非經典型先天性腎上腺皮質增生癥：細胞色素P450氧化...1
非經典型先天性腎上腺皮質增生癥：細胞色素P450氧化還原酶缺陷癥（PORD）導讀：先天性腎上腺皮質增生癥（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一組少見的常染色體隱性遺傳性疾病。2018年5月11日，國家衛健委聯合5部門發布了我國《第一批罕見病目錄》，CAH中最常見的類型—21羥化酶缺陷癥（21-OHD）被收錄其中，且列121種罕見病的第一位。CAH的發病機制CAH的主要發病機制在于腎上腺皮質類固醇激素生物合成過程中的各階段各類催化酶先天性缺陷，導致腎上腺皮質激素合成不足，經下丘腦-垂體-腎上腺軸（HPA軸）反饋調節，使促腎上腺皮質激素釋放激素（CRH）和促腎上腺皮質激素（ACTH）的分泌增加，導致腎上腺皮質增生及各種機體代謝紊亂。正常情況下，下丘腦分泌的CRH和垂體分泌的ACTH能促進腎上腺皮質細胞增生、激素合成和分泌增多，當外周血皮質醇達到一定濃度時，即可通過反饋機制使CRH和ACTH分......閱讀全文
關于小兒先天性腎上腺皮質增生癥的預防護理介紹
1.新生兒CAH的篩查 主要指新生兒21-OHD的篩查診斷。目的是預防危及生命的腎上腺皮質危象以及由此導致的腦損傷或死亡、預防女性患兒由于外生殖器男性化造成性別判斷錯誤，預防過多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理發育等障礙，使患兒在臨床癥狀出現之前及早得到診治。 新生兒CAH篩查方法是對每位
小兒先天性腎上腺皮質增生癥的實驗室檢查介紹
1.ACTH1～24興奮試驗 對于經典型21-羥化酶缺陷癥病人，根據臨床表現和基礎17-OHP，一般可以明確診斷。血清17-OHP基礎值不能提供足夠的診斷依據時，有必要進行ACTH1～24興奮試驗。一般而言60min時17-OHP水平在10ng/ml以上考慮非經典型21羥化酶缺陷癥的診斷。每個實
關于小兒先天性腎上腺皮質增生癥的疾病診斷介紹
在鑒別診斷方面： 1.主要與11β羥化酶缺乏癥(11β-OHD)鑒別 11β羥化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常見的類型，僅占5%～8%。在人群中其發病率1/1萬。 當CYP11B1基因缺陷時，導致11β-OHD所致CAH，腎上腺11-脫氧皮質醇(S)不能轉變為皮質醇(F)，脫氧皮
利用QTRAP研究分析細胞色素P450（CYP）反應表型
圖1.? 從CYP 2B6（M3）作用得到安非他酮主要代謝產物的結構信息和碎片裂解方式。 本文研究鑒定了各種濃度下的酶代謝的安非他酮的代謝物，實驗結果證明QTRAP質譜十分適合作各類濃度的表型分析。 在評價藥物相互作用和PK值的變化時，確定生物酶對藥物的代謝作用至關重要。理想的條
利用QTRAP研究分析細胞色素P450（CYP）反應表型
圖1.? 從CYP 2B6（M3）作用得到安非他酮主要代謝產物的結構信息和碎片裂解方式。 本文研究鑒定了各種濃度下的酶代謝的安非他酮的代謝物，實驗結果證明QTRAP質譜十分適合作各類濃度的表型分析。 在評價藥物相互作用和PK值的變化時，確定生物酶對藥物的代謝作用至關重要。理想的條
細胞色素P450氧化還原酶缺陷癥IVFET助孕成功病例分析
一、病例資料 ?患者，女，３６歲。以“婚后７年未避孕未孕”來我 院就診。１２歲月經初潮，曾出現閉經４～５年，當地間 斷給予人工周期治療。近年月經周期２４～３５ｄ，經期 ３～５ｄ，經 量 少，無 痛 經。２０１２年 結 婚，婚 后 夫 妻 同 居，性生活正常。２０１７年于外院監測排卵１周期，發
CYP11B1基因的結構特點及主要作用
該基因編碼細胞色素P450酶超家族的一個成員細胞色素p450蛋白是一種單加氧酶，催化藥物代謝和膽固醇、類固醇等脂類的合成。這種蛋白質定位于線粒體內膜，參與腎上腺皮質中孕酮向皮質醇的轉化由于11β羥化酶缺乏，該基因突變導致先天性腎上腺增生。編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。
失鹽型先天性腎上腺皮質增生癥的臨床表現介紹
為臨床表現最重的一型。除了雄激素過多引起的男性化表現外，有明確的失鹽表現。患者由于21-羥化酶活性完全缺乏，孕酮的21羥化過程嚴重受損，導致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起腎臟、結腸和汗腺鈉丟失。21-羥化酶缺陷引起的皮質醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用，鹽皮質激素和糖皮質激素同時缺陷更易引起
