一例兒童抗合成酶抗體綜合征病例分析
抗合成酶抗體綜合征(ASS)是對多發性肌炎(PM)及皮肌炎(DM)中抗合成酶抗體陽性患者所具有的一組特殊癥候群的總稱。Zampieri等報道在兒童時期，無論是PM、DM或者在其他結締組織病中發現抗Jo—l抗體實屬少見。檢索國內外文獻，不乏成人的病例報告，但兒童病例報告罕見。天津市兒童醫院風濕免疫科收治l例ASS患兒。報告此病例旨在提高臨床醫師對兒童時期ASS的認識，以免漏診或誤診，早期治療，現報道如下。1.臨床資料患兒，女，14歲。主因關節痛3個月余，發熱1周，發現肝功能異常5 d，于2 d前入院。患兒人院前3個月余出現雙手掌指關節、指間關節持續疼痛，伴活動受限，無晨僵，有一過性肩關節疼痛。人院前10余天出現雙下肢肌肉腫痛、乏力，表現為行走障礙、不能蹲起、舉臂困難(可平舉，不能上舉)。入院前1周出現發熱，呈弛張熱型，體溫最高39℃，無畏寒。入院前5 d于當地縣醫院就診，肝功能檢查提示丙氨酸轉氨酶(ALT)、天冬氨酸轉......閱讀全文
一例兒童抗合成酶抗體綜合征病例分析
抗合成酶抗體綜合征(ASS)是對多發性肌炎(PM)及皮肌炎(DM)中抗合成酶抗體陽性患者所具有的一組特殊癥候群的總稱。Zampieri等報道在兒童時期，無論是PM、DM或者在其他結締組織病中發現抗Jo—l抗體實屬少見。檢索國內外文獻，不乏成人的病例報告，但兒童病例報告罕見。天津市兒童醫院風濕免疫科收
一例兒童Poland綜合征病例分析
患兒，男，7歲。因“發現左手短指并指畸形7年余”入院。體格檢查：胸廓對稱，無凹陷畸形，無反常呼吸運動，左側胸壁平坦，皮膚菲薄，左側乳頭、乳暈較右側小，左側胸大肌缺如，胸小肌發育不良，心肺聽診無異常。左側腋窩表淺，腋前襞消失；左肩明顯高聳，肩峰及喙突較右側稍高，左肩胛骨上抬，左肩關節內收受限，內旋輕度
抗合成酶抗體綜合征的治療
首選大劑量糖皮質激素，強調起始治療劑量應采用大劑量，潑尼松60～100mg/d，并根據病情逐漸緩慢減量，以7.5～10mg/隔日維持，療程>1年。大多數患者需同時加用免疫抑制劑，用法同其他自身免疫病。 對重癥患者可采用甲基潑尼松龍1g/dx3d沖擊治療，然后以大劑量潑尼松維持，并酌情減至維持量
抗合成酶抗體綜合征有哪些檢查
1.實驗室檢查 抗合成酶抗體的核型為胞漿型，抗體呈陽性。 2.影像學檢查 高分辨CT示雙肺野胸膜下毛玻璃樣影及網狀結節樣改變。肺功能檢查為限制性通氣功能障礙伴彌散功能障礙。
抗合成酶抗體綜合征的臨床表現
1.肌炎 發生率為95%，某些患者肌炎癥狀輕微，少數甚至無肌炎。 2.肺間質病變 大部分患者有肺間質病變，是ASS最突出的表現，可出現胸悶、干咳和活動后氣短，病情呈進行性加劇，并常為Ass首發癥狀。聽診雙肺可聞爆裂音，以雙下肺為主。肺功能提示限制性通氣功能障礙伴彌散功能障礙，肺間質病變極易
抗合成酶抗體綜合征的診斷及鑒別診斷
診斷 抗合成酶抗體陽性，臨床上有肌炎、肺間質病變、對稱性多關節炎、雷諾現象、技工手者可診為ASS。 鑒別診斷 本病的肺間質病變及多關節炎的臨床癥狀，易與肺部感染和類風濕關節炎相混淆，應注意鑒別。
抗合成酶抗體綜合征的鑒別診斷及治療
