JAMA:孤獨癥譜系障礙患病風險主要來自遺傳
原始研究同樣發表于JAMA，時間為2014年。該研究共納入了超過200萬個家庭，結果顯示遺傳因素占據ASD風險的50%。 兩項研究均為美國西奈山伊坎醫學院Sven Sandin博士及其合作者開展。Sandin博士認為，2014年的研究考慮了時間事件（time-to-event）效應，進而可能低估了遺傳度的影響。再分析中，研究者換用了另一種算法，所得到的結果相差很大——遺傳因素在ASD的發病中扮演了更主要的角色。 本項分析納入了1982-2006年間于瑞典出生的兒童，隨訪至2009年12月；受試者包括37,570對孿生子，大約2,600,000對親兄弟姐妹，432,281對同母異父兄弟姐妹，以及445,531對同父異母兄弟姐妹。其中，共有14,516人被診斷為ASD。 研究者對若干模型進行了測試。通過使用最佳擬合模型，ASD的遺傳度為0.83（95%CI 0.79 -0.87）；若僅針對孿生子進行分析，遺傳......閱讀全文
JAMA:孤獨癥譜系障礙患病風險主要來自遺傳
原始研究同樣發表于JAMA，時間為2014年。該研究共納入了超過200萬個家庭，結果顯示遺傳因素占據ASD風險的50%。 兩項研究均為美國西奈山伊坎醫學院Sven Sandin博士及其合作者開展。Sandin博士認為，2014年的研究考慮了時間事件（time-to-event）效應，進而可
Nature：揭示引發孤獨癥譜系障礙的新型分子機制
近日，刊登在國際雜志Nature上的一篇研究論文中，來自紐約大學醫學中心（NYU Langone Medical Center）的研究人員通過研究發現，DNA的化學修飾—表觀遺傳改變可以激活或者抑制參與孤獨癥譜系障礙（ASDs）及早期大腦發育基因的表達。 研究者表示，小鼠的表觀遺傳改變會移除蛋
JAMA－Psychiatry：自閉癥很大程度上是由于遺傳因素導致的！
一項規模最大的研究涉及5個國家的200多萬人，發現自閉癥譜系障礙80%依賴于遺傳基因。這意味著環境因素只占風險的20%。 這一發現為研究自閉癥的遺傳原因打開了新的大門。美國疾病控制與預防中心(centers for Disease Control and prevention)目前表示，每59
社交基因：和精神病也有關
孤獨癥譜系障礙（ASD）和精神分裂癥之間有一個共同癥狀——社交障礙。但是，這兩種精神疾病的發展模式存在很大差異。孤獨癥、精神分裂癥和社交障礙之間是否遺傳差異上的重疊？近日，來自布里斯托大學等機構的國際聯合研究小組通過篩查數千名個體，闡述了孤獨癥及精神分裂癥相關基因與影響社交能力的基因之間的關聯。
JAMA：夢游也有遺傳基因－父母夢游兒童患病概率增7成
全球每25個成年人就有一個人夢游，青少年的夢游率更是高達29.2%。你是夢游患者嗎？ 夢游是發生在多數兒童身上一件非常普遍的現象，甚至有些人到了成年后仍然保留這項癖好。由于患者在“夢游”中常常處于無意識的狀態，夢游患者常常會被標注上尖銳、緊張、系統紊亂的標簽。 最新研究發現，夢游癥是可以遺傳
陸林院士：五大精神心理問題影響青少年健康成長
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/8/527490.shtm以健康壽命損失年為評價指標，精神心理疾病負擔位列全球疾病總負擔的第二位。目前全球約有10%～20%的兒童青少年患有精神心理疾病，其中焦慮障礙和抑郁障礙約占43%。中國6～16歲兒童青少
精準診療或助兒童擺脫“孤獨”
有這樣一群特殊的兒童，在西方被稱為“星星的孩子”——像星星一樣，孤獨地閃爍在另一個世界。他們目光澄亮，卻對人視而不見；聽覺靈敏，卻對父母的呼喚充耳不聞；發聲正常，卻不與他人交流；常被認為是智障，卻又常在部分領域能力超常……他們就是孤獨癥兒童。 孤獨癥也叫自閉癥，是一種由于神經系統失調導致的發育
研究發現治療孤獨癥的靶標
據發表在最近一期的《Nature》雜志上報道，日前，研究人員在ASD小鼠實驗中，成功使大腦中過量的蛋白合成回復正常，治愈了小鼠的上述孤獨癥行為。“開發一種藥物治療孤獨癥譜系障礙并不容易，而我們的發現為人們提供了一條頗有潛力的途徑，”文章資深作者，紐約大學神經科學中心的EricKlann教授說。“
常染色體隱性遺傳子代患病風險的介紹