Gut：細胞色素P450酶家族成員有效阻斷人類肝細胞癌
肝細胞癌（HCC， Hepatocellular carcinoma）在男性中的發病率是女性的2-5倍；近日，一篇發表在國際雜志Gut上題為“Blocking hepatocarcinogenesis by a cytochrome P450 family member with female-
關于藥物代謝酶細胞色素P450的研究背景介紹
藥物代謝酶細胞色素P450由日本神戶大學和廣島大學的科學家開發的一種生物標志物，只需30毫升血清樣本，就有可能快速、廉價地診斷出帕金森氏病。 帕金森病是世界上第二常見的神經退行性疾病，對患者生活質量有重大影響，60歲以上人口的1%至2%可能會受其影響。科學家們還沒有找到針對該疾病的簡單診斷方法
關于常染色體隱性遺傳病的病因和臨床表現介紹
1、白化病。病因：黑色素細胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸變成黑色素。臨床表現：毛發銀白色或淡黃色，虹膜或脈絡膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈藍或淺紅色，且畏光，部分有曲光不正、斜視及眼球震顫，少數患者智力低下。 2、苯丙酮尿癥。肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能變成苯丙酮酸，
CYP11B1基因編碼功能及結構描述
該基因編碼細胞色素P450酶超家族的一個成員細胞色素p450蛋白是一種單加氧酶，催化藥物代謝和膽固醇、類固醇等脂類的合成。這種蛋白質定位于線粒體內膜，參與腎上腺皮質中孕酮向皮質醇的轉化由于11β羥化酶缺乏，該基因突變導致先天性腎上腺增生。編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現[由RefSeq提供，2008
CYP11B1基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼細胞色素P450酶超家族的一個成員細胞色素p450蛋白是一種單加氧酶，催化藥物代謝和膽固醇、類固醇等脂類的合成。這種蛋白質定位于線粒體內膜，參與腎上腺皮質中孕酮向皮質醇的轉化由于11β羥化酶缺乏，該基因突變導致先天性腎上腺增生。編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現[由RefSeq提供，2008
胎兒期雄激素暴露水平可能影響女孩興趣
新華社華盛頓３月９日電 美國一項新研究說，女孩在胎兒期暴露在過高水平的雄激素中可能會影響將來的興趣，但這種影響不會延伸到性別認同和社交行為。 美國賓夕法尼亞州立大學研究人員在新一期美國《性行為文獻》雜志上報告說，他們的最新研究發現，女孩如果在胎兒期曾暴露在過高水平的雄激素中，日后會讓她們對傳
克拉霉素緩釋膠囊與細胞色素P450的相互作用
有數據表明，克拉霉素主要由肝細胞色素P4503A (CYP3A)同功酶代謝，這是決定許多藥物相互作用的重要機制。該機制下，與克拉霉素同時使用的其它藥物的代謝受到抑制，從而其血清中的藥物濃度升高。 下列一些或一類藥物已知或懷疑由相同的CYP3A同功酶代謝：阿普唑侖、阿司咪唑、卡馬西平、西洛他唑、
關于地塞米松抑制試驗檢查的相關事項介紹
1、地塞米松抑制試驗檢查的注意事項： 應注意不要把非尿成分帶入尿內：如女性患者不要混入白帶及月經血，男性患者不要混入前列腺液等。送檢尿量：一般5-10ml，如要測尿比重則不能少于50ml。 2、地塞米松抑制試驗檢查的相關疾病： 小兒庫欣綜合征，庫欣綜合征，卵泡腺細胞增殖綜合征，小兒先天性腎
血清醛固酮(ALD,ALS)的相關疾病和癥狀
1、相關疾病? 利德爾綜合征，假性醛固酮減少癥，原發性腎上腺皮質功能減退癥，醛固酮缺乏癥，腎上腺皮質功能減退癥，小兒先天性腎上腺皮質增生癥，小兒腎上腺皮質功能不全，妊娠合并慢性腎上腺皮質功能減退，肝硬化，小兒醛固酮過多癥 2、相關癥狀? 醛固酮分泌增多，心音異常，腹水，呼吸異常，體型異常，
概述雙側先天性腎上腺皮質增生的治療措施
雙側先天性腎上腺皮質增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態征。主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。多數病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過多，故臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現性早熟，此外尚可有低血鈉
