中外研究人員發現鼻咽癌預后分子新標記物
中山大學腫瘤防治中心研究員貝錦新聯合國際研究團隊，率先完成了首個大規模鼻咽癌患者生存相關的遺傳學研究，發現RPA1基因變異與鼻咽癌患者總體生存期長短相關， 并進一步研究了RPA1生物學功能，說明其可作為鼻咽癌預后分子標志物和放射治療增敏的潛在靶標。相關研究3月20日在線發表于《尖端科學》。 研究人員納入2003年至2015年就診于中山大學腫瘤防治中心的5008例鼻咽癌患者，并聯合自2008年至2018年就診于新加坡國立癌癥中心的545例鼻咽癌患者，具有研究隊列規模大、時間跨度長等優勢特點。2012年起，他們利用芯片技術獲得全外顯子范圍的遺傳學信息，通過關聯分析和兩階段多個獨立人群樣本相互驗證，發現位于17號染色體上RPA1基因3′-UTR區域的單核苷酸多態性（SNP）位點rs1131636與鼻咽癌患者總生存時長呈顯著關聯，攜帶風險等位基因的患者死亡風險增加了33%。 該研究發現，位于RPA1基因3′-UTR區域的rs1......閱讀全文
中外研究人員發現鼻咽癌預后分子新標記物
中山大學腫瘤防治中心研究員貝錦新聯合國際研究團隊，率先完成了首個大規模鼻咽癌患者生存相關的遺傳學研究，發現RPA1基因變異與鼻咽癌患者總體生存期長短相關， 并進一步研究了RPA1生物學功能，說明其可作為鼻咽癌預后分子標志物和放射治療增敏的潛在靶標。相關研究3月20日在線發表于《尖端科學》。
RPA1基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼異三聚體復制蛋白A（RPA）復合物的最大亞單位，與單鏈DNA（SSDNA）結合，形成核蛋白復合物，在DNA代謝中起重要作用，參與DNA復制、修復、重組、端粒維持，并通過激活共濟失調毛細血管擴張癥和RAD3相關蛋白（ATR）激酶來協調細胞對DNA損傷的反應。核蛋白復合物保護單鏈dna免受核酸
RPA1基因的結構特點和生理作用
該基因編碼異三聚體復制蛋白A（RPA）復合物的最大亞單位，與單鏈DNA（SSDNA）結合，形成核蛋白復合物，在DNA代謝中起重要作用，參與DNA復制、修復、重組、端粒維持，并通過激活共濟失調毛細血管擴張癥和RAD3相關蛋白（ATR）激酶來協調細胞對DNA損傷的反應。核蛋白復合物保護單鏈dna免受核酸
RPA1基因突變因子與藥物介紹
該基因編碼異三聚體復制蛋白A（RPA）復合物的最大亞單位，與單鏈DNA（SSDNA）結合，形成核蛋白復合物，在DNA代謝中起重要作用，參與DNA復制、修復、重組、端粒維持，并通過激活共濟失調毛細血管擴張癥和RAD3相關蛋白（ATR）激酶來協調細胞對DNA損傷的反應。核蛋白復合物保護單鏈dna免受核酸
基因變異的概念
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看,基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定,能在細胞分裂時精確地復制自己,但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式,就是在一個位點上,突然出現了一個新
基因變異的概念
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新
北大尹玉新Cell－Res發表新成果
最近，北京大學系統生物醫學研究所尹玉新課題組在Nature子刊《Cell Research》發表題為“PTEN regulates RPA1 and protects DNA replication forks”的研究成果，發現腫瘤抑制因子PTEN對于DNA復制叉的保護是必不可少的，PTEN的缺
中山大學等在Nature－Genetics發文揭示鼻咽癌EB病毒高危亞型
鼻咽癌是我國高發惡性腫瘤之一。在我國南方地區，每年發病率每10萬人可達20~40例，并且該地區的鼻咽癌病例常與EB病毒感染有關。此外，EB病毒還與其他癌癥類型有關，也經常在無癌人群中發現。EB病毒基因組變異在鼻咽癌發生發展中的重要作用以及其在我國南方流行的狀態，一直未得到充分的研究探討。目前，部
