PDPN基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種在人體組織中分布多樣的Ⅰ型完整膜糖蛋白該蛋白的生理功能可能與其粘蛋白類型有關其他物種的同源蛋白被描述為分化抗原和流感病毒受體該蛋白的特異功能尚未確定，但已被認為是肺損傷的標志物。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a type-I integral membrane glycoprotein with diverse distribution in human tissues. The physiological function of this protein may be related to its mucin-type character. The homologous protein in other species has been described as a differentiation antigen and influenza-virus recept......閱讀全文
PDPN基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種在人體組織中分布多樣的Ⅰ型完整膜糖蛋白該蛋白的生理功能可能與其粘蛋白類型有關其他物種的同源蛋白被描述為分化抗原和流感病毒受體該蛋白的特異功能尚未確定，但已被認為是肺損傷的標志物。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a type-I integr
WAS基因編碼的功能和結構描述
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) family of proteins share similar domain structure, and are involved in transduction of signals from receptors on th
PASK基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼絲氨酸/蘇氨酸激酶家族的一個成員，該家族包含兩個PAS結構域該基因的表達受葡萄糖調節，編碼蛋白在胰島素基因表達調控中起作用這種基因的下調可能在2型糖尿病中起作用。另外，已經觀察到該基因編碼多個亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a member of the serin
PRKDC基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼dna依賴性蛋白激酶（dna-pk）的催化亞單位。與ku70/ku80異二聚體蛋白共同參與dna雙鏈斷裂修復和重組。編碼的蛋白質是PI3/PI4激酶家族的成員。This gene encodes the catalytic subunit of the DNA-dependent prot
SYNCRIP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼細胞異質核核糖核蛋白（hnrnp）家族的一個成員。hnrnps是一種rna結合蛋白，它與異質核rna（hnrna）復合，調節rna的選擇性剪接、多聚腺苷酸化和其他方面的代謝和轉運。編碼蛋白在mrna成熟的多個方面發揮作用，并與多種多蛋白復合物（包括apob-rna編輯復合物和運動神經元存活
PTPRU基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一員眾所周知，PTPs是調節細胞生長、分化、有絲分裂周期和癌基因轉化等多種細胞過程的信號分子該ptp具有胞外區、單個跨膜區和兩個串聯的胞內催化區，因此代表一種受體型ptp。細胞外區域包含一個meprin-a5抗原ptp（mam）結構域、ig樣和纖維粘
PURA基因編碼的功能和結構描述
這種基因產物是一種序列特異的單鏈dna結合蛋白。它優先與富含嘌呤元素PUR的單鏈結合，PUR存在于從酵母到人類的各種真核生物的復制起源和基因側翼區域因此，它參與了dna復制和轉錄的控制。該基因缺失與骨髓增生異常綜合征和急性髓性白血病有關。This gene product is a sequence
XPC基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是xpc復合物的關鍵組成部分，在全球基因組核苷酸切除修復（ner）的早期步驟中起著重要作用。編碼的蛋白質對于損傷感知和dna結合很重要，并且顯示出對單鏈dna的偏好。該基因或其他一些內質網成分的突變可導致色素性干皮病，一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其特征是隨著癌癥的早期發展，對陽光
TFG基因編碼的功能和結構描述
