自閉癥兒童可能遺傳父系DNA突變
基于新發現，研究人員提出了一種更復雜的自閉癥模型。圖片來源：MEGAPRESS 沒有一種基因，當其突變時，會導致自閉癥。但在過去的10年中，研究人員已經發現了數百種基因變異，似乎會影響大腦發育，從而增加患自閉癥的風險。然而，這些科學家主要研究的是DNA的變異，這些變異直接編碼了蛋白質組成部分。 現在，一項對所謂的非編碼DNA進行的新研究發現，調節基因活動的區域的改變，也可能導致自閉癥。令人驚訝的是，這些變化往往是從沒有自閉癥的父親那里遺傳下來的。 美國華盛頓州立大學的神經科學家和計算生物學家Lucia Peixoto認為：“這是一篇非常好的文章，雖然有挑戰性，但讓我們思考自閉癥遺傳學的不同成因，對該領域貢獻巨大。” 一直以來，對自閉癥遺傳風險的研究主要集中于在患者個體基因組中發現如何自發產生突變——而不是從父母那里遺傳，這些自發突變破壞了蛋白質編碼區域，并導致了自閉癥。加州大學圣迭戈分校遺傳學家Jon......閱讀全文
自閉癥兒童可能遺傳父系DNA突變
基于新發現，研究人員提出了一種更復雜的自閉癥模型。圖片來源：MEGAPRESS 沒有一種基因，當其突變時，會導致自閉癥。但在過去的10年中，研究人員已經發現了數百種基因變異，似乎會影響大腦發育，從而增加患自閉癥的風險。然而，這些科學家主要研究的是DNA的變異，這些變異直接編碼了蛋白質
自閉癥兒童可能遺傳父系DNA突變
基于新發現，研究人員提出了一種更復雜的自閉癥模型。圖片來源：MEGAPRESS 沒有一種基因，當其突變時，會導致自閉癥。但在過去的10年中，研究人員已經發現了數百種基因變異，似乎會影響大腦發育，從而增加患自閉癥的風險。然而，這些科學家主要研究的是DNA的變異，這些變異直接編碼了蛋白質組成部
推翻教科書！線粒體DNA可通過父系遺傳
對于大多數哺乳動物來說，線粒體和線粒體DNA都是只通過母系遺傳。盡管其他生物偶爾會經歷父系遺傳，但之前關于人類父系遺傳線粒體的報道大多是因為污染或樣本混淆。 然而，美國辛辛那提兒童醫院的黃濤生博士和梅奧診所的Paldeep Atwal博士本周在《美國科學院院刊》（PNAS）上發表論文，稱他們在
最新研究表明線粒體可由父系遺傳
近日發表在PNAS 《美國科學院院刊》上的一項研究表明，線粒體可由父系遺傳。來自美國辛辛那提兒童醫院的黃濤生博士和梅奧診所的Paldeep Atwal博士稱他們在三個家庭中發現了mtDNA雙親遺傳。 傳統觀念里，大多數哺乳動物的線粒體和線粒體DNA都是只通過母系遺傳。盡管有其他物種已被發現線粒
最新研究表明線粒體可由父系遺傳
近日發表在PNAS 《美國科學院院刊》上的一項研究表明，線粒體可由父系遺傳。來自美國辛辛那提兒童醫院的黃濤生博士和梅奧診所的Paldeep Atwal博士稱他們在三個家庭中發現了mtDNA雙親遺傳。 傳統觀念里，大多數哺乳動物的線粒體和線粒體DNA都是只通過母系遺傳。盡管有其他物種已被發現線粒
研究稱一些不孕治療可能導致兒童自閉癥
據新華社電 以色列海法大學日前發布一項研究稱，一些不孕治療可能增加孩子患自閉癥的風險。 自閉癥也稱孤獨癥，是一類多發于青少年的精神疾病，患者癥狀包括社交障礙、重復性刻板動作、焦慮、抑郁等。近年來，有關自閉癥發病原因的研究主要側重于環境因素方面，而對不孕治療的影響則較少涉及。 鑒于男孩
顧正龍博士PLOS：自閉癥與線粒體DNA突變有關
近期，來自美國康奈爾大學的顧正龍（Zhenglong Gu）教授及其同事，在《PLOS Genetics》發表的一項研究發現，患有自閉癥譜系障礙（ASD）的兒童，與其他家庭成員相比，他們線粒體DNA中有著更多的有害突變。有越來越多的研究指出，線粒體故障是自閉癥譜系障礙的一個原因，但是這種關系的生物學
父親的“垃圾DNA”也作怪，突變或導致后代患自閉癥
過去的十年里，科學家們鑒定出了數百個似乎能影響大腦發育，增加患自閉癥風險的基因變異。而這些基因變異主要是發生在DNA中能直接編碼蛋白質的區域（即編碼區）。現在，一項調查所謂非編碼DNA的新研究發現，調節基因活性的DNA區域（即非編碼區）的改變也可能會導致自閉癥，且令人驚訝的是，這些變異傾向于遺傳
自閉癥或因父親基因突變－非編碼區DNA結構變體潛藏禍端
