紅細胞生成性原卟啉病的鑒別診斷
本病診斷并不困難，主要依據是特征性的臨床表現和原卟啉的增加。 紅細胞有短暫熒光可與肝性卟啉鑒別另外還應注意與先天性紅細胞生成性卟啉病、多形性日光疹、日光性蕁麻疹等鑒別。......閱讀全文
紅細胞生成性原卟啉病的鑒別診斷
本病診斷并不困難，主要依據是特征性的臨床表現和原卟啉的增加。 紅細胞有短暫熒光可與肝性卟啉鑒別另外還應注意與先天性紅細胞生成性卟啉病、多形性日光疹、日光性蕁麻疹等鑒別。
紅細胞生成性原卟啉病的臨床表現及鑒別診斷
臨床表現 紅細胞生成性原卟啉病 紅細胞生成性原卟啉病 患者大多在3～5歲內起病，也有到青春期才發病者。男性多于女性。本病的特征是日曬后5～30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢，數小時后皮膚出現紅斑和高度水腫嚴重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰，類似種痘性水皰病，繼而形成糜爛、黑色厚痂或奇
紅細胞生成性原卟啉病的診斷治療相關介紹
診斷 本病診斷并不困難，主要依據是特征性的臨床表現和原卟啉的增加。 鑒別診斷 紅細胞有短暫熒光可與肝性卟啉鑒別。另外，還應與先天性紅細胞生成性卟啉病，多形性日光疹，日光性蕁麻疹等鑒別。 并發癥 當原卟啉形成過多超過肝臟的最大排泄能力時，沉積于肝臟引起肝細胞的損傷，表現肝大、黃疸、腹痛及
紅細胞生成性原卟啉病的概述
中文名：紅細胞生成性原卟啉病 英文名：erythropoietic protoporphyria 別名：不典型的夏令水皰病；紅細胞肝性原卟啉癥 紅細胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，當時Kosenew等稱之為“不
什么是紅細胞生成性原卟啉病？
紅細胞生成性原卟啉病是由于亞鐵螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的遺傳性皮膚病。 本病大多在3～5歲內起病，也有到青春期才發病者。男性多于女性，夏重冬輕。特征是日曬后5～30分鐘局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢，數小時后皮膚出現紅斑和高度水腫，嚴重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰，類似種痘
紅細胞生成性原卟啉病的疾病檢查
實驗室檢查： 血漿紅細胞、糞中原卟啉增加，少數患者伴糞卟啉增加，尿中卟啉正常。可有血清鐵水平降低鐵結合力增加。血紅蛋白和血細胞容積降低，并可能出現肝功能異常紅細胞在碘鎢石英燈下發射短暫(10～15s)橘紅色熒光。 其它輔助檢查： 組織病理：在皮損處和暴露部位的皮膚，真皮上層乳頭層血管壁及其
肝性血卟啉病的鑒別診斷
診斷本病的關鍵是提高對本病的警惕性。由于本病相對少見，而且癥狀并無特殊，常常造成誤診，有報道誤診率可達73%。本病腹痛時，應與急腹癥如膽石癥，潰瘍病等多種疾病相鑒別。出現神經精神癥狀時，應與糙皮病、硬皮病及皮肌炎等相鑒別。本病出現尿膽原陽性時，應與鉛、金、砷、酒精、苯、四氯化碳中毒，以及再生障礙
關于紅細胞生成性原卟啉病的檢查介紹
1、血常規檢查 血漿、紅細胞、糞中原卟啉增加，少數患者伴糞卟啉增加，尿中卟啉正常，可有血清鐵水平降低，鐵結合力增加，血紅蛋白和血細胞容積降低，并可能出現肝功能異常。紅細胞在碘鎢石英燈下發射短暫（10～15秒）橘紅色熒光。 2、組織病理 在皮損處和暴露部位的皮膚，表皮大多正常，真皮乳頭層血管
紅細胞生成性原卟啉病的臨床表現
患者大多在3～5歲內起病，也有到青春期才發病者。男性多于女性。本病的特征是日曬后5～30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢，數小時后皮膚出現紅斑和高度水腫嚴重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰，類似種痘性水皰病，繼而形成糜爛、黑色厚痂或奇異的線狀結痂病程持續數天至幾周，與日曬程度有關。常累及鼻、唇
遺傳性糞卟啉病的鑒別診斷
