靶向捕獲測序應用于多基因遺傳病銀屑病的致病基因鑒...
靶向捕獲測序應用于多基因遺傳病銀屑病的致病基因鑒定銀屑病，俗稱干癬，是一種常見的具有特征性皮損的慢性易于復發的炎癥性皮膚病，被認為是是遺傳因素與環境因素等多種因素相互作用的多基因遺傳病。 在以往對多基因遺傳病的發病機理探索中，研究者們通過正常與疾病對照樣本的基于SNP芯片的全基因組GWAS實驗，尋找到了兩組個體中多態性與該遺傳病相關性。然而許多疾病的發病又是后天的，如糖尿病與飲食即后天的生活環境有很大的關聯，這類復雜的疾病遺傳機制很難通過基于SNP芯片的GWAS找到全部決定性的遺傳變異。隨著二代測序技術以及序列富集技術的改進，人們將解決這個問題的注意力轉向了與疾病相關的基因編碼區域。 全基因組外顯子測序是利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域 DNA 捕捉并富集后進行高通量測序的基因組分析方法。由于其具有對常見和罕見變異高靈敏度, 能發現外顯子區絕大部分疾病相關變異以及僅需要對約 1%的基因組進行測序等優點, 促使全基因組......閱讀全文
靶向捕獲測序應用于多基因遺傳病銀屑病的致病基因鑒...
靶向捕獲測序應用于多基因遺傳病銀屑病的致病基因鑒定銀屑病，俗稱干癬，是一種常見的具有特征性皮損的慢性易于復發的炎癥性皮膚病，被認為是是遺傳因素與環境因素等多種因素相互作用的多基因遺傳病。 在以往對多基因遺傳病的發病機理探索中，研究者們通過正常與疾病對照樣本的基于SNP芯片的全基因組GWAS實驗，尋找
安徽醫科大學Nature子刊發表銀屑病研究新成果
來自安徽醫科大學、復旦大學等20多家機構的研究人員在新研究中，采用全外顯子組SNP微陣列（SNP array）技術鑒別出了15個新的銀屑病易感位點。相關論文發表在4月9日的《自然通訊》（Nature Communications）雜志上。 論文的通訊作者是安徽醫科大學的張學軍（Xuejun Z
不止于遺傳病和癌癥，靶向測序還有這些用途
二代測序（NGS）的快速發展加速了遺傳病、癌癥等領域的研究，其本身也作為一種更為先進的基因檢測手段逐步走進臨床。在NGS的眾多技術中，靶向測序正在成為新時代的“寵兒”。遺傳病診斷（WES/Panel）、腫瘤伴隨診斷(腫瘤多基因Panel)、免疫治療療效預測（WES/Panel），這些NGS應用熱點都
關于多基因遺傳病的特點介紹
一、多基因遺傳病的家族聚集現象 ①這類病有家族聚集現象，但患者同胞中的發病率遠低于1/2～1/4，且患者的雙親和子代的發病率與同胞相同。因此，不符合常染色體顯、隱性遺傳。 ②遺傳度在60%以上的多基因病中，病人的第一級親屬（指有1/2的基因相同的親屬，如雙親與子女以及兄弟姐妹之間，即為一級親
關于多基因遺傳病的基本信息介紹
多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應所致的遺傳病，其遺傳效應較多地受環境因素的影響。與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定，而是遺傳因素與環境因素共同起作用。 與環境因素相比，遺傳因素所起的作用大小叫遺傳度，用百分數表示。如精神病中最常見的也是危害人類精神健康最大
電子捕獲鑒測器的清洗