《科學》雜志官網近日消息稱，一項探索非編碼DNA的新研究發現，調節基因活性區域的改變也可能導致自閉癥，令人驚訝的是，這些變化傾向于從非自閉癥的父親那里繼承而來。 過去十年中，研究人員已經發現了數百種可能影響大腦發育，從而增加自閉癥風險的基因變異，但這些變異主要來自直接編碼蛋白質的DNA中。此外
檢測精子的突變可評估后代患自閉癥的風險
通常認為，自閉癥（Autism spectrum disorder，ASD）與遺傳和環境有密切聯系，但其發病原因尚不清楚。《Nature Medicine》最新一篇研究表明，ASD與僅出現在孩子身上的新突變（de novo mutations，DNMs）有關，同時，研究人員描述了一種針對精子特異
美國科學家鑒定出自閉癥基因遺傳突變
自閉癥基因組學研究獲新突破，或讓“星星的孩子”遠離孤獨。美國杜克大學醫學院、多倫多兒童醫院以及深圳華大基因研究院等單位通過全基因組測序的方法,成功鑒定出一系列與自閉癥相關的遺傳突變和風險基因。今天，該研究成果在《美國人類遺傳學》上發表，為自閉癥研究提供了寶貴的遺傳資源，同時或將成為探索自閉癥病理
Nature－Genetics首次揭示兒童白血病遺傳突變
來自斯隆-凱德琳癌癥紀念研究中心，華盛頓大學等處的研究人員發表了題為“A recurrent germline PAX5 mutation confers susceptibility to pre-B cell acute lymphoblastic leukemia”的文章，第一次發
Nat－Genet：揭秘引發兒童腎癌的新型遺傳突變
發表于國際雜志Nature Genetics上的一項研究報告中，來自倫敦癌癥研究所的研究人員通過研究指出，名為REST基因的突變或可引發威爾曼瘤的發生，威爾曼瘤是一種發生于兒童中的罕見腎癌，其可以引發萬分之一的兒童患病，但幸運的是大約90%的患者都可以被治愈。 本文研究中，研究者在16名威爾曼
世界最大的自閉癥基因組數據庫公布
自閉癥，或稱為自閉癥譜系障礙，是指包括了社會技能、重復行為、語言和非語言交流、以及與眾不同的優勢或差異等多表征型障礙。我們現在得知，自閉癥分好多亞型，大多數由遺傳和環境共同作用造成。據估計，每68名兒童中就有一人患有自閉癥。雖然，目前自閉癥的干預方法很多。但是大多數缺乏循證醫學的證據。尚無最優治
Nature子刊公布世界最大的自閉癥基因組數據庫
自閉癥，或稱為自閉癥譜系障礙，是指包括了社會技能、重復行為、語言和非語言交流、以及與眾不同的優勢或差異等多表征型障礙。我們現在得知，自閉癥分好多亞型，大多數由遺傳和環境共同作用造成。據估計，每68名兒童中就有一人患有自閉癥。雖然，目前自閉癥的干預方法很多。但是大多數缺乏循證醫學的證據。尚無最優治
國際團隊揭示為什么線粒體不能通過父系遺傳
眾所周知，人類的遺傳物質除細胞核中的ＤＮＡ（脫氧核糖核酸）外，還有線粒體ＤＮＡ。一個國際團隊２４日說，他們探清了為什么線粒體ＤＮＡ不能通過父親的精子，而只能通過母親的卵子遺傳給后代。 線粒體是細胞中提供能量的細胞器，被稱作細胞的“能量工廠”。 這項發表在新一期美國《科學》雜志上的研究報告說，
Science大型低成本，外顯子測序成果
來自華盛頓大學醫學院，霍德華休斯醫學院等處的研究人員利用一種新型技術，完成了多達2446個樣品外顯子測序分析，找到了自閉癥譜系障礙(ASD，Autism Spectrum Disorder)的多個頻發突變，不僅為治療ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一種低成本，多基因測序新方法。相關成
良好的開端：破譯非編碼突變！
12月14日，《Science》雜志報道，一項針對將近2000個家庭的全基因組測序研究顯示，自閉癥患者基因組的“啟動子”區發生了突變，首次在全基因組分析背景下，揭示了人類基因組中非編碼突變的作用。 大多數自閉癥等疾病的測序研究都集中在基因組的編碼區，因為人們認為編碼基因是構建蛋白質的“食譜”。
《Science》40歲后大腦開始衰老的另一個信號
科學家在7月28日的《科學》(Science)雜志上報告說，他們在冷凍的人類死后大腦中研究那些非遺傳或體細胞突變，發現約6%的大腦更有可能積累大量的這些突變，這些“超級可變”的大腦往往是40歲或更老的。研究人員將這一現象歸因于帶有突變的細胞系比其他細胞系更具競爭力，類似于骨髓中的克隆造血，可導致老年
