選擇性IgA缺乏癥的病因
本病是指血清IgA低于0.05g/L，而IgG和IgM含量正常；它是免疫缺陷中最常見的類型。在群體中發病率約為1/700。本癥多為散發，部分家族性，且累及數代人。對我國不同地區6個民族的流行病學調查，顯示本病有民族和地區差異。Α重鏈編碼結構基因異常可能不是主要病因；在B細胞分化早期IgA生成B細胞成熟停滯或IgA特異性抑制T細胞被活化，致使B細胞成熟受阻可能是致病原因。......閱讀全文
診斷小兒選擇性免疫球蛋白A缺乏癥的簡介
診斷本癥時采用Stiehm的診斷標準： ①血清IgA含量＜50mg/L； ②血清IgG、IgM水平正常或升高； ③細胞免疫功能正常或減低； ④排除其他原因引起的血清IgA低下。 但診斷時應注意IgA系統發育與年齡關系密切。1歲內嬰兒尤其是＜6個月嬰兒的血清IgA呈缺乏狀態，且SIgAD
關于皮炎的鑒別診斷介紹
需與下列疾病鑒別： 1.與其他各類病因和臨床表現特異的皮炎相鑒別 如特應性皮炎、接觸性皮炎、脂溢性皮炎、淤積性皮炎、神經性皮炎等。 2.與類似濕疹表現的疾病相鑒別 如淺部真菌病、疥瘡、多形性日光疹、嗜酸粒細胞增多綜合征、培拉格病和皮膚淋巴瘤等。 3.與少見的具有濕疹樣皮損的先天性疾病相
生長激素缺乏癥的病因分析
根據GHRH-GH-IGF（下丘腦-生長激素-胰島素樣生長因子）軸功能缺陷，病因可分為原發性或繼發性GHD，單純性GHD或多種垂體激素缺乏。主要病因如下： 1.原發性 （1）遺傳包括激素異常或者受體異常，也包括與垂體發育有關的基因缺陷。 （2）特發性下丘腦功能異常，神經遞質-神經激素信號傳
關于β酮硫解酶缺乏癥的病因分析
由于編碼乙酰輔酶A乙酰基轉移酶-1的ACAT1基因突變，線粒體內乙酰乙酰輔酶A硫解酶（acetoacetyl-CoA thiolase，T2）的活性降低或喪失，異亮氨酸的分解代謝和肝外酮體利用受阻，產生大量的酮體及有機酸類中間代謝毒物，導致腦、肝、心臟等多臟器損害。
維生素A缺乏癥的病因分析
1.原發性因素 4歲以下兒童維生素A缺乏的發生率遠高于成人,其主要原因是維A和胡蘿卜素都很難通過胎盤進入胎兒內。因此新生兒血清和肝臟維生素A水平明顯低于母體。如在出生后不能得到充足的維生素A補充則極易出現維生素A缺乏病。 2.消化吸收影響因素 維生素A為脂溶性維生素,它和胡蘿卜素在小腸的消
維生素D缺乏癥的病因
日光照射不足 人體日常所需的維生素D主要是利用日光中紫外線照射皮膚而獲得，因陰雨或天氣炎熱不常帶孩子進行戶外活動，居室潮陰，窗戶緊閉，城市高層建筑多，空氣塵埃多而阻擋紫外線的通過等，均是小兒易患佝僂病的因素。[2] 維生素D攝入不足 乳類(包括母乳和牛乳)中維生素D的含量很少，不能滿足小兒
關于核黃素缺乏癥的病因分析
核黃素為正常細胞內氧化和還原所需要的黃蛋白輔酶的重要組成部分，與脂肪、糖、蛋白的代謝有密切關系。核黃素在組織中貯量有限，并很快被消耗掉。估計每日人體營養需要量為0.6mg/4186.8J （1000千卡），缺乏時可在實驗動物中引起一系列損害，但在人類則影響輕微，主要引起皮膚及粘膜損害。 [1]
關于血蛋白缺乏癥的病因分析
血蛋白缺乏癥一般分為兩類：一類是以攝入不足、質量不良引起；另一類是為疾病所誘發。 1．攝入不足或質量不良戰爭、饑荒或其他原因（如神經性厭食、精神失常等)造成食物供應不足，或飲食結構不合理（如某些偏食者，長期不接受動物蛋白類食物)，又如嬰兒由于母乳不足或長期單純喂養母乳不添加其他代乳品等造成的膳食
關于小兒選擇性免疫球蛋白A缺乏癥的檢查介紹
患兒血清IgA水平常低于0.05g/L，甚至完全測不出。重癥患兒唾液中未能測到分泌型IgA，尿液中含量極低。IgG和IgM水平正常或升高，甚至可2倍于正常值。約40%的患兒可測到自身抗體。
異常γ球蛋白血癥的病因
