40%，有膿尿者尿培養可發現大腸埃希桿菌等，晚期常有腎功能不全。 血液檢查 伴有感染時血常規可有白細胞增高、中性分類增高、晚期腎功能不全時有尿素氮、肌酐增高。 輔助檢
骨尤文肉瘤的臨床表現及輔助檢查
臨床表現 1、疼痛是最常見的臨床癥狀。大約有2/3的患者可有間歇性疼痛。疼痛程度不一，初發時不嚴重，但迅速變為持續性疼痛；根據部位的不同，局部疼痛將隨腫瘤的擴散蔓延。如發生于骨盆部位，疼痛可沿下肢放射，影響髖關節活動；若發生于長骨臨近關節，則出現跛行、關節僵硬，還伴有關節積液。本腫瘤很少合并有
副變應性的臨床表現及輔助檢查
臨床表現 （一）發熱：見于98%-100%的患者，是最常見、最早見的癥狀，以弛張熱多見，約半數熱前畏寒，可持續數天至數年，反復發作，抗菌素無效，激素或非甾體抗炎藥有效。多數患者雖長期發熱，但自覺情況良好，無明顯中毒癥狀。 （二）皮疹：見于85%以上的患者，紅色壓之褪色，有時輕度瘙癢，易與藥疹
脈絡膜新生血管的輔助檢查及臨床表現
輔助檢查 1.眼底熒光血管造影術 是檢出脈絡膜新生血管最有價值的方法。熒光血管造影的早期即脈絡膜期，可辨認脈絡膜新生血管的形態，多呈花邊狀或單車輪狀圖形，或呈扇形向周邊擴展。靜脈期熒光素從新生血管壁向外滲漏，形成局限性強熒光區。晚期熒光素從新生血管膜鶒的邊緣緩慢擴散進入視網膜神經上皮脫離區。
縮窄性心包炎的臨床表現及輔助檢查
臨床表現 （1）癥狀：半數患者發病是緩慢的，不自覺地出現癥狀，沒有急性心包炎的發作史。約30%的病人幾個月前有急性心包炎病史，經過治療癥狀緩解后又逐漸加重。患者的病程長短不一，長者達十余年。多數病人在出現主要癥狀及明確診斷時，已有1年半至2年的病史。常見的主要癥狀為呼吸困難、腹脹、周圍水腫、疲
腎皮質髓質膿腫的臨床表現及輔助檢查
臨床表現 男性及女性均可患此病，男女之比相等，但隨著年齡的增長，發病率升高。其臨床特征有寒戰、發熱、腰痛或腹痛，以及泌尿系統癥狀，常見惡心嘔吐等胃腸道癥狀，慢性者可有全身不適、疲勞和體重減輕。體格檢查常無特異性發現，肋脊角、腰部或腹部有壓痛，很少能觸及包塊。 輔助檢查 實驗室檢查：除尿
腎硬化癥的臨床表現及輔助檢查
臨床表現 動脈性腎硬化的病人可見全身性動脈粥樣硬化的表現，如心、腦及外周血管硬化的表現，伴或不伴高血壓。原發性高血壓良性期的表現有體重過重、頭痛、眩暈、心悸、氣短、精神緊張及心前區疼痛等。惡性期的表現有頭痛及高血壓腦病，體重減輕，視力障礙。腎硬化早期見腰酸、腰痛、水腫、血尿、夜尿多等，晚期見腎
惡性腦膜瘤的臨床表現及輔助檢查
臨床表現 惡性腦膜瘤生長快，腫瘤多向四周腦內侵入，使周圍腦組織膠質增生，腫瘤較良性腫瘤更易造成病人偏癱等神經系統損害癥狀，惡性腦瘤病程較長，惡性腦瘤位于大腦，凸面和矢狀竇旁，其癥見頭痛、癲癇較重，惡性腦瘤可發生顱外轉移，主要轉移到肺、骨絡、肌肉系統，以及肝或淋巴系統。腫瘤侵犯靜脈竇、顱骨、頭皮
皮膚絲蟲病的實驗室檢查及輔助檢查
實驗室檢查 微絲蚴檢查：方法為在午夜12時前后2h，自指尖或耳垂取血3滴，涂片檢查。乳糜尿或淋巴積液，經離心后沉渣涂片檢查。如找到微絲蚴，即可確診，但陰性亦不能除外診斷。 血常規：急性期有白細胞增多和嗜酸細胞顯著增高，ige增高，血清抗鏈球菌溶血素“o”滴度后期常增高，患者可出現貧血。
肝性脊髓病的實驗室檢查及輔助檢查
實驗室檢查 1.進展較快的肝性脊髓病多有轉氨酶增高、白蛋白下降、球蛋白升高等肝功能異常。慢性起病者以血氨增高為重要的實驗室特征，但血氨水平與腦-脊髓損害的嚴重程度并不呈平行關系。2.腦脊液大多正常，有的蛋白質輕度或中度增高。3.血清銅藍蛋白、維生素B12、葉酸及梅毒血清檢查正常。4.肝豆狀核變
貝切特病的實驗室檢查及輔助檢查
實驗室檢查 皮膚刺激試驗 前臂屈面皮內注射生理鹽水0.1ml，48h出現直徑大于2mm紅色硬結或小膿皰、小丘疹者為陽性，提示中性白細胞趨化性增強，陽性率約40%。 C反應蛋白CRP測定 CRP在眼部炎癥發作前后均有升高，特別是在發作前不久最明顯；CRP增高同時有中性粒細胞數值增多者，1周