電子捕獲鑒測器中有放射源，通常為H3或Ni63，因此要特別小心。 先拆開鑒定器中有放射源箔片，然后用2：1：4的硫酸、硝酸及水溶液洗鑒測器的金屬及聚四氟乙烯部分。 當清洗液已干凈時，再用蒸餾水清洗，然后用丙酮洗，再置于100度左右的烘箱中烘干。 對H3源箔片，先用己烷或戊烷淋洗，絕不能用水
NGS測序技術的不同檢測方案
測序技術是單基因遺傳病診斷應用的主要技術，針對檢測基因的范圍可大體分為單基因檢測技術和多基因檢測技術。單基因檢測是指針對某一特定基因進行測序的技術，適用于具有特異疾病表型的疾病。單基因檢測技術中應用最廣泛的是Sanger測序，也稱一代測序。Sanger測序因僅能檢測一個或少數幾個基因，因此適用于明確
染色體病單基因病多基因病和體細胞遺傳病
遺傳病可分為染色體病、單基因病、多基因病和體細胞遺傳病。近年，隨著遺傳病研究的日漸深入，還發現有些遺傳病的發病機制是由于線粒體基因突變，并隨線粒體傳遞，呈細胞質遺傳。1．染色體病由于染色體的結構和數目異常而導致的遺傳性疾病稱為染色體病(chromosomedis order)。迄今已知的染色
JAMA－Oncology:多基因測序正在迅速取代BRCA1/2測序
好萊塢女星安吉麗娜?朱莉，通過基因檢測發現由于遺傳原因，自己攜帶了BRCA基因，醫生告訴她患乳腺癌的幾率有87%，患卵巢癌的幾率有50%。于是，她為了預防癌癥，先是于2013年切除了乳腺，約2年后接著又切除了卵巢和輸卵管，震驚世界。 而實際上，新診斷為癌癥的患者，也可以通過腫瘤基因檢測，指
靶向深度測序和單細胞基因測序的區別
1、目標序列靶向測序是一種對感興趣的基因組區域進行富集測序的研究策略。目標區域測序的主要優勢在于可針對特定區域進行測序，有效降低了測序成本，提高了測序深度，能夠更為經濟有效地研究特定區域的遺傳變異。2 單細胞測序是指單個細胞水平上對基因組進行測序。3、靶向測序步驟為 樣品準備、探針/引物設計、目標序
靶向深度測序和單細胞基因測序的區別
1、目標序列靶向測序是一種對感興趣的基因組區域進行富集測序的研究策略。目標區域測序的主要優勢在于可針對特定區域進行測序，有效降低了測序成本，提高了測序深度，能夠更為經濟有效地研究特定區域的遺傳變異。2 單細胞測序是指單個細胞水平上對基因組進行測序。3、靶向測序步驟為 樣品準備、探針/引物設計、目標序
高質量基因捕獲測序如何實現？
近十幾年來，NGS（二代測序技術）的快速發展使得DNA測序成本大幅降低，然而就現階段而言，全基因組重測序的成本依然很高，且得到的海量數據分析速度緩慢，無法大規模地應用。靶向測序技術可以將感興趣的基因組區域富集出來測序，單個樣本測序數據產出少且分析速度較快，因此更能經濟高效地發揮NGS技術的優勢，廣泛
高通量測序平臺發展及在臨床分子診斷中的應用
自2000年人類基因組計劃完成，測序技術得到了快速的發展。在美國ABI公司基于末端終止法的第一代測序基礎上，各大公司相繼推出了不同的NGS測序平臺。核酸（DNA和RNA）測序技術的發展推動了醫學對遺傳病分子特征的認識。以揭示疾病分子特征為目的的高通量測序，即下一代測序（next generati
單核測序方法精確捕獲潛在“致病”的人類大腦細胞類型