鑒別診斷 本病的肺間質病變及多關節炎的臨床癥狀，易與肺部感染和類風濕關節炎相混淆，應注意鑒別。 治療 首選大劑量糖皮質激素，強調起始治療劑量應采用大劑量，潑尼松60～100mg/d，并根據病情逐漸緩慢減量，以7.5～10mg/隔日維持，療程>1年。大多數患者需同時加用免疫抑制劑，用法同其他
一例兒童鏈球菌中毒休克綜合征病例分析
患兒，女，4歲2個月。以“咳嗽、發熱5 d，加重伴呼吸困難、咳暗紅色痰1 d”為主訴入院。患兒有青霉素及頭孢菌素過敏史。曾在外院予大環內酯類治療，療效不佳。體檢：體溫38.9℃，呼吸55 次/min，脈搏195 次/min，血壓127/72 mmHg，血氧飽和度0.88。軀干皮膚可見密集紅色斑疹，壓
一例兒童尿痛病例分析
患兒男，9歲11月。1年前無明顯誘因出現排尿時尿痛，體溫正常，伴尿頻尿急，當地醫院考慮為尿路感染，抗炎治療后癥狀消失，后間斷反復出現尿急尿頻尿痛，均抗炎治療后癥狀消失，近半月來癥狀明顯，來我院就診。?查體（‐）。影像表現：腹部B超示（入院時）：膀胱三角處可見一個大小約為5.8 cm×2.8 cm的強
一例罕見兒童狼瘡病例分析
患者，男，13歲。主訴：發燒11天，皮疹7天。皮疹為斑丘疹，結膜和生殖器除外。患者之前在其他醫院按照傷寒進行治療，正接受靜脈注射頭孢曲松和丁胺卡那霉素。因不見效，遂轉入我院。入院時體征：發燒（38.9℃），H.R-110 bpm，R.R-20/min，CFT < 3 sec，B.P-114/66
抗合成酶抗體綜合征的病因及臨床表現
病因 本病的發病原因及機制尚不清楚。 臨床表現 1.肌炎 發生率為95%，某些患者肌炎癥狀輕微，少數甚至無肌炎。 2.肺間質病變 大部分患者有肺間質病變，是ASS最突出的表現，可出現胸悶、干咳和活動后氣短，病情呈進行性加劇，并常為Ass首發癥狀。聽診雙肺可聞爆裂音，以雙下肺為主。肺功
抗合成酶抗體綜合征的臨床表現及檢查
臨床表現 1.肌炎 發生率為95%，某些患者肌炎癥狀輕微，少數甚至無肌炎。 2.肺間質病變 大部分患者有肺間質病變，是ASS最突出的表現，可出現胸悶、干咳和活動后氣短，病情呈進行性加劇，并常為Ass首發癥狀。聽診雙肺可聞爆裂音，以雙下肺為主。肺功能提示限制性通氣功能障礙伴彌散功能障礙，肺
一例兒童胸部突起畸形病例分析
患兒女，2歲9個月。因發現胸部突起畸形10余天，于2012年6月28日就診。10余天前家屬無意間發現患兒前胸近劍突處局部明顯突起，患兒無氣促、發紺、呼吸困難等癥狀。?體檢：胸廓不對稱，左胸廓較右側稍隆起，劍突左側可見局部肋軟骨突起畸形，無壓痛；雙肺叩診清，聽診右中下肺呼吸音減弱。胸部CT平掃示前縱隔
一例兒童肺奇葉病例分析
患兒，男，11歲，以“反復發熱1周伴咳嗽”為主訴入院。入院查體：T67.8℃，R26次/min，P 104次/min，BP102/68 mmHg(1 mmHg=0.166 kPa)，神清，精神可，呼吸稍促，面色紅潤，全身無皮疹及出血點，咽充血，扁桃體Ⅰ°腫大，兩肺呼吸音粗，右上肺可聞及少許細濕啰音，
一例抗GABAb受體腦炎病例分析
患者男性，47歲，主因“發作性四肢抽搐伴意識喪失20余天”來診。患者因40 d前有蜱蟲叮咬史，故首先就診于感染科急診。感染科考慮目前無發熱，無嘔吐，外院CT未見異常，可以考慮做脊髓腦脊液穿刺檢查，排除中樞神經系統感染。故收入神經內科。患者入院前20余天吃飯時突發左手不適，表現左手強直，不能活動，隨后
