自閉癥與基因胚系突變有關
近日，由美國加利福尼亞大學、深圳華大基因研究院等單位共同合作完成的基因胚系denovo突變及其與自閉癥之間的關聯性研究成果在國際著名雜志《細胞》[Cell.2012 Dec21；151（7）：1431-1442.]上在線發表。這項研究全面探討了基因組范圍內突變發生速率的差異，發生突變的整體模式及其對人類遺傳多樣性和疾病易感性的影響，揭示超突變性是影響包括自閉癥在內的致病基因的共同特征，為深入探索疾病致病機制奠定了重要的分子基礎和提供了新的研究思路。 父母生殖細胞形成時所發生的胚系denovo突變（germlinedenovomutation，DNM）在人類疾病中發揮著重要作用。對于神經發育異常類疾病，高度外顯的等位基因一般會受到強烈的負選擇。這類等位基因亦被稱為新生突變（denovomutation），可在數代中進行分離，一般較易在后代中觀察到的。如若想要深入了解此類疾病的遺傳機制，必須先明確引起人類遺傳......閱讀全文
《Science》：40歲后大腦開始衰老的指示燈
早期發育的基因突變與自閉癥和精神分裂癥等幾種精神疾病有關，這些疾病的癥狀通常在兒童和成年早期表現出來。然而，突變有兩種形式:一種是遺傳的，另一種是自發發生的，在受精后由環境誘發的，可以持續一生的突變。科學家在7月28日的《科學》(Science)雜志上報告說，他們在冷凍的人類死后大腦中研究那些非遺傳
40個與智力有關新基因現形
英國《自然·遺傳學》雜志5月21日在線發表的一篇論文稱，荷蘭科學家對智力全基因組進行了大規模的關聯分析，在與智力相關的特定基因組區域發現了40個與智力有關的新基因。最新研究能為大腦功能和認知帶來新的生物學啟示，并有助于定義智商的遺傳成分。 基因在人類智力水平領域占據重要地位，但科學家在2015
注意力與遺傳基因有關
家門鑰匙又找不著了？那個人叫什么名字來著？哎呀，那個路牌沒看見！生活中，常常可見到這樣一些粗心大意、丟三落四的人。不過，這或許不能全怪他們，最新研究顯示，基因在其中扮演了重要角色。 德國波恩大學發表的一份新聞公報說，大腦額葉中負責信號傳輸的一種名為DRD2的基因與健忘、注意力不集中有緊密聯
發現新基因與3/4癌癥有關
據國外媒體報道，意大利科學家最近發現了一種基因，近四分之三的癌癥與它有關。這一重大發現增加了找到治愈癌癥新方法的希望。 研究人員在西班牙巴塞羅納召開的歐洲癌癥大會上公開了這一發現。他們說，一種叫Trop-2的基因在很多常見的腫瘤上扮演著重要角色，其中包括乳腺癌、結腸癌、胃癌、肺癌、前列腺癌、子房
美發現與肌肉耐力有關的基因
據美國《大眾科學》網站7月18日報道，發表在18日美國《臨床研究》雜志上的最新研究顯示，移除IL-15Rα（白細胞介素-15受體阿爾法）基因會增強老鼠的耐力。也許在不久的將來，人類能通過讓某種基因變異來提高身體耐力。 該研究由美國賓夕法尼亞大學的生理學家特耶沃·庫拉納領導的科
加州大學、華大基因Cell解析疾病突變熱點
由加州大學圣地亞哥分校醫學院、華大基因(BGI)基因組學中心等機構的研究人員組成一個國際研究小組，在新研究中發現基因組中的“隨機”突變并不是那樣隨機。這項發表在《細胞》(Cell)雜志上的研究，證實人類基因組某些區域中的DNA序列非常不穩定，相比于基因組其他區域其突變頻率要多10倍。與自閉癥和其
自閉癥或因父親基因突變－非編碼區DNA結構變體潛藏禍端
《科學》雜志官網近日消息稱，一項探索非編碼DNA的新研究發現，調節基因活性區域的改變也可能導致自閉癥，令人驚訝的是，這些變化傾向于從非自閉癥的父親那里繼承而來。 過去十年中，研究人員已經發現了數百種可能影響大腦發育，從而增加自閉癥風險的基因變異，但這些變異主要來自直接編碼蛋白質的DNA中。此外
與腎癌相關的基因突變類型GNAS基因
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
與腎癌相關的基因突變類型KLLN基因
這種無內含子基因編碼的蛋白質存在于細胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促進S相停滯，并與凋亡相結合。這種DNA結合蛋白的表達被轉錄因子p53上調。
