與免疫相關信號通路相關因子介紹HRAS
HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶，HRas是一種小的G蛋白，屬于小GTP酶超家族，當HRas與鳥苷三磷酸結合后，會結合Raf激酶比如c-Raf，再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關，包括膀胱癌，濾泡狀甲狀腺癌，口腔鱗狀細胞癌。......閱讀全文
與免疫相關信號通路相關因子介紹RAC1
該基因編碼的蛋白是一種GTP酶，屬于小GTP結合蛋白的ras超家族。這個超家族的成員似乎調節著各種各樣的細胞事件，包括控制細胞生長、細胞骨架重組和蛋白激酶的激活。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。The protein encoded by this gene is a GTPase which
與免疫相關信號通路相關因子介紹KLHL6
該基因編碼kelch樣蛋白（klhl）家族的一個成員，參與b淋巴細胞抗原受體信號轉導和生發中心b細胞成熟。編碼的蛋白質包含一個N-末端寬復合物、tramrack和bric a brac（BTB）結構域，該結構域促進蛋白質結合和二聚，一個BTB和C-末端kelch（back）結構域，以及六個C-末端k
與免疫相關信號通路相關因子介紹CD274
程序性死亡配體1（PD-L1）也稱為分化簇274（CD274）或B7同源物1（B7-H1）是人類中由CD274基因編碼的蛋白質。 程序性死亡配體1（PD-L1）是一種40kDa的1型跨膜蛋白，據推測其在特定事件如妊娠，組織同種異體移植，自身免疫性疾病和其他疾病狀態如肝炎中在抑制免疫系統中起主要作用。
與免疫相關信號通路相關因子介紹CARD11
該基因編碼的蛋白屬于膜相關鳥苷酸激酶（maguk）家族，是一類在質膜特定區域組裝多蛋白復合物的分子支架蛋白。該蛋白也是card蛋白家族的一員，card蛋白家族的定義是攜帶一個特征性的caspase相關募集域（card）。該蛋白具有與card14蛋白相似的結構域。這兩種蛋白的card結構域都被證明與b
與免疫相關信號通路相關因子介紹TNFAIP3
該基因被鑒定為一種能被腫瘤壞死因子（TNF）快速誘導表達的基因。該基因編碼的蛋白是鋅指蛋白和ubiqitin編輯酶，具有抑制nf-kappa b激活和腫瘤壞死因子介導的細胞凋亡的作用。編碼的蛋白具有泛素連接酶和氘蛋白酶活性，參與細胞因子介導的免疫和炎癥反應。已經發現了一些編碼相同蛋白質的轉錄變體。[
與免疫相關信號通路相關因子介紹PAK3
該基因編碼的蛋白是一種絲氨酸蘇氨酸激酶，與gtp結合的ras樣蛋白（p21）、cdc2和rac1形成激活復合物。這種蛋白可能是樹突狀細胞發育和樹突狀棘內與突觸可塑性相關的快速細胞骨架重組所必需的。這個基因的缺陷是導致非綜合征性x連鎖智力殘疾的原因。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。[由Ref
免疫相關信號通路HRAS基因的臨床解釋
HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶，HRas是一種小的G蛋白，屬于小GTP酶超家族，當HRas與鳥苷三磷酸結合后，會結合Raf激酶比如c-Raf，再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關，包括膀胱癌，濾泡狀甲狀腺癌，口腔鱗狀細胞癌。
血管生成信號通路的相關介紹HRAS
HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶，HRas是一種小的G蛋白，屬于小GTP酶超家族，當HRas與鳥苷三磷酸結合后，會結合Raf激酶比如c-Raf，再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關，包括膀胱癌，濾泡狀甲狀腺癌，口腔鱗狀細胞癌。
與免疫相關信號通路相關因子介紹PIK3CG