診斷根據尿中ALA,PBG和糞卟啉增加,糞中糞卟啉過量。糞中糞卟啉量突出或僅有糞卟啉更提示是HCP,而不是肝卟啉病,后者糞中糞卟啉和原卟啉的濃度通常相等。在急性發作時尿中ALA,PBG,尿卟啉可能增加。糞卟啉原氧化酶缺乏可在除紅細胞以外的細胞得到論證,但是這不作為常規方法。
關于紅細胞生成性原卟啉癥的診斷檢查介紹
根據臨床表現，紅細胞、血漿和大便中原卟啉增加，確診本病不難。如只測尿卟啉會被漏診。與大皰性表皮松解癥鑒別如前述。紅細胞有短暫熒光可與肝性卟啉鑒別。其它應與多形性日光疹和日光性蕁麻疹鑒別。實驗室檢查：血漿、紅細胞、糞中原卟啉增加，少數患者伴糞卟啉增加，尿中卟啉正常。紅細胞原卟啉值可比正常高數倍至數
血卟啉病的鑒別診斷
1、急腹癥 急性間歇型腹痛發作時，常被誤診為各種急腹癥，甚至進行剖腹探查。但急腹癥如急性闌尾炎、膽囊炎、胰腺炎、腸梗阻、腎絞痛等有各自的臨床特征，腹部有固定的壓痛及反跳痛，肌緊張等體征。尿液經曝曬、酸化加熱后不變紅色，PBG試驗陰性。 2、鉛中毒 鉛中毒可引起卟啉代謝障礙且發生腹絞痛，與急
關于紅細胞生成性卟啉病的診斷介紹
根據本病典型臨床及實驗室檢查特點診斷即可成立。“紅色尿”和“紅色牙齒”，光照部位的毀形性皮膚損傷，伴多毛及色素沉著是本病典型的臨床特征實驗室檢查可見：紅細胞、血漿及尿中尿卟啉Ⅰ濃度顯著增高，不同程度的正細胞正色素性貧血。 幼年時可出現光敏性皮膚損害和紅色尿，合并有溶血性貧血和牙齒發紅，提示本病
肝性血卟啉病的檢查及鑒別診斷
檢查 實驗室檢查24小時尿內尿卟啉、糞卟啉排出增多。24小時尿卟膽原、δ-氨基酮戊酸增加。測定血紅細胞尿卟啉原工合成酶缺乏（正常>30mmol卟啉/1ml紅細胞·h）。 鑒別診斷 診斷本病的關鍵是提高對本病的警惕性。由于本病相對少見，而且癥狀并無特殊，常常造成誤診，有報道誤診率可達73%。
肝性血卟啉病的鑒別診斷及治療
鑒別診斷 診斷本病的關鍵是提高對本病的警惕性。由于本病相對少見，而且癥狀并無特殊，常常造成誤診，有報道誤診率可達73%。本病腹痛時，應與急腹癥如膽石癥，潰瘍病等多種疾病相鑒別。出現神經精神癥狀時，應與糙皮病、硬皮病及皮肌炎等相鑒別。本病出現尿膽原陽性時，應與鉛、金、砷、酒精、苯、四氯化碳中毒，
紅細胞生成性原卟啉癥的簡介
1、概述 紅細胞生成性原卟啉癥為常染色體顯性遺傳,過量原卟啉產生光敏性皮膚損害。 2、描述 1953年Kosenew等首先報道1例“不典型的夏令水皰癥”，其紅細胞和糞中原卟啉水平增高，1961年Magnus等確定它為獨立的卟啉癥，并命名為本病(簡稱EPP)。 3、原因 本病屬常染色體顯
關于遺傳性糞卟啉病的鑒別診斷介紹
1.急性間歇性卟啉病 可有腹痛、神經精神癥狀，但本病尿呈紅色；尿中卟膽原陽性，而糞卟啉原正常。 2.混合性卟啉病 有腹痛、神經精神癥狀，但本病有皮膚損害；糞中糞卟啉增加，而糞卟啉原正常。
關于急性間歇性卟啉病的鑒別診斷介紹
1、膽道蛔蟲病 陣發上腹部劇痛，患者顛覆不安，伴有惡心嘔吐，但疼痛局限于上腹，壓痛輕微，不伴肌緊張，典型病例行B超檢查可看到膽管內有同心圓征，急性期服用驅蟲藥，療效很好。 2、腹腔臟器急性穿孔 包括胃和十二指腸穿孔，患者可能有潰瘍病病史如饑餓性腹痛，腹部劇痛持續，因腹膜刺激，軀體活動時腹痛
紅細胞生成性原卟啉癥的生理變化
本病屬常染色體顯性遺傳，遺傳基因有易變的外顯率，這與抑制基因和環境因素等有關。Bloomer在病人及家族纖維母細胞培養中發現血紅素合成酶活性降低，過量原卟啉由骨髓產生，最近證實肝臟亦是其形成部位。Scholnick等建議將本病命名為“紅細胞肝性原卟啉癥”。原卟啉最大吸收光譜是400～410 nm
關于小兒急性間歇性卟啉病的診斷和鑒別診斷介紹
1、診斷 對反復發作找不到原因的腹部絞痛病兒，伴有神經精神癥狀，尿放置后呈咖啡色者應考慮本病。取新鮮尿做Watson-Schwaztz試驗即可確診。若有服用巴比妥類、氨基比林或磺胺類藥物后，致病情加重的病史，更有助于診斷。 2、鑒別診斷 腹痛應與外科疾病鑒別，如潰瘍病，膽道膽囊疾病及急性闌
簡述紅細胞生成性原卟啉癥的治療方案
用β－胡蘿卜素治療，血漿和紅細胞內原卟啉雖無明顯變化，但對日光耐受性增加，推測β－胡蘿卜素有熄滅激發狀態的氧和游離根作用，阻斷光敏反應，或與卟啉有相同的最大吸收光譜，服藥后β－胡蘿卜素在角層內起屏蔽作用。一般口服75～200 mg/d，除皮膚黃染外，無其它副作用。 非吸收性陽離子絡合劑(考來烯
