妊娠合并瓜氨酸血癥Ⅰ型病例報告1
瓜氨酸血癥Ⅰ型（citrullinemiatype 1，CTLN1）是尿素循環障礙中的一種類型，由于缺乏第三步的限速酶精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthase，ASS） 引起瓜氨酸異常累積的先天性代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳病，國外報道的新生兒發病率為1∶200 000～1∶44 300［1］，國內暫未見妊娠合并瓜氨酸血癥Ⅰ型的病例報道。本文就中國醫科大學附屬盛京醫院收治的1例妊娠合并瓜氨酸血癥Ⅰ型病例并結合文獻復習報道如下。1 病歷摘要患者34歲，因“停經3個月余，惡心嘔吐加重2 d”于2019年10月7日入院，診斷為“嘔吐原因待查（妊娠劇吐？）；孕2產0，妊娠12周，單胎”。既往生化妊娠1次。患者孕5周開始偶發無誘因惡心、嘔吐，未予處理，10月2日嘔吐咖啡樣物1次，就診于筆者所在醫院急診，對癥治療2d后癥狀加重，無法進食，尿常規酮體++++，為求進一步治療入院。入院查體：......閱讀全文
妊娠合并瓜氨酸血癥Ⅰ型病例報告1
瓜氨酸血癥Ⅰ型（citrullinemiatype 1，CTLN1）是尿素循環障礙中的一種類型，由于缺乏第三步的限速酶精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthase，ASS） 引起瓜氨酸異常累積的先天性代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳病，國外報道的新生兒發病率為1∶2
妊娠合并瓜氨酸血癥Ⅰ型病例報告2
2 討論2.1?? 本例患者的診斷?? 瓜氨酸血癥是常染色體隱性遺傳病，2018年納入了中國第一批罕見病名錄，根據分子發病機制可分為Ⅰ型和Ⅱ型，CTLN1由ASS1基因突變導致，CTLN2是由于編碼希特林蛋白（Citrin）的SLC25A13基因突變，又稱希特林缺陷癥。???????ASS1基因位于
1型糖尿病視網膜病變合并妊娠病例報告
糖尿病">1型糖尿病視網膜病變（DR）合并妊娠，對母兒的危害極大，可增加各種并發癥的發生風險，為糖尿病婦女妊娠的相對禁忌證，但如何通過孕前、孕期、產褥期的規范管理，降低母兒并發癥，是孕期管理的重點。本文報道1例成功案例并對國內外相關文獻進行綜述。1. 病歷摘要患者32歲，G1P0。因發現糖尿病24年
關于瓜氨酸血癥1型的介紹
瓜氨酸血癥1型，亦稱為典型瓜氨酸血癥，一般在出生後數日便會發現。受影響的嬰兒在出生後表現正常，但當氨的水平在身體內不斷上升時，嬰兒會顯得缺乏力量（昏睡）、食欲不振、嘔吐、癲癇及失去知覺等。這些徵狀甚至可以是致命的。另一種較溫和及少見的瓜氨酸血癥1型會在小孩或成人時期發生。有些人因基因突變所引致的
妊娠合并視神經脊髓炎病例報告1
視神經脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是一種免疫介導的中樞神經系統炎性脫髓鞘疾病，主要表現為視神經和脊髓受累［1］。因該疾病以神經元細胞的壞死為特點，臨床表現多嚴重、預后常較差。妊娠合并視神經脊髓炎在臨床并不多見。浙江大學醫學院附屬杭州市第一人民醫院近期收治了1例相關病例，