致病基因變異或可實現精準編輯
《自然》雜志發表的一篇新論文報告了一種方法，可以通過機器學習實現對致病基因變異精準且可預測的編輯。這項成果建立了一種實現精準、無模板基因組編輯的方法，為遺傳疾病的研究和潛在療法提供了新的可能性。 雖然CRISPR-Cas9徹底改變了用于研究的基因組編輯技術，但保證這項技術的準確性十分重要。CR
“夜貓子”是基因變異導致
如果你是個“夜貓子”，晚上睡不著早上起不來，不妨從基因中找找原因。 新一期美國《細胞》雜志發表的一項研究發現，一種名為CRY1的基因特定位點出現變異后，人體生物鐘就會發生改變。通常情況下，CRY1基因變異的人要比一般人晚睡2到2.5個小時。 “夜貓子”在醫學上通常被診斷為“睡眠相位后移癥”。
簡述基因變異的基本內容
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一
椎間盤脫出可能與基因變異有關
日本理化學研究所9日發表一份公報稱，其研究小組發現一種基因，如果該基因出現變異，椎間盤就容易老化，導致椎間盤脫出和重度腰痛。 研究小組比較了366名日本的椎間盤脫出患者和3331名健康人的DNA排列，調查患者體內比較多的基因。此外，還分析了約2.5萬名中國人和芬蘭人等的DNA，最終發現一種
特殊基因變異可導致高血糖
一個國際科學家小組發現，一種名為G6PC2的基因發生變異會導致人的血糖水平升高。這一發現將有助于開發治療高血糖的新方法。?來自英國、法國和加拿大的科學家在美國《科學》（Science）雜志上報告說，他們選取約650名中年人進行了9年的跟蹤研究，這些人平時身體健康，沒有糖尿病病史。研究結果發現，G6P
基因變異小鼠引發“僵尸”ZL戰
像一只不斷向前踢的“僵尸”一樣，圍繞阿爾茨海默氏癥研究的變異小鼠的法律戰爭又一次發生了，此次法律事件距離上一輪相關法律訴訟剛過去4年。在最新的案件中，美國坦帕市南佛羅里達大學（USF）起訴美國國立衛生研究院（NIH）授權銷售該領域使用的一種特殊小鼠。首次審前聽證會已定于3月21日在聯邦法院開審。
AI發現冠心病罕見變異基因
美國西奈山伊坎醫學院研究人員使用一種先進的人工智能（AI）工具，在17個基因中識別出罕見的編碼變異，揭示了冠狀動脈疾病（CAD，也稱冠心病）的分子基礎。近日發表在《自然·遺傳學》上的相關研究，揭示了影響心臟病的遺傳因素，或為心血管疾病的定向治療和個性化治療開辟新途徑。 研究人員使用一種計算機生
帕金森氏癥與基因變異有關
?? 美國科學家最新研究發現，帕金森氏癥的病因與控制多巴胺傳導的“ＬＲＲＫ２”基因發生變異有關。 ??? 美國西奈山醫學院的研究人員在新一期美國《神經科學雜志》上發表了上述研究成果。這一成果將有助于研究帕金森氏癥的病理，尋找新的預防和治療方法。 ??? 研究人員在研究經過基因改造的實驗鼠時發
AI發現冠心病罕見變異基因
科技日報訊?（記者張佳欣）美國西奈山伊坎醫學院研究人員使用一種先進的人工智能（AI）工具，在17個基因中識別出罕見的編碼變異，揭示了冠狀動脈疾病（CAD，也稱冠心病）的分子基礎。近日發表在《自然·遺傳學》上的相關研究，揭示了影響心臟病的遺傳因素，或為心血管疾病的定向治療和個性化治療開辟新途徑。研究人
基因變異讓秘魯人矮小
秘魯人是全世界最矮小的人群之一，而一個基因突變或許解釋了原因。圖片來源：HADYNYAH 上百個基因影響一個人的身高，但大多數帶來的差異都是覺察不到的，可能只有幾毫米。如今，一個研究秘魯人（全世界最矮的人群之一）遺傳特征的團隊發現了一個平均可將人的身高縮短2厘米多的基因變異。“他們能看到這種變化，
4000種基因變異影響吸煙飲酒
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/490874.shtm《自然》12月7日發布的一項針對近340萬人的研究發現，近4000種基因變異與吸煙或飲酒習慣有關。人們是否吸煙或飲酒會受到各種因素的影響，包括社會狀況和公共衛生政策。美國賓夕法尼亞州