常染色體隱性遺傳病患者多是由兩個表型正常的攜帶者婚配所生的，因此，患者的雙親必然是攜帶者。兩個雜合子攜帶者婚配所生子女中，將有1/4個體是該病患者。在他們表型正常的子女中，有2/3的可能是攜帶者。 表型正常的致病基因攜帶者與正常人之間的婚配。子代表型全部正常，但其中有一半是致病基因攜帶者。
科學家揭示人源基因突變在孤獨癥中致病機制
近日，我國科學家在國家自然科學基金，廣東省自然科學基金等項目的資助下，研究揭示了人源錨蛋白重復結構域2（SHANK2）基因突變在孤獨癥中致病機制。相關成果發表于《分子精神病學》（Molecular Psychiatry）。近年來，對于孤獨癥譜系障礙患者隊列的大規模遺傳學研究，揭示了一批孤獨癥譜系障礙
科學家揭示人源基因突變在孤獨癥中致病機制
近日，我國科學家在國家自然科學基金，廣東省自然科學基金等項目的資助下，研究揭示了人源錨蛋白重復結構域2（SHANK2）基因突變在孤獨癥中致病機制。相關成果發表于《分子精神病學》（Molecular Psychiatry）。 近年來，對于孤獨癥譜系障礙患者隊列的大規模遺傳學研究，揭示了一批孤獨癥
自閉癥：葉酸過量？
葉酸（folic acid）也叫維生素B9，是一種水溶性維生素。幾十年來，孕婦和準備受孕的婦女都被建議提前服用葉酸，以降低新生兒的某些出生缺陷風險，尤其是在某種程度預防嬰兒的大腦和脊柱等重大出生缺陷。JAMA：產前補充葉酸與自閉癥風險降低有關據發表在《美國醫學會雜志》[JAMA.2013 Feb 1
腸道菌群與自閉癥，因果難辨？
孤獨癥譜系障礙（ASD，Autism Spectrum Disorder ）又稱自閉癥，是一種較為嚴重的神經發育障礙性疾病。典型自閉癥，其核心癥狀是“三聯癥”，主要體現為在社會交往能力、語言能力、刻板行為三個方面同時都具有本質的缺損。該病男女發病率差異顯著，在我國男女患病率比例為6—9：1。
小兒孤獨癥或有新治療方案，全新臨床研究在上海啟動
孤獨癥譜系障礙（ASD）治療有新進展。近日在上海舉行的第一屆中國腸道微生態與腸菌移植高峰論壇上，上海市第十人民醫院與深圳萬和制藥有限公司共同舉辦黃龍滴丸小兒孤獨癥臨床研究啟動會，為小兒孤獨癥患者治療帶來新希望。孤獨癥譜系障礙是一種病因未明的彌漫性中樞神經系統發育障礙性疾病，與圍生期不良因素、免疫缺陷
首個大規模中國人群孤獨癥基因測序研究出爐
孤獨癥譜系障礙，簡稱“孤獨癥”，又稱“自閉癥”。其核心癥狀表現為社會溝通和社會交往的缺陷和局限的、重復性行為、興趣或活動，是一種嚴重影響兒童健康的神經發育障礙性疾病。 據最新統計數據顯示，目前，中國孤獨癥患者已超過1000萬，其中0～14歲的患兒超過200萬。不僅如此，中國孤獨癥發病率依然在不
權威期刊：懷孕期間得流感與孩子自閉癥無關
自閉癥又稱孤獨癥，是一種發育障礙類疾病，可導致嚴重的社交行為變化，主要表現為社交障礙、溝通困難、重復性行為、行為刻板以及言語發育遲緩。患者通常起病于3歲之前，生活基本不能自理，可能需要持續一生的治療。到目前為止，人們還沒有找到可以治愈自閉癥的藥物。自閉癥的病因非常復雜，半真半假的流言也特別的。兒科領
大多數自閉癥遺傳風險來自于常見變異
最近，美國國立衛生研究院（NIH）資助的一項研究發現，大多數的自閉癥遺傳風險來自于常見基因變異，而不是罕見基因變異或自發故障。在這項迄今最大的研究中，遺傳可能性比其他風險因素更加重要。 西奈山伊坎醫學院（ISMMS）的Joseph Buxbaum博士解釋說：“基因變異可能引起了大約60%的自閉
Nature：孤獨癥治愈新希望
孤獨癥譜系障礙ASD的癥狀包括社交技能減弱、交流能力受損和重復性行為等。日前，研究人員在ASD小鼠實驗中，成功使大腦中過量的蛋白合成回復正常，治愈了小鼠的上述孤獨癥行為。相關文章發表在最近一期的Nature雜志上。 孤獨癥是一種通常起病于3歲之前，以明顯的社會交往障礙、言語溝通異常以及刻板
JAMA：健康的生活方式有助于“抵消”癡呆癥遺傳風險
遺傳和生活方式因素都會影響阿爾茨海默病及其他癡呆癥的個體發病風險。大多數癡呆癥病例發生在受多個基因影響的老年人群中。有證據表明，保持良好生活習慣的個體，如避免吸煙、經常鍛煉、適量飲酒、健康飲食，其患癡呆癥的風險較低。那么，堅持健康的生活方式，究竟能夠在多大程度上“抵消”癡呆癥的遺傳風險呢？ 今