1.選擇性IgA缺乏癥 多為常染色體隱性遺傳，偶有常染色體顯性遺傳。約50%選擇性IgA缺陷的病人HLA-B8陽性(正常人20%～50%陽性)。 2.伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏癥 為X染色體性聯遺傳病，因B細胞分化缺陷所致。正常情況下，體液免疫發生時幾種抗體順序產生，先是IgM、IgD，其次
維生素缺乏癥的病因
引起維生素缺乏的原因很多，常見的有以下幾個方面：1.膳食中供給不足。既包括食物本身維生素含量的不足，也包括食物攝入量的不足，還可能是食物加工烹調方法不當造成維生素破壞、損失，從而導致膳食供給不足。2.人體吸收利用維生素的能力降低。包括膳食纖維攝入過多等因素引起維生素吸收減少，以及胃腸功能障礙導致維生
原發性肉毒鹼缺乏癥的病因
「原發性肉毒堿缺乏癥」的成因是因為：細胞膜上的「肉毒堿運輸裝置」（carnitine transporter）缺乏，導致肉毒堿在尿中流失，最后造成體內的缺乏。而細胞內的肉毒堿缺乏，會使得長鍊脂肪酸進入粒線體的步驟出問題。因此，便沒有足夠的長鍊脂肪酸作為β-氧化作用、及產生能量。當然也無法產生足夠
免疫五項：IgG、IgA、IgM、C3、C4
免疫五項指的是IgA、IgG、IgM、補體C3和C4。其濃度在不同年齡段有差異。在某些疾病情況下，這些指標的濃度將出現升高或降低，從而具有疾病診斷的價值。 IgG，在正常情況下成人為6-16g/L。 增高： 慢性肝病、亞急性或慢性感染、結締組織疾病、IgG骨髓瘤、無癥狀性單克隆IgG病等。 降
基因突變致蛋白質合成異常分析（五）
?? 表4-2選擇性免疫蛋白缺乏癥分型IgA缺乏癥選擇性IgA缺乏癥共濟失調-毛細血管擴張癥Nezelof綜合癥慢性皮膚粘膜念珠菌病SIgA（分泌型)缺乏癥IgA缺乏癥IgA缺乏癥選擇性IgM缺乏癥Wiskott-Aldrich綜合征IgE缺乏癥IgA-IgM缺乏癥IgA-IgG缺乏癥L鏈缺乏癥
線狀IgA大皰性皮病的病因及發病機制
LABD患者皮損的直接免疫熒光檢查示基底膜帶線狀IgA的沉積。少數病例還可有IgG及C3的沉積。以鹽裂皮膚作底物,在部分病例血清中可檢出有低滴度循環IgA抗基底膜抗體。熒光有三種形式：在鹽裂皮膚的表皮側,鹽裂皮膚的真皮側,還有個別病例可同時存在于鹽裂皮膚的表皮側及真皮側。成人及兒童LABD患者,
體液免疫檢測法的臨床意義是什么
異常結果：免疫球蛋白 IgA、免疫球蛋白IgD、免疫球蛋白 IgE、免疫球蛋白 IgG、免疫球蛋白 IgM和補體各增高或降低，則有相關的疾病和癥狀。如：免疫球蛋白IgA的降低也可導致遺傳性或獲得性抗體缺乏癥，免疫缺陷病，選擇性IgA缺乏癥。 需要檢查的人群：有免疫缺陷者和相關疾病者均需檢查，特
簡述體液免疫檢測法的臨床意義
異常結果：免疫球蛋白 IgA、免疫球蛋白IgD、免疫球蛋白 IgE、免疫球蛋白 IgG、免疫球蛋白 IgM和補體各增高或降低，則有相關的疾病和癥狀。如：免疫球蛋白IgA的降低也可導致遺傳性或獲得性抗體缺乏癥，免疫缺陷病，選擇性IgA缺乏癥。 需要檢查的人群：有免疫缺陷者和相關疾病者均需檢查，特
簡述小兒選擇性免疫球蛋白A缺乏癥的并發癥
常伴發自身免疫病如紅斑狼瘡、皮肌炎、類風濕性關節炎、結節性動脈周圍炎、慢性甲狀腺炎、混合結締組織病、自身免疫性溶血性貧血和特發性血小板減少性紫癜等；可伴有過敏性疾病、反復感染等；有吸收障礙，可至營養性疾病，可伴發潰瘍性結腸炎、節段性小腸炎、萎縮性胃炎、胃潰瘍、胰腺炎和肝炎等；可有智能低下、癲癇，
簡述小兒選擇性免疫球蛋白A缺乏癥的臨床表現
最輕者可長期無任何癥狀，不少患兒僅表現輕度的上呼吸道感染，有的患兒發生各種伴發病，特別是自身免疫病、過敏性疾病反復感染等。部分病例存在胃腸道癥狀如腹瀉和吸收障礙。可伴發潰瘍性結腸炎、節段性小腸炎、萎縮性胃炎、胃潰瘍、腸淋巴管擴張癥、腸道賈第蟲感染、胰腺炎和肝炎等。小腸活檢可發現黏膜固有層中幾乎都
免疫球蛋白A的臨床應用
