一例羊膜破裂序列征病例分析
患兒，男，9月齡。因“發現左側上唇裂開9月余”就診。為第4胎，第3產，孕39周，剖宮產。出生時體重2.5 kg。其母否認孕期致畸因素接觸史，孕期未行產前檢查，分娩時胎盤狀態不明。無家族史，患兒兩個姐姐均身體健康無畸形。體格檢查：神志清楚，全身淺表淋巴結未見腫大。心音正常，心律齊，各瓣膜區未聞及雜音，雙肺呼吸音清，腹部外形正常，全腹柔軟，腹部未觸及包塊。左上唇自紅唇全層裂開接近左鼻底，左鼻翼稍塌陷，左鼻孔橫闊，鼻小柱向右偏斜；右口角全層裂開長約1 cm，雙眼瞼外側角裂開，眼距增寬（圖1）；右手小手伴2～4指短指并連呈團狀，末端有帶狀縮窄環，2～4指各指僅含兩節指骨，均無指甲生長；左上肢及雙下肢正常（圖2）。枕部及右頭頂部可見皮贅3處，均約1 cm×1 cm大小，無紅腫及疼痛。輔助檢查：心臟彩色超聲正常，胸片未見明顯異常，頭顱CT檢查示：前額顱縫增寬。心電圖示不完全性右束支傳導阻滯，甲狀腺功能檢查正常，發育商評定示發育商偏低；染色體......閱讀全文
一例羊膜破裂序列征病例分析
患兒，男，9月齡。因“發現左側上唇裂開9月余”就診。為第4胎，第3產，孕39周，剖宮產。出生時體重2.5 kg。其母否認孕期致畸因素接觸史，孕期未行產前檢查，分娩時胎盤狀態不明。無家族史，患兒兩個姐姐均身體健康無畸形。體格檢查：神志清楚，全身淺表淋巴結未見腫大。心音正常，心律齊，各瓣膜區未聞及雜音，
無心畸胎序列征病例分析
?女，30歲，孕2產0，妊娠14周初次來我院檢查。患者既往體健，無特殊病史，無藥物過敏史，家族無遺傳疾病史及雙胎史，孕期無特殊接觸史，既往月經規律，1年前曾因早孕胚胎停止發育人工流產1次。?此次超聲顯示：宮腔內可見2個胎兒回聲，位于1個羊膜囊內。正常胎兒：雙頂徑28mm，股骨長15mm，胎心搏動規律
一例雙胎貧血紅細胞增多序列征病例分析
患兒系雙胎大、小女，生后15 min，因“呼吸急促伴呻吟”入院。母親29歲，自然妊娠，第4胎第1、2產，胎齡36周，胎膜早破4 h順產娩出，胎盤完整，胎盤間血管交錯。母孕34+4周產前檢查B超提示宮腔內探見兩個胎兒，無結構異常，未測量羊水量。唐氏篩查低危，母TORCH檢查IgM均陰性。母血型Rh陽性
病例分析：一例險些漏診的脾破裂
患者，中年女性，于半小時前騎電瓶車時不慎被汽車撞傷，致左胸腹部碰于電動車扶手上，并摔倒，即感疼痛、昏迷約5分鐘，無嘔吐，稍感惡心，后由他人急送來我院就診，攝片示：左第9肋骨骨折。顱腦CT示少許出血灶，當時患者面色較蒼白，血壓無明顯異常，門診醫生，住院醫生（我）還有我們主任都反復的查過病人體征，腹軟，
一例剖宮產術中伴脾破裂病例分析
患者，女，28歲，因“停經37+6周，見紅伴下腹痛1d”以“足月待產”收住入院。既往體健。查體：T36.5℃，HR60次/分，RR20次/分，BP130/78mmHg，可捫及規律宮縮每4~5分鐘一次，每次約15s。初步診斷：孕3產0孕37+6周待產LOA。?入院約5h后，患者宮口開75px，且規律宮
子宮破裂病例分析
子宮破裂是產科罕見的嚴重并發癥，威脅母胎 生命。隨著子宮手術史的增多，子宮破裂的發生率 也隨之增高。但仍有近一半的子宮破裂發生在無瘢 痕子宮，而且往往并非單一因素所致。胎盤異常種 植、子宮壁隱匿或微小缺陷合并感染、外力刺激均 可誘發子宮破裂。胎盤異常種植是導致子宮破裂的 重要原因之一，根據種