一例兒童眼帶狀皰疹病例分析
患兒，男，7歲。因“左側額部及眼瞼皮疹1周，加重1天”于2013年12月31日至我科就診。1周前，患兒“感冒”后出現左側額部皮膚數個米粒大紅色皮疹，無明顯疼痛，僅伴輕度癢感，2天后皮疹增多且部分演變成水皰狀，家長按“感冒”自行給予治療，1天前患兒左眼瞼亦出現同樣皮疹且紅腫，至我科求治后擬“左眼皰疹"
一例兒童前臂惡性蠑螈瘤病例分析
患兒男性，4歲。因右前臂腫脹3月余就診。3個月前無明顯誘因出現右前臂軟組織腫脹，未做任何處理。近3個月來腫塊逐漸增大，伴手指屈伸活動受限。體檢：右前臂腫脹，大小約13 cm×15 cm，輕度壓痛。?實驗室檢查無明顯異常。右尺橈骨正側位片：右尺骨、橈骨彌漫性溶骨性骨質破壞，骨干旁見放射狀、蔥皮狀骨膜反
一例兒童－Majocchi－肉芽腫病例分析
1 臨床資料 患者男， 11 歲，左肘上部皮膚紅斑、丘疹伴鱗屑半年。患者 半年前無明顯誘因左肘上部皮膚發生米粒大紅色丘疹，無明顯 瘙癢，自行外用多種藥膏( 具體不詳) 治療 2 個月，未見好轉，皮 疹逐漸增多擴大成紅斑片，有少許鱗屑，就診于當地多家醫院， 曾診斷為“濕疹”，“銀屑病”，間斷治療2 個
一例兒童線狀銀屑病病例分析
病例介紹患兒男，10歲，因左側肢體及軀干皮膚出現紅斑丘疹伴脫屑、癢10年，于2015年8月20日來我院就診。患兒出生后3個月無明顯誘因左足拇趾伸側出現數個針尖至米粒大小淡紅色丘疹，覆有白色鱗屑，瘙癢明顯，隨年齡增長，皮疹向上延伸并逐漸增多、增厚，融合成線條狀，發展至左側肢體及軀干。5年前雙肘部出現直
一例抗小泛素樣修飾物活化酶抗體陽性皮肌炎病例分析
病例資料患者女，58歲，主因“干咳、頸面部皮疹1個月，肌無力伴發熱1周”于2012年6月入院。患者1個月前無明顯誘因始出現干咳，伴輕度活動后氣促，未就診。?隨后出現額部、面部及前胸部、頸部紅色皮疹，伴輕度瘙癢，于當地醫院就診，考慮“肺炎”，予以頭孢呋辛抗感染治療后，皮疹較前有所消褪，但仍有間斷干咳。
一例VHL綜合征病例分析
?病例男，42歲。因顱內占位切除術后13年，左側小腦占位切除術后1年。發現椎管內占位1年就診。患者13年前無明顯誘因出現頭痛伴惡心嘔吐、嘔吐后不緩解。CT提示“雙側小腦及椎管內占位”，行顱內占位切除術。1年前患者再次出現上述癥狀，頭顱MRI示“雙側小腦及椎管內占位”（圖1a，1b）。患者行左側小腦占
一例Blau綜合征病例分析
患者女，13歲。全身皮疹12年，關節腫脹6年，視力下降4年。12年前(患兒1歲時)無明顯誘因下肢出現大片紅斑、鱗屑，無明顯不適，1～2年內逐漸累及軀干、上肢、頸部，未曾自行消退或減輕。6年前出現腕關節、膝關節腫脹，元明顯疼痛，不能自行緩解，逐漸加重并出現關節畸形。4年前視力明顯下降，無眼痛，無局限性
一例Gardner綜合征病例分析
患者女，29歲，感腹痛不適，大便不成形，黃色或褐色，2～5次/天，可見黏液。無反酸、噯氣、惡心、嘔吐，無明顯腹痛、腹脹。1年前于外院行腸鏡檢查提示直腸-結腸多發息肉，病理診斷（乙狀結腸）管狀腺瘤。遂入院手術治療。?腸鏡示盲腸末端、回盲瓣、升結腸、肝曲、橫結腸、脾曲、降結腸、乙狀結腸、直腸見密集、大小