有文獻記載有幾種融合癌蛋白部分由該基因編碼。該基因還參與了導致間變性淋巴瘤和混合型軟骨肉瘤的幾種癌基因重排，并可能在NF-kappaB途徑中發揮作用已發現該基因的多個轉錄變體。There are several documented fusion oncoproteins encoded parti
SUGCT基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種與CaiB/baiF-CoA轉移酶蛋白家族成員相似的蛋白質該基因突變與戊二酸尿Ⅲ型有關。交替剪接導致多個轉錄變異體。This gene encodes a protein that is similar to members of the CaiB/baiF CoA-transfera
POLG基因編碼的功能和結構描述
線粒體dna聚合酶是異三聚體，由一個副亞單位的同二聚體和一個催化亞單位組成。該基因編碼的蛋白質是線粒體dna聚合酶的催化亞單位。編碼的蛋白質在其n-末端附近含有一個可能是多態性的聚谷氨酸束。該基因的缺陷是漸進性外眼肌麻痹的原因，線粒體DNA缺失1（PUA1），感覺性共濟失調神經病變構音障礙和眼肌麻痹
RRCQL基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的蛋白質是recq dna螺旋酶家族的一員。dna解旋酶是參與多種dna修復的酶，包括錯配修復、核苷酸切除修復和直接修復。編碼的蛋白參與霍利迪連接的處理，姐妹染色單體交換的抑制，端粒維持，并且是遺傳毒性應激抵抗所必需的。這種基因的缺陷與幾種癌癥有關。The protein encoded
SNCAIP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種含有多個蛋白質相互作用域的蛋白質，包括錨蛋白樣重復序列、卷曲螺旋結構域和atp/gtp結合基序。編碼蛋白與神經元組織中的α-突觸核蛋白相互作用，可能在胞漿內含物的形成和神經變性中起作用。這個基因的突變與帕金森氏癥有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a
TAGAP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼Rho-GTPase激活蛋白超家族的一個成員編碼蛋白可能作為Rho-GTPase激活蛋白發揮作用這種基因的改變可能與多種疾病有關，包括類風濕性關節炎、腹腔疾病和多發性硬化癥。交替剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。This gene encodes a member of the Rho
TDG基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白屬于TDG/mug DNA糖基化酶家族胸腺嘧啶DNA糖基化酶（TDG）通過水解DNA糖磷酸骨架與錯配胸腺嘧啶之間的碳氮鍵，從G/T錯配中去除胸腺嘧啶部分由于活性較低，這種酶也能去除c/t和t/t錯配的胸腺嘧啶。tdg還可以去除尿嘧啶和5-溴脲醛與鳥嘌呤的錯配。這種酶在細胞防御5-甲基
POLN基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一個dna聚合酶a型家族成員。編碼蛋白在dna修復和同源重組中起著重要作用。該基因的5'外顯子與來自重疊基因的一些轉錄本共有：79441，它編碼一個擴增蛋白樣蛋白復合物亞單位。This gene encodes a DNA polymerase type-A family mem
SI基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種在腸道刷緣表達的蔗糖酶-異麥芽糖酶編碼蛋白被合成為前體蛋白，被胰腺蛋白酶切割成蔗糖酶和異麥芽糖酶兩個酶亞單位。這兩個亞基異源二聚形成蔗糖異麥芽糖酶復合物。這種復合物對于消化包括淀粉、蔗糖和異麥芽糖在內的膳食碳水化合物是必不可少的。該基因突變是先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥的原因。Thi
TSHR基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是一種膜蛋白，是甲狀腺細胞代謝的主要調控因子。編碼蛋白是甲狀腺素和甲狀腺素的受體，其活性由腺苷酸環化酶介導。這個基因的缺陷是幾種甲狀腺機能亢進癥的原因。已經發現了三個編碼不同亞型的轉錄變體。The protein encoded by this gene is a membrane
RRAS基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是一個小的GTPase，參與多種過程，包括血管生成、血管內穩態和再生、細胞粘附和神經軸突引導這種基因的突變在許多侵襲性癌癥中都有發現。The protein encoded by this gene is a small GTPase involved in diverse proc