單絨毛膜雙羊膜囊雙胎之間隔膜破裂致羊膜帶綜合征...1
單絨毛膜雙羊膜囊雙胎之間隔膜破裂致羊膜帶綜合征病例分析l病例報告例1，患者，26歲，因孕25周，發現雙胎之一畸形3+月于 2013年10月11日收入中山大學附屬第一醫院。患者為自然 受孕，G1P0。，早孕期無放射性物質、毒物接觸史，平時當地醫院 定期產檢。孕6周超聲檢查示：官內1個妊娠囊，可見胚芽及
單絨毛膜雙羊膜囊雙胎之間隔膜破裂致羊膜帶綜合征...2
2討論McDA雙胎之間的隔膜由兩層羊膜組成，由于隔膜破裂、 原先分別位于兩個羊膜腔內的胎兒處于同一羊膜腔內現象稱 為假性單羊膜囊雙胎(pseud0一monoalllniotic pregnancy)，是少見 的McDA雙胎并發癥，1991年至今國內外文獻僅有四十余例報道。。羊膜帶綜合征發
一例妊娠黃體瘤自發性破裂病例分析
妊娠黃體瘤是一種獨特的腫瘤病變，主要特征為卵巢黃體化細胞固體增殖。病變可能位于單側或雙側卵巢，1/3的患者屬于雙側病變。患者通常無癥狀。最常見的臨床癥狀是產婦男性化，出血或扭轉、繼發性急腹癥。剖宮產或產后輸卵管結扎術中，偶然可見卵巢增長。?病例報道?患者，女，24歲。G2P1，有剖宮產史，雙胎妊娠3
一例VHL綜合征病例分析
?病例男，42歲。因顱內占位切除術后13年，左側小腦占位切除術后1年。發現椎管內占位1年就診。患者13年前無明顯誘因出現頭痛伴惡心嘔吐、嘔吐后不緩解。CT提示“雙側小腦及椎管內占位”，行顱內占位切除術。1年前患者再次出現上述癥狀，頭顱MRI示“雙側小腦及椎管內占位”（圖1a，1b）。患者行左側小腦占
一例Blau綜合征病例分析
患者女，13歲。全身皮疹12年，關節腫脹6年，視力下降4年。12年前(患兒1歲時)無明顯誘因下肢出現大片紅斑、鱗屑，無明顯不適，1～2年內逐漸累及軀干、上肢、頸部，未曾自行消退或減輕。6年前出現腕關節、膝關節腫脹，元明顯疼痛，不能自行緩解，逐漸加重并出現關節畸形。4年前視力明顯下降，無眼痛，無局限性
一例Gardner綜合征病例分析
患者女，29歲，感腹痛不適，大便不成形，黃色或褐色，2～5次/天，可見黏液。無反酸、噯氣、惡心、嘔吐，無明顯腹痛、腹脹。1年前于外院行腸鏡檢查提示直腸-結腸多發息肉，病理診斷（乙狀結腸）管狀腺瘤。遂入院手術治療。?腸鏡示盲腸末端、回盲瓣、升結腸、肝曲、橫結腸、脾曲、降結腸、乙狀結腸、直腸見密集、大小
一例Schwartz綜合征病例分析
患者，男性，36歲。因左眼視力下降伴不適感1個月余，于2013年12月19日至南京醫科大學第一附屬醫院眼科就診。患者在數十年前雙眼有拳擊傷史，無全身系統性疾病史。眼部檢查：右眼視力1.0，左眼視力0.15。右眼未見明顯異常。左眼結膜輕度充血，角膜霧狀水腫，前房中深，棕色角膜后沉積物(keraticp
一例Kartagener綜合征病例分析
Kartagener綜合征是因纖毛結構和/或功能缺陷導致活動障礙引起纖毛清除功能降低，從而以慢性鼻竇炎、支氣管擴張及內臟轉位三聯癥為特征的常染色體隱性遺傳病，是原發性纖毛運動障礙(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一種特殊類型，約占PCD的50%。中國的流行病學資
一例Joubert綜合征病例分析