一例Kartagener綜合征病例分析
Kartagener綜合征是因纖毛結構和/或功能缺陷導致活動障礙引起纖毛清除功能降低，從而以慢性鼻竇炎、支氣管擴張及內臟轉位三聯癥為特征的常染色體隱性遺傳病，是原發性纖毛運動障礙(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一種特殊類型，約占PCD的50%。中國的流行病學資
一例Joubert綜合征病例分析
患兒 女，4歲4個月，因“發現腦癱3年余”入院。患兒系孕3產3，孕34周順產，無宮內窘迫及出生窒息史，出生體重2450 g，黃疸史不詳，生后大運動發育落后，8~9月仍豎頭不穩，雙上肢不能主動抓握，1歲時仍不能翻身、獨坐，未行治療。父母親否認近親婚配，母親否認孕期感染史，否認家族遺傳病史。入院查體：體
一例Rasmussen綜合征病例分析
患兒，女，6歲，因間斷抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患兒無明顯誘因出現抽搐，初表現為意識清楚，右側口角抖動，持續約2 min緩解，共5次，后抽搐表現為意識喪失，頭后仰，雙眼上翻，口吐白沫，四肢強直抖動，持續3~20 min不等，最多時每日抽搐10余次，期間出現1次右側肢體Todd
一例EEC綜合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚葉發育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal?dysplasia?and?clefting，EEC）綜合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚葉發育不全，伴或不伴腭裂的唇裂為主要臨床表現的綜合征型唇腭裂，其發病率國外報道為1/18000，但國內對
一例Roberts綜合征病例分析
病例介紹?患兒男，7歲，也門籍，2015年7月為治療雙側眼球突出、改善閉眼功能入院。?患兒出生后即被發現身體明顯異常，頭部和四肢呈明顯畸形外觀，隨年齡增長，患兒身體及智力發育明顯滯后。?在1～2歲之間，曾先后3次就診埃及某公立醫院，全麻下行唇裂修復術、腭裂修復術、額骨開窗術(具體不詳)，術后恢復良好
一例Goldenhar綜合征病例分析
患兒，男性，1歲零7個月。因“發現右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患兒家長代訴患兒自出生后即被發現右眼球表面見黃白色新生物，隨年齡增長逐漸增大，無眼紅等癥狀，左眼未見明顯異常，伴有雙側外耳畸形，既往無全身疾患。患兒系第二胎，足月剖宮產，生后無紫紺及吸氧史，其母親孕期無服藥史，否認
一例Terson綜合征病例分析
武警后勤學院附屬醫院腦科醫院2013年10月收治1例蛛網膜下腔出血合并玻璃體出血（Terson綜合征）病人，現報告如下。病歷摘要男，33歲；因突發頭痛3 h，加重伴意識不清2 h急診入院。病人入院后行頭部CT檢查示：腦出血、蛛網膜下腔出血、顱內血腫，量約30 ml。入院查體：淺昏迷，刺痛不睜眼，可發