成人型卵巢顆粒細胞瘤合并高黃體生成素血癥病例報告1
卵巢顆粒細胞瘤（granulosa cell tumor，GCT）是起源于 卵巢顆粒細胞的低度惡性腫瘤，占卵巢惡性腫瘤的 1%～ 3%［1］ ，是最常見卵巢性索間質腫瘤，約占70%［2］ 。GCT具有 分泌激素的功能，最常見為雌激素，故臨床多表現為與雌 激素升高的相關癥狀，而僅 2%～3%的 GCT
病例分析：宮內妊娠合并異位妊娠1例
病例報告? ? ? ? ? ??患者，女，30歲，已婚，因“停經60天，**流血兩次”于2014.8.6以“早孕? ?異位妊娠”收入院，患者平素月經規律，末次月經：2014.6.10，色量同前，停經38天出現**流血，量少，約持續20分鐘，無腹痛，急入院就診，行B超提示“早孕”，給予止血保胎治療
關于瓜氨酸血癥Ⅰ型的簡介
瓜氨酸血癥1型（citrullinemia type 1）即精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthetase，ASS）缺乏癥，是一種尿素循環障礙中少見的類型，屬常染色體隱性遺傳病，致死及致殘率很高。 由于編碼精氨酰琥珀酸合成酶的ASS1基因突變，精氨酰琥珀酸合成酶活
關于瓜氨酸血癥Ⅱ型的簡介
瓜氨酸血癥Ⅱ型又稱希特林缺陷病（citrin deficiency），為常染色隱性遺傳病，是由于線粒體內膜的天冬氨酸/谷氨酸載體蛋白希特林功能缺陷導致的遺傳代謝病。 由于編碼希特林蛋白的SLC25A13基因突變導致希特林蛋白功能下降，肝細胞線粒體能量代謝、尿素循環、蛋白質合成、糖酵解、糖異生等
治療瓜氨酸血癥Ⅱ型的簡介
新生兒期或嬰兒期發病的希特林缺陷導致的新生兒肝內膽汁淤積癥以飲食管理為基礎，即用限制半乳糖并強化中鏈甘油三酯的治療奶粉喂養，并補充脂溶性維生素和微量元素鋅。 兒童性患者除了低碳水化合物飲食外，口服丙酮酸鈉可改善生長發育落后狀況。 對于成人型患者，低碳水化合物/高蛋白高脂飲食，補充精氨酸，可降
預防瓜氨酸血癥Ⅱ型的簡介
1.產前診斷 在先證者SLC25A13基因診斷明確的前提下，母親再次妊娠時應進行產前診斷。 2.成年患者在生育前應進行遺傳咨詢，女性患者孕期、產褥期及哺乳期需密切監測代謝狀況、肝功能及血氨，保證營養。 3. 新生兒篩查 有助于癥前發現希特林缺陷患兒，盡早開始干預，避免出現嚴重臨床表現。但
妊娠合并－Gitelman－綜合征病例報告
1 病例報告 例 1，患者，因發現 Gitelman 綜合征( GS) 2 年，孕 39+5周， 于 2014 年4 月28 日入院待產。患者于2012 年1 月因肌無力， 血 K 2. 74 mmol/L，就診于上海瑞金醫院。確診為: GS。予氯 化鉀緩釋片 1 g，每日 2 次、門冬氨酸
妊娠期合并噬血細胞綜合征病例報告1
噬血細胞性淋巴組織細胞增多癥,又稱噬血細胞綜合征,是由失控的免疫反應過度激活后引起的疾病,病因復雜多樣,臨床上較為少見,病死率高[1]?其臨床表現和實驗室檢查都有顯著的特點?本次病例報道分析1例由淋巴瘤誘發的噬血細胞綜合征,以提升對此疾病的認識和了解??1 臨床病例?病例特征 患者,女,31歲,孕2
