斷裂簇區域蛋白（BCR）的結構特點及生理功能
斷裂簇區域蛋白（BCR）也稱為腎癌抗原NY-REN-26，是人類中由BCR基因編碼的蛋白質。 BCR是BCR-ABL復合物中的兩個基因之一，其與費城染色體相關。 已經發現了編碼該基因的不同同種型的兩種轉錄物變體。 雖然BCR-ABL融合蛋白已被廣泛研究，但正常BCR基因產物的功能尚不清楚。 該蛋白質具有絲氨酸/蘇氨酸激酶活性，是Rho家族GTP酶（包括RhoA）的鳥嘌呤核苷酸交換因子。......閱讀全文
斷裂簇區域蛋白（BCR）的結構特點及生理功能
斷裂簇區域蛋白（BCR）也稱為腎癌抗原NY-REN-26，是人類中由BCR基因編碼的蛋白質。 BCR是BCR-ABL復合物中的兩個基因之一，其與費城染色體相關。 已經發現了編碼該基因的不同同種型的兩種轉錄物變體。?雖然BCR-ABL融合蛋白已被廣泛研究，但正常BCR基因產物的功能尚不清楚。 該蛋白質
骨形態發生蛋白的結構特點及生理功能
骨形態發生蛋白（bmp）受體是一個跨膜絲氨酸/蘇氨酸激酶家族，包括Ⅰ型受體bmpr1a和bmpr1b和Ⅱ型受體bmpr2。這些受體還與激活素受體acvr1和acvr2密切相關。這些受體的配體是tgf-β超家族的成員。轉化生長因子β和激活素通過與兩種不同類型的絲氨酸（蘇氨酸）激酶受體形成異聚物復合物來
組蛋白HDAC6的結構特點及生理功能
組蛋白在轉錄調控、細胞周期進展和發育事件中起著關鍵作用。組蛋白乙酰化/去乙酰化改變染色體結構并影響轉錄因子對dna的獲取。該基因編碼的蛋白屬于組蛋白去乙酰化酶/acuc/apha家族的Ⅱ類。它包含兩個催化結構域的內部復制，這兩個催化結構域看起來相互獨立。該蛋白具有組蛋白脫乙酰酶活性并抑制轉錄。
SNCAIP基因的結構特點及生理功能
該基因編碼一種含有多個蛋白質相互作用域的蛋白質，包括錨蛋白樣重復序列、卷曲螺旋結構域和atp/gtp結合基序。編碼蛋白與神經元組織中的α-突觸核蛋白相互作用，可能在胞漿內含物的形成和神經變性中起作用。這個基因的突變與帕金森氏癥有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
FANCI基因的結構特點及生理功能
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
BLM基因的結構特點及生理功能
bloom綜合征基因產物與含有dna解旋酶的desh盒recq亞群有關，具有dna刺激的atp酶和atp依賴的dna解旋酶活性。引起布魯姆綜合征的突變會刪除或改變螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性喪失。正常蛋白可能起到抑制不適當重組的作用。
FANCL基因的結構特點及生理功能
這個基因編碼泛素連接酶，它是范科尼貧血互補組（FANC）的成員。這一組的成員通過組裝成一個共同的核蛋白復合物而不是通過序列相似性來聯系。該基因編碼互補群L的蛋白，該蛋白介導FANCD2和FANCI的單泛素化。范科尼貧血是一種遺傳異質性隱性疾病，其特征是細胞遺傳不穩定、對dna交聯劑過敏、染色體斷裂增
XPC基因的結構特點及生理功能
該基因編碼的蛋白是xpc復合物的關鍵組成部分，在全球基因組核苷酸切除修復（ner）的早期步驟中起著重要作用。編碼的蛋白質對于損傷感知和dna結合很重要，并且顯示出對單鏈dna的偏好。該基因或其他一些內質網成分的突變可導致色素性干皮病，一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其特征是隨著癌癥的早期發展，對陽光
FANCG基因的結構特點及生理功能
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
MUTYH基因的結構特點及生理功能