檢測機體免疫球蛋白的含量可了解機體的體液免疫功能狀態，幫助診斷免疫增生、免疫缺陷、感染及自身免疫性等多種疾病，具有重要的臨床意義。 1.IgA增高：見于IgA型多發性骨髓瘤、類風濕性關節炎、系統性紅斑狼瘡、肝硬化及某些感染性疾病等。慢性肝病，亞急性或慢性感染性疾病(如結核、真菌感染等)，自身免
抗胰蛋白酶缺乏癥的病因分析
正常人體內常存在外源性和內源性蛋白酶，如細菌毒素和白細胞崩解出的蛋白酶對肝臟及其他臟器有破壞作用，α1-AT可拮抗這些酶類，以維持組織細胞的完整性，α1-AT缺乏時，這些酶均可侵襲肝細胞，尤其是新生兒腸腔消化吸收功能不完善，大分子物質進入血液更多，α1-AT缺乏的嬰兒肝臟更易受損害。此外，α1-
先天性胰酶缺乏癥的病因分析
先天性胰腺發育不良，被脂肪組織取代，致使胰腺外分泌功能欠缺。胰腺外分泌功能可分泌各種胰酶，與膽鹽及小腸分泌物相互影響，對蛋白質、脂類和糖類的消化發揮很大作用。胰酶缺乏可造成該類物質的消化吸收障礙。
關于丙酮酸激酶缺乏癥的病因分析
1.生化變異型 PK是一分子量為60kD由完全相同或基本相同的亞單位組成的四聚體 在哺乳動物組織中有4種異構酶：L R M1和M2 R型異構酶(R-PK)只存在于成熟的紅細胞 R-PK用聚丙烯酰胺凝膠電泳后分成兩種成分，Rl-PK為一同源四聚體(L2L2) R1-PK主要存在于原始紅細胞和網織紅
關于四氫生物蝶呤缺乏癥的病因分析
由于四氫生物蝶呤合成或代謝途徑中某種酶的先天性缺陷導致四氫生物蝶呤缺乏，引起苯丙氨酸代謝障礙，迄今已發現六種酶的缺陷與四氫生物蝶呤生成障礙有關，6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶最常見，二氫蝶啶還原酶缺陷次之，墨蝶呤還原酶、鳥氨酸環化水解酶缺陷等較少見。四氫生物蝶呤是苯丙氨酸羥化酶、酪氨酸羥化酶和色氨酸羥
關于多種羧化酶缺乏癥的病因分析
生物素(維生素H、輔酶R)是一種水溶性B族維生素，它廣泛存在于多種食物中,如酵母、蛋黃及動物內臟，但含量很低。此外,它還可以由細菌及某些植物合成。人體腸道中的微生物可以合成生物素,滿足人體所需,因而生物素缺乏并不多見。生物素分布于全身各個組織中,其中在肝臟、腎臟中含量最高。人體內有5種依賴生物素
關于小兒生長激素缺乏癥的病因分析
下丘腦分泌GHRH和SS，促進及調整垂體分泌GH，再進一步促進合成IGF-1和IGFBP-3共同作用于靶器官，促進生長和代謝，稱此軸為生長軸。下丘腦又接受高級中樞神經傳入的信息而受其影響。生長軸中任何環節有障礙均可引起生長遲緩導致身材矮小。
關于維生素K缺乏癥的病因分析
1.攝入不足 食物特別是綠色蔬菜富含維生素K，且腸道細菌又可以纖維素為主要原料合成內源性維生素K。下列條件下可致攝取不足： ①長期進食過少或不能進食； ②長期低脂飲食，維生素K為脂溶性，其吸收有賴于適量脂質； ③膽道疾病，如阻塞性黃疸、膽道術后引流或瘺管形成等，因膽鹽缺乏導致維生素K吸收
異常球蛋白血癥的臨床表現
1、選擇性IgA缺乏癥多數無臨床癥狀，為正常狀態的一種變異。最常見的癥狀為輕重不等的反復性鼻竇與呼吸道感染，支氣管哮喘較重。部分患者反復發生呼吸道感染、中耳炎、鼻竇炎和肺炎。過敏性鼻炎、哮喘、蕁麻疹和濕疹的發生率高于一般人群3倍。 2、選擇性IgM缺乏癥患者抗感染的能力很低，對抗原刺激產生抗體
體液免疫檢測法的臨床意義及注意事項
臨床意義 異常結果：免疫球蛋白 IgA、免疫球蛋白IgD、免疫球蛋白 IgE、免疫球蛋白 IgG、免疫球蛋白 IgM和補體各增高或降低，則有相關的疾病和癥狀。如：免疫球蛋白IgA的降低也可導致遺傳性或獲得性抗體缺乏癥，免疫缺陷病，選擇性IgA缺乏癥。 需要檢查的人群：有免疫缺陷者和相關疾病者
免疫球蛋白A的臨床應用
檢測方法 最常用的方法是單向免疫擴散法和免疫比濁法，但后者已逐漸代替前者。 臨床意義 檢測機體免疫球蛋白的含量可了解機體的體液免疫功能狀態，幫助診斷免疫增生、免疫缺陷、感染及自身免疫性等多種疾病，具有重要的臨床意義。 1.IgA增高：見于IgA型多發性骨髓瘤、類風濕性關節炎、系統性紅斑狼