半乳糖唾液酸貯積癥的基本信息
中文名稱半乳糖唾液酸貯積癥英文名稱galactosialidosis定 義由于溶酶體中唾液酸酶和半乳糖苷酶同時發生缺失，使糖蛋白和糖脂的糖鏈的分解代謝阻塞而引起的疾病。表現為骨骼發育不良、面部粗糙等癥狀。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），糖類（二級學科）......閱讀全文
半乳糖唾液酸貯積癥的基本信息
中文名稱半乳糖唾液酸貯積癥英文名稱galactosialidosis定 義由于溶酶體中唾液酸酶和半乳糖苷酶同時發生缺失，使糖蛋白和糖脂的糖鏈的分解代謝阻塞而引起的疾病。表現為骨骼發育不良、面部粗糙等癥狀。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），糖類（二級學科）
粘多糖貯積癥的基本信息
別????名粘多糖貯積癥，粘多醣癥，黏多糖癥，黏多醣癥外文名mucopolysaccharidosis就診科室內分泌科常見癥狀粗糙面容，角膜混濁，關節僵硬，身材矮小，肝脾增大，智力落后，心臟瓣膜病，耳鼻喉部病變
半乳糖血癥的基本信息
外文名galactosemia就診科室內科常見發病部位肝、腎、晶體及腦組織常見病因1-磷酸-半乳糖尿苷轉移酶缺乏常見癥狀拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等
關于酶學活性檢測的基本信息介紹
酶學活性檢測也稱為酶活測試或酶學活性檢測，酶學活性測試是測試溶酶體酶活性的測試方法，溶酶體酶活性不足會導致溶酶體貯積癥，常見的溶酶體貯積癥有6大類30幾種，溶酶體酶酶學活性測試是確診溶酶體貯積癥的金標準。常見的溶酶體酶包括：芳基硫酸酯酶A(ASA)、半乳糖腦苷脂酶、β-半乳糖苷酶、β-氨基己糖苷
關于半乳糖血癥的基本信息介紹
半乳糖血癥是一種糖類代謝病。患兒出生后數日至數周即有嘔吐、腹瀉、黃疸，隨之發生脫水、體重下降、肝損害，1～2個月后出現白內障。如不戒奶，則智力發育障礙，癥狀進行性加劇。 正常嬰兒體內的半乳糖經腸道吸收后，在肝內轉變成1-磷酸葡萄糖而被利用。患兒因缺乏1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶，進含乳食物后，
關于黏脂貯積癥Ⅰ型的基本信息介紹
黏脂貯積癥Ⅰ型以前稱為脂質黏多糖病，極少見，很像黏多糖貯積癥Ⅰ型，但骨骼和臨床癥狀均為輕度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病變發展緩慢。培養的成纖維細胞內存在雙折射性包涵體，這種包涵體具有糖脂和酸性黏多糖的組織化學特征。 患者早期尚正常，但能夠坐、立和走路的能力出現較晚。從1歲開始，有Hurle
治療黏脂貯積癥Ⅰ型的基本信息介紹
黏脂貯積癥Ⅰ型為遺傳性代謝病，無特殊治療方法，必要時可進行對癥處理。 1、糾正代謝紊亂 這是目前治療遺傳性代謝病的最主要方法，隨著對遺傳性代謝病發病機理和中間過程的認識不斷深化，此法的適用范圍也日益擴大。 （1）飲食控制（禁其所忌） 當代謝異常造成機體某些必須物質缺乏時，通過飲食加以補充；
各類溶酶體貯積癥
溶酶體貯積癥（Lysosome Storage Diseases 簡稱：LSDs）是由于遺傳缺陷引起的，由于溶酶體的酶發生變異，功能喪失，導致底物在溶酶體中大量貯積，進而影響細胞功能，常見的貯積癥主要有以下幾類： 臺-薩氏綜合征（Tay-Sachs diesease）：要叫黑蒙性家族癡呆癥，溶
唾液酸的基本信息
唾液酸（SA），學名叫作“N-乙酰基神經氨酸”，是一種天然存在的碳水化合物。它最初由頜下腺粘蛋白中分離而出，也因此而得名。唾液酸通常以低聚糖，糖脂或者糖蛋白的形式存在。人體中，腦的唾液酸含量最高。腦灰質中的唾液酸含量是肝、肺等內臟器官的15倍。唾液酸的主要食物來源是母乳，也存在于牛奶、雞蛋和奶酪中。
神經鞘脂貯積癥的概述