磷酸肌醇3激酶（pi3ks）是肌醇磷脂的磷酸化產物，參與免疫應答。該基因編碼的蛋白質是PI3K的I類催化亞單位，與其他I類催化亞單位（p110αp110β和p110δ）一樣，編碼蛋白結合p85調節亞單位形成pi3k，該基因位于先前在髓性白血病中發現的第7號染色體的一個普遍缺失片段。已經發現了一些編碼
與免疫相關信號通路相關因子介紹IL7R
該基因編碼的蛋白質是白細胞介素7（IL7）的受體。這種受體的功能需要白細胞介素2受體γ鏈（il2rg），它是多種細胞因子受體（包括白細胞介素2、4、7、9和15）共有的一種γ鏈。該蛋白在淋巴細胞發育過程中對V（D）J重組起到關鍵作用。該基因的缺陷可能與嚴重聯合免疫缺陷（SCID）有關。另外，還發現了
與免疫相關信號通路相關因子介紹PIK3CB
該基因編碼磷酸肌醇3激酶（pi3k）催化亞單位的一個亞型。這些激酶在涉及真核細胞外膜受體的信號傳導途徑中起重要作用，并以其催化亞單位命名。編碼蛋白是pi3kba（pi3kb）的催化亞基。pi3kb是中性粒細胞活化途徑的一部分，中性粒細胞在損傷或感染部位與免疫復合物結合。選擇性剪接導致多個轉錄變體。[
與免疫相關信號通路相關因子介紹PIK3CA
PIK3CA基因編碼的蛋白是PI3Ks的催化亞單位，PI3Ks是一種脂激酶家族，能特異性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羥基，產生第二信使肌醇類物質。PI3Ks家族分I型、II型和III型，其中IA型又分為IA和IB兩個亞型，PIK3CA則是IA型的催化亞單位。PIK3CA基因的突變可以導致PI3Ks的催化活
與免疫相關信號通路相關因子介紹CD79B
b淋巴細胞抗原受體是一種多聚體復合物，包括抗原特異性成分表面免疫球蛋白（ig）。表面ig與另外兩種蛋白igα和igβ非共價結合，這是b細胞抗原受體表達和功能所必需的。該基因編碼b細胞抗原成分的igβ蛋白。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]The B ly
與免疫相關信號通路相關因子介紹GSK3B
該基因編碼的蛋白是一個屬于糖原合酶激酶亞家族的絲氨酸蘇氨酸激酶。它是葡萄糖穩態的負調節因子，參與能量代謝、炎癥、內質網應激、線粒體功能障礙和凋亡途徑。這種基因的缺陷與帕金森病和阿爾茨海默病有關。[由RefSeq提供，2017年8月]The protein encoded by this gene i
與免疫相關信號通路相關因子介紹MAP3K1
該基因編碼的蛋白是絲氨酸/蘇氨酸激酶，是一些信號轉導通路的一部分，包括erk和jnk激酶途徑以及nf-kappa-b途徑。編碼的蛋白質被自磷酸化激活，需要鎂作為其他蛋白質磷酸化的輔助因子。該蛋白具有e3連接酶活性，由植物同源結構域（phd）賦予其n-末端，磷酸激酶活性由激酶結構域賦予其c-末端。[由
與免疫相關信號通路相關因子介紹PIK3R1
磷脂酰肌醇3-激酶在3-主要位置磷酸化磷脂酰肌醇的肌醇環。所述酶包括110 kD催化亞單位和85、55或50 kD調節亞單位。該基因編碼85kD調節亞單位。磷脂酰肌醇3激酶在胰島素的代謝作用中起著重要作用，該基因的突變與胰島素抵抗有關。這種基因的選擇性剪接導致四個轉錄變體編碼不同的亞型。Phosph
與免疫相關信號通路相關因子介紹PIK3R2
磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）是一種脂質激酶，能磷酸化磷脂酰肌醇和類似化合物，在生長信號傳導途徑中產生重要的第二信使。PI3K作為調節亞單位和催化亞單位的異二聚體發揮作用。該基因編碼的蛋白質是PI3K的調節成分，已發現該基因有兩個轉錄變體，一個蛋白編碼，另一個非蛋白編碼。Phosphatidylin
與免疫相關信號通路相關因子介紹MAP2K2
雙特異性絲裂原活化蛋白激酶激酶2是人體中由MAP2K2基因編碼的酶。 它通常被稱為MEK2，但有許多替代名稱，包括CFC4，MKK2，MAPKK2和PRKMK2。 由該基因編碼的蛋白質是屬于MAP激酶激酶家族的雙特異性蛋白激酶。 已知該激酶在有絲分裂原生長因子信號轉導中起關鍵作用。 它磷酸化并因此激
與免疫相關信號通路相關因子介紹MAP2K1