細胞是生物學的基本單位，研究人員正更加努力地嘗試將它們進行單個分離、研究和比較。單細胞測序是指DNA研究中涉及測序單細胞微生物相對簡單的基因組，更大更復雜的人類細胞基因組。根據加州大學舊金山分校（UCSF）對人死后腦組織的研究，發現特定腦細胞中基因活性的變化與自閉癥患兒的嚴重程度有關。作者認為，
測序技術查明罕見疾病致病基因
臨床遺傳學家Hugh Rienhoff稱，9歲大的女兒Bea性格暴躁行為放肆，從生理上看其眼距過寬和上顎后部組織分裂，這些特征據估計很可能是遺傳疾病。Bea因無法承擔肌肉重量而佩戴支架以支撐纖細的大腿，令Rienhoff憂慮的是，目前健康狀況良好的她可能面臨嚴重的心臟疾病。 為了查明女
PCRfree的靶向捕獲技術遇上PCRfree－PacBio－SMRT測序
高通量測序技術已經被廣泛用于疾病基因組特征和分子機制研究，研究策略無非是全基因組測序或是靶向測序，在靶向測序中，常見的靶向富集技術有PCR擴增目的區域或基于探針的靶向捕獲技術，但這兩種方法都很難繞過一個關鍵步驟－PCR擴增，使得研究人員無法對原始的基因組區域進行測序，從而無法保證測序結果的真實性
安捷倫：用于RNA測序的文庫制備與靶向序列捕獲解決方案
簡化的RNA和DNA測序解決方案，用于精簡臨床NGS 2020年9月1日，北京——安捷倫科技公司（紐約證交所：A）今日宣布推出SureSelect XT HS2 RNA試劑盒。該解決方案采用模塊化設計，為RNA 和 DNA樣品提供了一種簡單的平行分析方法，從而確保客戶能夠簡化并整合其工作流程，而無
武大聯合團隊開發納米孔靶向測序－快速“捕獲”新冠病毒
武漢大學聯合團隊創新性開發了納米孔靶向測序檢測方法（NTS），能大幅提升病毒陽性檢出率，并能實現當天同時檢測新冠和其他10大類、40種常見呼吸道病毒并監測病毒突變。 3月7日，該團隊在預印版平臺medRxiv發表題為《納米孔靶向測序精準全面檢測新冠病毒以及其他呼吸道病毒》的研究論文。 既往
追根溯源：細說靶向重測序與擴增子捕獲技術
追根溯源：細說靶向重測序與擴增子捕獲技術 Thermo 與 Illumina合作的消息公布之后，在生物醫學界投下了一顆重磅炸彈，Ion Ampliseq也一下子成為網絡熱搜詞。Ion Ampliseq這個技術究竟是什么？它有什么獨特之處？為什么這個技術會造成轟動性的效應呢？讓我們追根溯源，
追根溯源：細說靶向重測序與擴增子捕獲技術
追根溯源：細說靶向重測序與擴增子捕獲技術 Thermo 與 Illumina合作的消息公布之后，在生物醫學界投下了一顆重磅炸彈，Ion Ampliseq也一下子成為網絡熱搜詞。Ion Ampliseq這個技術究竟是什么？它有什么獨特之處？為什么這個技術會造成轟動性的效應呢？讓我們追根溯源，
澳發明新基因測序技術“捕獲測序”有助快速診斷血癌
澳大利亞科學家發明了一種新的基因測序技術，其精度大大高于現有方法。它就像一臺倍數更高的顯微鏡，可用于對基因組進行精細研究，并幫助快速診斷血癌（即白血病）。 這項技術被稱為“捕獲測序”，由新南威爾士大學和加文醫學研究所的科研人員開發，發表在新一期英國《自然·方法學》雜志上。 新南威爾士大學日前
澳發明新基因測序技術“捕獲測序”有助快速診斷血癌
澳大利亞科學家發明了一種新的基因測序技術，其精度大大高于現有方法。它就像一臺倍數更高的顯微鏡，可用于對基因組進行精細研究，并幫助快速診斷血癌（即白血病）。 這項技術被稱為“捕獲測序”，由新南威爾士大學和加文醫學研究所的科研人員開發，發表在新一期英國《自然·方法學》雜志上。 新南威爾士大學日前