與腎癌相關的基因突變類型RHEB基因
該基因是小GTP酶超家族的成員，編碼一種脂質錨定的細胞膜蛋白，具有5個重復的ras相關GTP結合區。由于這種蛋白在胰島素/Tor/S6K信號通路中的作用，它在調節生長和細胞周期進程中是至關重要的。蛋白質具有GTP酶活性，在GDP結合形式和GTP結合形式之間穿梭，這種活性需要蛋白質的法呢酰化。已經繪制
與腎癌相關的基因突變類型DROSHA基因
雙鏈（ds）RNA特異性內核糖核酸酶III超家族成員參與真核細胞和原核細胞的多種RNA成熟和衰變途徑（Fortin等人，2002[PubMed 12191433]）。RNase III Drosha是核心核酸酶，執行細胞核中microRNA（microRNA）處理的起始步驟（Lee等人，2003[P
與腎癌相關的基因突變類型VHL基因
VHL基因的突變會導致林島綜合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL綜合征，也VHL基因名字的來源。VHL綜合征是常染色體顯性遺傳性腫瘤疾病，一般包括腎囊腫、腎細胞癌、胰腺囊腫、胰腺癌、嗜鉻細胞瘤、視網膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大腦脊髓的血管瘤病。發病機制為VHL
與食管癌相關的突變基因?MYC基因
該基因編碼的蛋白質是一種多功能的核磷蛋白，在細胞周期進展、凋亡和細胞轉化中起到作用。作為調節特定靶基因轉錄的轉錄因子發揮作用。這種基因的突變、過度表達、重排和易位與多種造血腫瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有關。有證據表明，來自上游、非aug（cug）幀和下游aug起始位點的選擇性翻譯起始導致兩
與腎癌相關的基因突變類型EGFR基因
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白，也是表皮生長因子受體家族中的一員，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子（EGF）結合，EGFR可被激活，
與食管癌相關的突變基因?AXL基因
酪氨酸蛋白激酶受體UFO是一種人類由AXL基因編碼的酶。 該基因最初被命名為UFO，因為這種蛋白質的功能不明。 然而，自其發現以來的幾年中，對AXL表達譜和機制的研究使其成為一個越來越有吸引力的目標，特別是對于癌癥治療。 近年來，AXL已成為癌癥細胞免疫逃逸和耐藥性的關鍵促進因素，導致侵襲性和轉移性
與食管癌相關的突變基因?GNAS基因
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
與食管癌相關的突變基因?AURKA基因
該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶，在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因，在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋
與腎癌相關的基因突變類型ALK基因
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，為跨膜蛋白，屬于胰島素受體超家族，在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）發現ALK-NPM1融合蛋白，目
與腎癌相關的基因突變類型TERT基因
端粒酶是一種核糖核蛋白聚合酶，通過添加端粒重復序列TTagg來維持端粒末端。這種酶由一種具有逆轉錄酶活性的蛋白質成分（由該基因編碼）和一種作為端粒重復模板的RNA成分組成。端粒酶的表達在細胞衰老中起作用，因為它通常在出生后的體細胞中被抑制，導致端粒逐漸縮短。體細胞端粒酶表達的放松調控可能與腫瘤發生有
與腎癌相關的基因突變類型MET基因
