NatureGenetics揭示子宮癌新基因
來自美國國立衛生研究院下屬國家人類基因組研究所(NHGRI)的研究人員領導的一個研究小組近日鑒別出了與一種最致命形式的子宮癌――漿液性子宮內膜癌(serous endometrial cancer.)相關的數個基因。研究人員描述了在研究中發現的三種基因在疾病中常常發生改變的機制，表明這些基因驅動了腫瘤的形成。相關研究成果在線發表在10月28日的《自然遺傳學》(Nature Genetics)雜志上。 子宮內膜癌是美國最常見的婦科學惡性腫瘤，每年大約有4.7萬美國婦女確診， 8000人因該病死亡。 子宮內膜癌主要分為三個亞型：子宮內膜樣癌、漿液性癌和透明細胞癌。每個亞型由一些不同的遺傳改變引起，并具有不同的預后。子宮內膜樣癌約占確診腫瘤的80%。由于這一亞型通常在早期階段獲得確診，手術治療往往能完全治愈罹患子宮內膜樣癌的婦女。 相比其他亞型，構成2-10%子宮癌的漿液性亞型對治療反應不佳。漿液性子......閱讀全文
分子遺傳學詞匯外顯子
斷裂基因中的編碼序列。外顯子（expressed region）是真核生物基因的一部分。它在剪接（Splicing）后會被保存下來，并可在蛋白質生物合成過程中被表達為蛋白質。外顯子是最后出現在成熟RNA中的基因序列，又稱表達序列。既存在于最初的轉錄產物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。術語
分子遺傳學詞匯外顯子跳讀
中文名稱：外顯子跳讀英文名稱：exon skipping定 義：跳過一個或多個外顯子剪接為成熟的mRNA，是mRNA剪接多樣性中的一種主要方式。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯外顯子互換
中文名稱：外顯子互換英文名稱：exon exchange定 義：通過交換外顯子進行基因重排的方式。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯外顯子混編
當兩個轉座子被同一轉座酶識別而整合到染色體的臨近位置時，則它們之間的DNA將變得易于被轉座酶作用而轉座。如果它們之間的DNA中含有外顯子，則該外顯子將被切離，并可能插入另一基因之中。這種效應稱為外顯子混編。中文名稱：外顯子混編定????義：混編而成基因片段可能就是外顯子
分子遺傳學詞匯外顯子捕獲
中文名稱：外顯子捕獲外文名稱：exon trapping定義：外顯子捕獲(exon trapping) 是構建一種載體，從其插入片段中識別和回收外顯子序列，從而克隆目的基因。捕獲外顯子的載體pETV—SD是一種反轉錄病毒穿梭載體，即可在不同種生物中如大腸桿菌和酵母，細菌和哺乳動物細胞等進行復制的載體
染色質，解鎖癌癥表觀遺傳學的鑰匙
表觀遺傳學指基因序列不變化的前提下，基因表達發生了可遺傳的變化，包括DNA甲基化、染色質改型、基因沉默、RNA編輯、組蛋白修飾（甲基化、乙酰化、磷酸化等）等。其中，染色質改型調控基因表達的過程，涉及多種導致DNA和組蛋白組成變化、染色質構象變化的蛋白質。 眾多研究已經證明，染色體畸變和染色質異
NatureGenetics揭示子宮癌新基因
來自美國國立衛生研究院下屬國家人類基因組研究所(NHGRI)的研究人員領導的一個研究小組近日鑒別出了與一種最致命形式的子宮癌――漿液性子宮內膜癌(serous endometrial cancer.)相關的數個基因。研究人員描述了在研究中發現的三種基因在疾病中常常發生改變的機制，表明這些
調控染色質相互作用的光遺傳學工具被開發
轉錄調控不僅僅是近端的啟動子對基因表達的激活，遠端的增強子也對基因的轉錄調控起到了重要的作用。增強子（enhancer）是一類基因組上的順式元件。它通過與啟動子發生相互作用，從而激活基因表達。這一過程的實質是DNA上不同的調控元件之間的相互作用。這種長距離的相互作用由染色質空間三維結構幫助建立和