該基因編碼一種參與dna氧化損傷修復的dna糖苷酶。這種酶在腺嘌呤與鳥嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氫鳥嘌呤（一種主要的氧化損傷的DNA損傷）不適當配對的部位從DNA主干上切除腺嘌呤堿。蛋白質定位于細胞核和線粒體。這種基因產物被認為通過在氧化損傷后引入單鏈斷裂而在細胞凋亡信號中發揮作用。該基因突變
RPTOR基因的結構特點及生理功能
該基因編碼一個信號通路的組成部分，該信號通路調節細胞生長以響應營養素和胰島素水平。編碼蛋白與mtor激酶形成化學計量復合物，并與真核起始因子4e結合蛋白-1和核糖體蛋白s6激酶相關。該蛋白正調控下游效應核糖體蛋白s6激酶，負調控mtor激酶。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。
AURKB基因的結構特點及生理功能
這個基因編碼絲氨酸/蘇氨酸激酶的極光激酶亞家族的一個成員。編碼這個亞科另外兩個成員的基因位于19號和20號染色體上。這些激酶通過與微管的結合參與有絲分裂和減數分裂過程中染色體排列和分離的調節。這個基因的一個假基因位于8號染色體上。另外，已經發現該基因的剪接轉錄變體。
KEL基因的結構特點及生理功能
該基因編碼一種II型跨膜糖蛋白，是高度多態性的Kell血型抗原。kell糖蛋白通過一個二硫鍵連接到攜帶kx抗原的xk膜蛋白。編碼的蛋白質包含鋅內肽酶的尼泊爾素（m13）家族成員的序列和結構相似性。
FANCF基因的結構特點及生理功能
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
PRKCI基因的結構特點及生理功能
該基因編碼絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶蛋白激酶c（pkc）家族的一個成員。pkc家族至少由8個成員組成，它們是差異表達的，參與多種細胞過程。這種蛋白激酶不依賴鈣和磷脂。它不被佛波酯或甘油二酯激活。這種激酶可以通過與小gtpase rab2的直接相互作用被募集到囊泡管簇（vtcs），在那里這種激酶磷酸化甘油
INHBA基因的結構特點及生理功能
這個基因編碼tgfβ（轉化生長因子β）超家族的一個成員。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理，生成二聚激活素和抑制素蛋白復合物的亞單位。這些復合物分別激活和抑制垂體的促卵泡激素分泌。編碼的蛋白質也在眼睛、牙齒和睪丸的發育中起作用。該基因的高表達可能與癌癥惡病質有關。
IKBKE基因的結構特點及生理功能
ikbke是一種非特異性的i-kappa-b激酶（見mim 164008），對調節抗病毒信號通路至關重要。ikbke也被確定為乳腺癌（mim 114480）癌基因，在超過30%的乳腺癌和乳腺癌細胞系中被擴增和過度表達（hutti等人，2009年[pubmed 19481526]）。
PRKDC基因的結構特點及生理功能
該基因編碼dna依賴性蛋白激酶（dna-pk）的催化亞單位。與ku70/ku80異二聚體蛋白共同參與dna雙鏈斷裂修復和重組。編碼的蛋白質是PI3/PI4激酶家族的成員。
TSHR基因的結構特點及生理功能
該基因編碼的蛋白是一種膜蛋白，是甲狀腺細胞代謝的主要調控因子。編碼蛋白是甲狀腺素和甲狀腺素的受體，其活性由腺苷酸環化酶介導。這個基因的缺陷是幾種甲狀腺機能亢進癥的原因。已經發現了三個編碼不同亞型的轉錄變體。
SNCAIP基因的結構特點及生理功能
該基因編碼一種含有多個蛋白質相互作用域的蛋白質，包括錨蛋白樣重復序列、卷曲螺旋結構域和atp/gtp結合基序。編碼蛋白與神經元組織中的α-突觸核蛋白相互作用，可能在胞漿內含物的形成和神經變性中起作用。這個基因的突變與帕金森氏癥有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