動物所棉鈴蟲細胞色素P450研究取得新進展
棉鈴蟲Helicoverpa armigera是重要的農業害蟲，危害多種作物。棉鈴蟲具有廣泛的寄主并對常用殺蟲劑產生了抗藥性是其大發生的兩個重要因素。以細胞色素P450為代表的解毒酶系對植物次生物質和殺蟲劑等外源性化合物的代謝解毒作用被認為是棉鈴蟲化學防御的主要武器，在棉鈴蟲對環境的適應中起
細胞色素P450－2E1酶催化研究新進展－Thr303殘基具重要影響
細胞色素P450酶是重要的生物催化劑，能夠促進底物發生C-H鍵羥化、C=C雙鍵環氧化、硫、氮、磷雜原子氧化等多種化學反應。細胞色素P450 2E1酶是人體內最重要的P450酶之一，與藥物以及外源性和內源性化合物的新陳代謝密切相關。包含P450 2E1酶的微粒體氧化乙醇體系是人體內酒精代謝的重要途
細胞色素氧化酶實驗
一、試劑1%鹽酸二甲基對苯二胺溶液.1%α-萘酚-乙醇溶液. 二、試驗方法取37℃（或低于37℃）培養20h的斜面培養物一支,將兩種試劑各2~3滴,從斜面上端滴下,并將斜面略加傾斜,使試劑混合液流經斜面上的培養物.如系平板培養物,則可用試劑混合液滴在菌落上.三、結果于2min內呈現藍色者為陽性.陽性
細胞色素C氧化酶染色
【臨床意義】 現代生物化學等學科中，所用細胞色素這一名稱系指細胞內含鐵元素蛋白質。但是血紅蛋白、肌紅蛋白、過氧化物酶和過氧化氫酶等除外，功能已經明確的細胞色素或是一種酶，或是氧化還原的載體。 應用二甲基萘二胺和α-萘酚做染料顯示細胞色素C氧化酶存在于骨髓細胞的胞漿內，相當于線粒體聚集的部位出現由
細胞色素氧化酶實驗
?一、試劑? ? 1%鹽酸二甲基對苯二胺溶液.? ? 1%α-萘酚-乙醇溶液.?二、試驗方法? ? 取37℃（或低于37℃）培養20h的斜面培養物一支,將兩種試劑各2~3滴,從斜面上端滴下,并將斜面略加傾斜,使試劑混合液流經斜面上的培養物.如系平板培養物,則可用試劑混合液滴在菌落上.?三、結果? ?
細胞色素氧化酶試驗
試劑 1%鹽酸二甲基對苯二胺溶液。 1%α-萘酚－乙醇溶液。?試驗方法 取37℃(或低于37℃)培養20h的斜面培養物一支，將兩種試劑各2～3滴，從斜面上端滴下，并將斜面略加傾斜，使試劑混合液流經斜面上的培養物。如系平板培養物，則可用試劑混合液滴在菌落上。?結果 于2min內呈現藍色者為陽性
關于先天性自愈性網狀組織細胞增生癥的診斷檢查介紹
先天性自愈性網狀組織細胞增生癥診斷主要依據出生時即已存在典型皮疹、損害僅累及皮膚、幾個月內自愈等臨床特征和組織病理所見。應與下列疾病鑒別： ①幼年性黃色肉芽腫，雖其結節性損害也可見于出生時，但一般在生后6個月內發病，結節迅即變為黃色，可累及粘膜和眼，1年左右或幾年內自行愈合，決不在幾個月內消退
大化所細胞色素P450催化尼古丁反應機理合作研究獲進展
中科院大連化學物理研究所復雜分子體系反應動力學研究組（1101組）與該所高級伙伴研究員、美國肯塔基大學湛昌國教授合作，在細胞色素P450 2A6催化尼古丁反應機理研究方面取得了新進展。 酶催化反應機理是當今計算化學研究中的前沿領域和熱門課題。理論計算作為一種有力的手段，能夠
分析喜樹的轉錄組數據發現雙催化功能細胞色素P450酶
喜樹堿（Camptothecin），是從我國特有植物喜樹中分離鑒定的單萜吲哚生物堿，具有獨特的抗腫瘤作用機理，其衍生物拓撲替康、伊立替康等是用于治療小細胞肺癌、卵巢癌等幾十種常見腫瘤的藥物。 中國科學院成都生物研究所天然產物與臨床轉化重點實驗室羅應剛課題組于近期通過分析、挖掘喜樹的轉錄組數據，
臨床化學檢查方法介紹中劑量地塞米松抑制試驗介紹
中劑量地塞米松抑制試驗介紹： 中劑量地塞米松抑制試驗是通過下述原理進行的，男性化型先天性腎上腺皮質增生，如21羥化酶缺乏患者由于皮質醇合成障礙， ACTH反饋性分泌增多，導致腎上腺皮質增生和腎上腺雄酮增多(尿17-KS、17-KGS增高) 。給予適量外源性人工合成皮質類固醇-地塞米松，抑制ACTH
腎功能檢測項目中劑量地塞米松抑制試驗介紹
中劑量地塞米松抑制試驗介紹： 中劑量地塞米松抑制試驗是通過下述原理進行的，男性化型先天性腎上腺皮質增生，如21羥化酶缺乏患者由于皮質醇合成障礙， ACTH反饋性分泌增多，導致腎上腺皮質增生和腎上腺雄酮增多(尿17-KS、17-KGS增高) 。給予適量外源性人工合成皮質類固醇-地塞米松，抑制ACTH
細胞色素氧化酶的作用
細胞色素氧化酶是電子傳遞鏈末端的酶，具有質子泵的作用，可將H+由基質抽提到膜間隙，同時可通過血紅素中鐵原子的氧化還原變化，把電子傳遞給還原的氧形成水。