JAMA子刊：多基因測序改善乳腺癌的檢測
斯坦福大學、密歇根大學等機構的研究人員通過一項大型的回顧性群體研究發現，與傳統的BRCA1和BRCA2檢測相比，對乳腺癌患者的多基因檢測讓致病變異的檢測率提高了一倍，但不會增加預防性的乳腺切除術。這項成果發表在《JAMA Oncology》上。 這項研究由斯坦福大學醫學院的Allison Ku
Cell子刊：基因測序揭示血癌致病基因
由圣猶他兒童研究醫院-華盛頓大學兒科癌癥基因組計劃領導的一項研究證實一種融合基因導致了一種預后極差的罕見兒童白血病亞型30%的病例。 研究結果提供了首個證據表明一種錯誤導致了顯著比例的兒童急性巨核細胞白血病(AMKL)。AMKL約占兒童急性髓系白血病(AML)的10%。這一發現為推動迫切所
突破耐藥基因組測序缺陷－靶向測序對抗耐藥菌新契機
自以抗生素為代表的抗菌劑問世以來，細菌對人類健康的危害得到了極大的控制。然而進入21世紀后，情況好似走入了另一個極端——由于抗生素濫用所致的耐藥菌的出現以及廣泛傳播。這是由于在藥物的選擇壓力下，敏感菌株被抑制或殺滅，天然耐藥或獲得性耐藥菌株則繼續生存、繁殖和克隆傳播，導致細菌的耐藥性增高。 細
靶向捕獲讓ctDNA無處遁形
循環腫瘤DNA（ctDNA）是一類具備廣泛應用前景的腫瘤標志物，可用于腫瘤發展及預后狀態的無創測定。現有的ctDNA檢測方法要根據每位癌癥患者的情況來制定繁瑣的檢測步驟，且敏感度低，難以適用于廣泛的臨床應用。近期在Nature Medicine上發表的一篇文章中1，研究人員介紹了一種全新的ctDNA
SageHLS靶向捕獲大片段DNA在測序解析神經精神疾病CNVs結...
SageHLS靶向捕獲大片段DNA在測序解析神經精神疾病CNVs結構研究的應用在2020年的美國AGBT（基因組生物學與技術進展）大會上，由斯坦福大學實驗室的Alexander Urban和Hanlee Ji主導的一項國際合作項目中，研究人員使用SageHLS超大片段核酸回收系統在結構復雜的人類染色
MALBAC?技術在三代試管嬰兒中單基因遺傳病檢測上的應用
案例分享2016年12月21日16時58分，隨著一聲清脆的啼哭聲，承載著整個家庭夢想的“珍貴兒”誕生了。幾天后的新生兒聽力篩查結果顯示：該嬰兒聽力完全正常。望著這個健康可愛的小寶貝，一家人喜極而泣。至此，這個家庭的顯性遺傳性耳聾被徹底阻斷了。 此新生兒的奶奶及父親均是耳聾患者，為了下一代能夠徹底擺脫
基因的MALBAC?技術在三代試管嬰兒中單基因遺傳病檢測上
案例分享 2016年12月21日16時58分，隨著一聲清脆的啼哭聲，承載著整個家庭夢想的“珍貴兒”誕生了。幾天后的新生兒聽力篩查結果顯示：該嬰兒聽力完全正常。望著這個健康可愛的小寶貝，一家人喜極而泣。至此，這個家庭的顯性遺傳性耳聾被徹底阻斷了。 此新生兒的奶奶及父親均是耳聾患者，
外顯子組測序在孟德爾遺傳疾病分子診斷中的應用
孟德爾遺傳病是新生兒出生缺陷的重要原因之一。對于，這些疾病的診斷通常基于兒童的病癥、表型特點進行臨床判斷，同時通過細胞、分子檢測手段確認染色體水平的結構變異或基因水平的突變進行病因確認。傳統的細胞或分子診斷方法包括核型分析、芯片分析、目標基因的一代Sanger測序等，而隨著二代測序的發展，高通量