大批量小細胞肺癌外顯子組測序完成
本周《自然―遺傳學》上的兩份報告介紹了科學家針對82個小細胞肺癌樣本的外顯子組測序分析工作。他們為干預治療找到了數個潛在標靶。 小細胞肺癌(SCLC)是一種侵入性癌癥，其腫瘤較難被發現。這種肺癌很少能通過手術治愈，從而使得對腫瘤的基因組的系統性分析變得困難。這也是首次科學家得出82個SCL
外顯子應用機理
應用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性(polymerasechainreaction-singlestrandconformationpolymorphsim,PCR-SSCP)及DNA直接測序技術檢測68例SAD患者和65名正常老年人的早老素-1基因第5外顯子。
什么是外顯子？
斷裂基因中的編碼序列。外顯子(expressed region)是真核生物基因的一部分。它在剪接(Splicing)后會被保存下來,并可在蛋白質生物合成過程中被表達為蛋白質。外顯子是最后出現在成熟RNA中的基因序列,又稱表達序列。
外顯子組測序并不一定帶來正確的診斷
美國醫學遺傳學學會（ACMG）的臨床遺傳學年會于3月24-28日在美國鹽湖城舉行。埃默里遺傳學實驗室的研究人員在會議上表示，外顯子組測序數據的初步分析并不一定能帶來正確的診斷，需要再次檢查。 埃默里大學醫學院的教授、遺傳實驗室的主管Madhuri Hegde在她的報告中舉了兩個病例，說明研究人
計算生物學所研究人員在理論群體遺傳學取得重要成果
如何可靠地檢測新近發生的正選擇？上海生命科學研究院計算生物學所李海鵬研究員的最新研究成果實現了20年來理論群體遺傳學的一個夢想。 正選擇是一個重要的進化力量，它使得攜帶某個突變的個體相對于不攜帶這個突變的個體來說有生存和繁殖上的優勢。正選擇作為一種重要的進化力量，不僅在野生群
精神分裂癥的新發突變支持染色質重塑在精神性疾病中...
精神分裂癥的新發突變支持染色質重塑在精神性疾病中的作用精神分裂癥是一種嚴重且復雜的心理疾病，其致病機理尚未明確。最近的一項研究1，在一組精神分裂癥病人中進行新發突變（de novo mutation）的掃描，并將結果與其他精神性疾病如孤獨癥、智力低下等的突變進行了比較，發現了這些疾病之間擁有相似的遺
外顯子混編的功能
即新的基因是由原來的基因打斷后的斷片混編而成的,或者是由編碼蛋白質結構域的基因片段混編而成。這種基因片段可能就是外顯子,因此稱為外顯子混編。
外顯子插入的定義
中文名稱外顯子插入英文名稱exon insertion定 ?義一個或者多個外顯子從一個基因參入到另一個基因中去的現象。其結果是使剪接更有多樣性,造成可讀框移動,出現翻譯終止密碼子而使蛋白質合成中止或產生新的蛋白質。是進化中出現新事物的一個源泉。應用學科生物化學與分子生物學(一級學科),基因表達與調控
外顯子的基因反應
剪接方式并不是唯一的(參看替代剪接),所以外顯子只能在成體mRNA中被看出。即使是使用生物信息學方法,要精確預測外顯子的位置也是非常困難的,外顯子的識別及其拼接都是難題。?真核生物的基因,其線性表達被內含子阻斷,這就是所謂的斷裂基因(英語splitgene),該現象的發現者RichardJ.Robe
外顯子捕獲與擴增
? ? ? ? ? ? 實驗材料 大腸桿菌菌株 HB101 質粒 pSPL3 COS-7 細胞 載體 pBluescriptⅡ 大腸桿菌 DH5α
外顯子跳讀的概念
中文名稱外顯子跳讀英文名稱exon skipping定 ?義跳過一個或多個外顯子剪接為成熟的mRNA,是mRNA剪接多樣性中的一種主要方式。應用學科遺傳學(一級學科),分子遺傳學(二級學科)
外顯子重復的定義
中文名稱外顯子重復英文名稱exon duplication定 ?義(1)一個基因內部產生一個或者多個外顯子的復制拷貝。(2)兩分子同種前體RNA進行反式剪接時,成熟RNA分子上出現重復的外顯子序列。應用學科生物化學與分子生物學(一級學科),基因表達與調控(二級學科)