雙特異性絲裂原活化蛋白激酶激酶1是人體中由MAP2K1基因編碼的酶。 由該基因編碼的蛋白質是雙特異性蛋白激酶家族的成員，其充當促分裂原活化蛋白（MAP）激酶激酶。 MAP激酶，也稱為細胞外信號調節激酶（ERK），充當多種生化信號的整合點。 該蛋白激酶位于MAP激酶的上游，并且在多種細胞外和細胞內信號
與免疫相關信號通路相關因子介紹MAP2K4
這個基因編碼有絲分裂原活化蛋白激酶（mapk）家族的一個成員。這個家族的成員作為多種生化信號的整合點，參與多種細胞過程，如增殖、分化、轉錄調節和發育。它們形成一個由mapkks、mapkks和mapks組成的三層信令模塊。該蛋白在絲氨酸和蘇氨酸殘基處被mapkks磷酸化，隨后在蘇氨酸和酪氨酸殘基處磷
與免疫相關信號通路相關因子介紹PIK3C2B
該基因編碼的蛋白屬于磷酸肌醇3激酶（pi3k）家族。pi3激酶在參與細胞增殖、癌基因轉化、細胞存活、細胞遷移和細胞內蛋白質轉運的信號傳導途徑中發揮作用。該蛋白包含一個脂質激酶催化結構域和一個C末端C2結構域，這是II類PI3激酶的特征。C2結構域作為鈣依賴性磷脂結合基序，介導蛋白質向膜的轉運，也可能
與Hippo信號通路相關因子介紹MYC
該基因編碼的蛋白質是一種多功能的核磷蛋白，在細胞周期進展、凋亡和細胞轉化中起到作用。作為調節特定靶基因轉錄的轉錄因子發揮作用。這種基因的突變、過度表達、重排和易位與多種造血腫瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有關。有證據表明，來自上游、非aug（cug）幀和下游aug起始位點的選擇性翻譯起始導致兩
與－Wnt信號通路相關因子介紹GNAS
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
與－Wnt信號通路相關因子介紹CYLD
該基因編碼一種細胞質蛋白，具有三個細胞骨架相關蛋白-甘氨酸保守（cap-gly）結構域，作為一種去氫酶。該基因突變與圓筒狀瘤、多發性家族性毛發上皮瘤和brooke-spiegler綜合征有關。交替轉錄剪接變體，編碼不同的亞型，已經被描述出來。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene
與－Notch信號通路相關因子介紹REL
該基因編碼一種屬于rel同源域/免疫球蛋白樣折疊、叢蛋白、轉錄因子（rhd/ipt）家族的蛋白質。這個家族的成員調節參與細胞凋亡、炎癥、免疫反應和致癌過程的基因。這種原癌基因在B淋巴細胞的存活和增殖中起作用。這種基因的突變或擴增與B細胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有關。該基因的單核苷酸多態性與潰瘍性結腸
與－Wnt信號通路相關因子介紹GNAS
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
與Hedgehog信號通路相關因子介紹GNAS
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
與Hedgehog信號通路相關因子介紹SUFU
刺猬信號通路在人類早期發育中起著重要作用。該通路是一個信號級聯，在發育過程中起到模式形成和細胞增殖的作用。這個基因編碼了刺猬信號通路的負調節因子。這個基因的缺陷是髓母細胞瘤的原因。選擇性剪接導致多個轉錄變體。The Hedgehog signaling pathway plays an import
與－Wnt信號通路相關因子介紹JUN
該基因是禽肉瘤病毒17的假定轉化基因。它編碼一種與病毒蛋白高度相似的蛋白質，并與特定靶DNA序列直接相互作用以調節基因表達。這個基因是無內含子的，被定位到1P32-P31，一個涉及人類惡性腫瘤易位和缺失的染色體區域。This gene is the putative transforming gen
與－Wnt信號通路相關因子介紹AR
雄激素受體（AR），也稱為NR3C4（核受體亞家族3，C組，成員4），是一種核受體，通過結合任何雄激素激活，包括睪酮和二氫睪酮在細胞質中，然后易位到細胞核。 雄激素受體與孕酮受體的關系最為密切，較高劑量的孕激素可以阻斷雄激素受體。 雄激素受體的主要功能是作為調節基因表達的DNA結合轉錄因子; 然而，