關于瓜氨酸血癥Ⅱ型的診斷介紹
1、診斷： 希特林缺陷缺乏特異性的生化或臨床診斷標準，需綜合分析臨床、生化、代謝組學、影像學和病理等多種結果，確診需要SLC25A13基因分析。 2、鑒別診斷： 瓜氨酸血癥Ⅱ型與瓜氨酸血癥I型、肝外膽道閉鎖、Alagille綜合征、進行性家族性肝內膽汁淤積癥、半乳糖血癥、精氨酸琥珀酸尿癥及
關于瓜氨酸血癥Ⅱ型的檢查介紹
1.常規實驗室檢查 血氨增高，常伴有血清轉氨酶、膽紅素和膽汁酸升高，甲胎蛋白顯著升高，纖維蛋白原水平降低。常見低血糖、高乳酸血癥、輕度代謝性酸中毒和貧血。 2.代謝組學分析 可見尿液半乳糖、半乳糖醇和半乳糖酸等半乳糖代謝物增高，4-羥基苯乳酸和4-羥基苯丙酮酸等酪氨酸代謝物增高，因此容易誤
關于瓜氨酸血癥Ⅰ型的檢查介紹
一、檢查： 1. 常規實驗室檢查 常有肝功能損害、血氨增高，急性期顯著。 2. 血液氨基酸分析 瓜氨酸顯著增高 3．尿液有機酸分析 乳清酸、尿嘧啶增高，在急性期顯著，輕癥患者穩定期可能正常。 4．酶學分析 經典型患者全身各組織精氨酰琥珀酸合成酶活性缺乏，成人型患者肝臟精氨酸琥珀酸
妊娠合并高血壓病例分析1
1 病歷摘要 ?患者，26 歲，G2 P0，因孕 37 周，發現血壓升高 1 + 月，頭痛1 周，惡心、嘔吐1 天，于2020 年7 月11 日2 時 30 分入院。孕婦于 2019 年 12 月 20 日至當地某三甲醫 院建卡，后旅居西藏，未做任何產前檢查，2020 年 5 月 返回當地不定期產前
暴發性1型糖尿病合并酮癥病例報告
病歷資料患者女，46歲，主因“多飲、多尿、消瘦1個月，困倦、乏力3d”入院。患者1個月前無明顯誘因出現發熱、咽痛，于衛生院診斷為“咽喉炎”，經肌肉注射不明抗生素治療2d癥狀緩解，遂外出旅游5d。旅游回來后再次出現發熱、咽痛、嘔吐、煩渴、多飲、多尿，就診于天津醫科大學第二醫院，診斷為“DKA”。糾酮補
妊娠合并庫欣綜合征病例報告
庫欣綜合征( cushing syndrome，CS) 即皮質醇增多癥，皮 質醇增多可抑制排卵而導致不孕，因此妊娠合并 CS 極少見。 目前尚無相關的診治指南，相關臨床資料多為病例報道。自 1953 年 Hunt 和 McConahey 首次報道了妊娠期確診的 CS，至 今病例報道有 200
簡述瓜氨酸血癥Ⅰ型的臨床表現
由于酶缺陷程度的不同，患者個體差異顯著。根據臨床表現可分為兩類： 1．經典型 全身性精氨酰琥珀酸合成酶缺乏，多于新生兒期起病，成人偶見，血、尿瓜氨酸濃度顯著增高，精氨酸水平低下。臨床表現為哺乳困難、嘔吐、驚厥、四肢強直、意識障礙。急性期死亡率高，存活者多見腦萎縮、智力運動損害。 2．晚發型
概述瓜氨酸血癥Ⅱ型的臨床表現
已報道3種不同的臨床表型，與年齡相關： 1.新生兒期或嬰兒期發病的希特林缺陷導致的新生兒肝內膽汁淤積癥（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD）是最常見的兒科希特林缺陷臨床表型，多在1歲以內發病，主
關于瓜氨酸血癥2型的基本介紹
瓜氨酸血癥2型的病徵一般會在成年時出現，主要是影響神經系統。特徵包括有精神錯亂、異常的行徑（如帶有侵略性、過敏及過動）、癲癇及昏迷。這些徵狀亦是可以致命的，且是因某些藥物、感染及喝酒所引發。瓜氨酸血癥2型主要在日本發現，約每100,000至230,000的人口中就會有1人患上。在東亞及中東等地區