簡述紅細胞生成性原卟啉癥的癥狀體征
大多在3～5歲內起病，也有遲至青春期發病者，男多于女，其特征是光曬5～30分鐘后，局部有強烈燒灼感、針刺感和癢感，數小時后皮膚出現紅斑和高度水腫，嚴重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰，類似種痘樣水皰病，風團少見，繼而形成糜爛、黑色厚痂或奇特的線狀結痂。隨光曬久暫，皮損可持續數天至幾周。常累及鼻、唇紅緣
關于紅細胞生成性卟啉病的簡介
紅細胞生成性卟啉病亦稱紅細胞生成性尿卟啉病、先天性紅細胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又稱Gunther病。主要臨床表現時皮膚水泡，懼怕陽光等。治療以抗炎對癥支持治療為原則。
血卟啉病的診斷
診斷該病的最重要的依據是尿中存在著大量ALA及PBG。剛解出的尿顏色大多正常，但若將尿置于直接日光中尿逐漸變成暗紅色，甚至變成黑色。這是PBG在光的作用之下轉變成紅色的尿卟啉和卟膽素的結果。產生的尿卟啉有特殊的光譜，在紫外線照射下發出紅色熒光。如將尿液變成強酸性煮沸30min尿色迅速變成暗紅色或
卟啉病的診斷特點
包括糞或尿中異糞卟啉和紅細胞鋅卟啉增加。放血術對輕度HEP是有效的。嚴重病例的治療和先天性成紅細胞生成性卟啉病相似。 由于缺乏原卟啉原氧化酶引起的常染色體顯性疾病。 肝卟啉病（VP）在南美流行，那里的大多數病例可追溯到16世紀末從荷蘭移民來的夫婦，他們之一攜帶致病基因。在南美VP病人的大部分
紅細胞生成性卟啉病的預后及預防
1、預后 本病進展很緩慢往往患者于幼年時期死亡，死亡原因大多為感染或嚴重溶血性貧血。成年后皮膚常因潰瘍而留有嚴重瘢痕，面容損壞或使手指脫落導致殘疾。 2、預防 患者應避免暴露于日光下(因普通布料不能阻止波長為400nm左右的光照射)，可穿戴特殊材料如含氧化鋅或氧化鈦材料縫制的衣服、手套和寬
關于紅細胞生成性卟啉病的病因分析
1.由于尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的缺陷，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羥甲基膽色烷，不能正常地轉化成尿卟啉原Ⅲ，羥甲基膽色烷可自發形成過多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最終變成血紅素，而氧化成尿卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脫羧酶作用下脫羧形成糞卟啉原Ⅰ，最終氧化成糞卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉僅數百微克，
治療紅細胞生成性卟啉病的相關介紹
1.皮膚損害：避免陽光照射和創傷；外用3%二羥其丙酮(dihydroxyacetone)和0.13%散沫花素(lawsone)霜劑。穿防護衣。口服β-胡蘿眩素60-180mg/d，或核黃素20-40mg/d，或每隔日口服阿的平50mg。 2.溶血性貧血：嚴重和長期溶血有脾切除指證，可能有良效且
關于紅細胞生成性卟啉病的檢查介紹
一、實驗室檢查 1.血象呈不同程度正細胞正色素性貧血但貧血很少需臨床輸血。外周血可見異形紅細胞增多紅細胞大小不等，并多見嗜酸性及嗜堿性點彩紅細胞和有核紅細胞。網織紅細胞增多。 2.骨髓象紅系增生，可見類似病態造血表現在紫外線燈照射下骨髓有核紅細胞和外周血紅細胞因卟啉濃度增高呈現鮮紅色熒光。
簡述紅細胞生成性卟啉病的發病機制
尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位于染色體10q25.3-26.3。患者的基因缺陷類型包括點突變插入和缺失。基因點突變類型多，報道在39個患者中發現22種不同點突變 [1] ，發生率高的部位為：Cys73→Avg，達38.5%純合子等位基因突變者臨床癥狀重常出生后即發病，依賴輸血。而雜合子或單一等位基因點突