神經鞘脂 (sphingolipid) 是一類復合脂，其共同結構是酰基鞘氨醇 (ceramide) 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇 (sphingosine) 通過氨基與脂肪酸鏈共價連接而成。因連接的側鏈基團和脂肪酸鏈的不同，神經鞘脂分為不同的類型。神經節苷脂是神經鞘脂的一大類，其結構特征是 N -神經
半乳糖的基本信息
半乳糖，是單糖的一種，分子式為C6H12O6，可在奶類產品或甜菜中找到。半乳糖是一種由六個碳和一個醛組成的單糖，歸類為醛糖和己糖，是某些糖蛋白的重要成分。半乳糖是哺乳動物的乳汁中乳糖的組成成分，從蝸牛、蛙卵和牛肺中已發現由D-半乳糖組成的多糖。它常以D-半乳糖苷的形式存在于大腦和神經組織中。
關于遺傳代謝病的種類介紹
種類繁多，涉及到各種生化物質在體內的合成、代謝、轉運和儲存等方面的先天缺陷根據累及的生化物質，可分為以下幾類： （1）大分子類 ①溶酶體貯積癥 主要包括：戈謝病、法布里病（Fabry病）、異染性腦白質營養不良、球形細胞腦白質營養不良、GM1神經節苷脂貯積癥、GM2黑蒙性癡呆（Tay-Sach
黏多糖貯積癥的病因
除了Ⅱ型外，黏多糖貯積癥都是常染色體隱性遺傳病，是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄。
簡述溶酶體貯積癥的特點
1. 絕大部分為常染色體隱性遺傳病。即父母雙方皆為表型正常的雜合子，所生子女出現疾病的風險為四分之一。已發現有30多種疾病。 2. 多種組織或器官受累。主要臨床表現為智力低下、骨骼及神經系統發育障礙。嚴重影響患者的生命力。 3. 臨床病情呈進行性加重。如粘多糖貯積癥、GM1及GM2神經節苷脂
關于溶酶體貯積癥的簡介
溶酶體貯積癥（LSD）是一組遺傳性代謝疾病，是由于基因突變致溶酶體中有關酸性水解酶缺陷，導致機體中相應的生物大分子不能正常降解而在溶酶體中貯積，引起細胞組織器官功能的障礙。 溶酶體貯積癥的特點是基于貯積物的復雜性及其組織分布與積聚速度的不同。 溶酶體貯積癥既可導致多種系統的病變，也可僅限于神
概述常見的溶酶體貯積癥
1、黏多糖貯積癥 本病是由于酸性黏多糖這種大分子降解過程中所需要的酶缺乏所致，臨床上分為7型，一共有11種酶，除MPS-ⅢC、MPS-ⅢD和MPS-IX外均可檢測，MPS-Ⅱ為X-連鎖隱性遺傳，其余為常染色體隱性遺傳。 2、黏脂質貯積癥 黏脂質貯積癥是由于溶酶體酶磷酸化及定位缺陷而不能轉運
多唾液酸的基本信息
中文名稱多唾液酸英文名稱polysialic acid;PSA定 義由唾液酸作為單體形成的聚糖，存在于一些魚卵和神經系統的某些糖蛋白中。在神經鈣黏蛋白中，此類聚糖由60～100個唾液酸通過α-2,8方式連接；在中樞神經系統中，其作用是通過分子大小和密集的負電荷調節軸突的成束。應用學科生物化學與分子
脂質貯積病—α半乳糖苷酶A缺乏的相關介紹
脂質貯積病—α-半乳糖苷酶A缺乏—1898年英國W.安德森及德國J.法布里首先分別描述本病,又稱法布里氏病。是X性聯遺傳病,主要為男性發病。α-半乳糖苷酶缺乏導致神經脂酰鞘氨醇三己糖苷在組織沉積。 男性兒童或青春期發病，臨床表現為四肢疼痛，感覺異常，皮膚、粘膜的血管擴張（血管角質瘤），也可有角
關于神經鞘脂貯積癥的簡介
神經鞘脂 (sphingolipid) 是一類復合脂，其共同結構是酰基鞘氨醇 (ceramide) 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇 (sphingosine) 通過氨基與脂肪酸鏈共價連接而成。因連接的側鏈基團和脂肪酸鏈的不同，神經鞘脂分為不同的類型。神經節苷脂是神經鞘脂的一大類，其結構特征是 N -神經
半乳糖血癥的并發癥
兒童期可有神經性耳聾。少數患者可發生視網膜和玻璃體出血、黃疸和肝臟腫大、肝硬化，發生腹腔積液，肝功能衰竭，出血，并發大腸埃希桿菌敗血癥，生長遲緩、智能發育落后，高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖等。