《Science》：40歲后大腦開始衰老的指示燈
早期發育的基因突變與自閉癥和精神分裂癥等幾種精神疾病有關，這些疾病的癥狀通常在兒童和成年早期表現出來。然而，突變有兩種形式:一種是遺傳的，另一種是自發發生的，在受精后由環境誘發的，可以持續一生的突變。科學家在7月28日的《科學》(Science)雜志上報告說，他們在冷凍的人類死后大腦中研究那些非遺傳
家系基因研究揭示自閉癥風險新線索
近日，一項研究對2377名自閉癥兒童及其父母和未患病的兄弟姐妹進行了遺傳分析，為自閉癥的遺傳學研究提供了重要啟示。這項研究發表在國際學術期刊nature genetics。 過去幾年里，科學家們在發現自閉癥風險基因方面取得了顯著進步，特別是發現了一些新出現的基因突變，對于自閉癥發生具有重要促進
自閉癥和注意力缺陷多動癥竟然存在相同的基因變異？
來自國家精神病學項目iPSYCH的研究人員發現，自閉癥和注意力缺陷多動癥（ADHD）在存在相同的基因變異。這一新知識進一步加深了我們對兩種兒童精神病的生物學原因的認識。 在丹麥，約有1％的學童患有自閉癥，而2％至3％的人被診斷出患有ADHD。自閉癥和注意力缺陷多動障礙是不同的發育障礙，但它們可
加州大學、華大基因Cell解析疾病突變熱點
由加州大學圣地亞哥分校醫學院、華大基因(BGI)基因組學中心等機構的研究人員組成一個國際研究小組，在新研究中發現基因組中的“隨機”突變并不是那樣隨機。這項發表在《細胞》(Cell)雜志上的研究，證實人類基因組某些區域中的DNA序列非常不穩定，相比于基因組其他區域其突變頻率要多10倍。與自閉癥和其
酵母遺傳學方法4：質粒DNA的羥基突變
質粒DNA的羥基突變1．臨用之前制備羥胺溶液，置冰上待用。2．將用氯化銫純化的10μg質粒DNA加到含500μl羥胺溶液的微型離心管。3．在37℃下培養20小時。4．加入10μl的5mol/L NaCl、50μg 1mg/ml的牛血清蛋白（BSA）和1ml無水乙醇終止反應，置－70℃沉淀DNA10分
新算法將更好組裝DNA序列－檢測特殊遺傳突變
刊登在國際雜志Bioinformatics上的一項研究論文中，來自楊百翰大學(Brigham Young University)的研究人員開發了一種新方法來進行人類基因組的裝配，而且這或許可以幫助鑒別引發常見遺傳障礙的新型突變。 這種新方法依賴于一種新算法，其可以非常敏感地檢測DNA序列的特異
自閉癥兒童易出現腸胃問題
美國一項新研究發現，自閉癥兒童出現便秘、腹瀉和對食物敏感等腸胃問題的可能性是正常發育兒童的6到8倍。 加利福尼亞大學戴維斯分校研究人員6日在《自閉癥與發育障礙雜志》上報告說，長期以來，許多自閉癥兒童的父母發現他們的孩子較易出現腸胃問題，但是人們對這些癥狀的真正流行程度或者它們背后的原因卻知
關愛自閉癥兒童，減輕家庭負擔
全國人大代表、貴州省務川仡佬族苗族自治縣特殊教育學校教師石慧芬在今年兩會期間提交了一份《關于將自閉癥的康復經費納入醫保的建議》。 近年來，自閉癥逐漸走入公眾視野。根據2018年底在浙江工業大學舉辦的“全國第二屆關愛孤獨癥兒童公益論壇”的數據顯示，國內14歲以下孤獨癥兒童有200萬以上。 石
為何我們只遺傳母親的線粒體？
最近，清華大學薛定教授和香港中文大學姜秉昊教授的聯合課題組在線粒體遺傳領域取得重要突破。他們以線蟲為模式生物發現了調節父系線粒體選擇性清除的一個關鍵機制，即線粒體分裂和融合之間的平衡。這一成果發表在近期的Nature子刊《Nature Communications》上。 眾所周知，線粒體在哺乳
DNA研究或可揭示遺傳突變引發人類疾病的機制
近日，刊登于國際雜志Nature Communications上的一篇研究論文中，來自愛丁堡大學的研究人員通過研究開發了一種新技術，其可以鑒別基因被控制的方式，從而來幫助科學家們尋找誘發人類疾病的遺傳錯誤。 這種技術主要針對DNA的部分區域，即增強子區域，該區域可以調節基因的活性并且指導對機體
Nature新研究揭示先天心臟病病因
每年，有成千上萬的嬰兒出生即患有統稱為先天性心臟病的嚴重心臟畸形疾病。盡管許多這樣的缺陷可以通過手術修復，但直到現在研究人員也不了解疾病的病因，以及如何能夠防止疾病發生。一項新研究表明，10%這樣的缺陷是由并非來自患兒父母的遺傳突變所引起。研究結果發表在5月12日的《自然》(Nature)雜志上