TF基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種分子量約為76.5 kDa的糖蛋白。它被認為是由于一個古老的基因復制事件而產生的，該事件導致了同源的C和N端結構域的產生，每個結構域結合一個鐵離子。這種蛋白質的功能是將鐵從腸、網狀內皮系統和肝實質細胞運輸到體內所有增殖細胞。這種蛋白質也可以作為粒細胞/花粉結合蛋白（GPBP）的生理作用
THADA基因編碼的功能和結構描述
該基因是良性甲狀腺腺瘤2p21染色體畸變的靶點。該基因單核苷酸多態性（snps）可能與2型糖尿病和多囊卵巢綜合征有關。編碼蛋白可能參與死亡受體途徑和細胞凋亡。This gene is the target of 2p21 choromosomal aberrations in benign thyr
TNR基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼細胞外基質糖蛋白tenascin家族的一個成員。編碼的蛋白質僅限于中樞神經系統。該蛋白可能在神經突起的生長、神經細胞的粘附和鈉通道功能的調節中發揮作用它是圍神經網的組成部分。This gene encodes a member of the tenascin family of extra
RPTOR基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一個信號通路的組成部分，該信號通路調節細胞生長以響應營養素和胰島素水平。編碼蛋白與mtor激酶形成化學計量復合物，并與真核起始因子4e結合蛋白-1和核糖體蛋白s6激酶相關。該蛋白正調控下游效應核糖體蛋白s6激酶，負調控mtor激酶。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。This gene
RXRB基因編碼的功能和結構描述
類視黃醇X受體 beta（RXR-beta），也稱為NR2B2（核受體亞家族2，B組，成員2）是人類的核受體，由RXRB基因編碼。 該基因編碼類視黃醇X受體（RXR）核受體家族的成員，其參與介導視黃酸（RA）的作用。 該受體與視黃酸，甲狀腺激素和維生素D受體形成異二聚體，增加了它們各自反應元件上的D
TERT基因編碼的功能和結構描述
端粒酶是一種核糖核蛋白聚合酶，通過添加端粒重復序列TTagg來維持端粒末端。這種酶由一種具有逆轉錄酶活性的蛋白質成分（由該基因編碼）和一種作為端粒重復模板的RNA成分組成。端粒酶的表達在細胞衰老中起作用，因為它通常在出生后的體細胞中被抑制，導致端粒逐漸縮短。體細胞端粒酶表達的放松調控可能與腫瘤發生有
RPGR基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一個含有六個RCC1樣結構域（RLD）的蛋白質，具有高度保守的鳥嘌呤核苷酸交換因子的特征編碼的蛋白質存在于高爾基體中，并與rpgrip1相互作用。這種蛋白質定位于桿狀感光細胞的外段，對其生存能力至關重要。該基因突變與x連鎖視網膜色素變性（xlrp）有關。已經報道了編碼該基因不同亞型的多個選
POLH基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一個特殊dna聚合酶y家族的成員。它復制未受損的DNA，保真度比其他DNA定向聚合酶低。然而，它能準確復制紫外線損傷的dna；當存在胸腺嘧啶二聚體時，這種聚合酶在新合成的dna中插入互補核苷酸，從而繞過損傷并抑制紫外線誘導dna損傷的誘變效應。這種多聚酶被認為參與了免疫球蛋白類開關重組過
VHL基因編碼的功能和結構描述
VHL基因的突變會導致林島綜合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL綜合征，也VHL基因名字的來源。VHL綜合征是常染色體顯性遺傳性腫瘤疾病，一般包括腎囊腫、腎細胞癌、胰腺囊腫、胰腺癌、嗜鉻細胞瘤、視網膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大腦脊髓的血管瘤病。發病機制為VHL
PML基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的蛋白質是三部分基序（trim）家族的成員。裝飾圖案包括三個鋅結合域、一個環、一個B盒類型1和一個B盒類型2，以及一個卷曲的線圈區域。這種磷蛋白定位于核體，在那里作為轉錄因子和腫瘤抑制因子發揮作用。其表達與細胞周期相關，并調節p53對致癌信號的反應。該基因常與急性早幼粒細胞白血病（APL
VEGFC基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是血小板衍生生長因子/血管內皮生長因子（pdgf/vegf）家族的成員。編碼蛋白促進血管生成和內皮細胞生長，并能影響血管的通透性。前蛋白進一步被切割成一個完全加工的形式，可以結合和激活vegfr-2和vegfr-3受體。The protein encoded by this gene