半乳糖激酶的基本信息
自然界中除乳類外, 含乳糖的食物不多。 乳糖在腸內分解為半乳糖和葡萄糖。半乳糖在肝臟內轉變為葡萄糖后分解。半乳糖在肝臟內轉化為葡萄糖, 至少需要三個特殊的酶。半乳糖激酶在肝內是很活躍的, 此酶缺陷與白內障形成密切相關。
半乳糖激酶的基本信息
自然界中除乳類外, 含乳糖的食物不多。 乳糖在腸內分解為半乳糖和葡萄糖。半乳糖在肝臟內轉變為葡萄糖后分解。半乳糖在肝臟內轉化為葡萄糖, 至少需要三個特殊的酶。半乳糖激酶在肝內是很活躍的, 此酶缺陷與白內障形成密切相關。
半乳糖胺的基本信息
D-半乳糖胺（D-gal）是一種肝細胞磷酸尿嘧啶核苷干擾劑，可造成肝彌漫性壞死和炎癥，與臨床病毒性肝炎的肝臟病理變化相似。大劑量可造成爆發性肝衰竭模型，反復多次給藥則可造成肝纖維化、肝硬化等慢性肝損傷以及癌變。其中毒機理是半乳糖胺進入體內后，能競爭性捕捉UTP生成二磷酸尿苷半乳糖(UDP-galac
半乳糖血癥的病因
經典型半乳糖血癥發生于半乳糖代謝的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷轉移酶缺乏，導致其前體1-磷酸-半乳糖堆積而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。肝、腎、晶體及腦組織是主要受累器官。
半乳糖血癥的定義
半乳糖血癥為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥。半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約為正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已清楚，尿苷酰轉移酶在
半乳糖血癥的診斷
診斷主要根據臨床癥狀及相關酶活性測定確診。尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血癥，結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。如果產前懷疑胎兒可能有半乳糖血癥，可通過羊膜穿刺術進行產前診斷，或出生時取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性。 如果孕婦血半乳糖濃度升高，無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿
半乳糖血癥的治療
1.靜脈輸給葡萄糖、新鮮血漿，注意補充電解質。2.抗生素，對合并敗血病的患兒應采用適當的抗生素，并給予積極支持治療。
半乳糖血癥的介紹
半乳糖血癥為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥。 半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約為正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已清楚，尿苷酰
半乳糖血癥的病因
經典型半乳糖血癥發生于半乳糖代謝的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷轉移酶缺乏，導致其前體1-磷酸-半乳糖堆積而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。肝、腎、晶體及腦組織是主要受累器官。
半乳糖血癥的概念
半乳糖血癥半乳糖血癥是一種半乳糖代謝異常的遺傳病，是由于1-磷酸半乳糖尿苷轉酰移酶缺陷，使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉積而致病，按紅細胞及肝臟酶學變化，該酶有幾種變異型。肝、腎、眼晶體及腦組織是主要受累器官。