什么叫跨外顯子
這是針對逆轉錄pcr而言，所謂的跨外顯子就是一個引物（比如上游引物）、出現在兩個外顯子交界，那么做RT-PCR時，dna 由于2個外顯子被內含子隔開，引物就不會起作用了
第二軍醫大學獨家發表Nature－Cell－Biology文章
來自第二軍醫大學醫學遺傳學教研室的研究人員發表了題為“The MBNL3 splicing factor promotes hepatocellular carcinoma by increasing PXN expression through the alternative splicing
Cell發布表觀遺傳重要成果
為了將兩米長的DNA分子裝入到只有幾千分之一毫米大小的細胞核中，DNA長片段必須強力地緊密壓縮。表觀遺傳學標記維持著這些稱作異染色體的部分。來自馬克思普朗克免疫生物學和表觀遺傳學研究所的科學家們現在進一步發現了異染色質形成必需的兩種機制。相關論文發布在近期的《細胞》(Cell)雜志上。 由
Nature子刊發布大腦表觀遺傳學重要圖譜
表觀遺傳修飾的重要性越來越被人們所認識，但在人類大腦中的作用并不是很清楚，實際上在胚胎和成人大腦中，神經干細胞增殖并通過一些受到高度調控的過程生成神經元和神經膠質，包括DNA和組蛋白修飾以及非編碼RNAs調控在內的表觀遺傳學機制在神經發生的不同階段發揮至關重要的作用。另一方面異常的表觀遺傳調控也
Nature子刊：科學家發現10個新的智力障礙易感基因
研究人員首先分析了荷蘭奈梅亨大學醫學中心遺傳檢測項目中的外顯子組測序結果，包括820名輕度到重度智力障礙兒童及其父母的數據，隨后又分析了已發表研究中約1300個家庭（雙親和孩子）的測序數據。 從這2104個家庭中出現的2637個新生突變中，研究人員發現了10個基因出現新生功能缺失突變過表達，其
－基因外顯子組測序，可以診斷近三成的臨床疾病
貝勒醫學院分子和人類遺傳學兒科學系、人類基因組測序中心和德克薩斯大學健康科學中心的研究人員最新一項報道稱，在家族性帕金森病患者發現幾個關鍵的突變基因，包括TNK2和TNR有稀有突變。在12個家系中，這兩個基因有9個突變位點。這項研究為深入研究帕金森病的致病基因提供依據。 實際上，貝勒
科學家發現數種導致子宮內膜癌的體細胞突變
近期發表的《自然—遺傳學》報道了數種可影響子宮內膜，導致子宮內膜癌發生的復發性體細胞突變。 子宮內膜癌是世界第六大女性常見癌癥。Daphne Bell等人對13種主要的漿液性子宮內膜腫瘤進行了外顯子測序。他們對18種基因進行患病篩查，發現另有40種漿液性子宮內膜腫瘤存在復發性。通過主要
－Science新聞：有3230個基因，你不能缺少
在人體內大約有3200個基因，其中任一個有一點點錯亂，你都有可能會完蛋。這是一項新研究的結果，其發現在我們的2萬個基因中大約15%的對我們的生存至關重要，即便是微小突變也可以在我們出生前殺死我們。這些研究結果應該可以幫助研究人員更好地追蹤人類疾病的致病基因。 鑒于任何有關基因功能的見解對于了解
Nature子刊：殊途同歸的疾病通路
面肩肱型肌營養不良癥FSHD是一種嚴重的遺傳疾病，患者會經歷進程性的肌無力，約五分之一的患者在40歲時需要使用輪椅。FSHD通常是可遺傳的，不過有時也會由于新突變而發病。科學家們發現了FSHD的新發病機制，闡述了表觀遺傳學修飾在該疾病發生中的作用，文章發表在十一月十一日的Nature Gen
利用CRISPR系統篩選癌癥藥物靶向目標
近日，來自美國冷泉港實驗室的研究人員在國際學術期刊nature biotechnology在線發表了一項最新研究進展，他們應用CRISPR-CAS9技術靶向編碼蛋白功能性結構域的外顯子對癌癥藥物作用靶點進行大規模篩選，克服了CRISPR-CAS9技術在該方面的技術障礙，對于癌癥藥物靶點篩選有重要