科學家發現孤獨癥可能有5％源自基因隱性突變
孤獨癥（Autism spectrum disorder,ASD）是一種廣泛的神經發育障礙疾病。典型的孤獨癥行為主要表現為社會交往障礙、言語和非言語交流缺陷、興趣狹窄和重復刻板行為等臨床特征。目前已成為世界上人數增長最快的嚴重性病癥，發病率高達1/59。全基因組關聯研究和大規模測序研究發現基因組
孤獨癥治療辟蹊徑－細胞免疫學研究提示新思路
“自閉癥的病因是什么”是前不久上海交通大學和《科學》共同發布的125個全球最受關注的科學問題之一。自閉癥也稱孤獨癥譜系障礙（ASD）。 近日，《自然-神經科學》在線發表的最新研究中，科學家通過構建具有孤獨癥表型的新型母體免疫激活（MIA）疾病動物模型，揭示了MIA影響子代免疫系統并造成孤獨癥相
王藝：防治孤獨癥須打“組合拳”
孤獨癥譜系障礙（以下簡稱孤獨癥）是一種廣泛性發育障礙。最近十幾年，隨著醫學發展的進步，我國涵蓋篩查、診斷、治療、康復的全鏈條孤獨癥管理體系取得了顯著的進展。但公眾對孤獨癥認識仍有待提升，孤獨癥患者的早診早治也存在一定困境。為此，《中國科學報》采訪了復旦大學附屬兒科醫院院長王藝。王藝（受訪者供圖）6~
JAMA：母親肥胖增加嬰兒死亡風險
肥胖會帶來很多危害。英國一項新研究顯示，母親在懷孕前或懷孕早期超重或肥胖，會增加流產、死產以及嬰兒死亡的風險，其中懷孕過程中嚴重肥胖的婦女面臨的風險最高。 全世界每年發生約 270 萬例死產事件，還有 360 萬名嬰兒在出生 28 天內死亡。為了解母親身體質量指數(BMI)與流產、死產
JAMA－Neurol：酒渣鼻會增加帕金森風險
近期發表在JAMA Neurology的研究稱，酒渣鼻可以通過共同的致病機制導致帕金森病！ 酒渣鼻又稱玫瑰痤瘡，是一種慢性皮膚病，以臉部發紅、丘疹為特征，有時候會涉及到研究；此外，該疾病還會引起皮膚的增厚。中老年人，尤其是圍絕經期女性，更容易患上該疾病。皮膚白皙的人也更容易得該病。不過該疾病的
JAMA：肥胖會增加死亡風險嗎？
丹麥的一項新研究表明，20世紀70年代肥胖導致30％的超額過早死亡危險如今已經降為零。JAMA雜志的一篇研究論文中，來自哥本哈根大學的研究小組對超過10萬人的資料分析結果顯示， 1976年-1978年，肥胖者中各種原因導致的過早死亡風險比體重正常的人高，但在2003-2013年，情況不再是這樣了
研究發現孤獨癥新基因PAK2并闡述其致病機制
國際著名學術期刊《Cell Reports》在線發表了由中國科學院北京生命科學研究院孫中生教授和中南大學生命科學學院夏昆教授合作，題為“PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-R
新生兒遺傳篩查能預知遲發性聽力障礙風險
新生兒在出生后，都會進行聽力篩查。若順利通過，固然很好，但這并不意味著父母就能高枕無憂了。遺傳性耳聾還會以遲發性聽力障礙的方式表現出來，這不是瞬間發生的，但聽力會逐步損失。 臺灣的一個研究團隊近日發現，許多在GJB2耳聾基因變異檢測中呈陽性的新生兒通過了常規的聽力篩查，但在幼兒時期出現漸進
《AJHG》：孤獨癥基因組計劃發表遺傳學發現
孤獨癥，又稱自閉癥，是兒童發育障礙中最為嚴重的疾病之一。據世界衛生組織估計，目前全世界“孤獨癥”兒童患者約3500萬，中國約有60至180萬患兒，也有學者認為目前中國可能有150萬至780萬患兒。 孤獨癥基因組計劃(Autism Genome Project，AGP)是世界上最大的研究
Nature：繪制孤獨癥神經通路
研究人員發現剔除小鼠小腦的一個基因就能引發孤獨癥關鍵癥狀，而免疫抑制劑雷帕霉素rapamycin能抵消這些癥狀。 該基因是一種罕見遺傳疾病結節性硬化癥(TSC)的相關基因。TSC患者中有近一半會患上孤獨癥，研究人員認為他們的發現能更好的幫助人們了解這一疾病的發生和發展。文章發表在7月1日的
研究稱近視80％來自遺傳
上課、補習班、電子設備……小娃娃們越來越早的帶上了眼鏡。在我們的常識中，孩子近視主要是用眼過度等環境因素引起的。不過今日廣州日報發表的一篇《穗中小學生視力連續25年下滑》卻給出了意外的結論。 文中提到，據“廣州市雙生子健康普查項目”項目負責人、中山大學中山眼科中心防盲辦主任何明光教授介紹，