簡述瓜氨酸血癥Ⅱ型的并發癥和預后
1、并發癥： 智力損傷、生長遲緩、肝衰竭、癲癇及昏迷等。 2、預后： 只要診斷治療及時，新生兒期或嬰兒期發病的希特林缺陷導致的新生兒肝內膽汁淤積癥患者大多預后良好，但有個別患者因肝硬化及其并發癥夭折。 成人型往往病情嚴重，預后相對不良。
妊娠合并視神經脊髓炎病例報告2
2? 討論NMO于1894年由Devic提出，又稱Devic病。NMO的發病主要與AQP4-IgG相關。NMO患者中AQP4-IgG的陽性率為68%～91%。AQP4是一種中樞神經系統的水通道蛋白，主要表達于星形膠質細胞的足突。當AQP4-IgG與星形膠質細胞足突上的AQP4結合后，通過激活補體，最
原發性骨髓纖維化合并妊娠病例報告
??1 病例簡介 ?病例 1，32 歲，因“停經 36+3 周，間斷性腹脹伴左上腹隱 痛 10+ 天”于 2015 年 8 月 5 日收入院。患者孕期 OGTT 提示 GDM，孕期監測血糖正常，胎兒生長發育符合相應孕周。每 3～ 4 周復查血常規及凝血系列: PLT 維持在( 133 ～ 238)
晚期妊娠合并輸卵管扭轉壞死病例報告
輸卵管扭轉是婦產科的急腹癥之一，發生率極低，約 為1/150萬［1］ 。妊娠合并輸卵管扭轉的發病率更低，約占輸 卵管扭轉的12%［2］ 。因該疾病罕見，缺乏特異性臨床表現， 晚期妊娠患者增加了超聲診斷的難度，故漏診、誤診率極 高，多數只有在術中才能確診［3］ 。該疾病診療不及時，很快 進展為
成人型卵巢顆粒細胞瘤合并高黃體生成素血癥病例報告2
2 討論 ?卵巢顆粒細胞瘤根據患者的發病年齡、臨床特點及病 理組織學分為成人型顆粒細胞瘤（adult granulosa cell tu? mor，AGCT）和幼年型顆粒細胞瘤（juvenile granulosa cell tu? mor，JGCT），以 AGCT 最為常見，約占所有 GC
關于瓜氨酸血癥Ⅰ型的預防和護理介紹
一、預防： 1.對患者的父母及同胞應進行ASS1基因分析，遺傳咨詢。父母再生育時應進行產前診斷，對胎兒ASS1基因進行分析。 2.成年患者在生育前應進行遺傳咨詢，女性患者孕期、產褥期及哺乳期需密切監測代謝狀況、肝功能及血氨，保證營養。 3.通過足跟血氨基酸及酰基肉堿譜分析，對新生兒進行篩查
關于瓜氨酸血癥Ⅰ型的治療和預后介紹
一、治療： 急性期立即停止蛋白質攝入，通過藥物、飲食及血液透析控制高氨血癥。 緩解期需控制血氨在100 μmol/L以下，使血漿谷氨酰胺水平接近正常。 1．飲食治療，限制天然蛋白質，控制瓜氨酸攝入，保證熱量。 2．精氨酸、苯甲酸鈉、苯丁酸、左卡尼汀等支持治療 3. 急性期嚴重高氨血癥的
妊娠晚期子宮扭轉合并胎盤早剝死胎病例報告
1??? 病歷摘要??????? 孕婦43歲，因“孕34+5周，頭暈、心慌、腹痛6小時”于2013-10-13入安徽阜陽市人民醫院。孕婦既往有1次孕足月陰道分娩史。入院前6h出現無誘因腹痛、頭暈、心慌，當地醫院超聲提示單胎、臀位、死胎、臍帶繞頸2周，遂轉入我院。入院查體：P 130次/min，BP測