NFKBIA基因的結構特點及生理功能
該基因編碼NF-Kappa-B抑制劑家族的一個成員，該家族包含多個Ankrin重復結構域。編碼蛋白與rel二聚體相互作用，抑制參與炎癥反應的nf-kappa-b/rel復合物。編碼蛋白通過核定位信號和crm1介導的核輸出在細胞質和細胞核之間移動。在外胚層發育不良伴T細胞免疫缺陷常染色體顯性遺傳病的無
TEK基因的結構特點及生理功能
血管生成素-1受體也稱為CD202B（分化簇202B）是人類中由TEK基因編碼的蛋白質。 也稱為TIE2，它是血管生成素受體。?TEK受體酪氨酸激酶幾乎僅在小鼠，大鼠和人的內皮細胞中表達。 （TEK與TIE受體酪氨酸激酶密切相關。） 該受體具有獨特的細胞外結構域，其含有2個免疫球蛋白樣環，由3個表皮
程序性細胞死亡蛋白1的結構特點及生理功能
程序性細胞死亡蛋白1，也稱為PD-1和CD279（分化簇279），是細胞表面的一種蛋白質，通過下調調節免疫系統對人體細胞的反應。免疫系統，通過抑制T細胞炎癥活動促進自身耐受。這可以預防自身免疫性疾病，但它也可以防止免疫系統殺死癌細胞。 PD-1是免疫檢查點，通過兩種機制防止自身免疫。首先，它促進淋巴
載脂蛋白CII的結構及生理功能
結構 人Apo CⅡ為含79個 氨基酸殘基的單鏈多肽，分子量為9.1kD。先合成的Apo CⅡ含101氨基酸殘，其中 22個氨基酸構成信號肽，除去信號肽后則轉變為成熟Apo CⅡ。Apo CⅡ的等電點為5.0，其氨基酸組成有3個特點: ⑴缺乏組氨酸和半胱氨酸； ⑵ 含有較多的極性氨基酸； ⑶蘇
GABRA6的結構特點及生理功能
gaba是哺乳動物大腦中主要的抑制性神經遞質，它作用于gaba-a受體，gaba-a受體是配體門控的氯通道。這些通道的氯離子電導可以通過與gaba-a受體結合的苯二氮卓類藥物來調節。至少有16個不同的gaba-a受體亞單位被鑒定出來。
FLT1的結構特點及生理功能
血管內皮生長因子受體1是人體中由FLT1基因編碼的蛋白質。 癌基因FLT屬于src基因家族，與癌基因ROS（MIM 165020）有關。 與該家族的其他成員一樣，它顯示酪氨酸蛋白激酶活性，其對于控制細胞增殖和分化是重要的。 FLT基因的序列結構類似于FMS基因的序列結構（MIM 164770）; 因
腎上腺素的結構特點及生理功能
腎上腺素受體及其配體，即腎上腺素，介導許多發育過程，特別是在神經系統。根據它們的結構和序列關系，腎上腺素可分為通過糖基磷脂酰肌醇鍵固定在膜上的腎上腺素-A（EFNA）類和跨膜蛋白腎上腺素-B（EFNB）類。eph受體家族根據其胞外結構域序列的相似性和與ephrin-a和ephrin-b配體結合的親和
BCR/ABL的基因結構
人abl基因位于9號染色體長臂，有1b、1a和2～11共12個外顯子。轉錄始自1b或1a，形成的兩種mRNA長度分別為7kb和6kb，合成的兩種蛋白質分子量均約為145，前者定位于細胞膜，而后者主要在細胞核內。abl主要結構有N端的肉瘤同源2(srchomology，SH2）、SH1。SH2結合磷酸
NUP93基因的結構特點及生理功能
核孔復合體是一個巨大的結構，它橫跨核膜，形成一個通道，調節大分子在細胞核和細胞質之間的流動。核孔蛋白是真核細胞核孔復合體的主要成分。該基因編碼一種核孔蛋白，定位于孔籃和孔中央門控通道的核入口。編碼蛋白是caspase半胱氨酸蛋白酶的一個靶點，在細胞凋亡的程序性死亡中起中心作用。選擇性剪接導致編碼不同
ARFRP1基因的結構特點及生理功能
該基因編碼的蛋白是一種膜相關gtp酶，定位于質膜，與adp核糖基化因子（arf）和arf樣蛋白（arl）有關。這個基因在跨高爾基體網絡和內切體之間的膜運輸中起作用。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。