患兒 女，4歲4個月，因“發現腦癱3年余”入院。患兒系孕3產3，孕34周順產，無宮內窘迫及出生窒息史，出生體重2450 g，黃疸史不詳，生后大運動發育落后，8~9月仍豎頭不穩，雙上肢不能主動抓握，1歲時仍不能翻身、獨坐，未行治療。父母親否認近親婚配，母親否認孕期感染史，否認家族遺傳病史。入院查體：體
一例Goldenhar綜合征病例分析
患兒，男性，1歲零7個月。因“發現右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患兒家長代訴患兒自出生后即被發現右眼球表面見黃白色新生物，隨年齡增長逐漸增大，無眼紅等癥狀，左眼未見明顯異常，伴有雙側外耳畸形，既往無全身疾患。患兒系第二胎，足月剖宮產，生后無紫紺及吸氧史，其母親孕期無服藥史，否認
一例Patau綜合征病例分析
Patau綜合征。胎齡13+周時，進行醫學干預，胎兒前腦無葉無裂畸形，并發獨眼畸形。請問：胎兒“眼睛”正上方的結構是什么？經典評論Jlpark：13三倍體綜合征。所以“眼睛”正上方的結構應該是管狀鼻。Jenspot：我查了下資料。大多數患有相同病癥的足月嬰兒，它們的鼻子一般位于前額區域。Nothec
一例Morquio綜合征病例分析
Morquio綜合征屬于黏多糖代謝異常類疾病，即黏多糖貯積癥中的Ⅳ型，又稱遺傳性軟骨營養不良綜合征，現報告1例。患者，男性，20歲。因雙眼視力下降伴脹痛及頭痛5年，加重2年，于2008年11月9日來解放軍總醫院眼科就診。患者自出生雙眼呈灰白色（圖1），隨著年齡增長較同齡人身材明顯矮小，全身骨骼呈現骨
一例Rasmussen綜合征病例分析
患兒，女，6歲，因間斷抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患兒無明顯誘因出現抽搐，初表現為意識清楚，右側口角抖動，持續約2 min緩解，共5次，后抽搐表現為意識喪失，頭后仰，雙眼上翻，口吐白沫，四肢強直抖動，持續3~20 min不等，最多時每日抽搐10余次，期間出現1次右側肢體Todd
一例Roberts綜合征病例分析
病例介紹?患兒男，7歲，也門籍，2015年7月為治療雙側眼球突出、改善閉眼功能入院。?患兒出生后即被發現身體明顯異常，頭部和四肢呈明顯畸形外觀，隨年齡增長，患兒身體及智力發育明顯滯后。?在1～2歲之間，曾先后3次就診埃及某公立醫院，全麻下行唇裂修復術、腭裂修復術、額骨開窗術(具體不詳)，術后恢復良好
一例Terson綜合征病例分析
武警后勤學院附屬醫院腦科醫院2013年10月收治1例蛛網膜下腔出血合并玻璃體出血（Terson綜合征）病人，現報告如下。病歷摘要男，33歲；因突發頭痛3 h，加重伴意識不清2 h急診入院。病人入院后行頭部CT檢查示：腦出血、蛛網膜下腔出血、顱內血腫，量約30 ml。入院查體：淺昏迷，刺痛不睜眼，可發
一例EEC綜合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚葉發育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal?dysplasia?and?clefting，EEC）綜合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚葉發育不全，伴或不伴腭裂的唇裂為主要臨床表現的綜合征型唇腭裂，其發病率國外報道為1/18000，但國內對