MET基因編碼的蛋白為肝細胞生長因子受體HGFR，具有酪氨酸激酶活性，與多種癌基因產物和調節蛋白相關，參與細胞信息傳導、細胞骨架重排的調控，是細胞增殖、分化和運動的重要因素。目前認為，c-met與多種癌的發生和轉移密切相關，研究表明，許多腫瘤病人在其腫瘤的發生和轉移過程中均有c-met過度表達和基因
與食管癌相關的突變基因EGFR基因
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白，也是表皮生長因子受體家族中的一員，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子（EGF）結合，EGFR可被激活，
基因重組與基因突變的區別有哪些？
基因重組是指控制不同性狀的基因重新組合。能產生大量的變異類型,但只產生新的基因型,不產生新的基因。基因重組發生在有性生殖的減數第一次分裂過程中,即四分體時期,同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換和減數第一次分裂后期非等位基因隨著非同源染色體的自由組合而自由組合,基因重組是雜交育種的理論基礎。 基
與食管癌相關的突變基因EGFR基因
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白，也是表皮生長因子受體家族中的一員，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子（EGF）結合，EGFR可被激活，
與腎癌相關的基因突變類型FLCN基因
該基因位于17號染色體的Smith-Magenis綜合征區域。該基因突變與Birt-Hogg-Dube綜合征有關，后者以纖維濾泡瘤、腎腫瘤、肺囊腫和氣胸為特征。該基因的選擇性剪接導致編碼不同亞型的兩個轉錄變體。
分析兒童癌癥致病突變譜，揭示結構變異為重要驅動因素
新一代高通量測序技術促進了兒童癌癥基因組學研究的快速發展，已為癌癥診斷、預測預后、確定治療靶點或治療耐藥等提供了重要的參考價值。迄今為止，大多數兒童癌癥基因組學研究都集中在高危疾病患者，包括難以治療或復發/難治性癌癥類型。 在遺傳和胚系變異的背景下，不同兒童癌癥類型都有獨特的體細胞改變組合。此外
華南理工博士在三大頂尖學術期刊實現大滿貫
圖為金鑫在《自然·遺傳學》上發表的論文截圖。 記者1月6日從華南理工大學獲悉，一個作為該校基因組科學創新班首屆學生的博士生近日在《Nature》、《Science》、《Cell》三大頂尖學術期刊都以并列第一作者身份發表論文，實現了“個人大滿貫”。 該名博士生名為金鑫，是生物科學與工
Cell：新研究開啟自閉癥基因治療時代
自閉癥（別稱“雨人”）是受基因和環境因素影響，由大腦神經系統失調導致的發育障礙，其病征表現為社交能力、溝通能力、興趣和行為模式出現異常。從第一例自閉癥患者——美國男孩唐納德于1943年被確診開始，人們就開始了針對自閉癥的研究。然而，不管治療方式怎樣“更新換代”，自閉癥的病因卻一直是科學界無法達成
Nat－Neurosci：基因、白血球與自閉癥之間的關系
加州大學圣地亞哥分校醫學院的研究人員發現了與自閉癥譜系障礙（ASD）相關的生物標志物，或許有助于幫助早期診斷和預測癥狀嚴重程度。 一組科學家分析了302名1歲至4歲男孩的血液基因表達數據，這些男孩中既有患ASD的患者，也有健康對照。他們發現了一個關鍵基因網絡，該基因網絡在ASD中遭到了破壞。此
基因可以預防與吃人腦有關的疾病
在南太平洋島國巴布亞新幾內亞一個極其偏遠的社區開展的一項基因研究對一種腦部疾病有了新見解。這種疾病是通過人們吃掉死去的親人傳播的，在20世紀導致數千人死亡。3月19日，相關成果發表于《美國人類遺傳學雜志》。巴布亞新幾內亞東部高地遍布山脈、峽谷和湍急的河流，與世隔絕，直到20世紀初，外人才意識到這里居
研究確定與哮喘有關的7個基因
一個國際研究小組9月22日報告說，通過對多個國家兩萬多人的基因數據進行分析，該小組確定了人類基因組中7個與哮喘有關的基因，這將有助于尋找新的哮喘治療方法。 英法德等國研究人員在新一期《新英格蘭醫學雜志》上報道了這一成果，他們分析了歐洲國家、美國、加拿大以及澳大利亞等國約2.