一例Mazabraud綜合征病例分析
Mazabraud綜合征是一種非常罕見的散發性疾病。臨床上以骨纖維結構不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)見于同一患者時被稱為Mazabraud綜合征。1926年，Henschen對此病首次進行了描述，1957年Mazabraud進一步描述二者相關性，并被命名為Mazabraud綜合征。目前為止報道不滿
一例Waardenburg－綜合征病例分析
病例介紹患者女，14 歲。出生藍眼耳聾，面軀干四肢色沉 5 年，白發 3 年。患者出生后虹膜變藍，后父母發現患者對聲音無反應，遂至醫院診斷為“先天性神經性耳聾”，行“人工耳蝸植入術”。5 年前無明顯誘因，面部軀干四肢出現色素沉著斑，日曬后加重。 3 年前頭發出現散在變白，近期情況加重遂至本院
一例新生兒自發性食管破裂病例分析
患兒，男，生后53 min，因生后氣促、哭聲不暢53 min入住廈門婦幼保健院。出生胎齡41+3周，因"胎兒宮內窘迫"剖宮產分娩，出生體重3.54 kg，無胎膜早破，羊水清，量正常，胎盤、臍帶無異常，Apgar評分1 min 7分，5 min 8分，10 min 9分。生后予復蘇囊正壓給氧復蘇。其母
一例雙腔支氣管導管致氣管破裂病例分析
患者，女，64歲，身高162 cm，體重55kg。因進行性吞咽困難2月余，加重1周入院。入院診斷：食管中下段癌。術前查體及生化檢查無異常。食管Ｘ線鋇餐檢查示：鋇劑在病變部位停滯，病變段鋇流細窄；食管壁僵硬，蠕動減弱，黏膜紋變粗而紊亂，邊緣毛糙；食管腔狹窄而不規則，梗阻上段輕度擴張，并有潰瘍壁
產前超聲診斷尿直腸隔畸形序列征病例分析
孕婦，26歲，孕1產0，既往無特殊病史和致畸物接觸史。?孕12周超聲檢查：胎兒頭臀長5.4 cm，頸項透明層厚度0.12 cm，羊水最大前后徑2.5 cm。?孕22周產前系統超聲檢查：胎頭呈長型，枕額徑6.7 cm，雙頂徑4.1 cm，頭圍17.7 cm，顏面部顯示欠清晰。胸壁完整，雙肺偏小，左
病例分析：腹痛查因：宮外孕破裂？黃體破裂？
? 患者，女，31歲，已婚，G5P2，順產2女，人流藥流各1次。因“下腹痛痛6小時，加劇2小時”入院。患者平素月經規律，4/30天，2010年9月服用避孕藥后出現月經紊亂，周期不定且經期延長。LMP2011年2月5日，PMP2011年1月8日。近2月白帶量多。于2月16日約6點開始出現下腹隱痛，
一例CT診斷輸卵管殘端妊娠破裂病例分析
患者女，37歲，腹痛1 d入院。患者無明顯誘因下出現腹痛，漸進加重，嘔吐2次，腹脹，既往有剖宮產、宮外孕手術史，體格檢查腹壁稍緊張，全腹壓痛，以下腹部為主，移動性濁音陽性，腸鳴音正常。?實驗室檢查：血淀粉酶31 U/L，血紅蛋白95g/L。子宮附件經腹部B超顯示子宮后方盆腔內見8.2 cm×3.1
一例脈絡膜前動脈遠端破裂動脈瘤病例分析
脈絡膜前動脈( AChoA)遠端動脈瘤非常罕見。浙江省人民醫院神經外科2012年12月收治1例AChoA遠端腦池段動脈瘤病人，現將手術治療經驗總結如下。病歷摘要男，28歲，以突發性頭痛4 d就診。入院查體：嗜睡，能喚醒及簡單對答，頸抵抗陽性，雙側瞳孔等大，直徑4.0 mm，對光反射靈敏，右側肢體肌力