全基因組測序確定腦瘤的基因變異
日前，圣猶達兒童研究醫院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人員在新研究中鑒別出了一種兒童腦瘤亞型一半以上患者的致病性突變。此外他們還證實這些腫瘤對已經在研發中的一些藥物敏感。這項研究論文刊登在了近期出版的《自然-遺傳學》（Nature Genet
香港中大破解鼻咽癌全基因組圖譜
香港中文大學7日宣布，該校醫學院研究人員成功破解鼻咽癌的全基因組圖譜，這一突破性發現有助評估鼻咽癌病人的預后情況，并向鼻咽癌的個人化治療邁出一大步。 鼻咽癌是華南地區常見的癌癥，也是一種極具侵略性的頭頸癌。據介紹，鼻咽癌大多與感染EB病毒相關。由于缺乏早期病征，60%至70%患者于確診時已屆晚
治療鼻咽癌新策略：藥物基因組學
鼻咽癌是我國華南地區高發的腫瘤類型，但過往對其癌癥發生機制和分子分型的研究較少，因而在鼻咽癌的臨床治療中，尚缺乏有效的精準治療策略。化療和放化療是鼻咽癌治療常用的手段，尤其是對于中晚期或者癌轉移患者。但是，如何為不同類型的鼻咽癌患者提供最佳的個性化藥物治療方案，仍是臨床上亟待解決的難題。 澳門
賀福初院士、周鋼橋研究員發表癌癥新成果
來自軍事醫學科學院放射與輻射醫學研究所的研究人員，通過遺傳關聯研究和功能分析調查了AGO2單核苷酸多態性（SNPs）與鼻咽癌風險之間的關系。這項研究發布在本月的《BMC Cancer》雜志上。 國際著名細胞生物學家、遺傳學家賀福初（Fuchu He）院士和軍事醫學科學院放射與輻射醫學研究所的周
中山大學科學家團隊發現新的鼻咽癌易感基因
中山大學腫瘤防治中心曾益新院士和貝錦新教授研究團隊聯合北京醫院、北京蛋白組研究中心、中山大學附屬第一醫院、新加坡基因組研究中心和新加坡國立大學等機構的科學家，完成了一項鼻咽癌遺傳學研究，發現了兩個新的鼻咽癌易感基因，成果于2016年7月20日在線發表于遺傳學領域專業雜志《人類分子遺傳學》。 鼻
轉基因與基因變異是不是一個概念
轉基因 將其他物種的基因通過生物技術轉移到目標植物,使目標植物具有人類需要的基因并進行表達。如Bt基因就是將一種微生物基因轉到棉花等植物上,使棉花產生抗蟲蛋白。起到抗蟲的目的。基因突變是在細胞染色體(包含基因)復制過程中產生錯誤造成的。大多是有害的。人們可以通過大量的突變個體從中選出符合人們需要的個
基因突變、基因重組、染色體變異的區別？
基因突變指堿基對的增添、缺失或替換造成的基因結構的改變。基因突變是分子水平上的改變，單個或多個堿基對的改變，不會引起基因數量的改變。基因突變可以發生在個體發育的任何時期，可以發生在任何細胞時期，但在進行DNA復制的時候發生概率比較高。基因重組是指控制不同性狀的基因的重新組合，發生在有性生殖過程中，具
牛津基因簡化重要腫瘤基因變異的檢測流程
分子遺傳學公司Oxford Gene Technology（牛津基因技術公司，簡稱OGT）已推出其SureSeq myPanel?新一代測序定制腫瘤探針組合庫，為科學人員提供與他們研究相關的完全定制的預優化新一代測序探針組合庫。這個完整的基因內容庫覆蓋主要的腫瘤類型，包括髓樣白血病、慢性淋巴細胞
新技術能窺探更細微基因變異
中美研究人員在新一期美國《科學》雜志上報告說，他們研制出一種新型單細胞全基因組擴增技術，在此基礎上不僅有望避免許多遺傳性疾病遺傳給后代，從基因組角度更深入地認識癌癥也將成為可能。 單細胞研究是當前生命科學研究的重要方向之一。許多關鍵的生命活動都和細胞間個體差異密切相關；許多重要的生命科學和醫學
Cell：通過QTL分析發現基因調控變異
在高等生物中，許多重要生理性狀及復雜疾病都是數量性狀，如農作物的產量和人類的高血壓、糖尿病等，這些復雜性狀受到多個基因和環境因素的控制。為了有效地研究多基因控制的復雜性狀，數量性狀基因座（QTL）分析技術在20世紀90年代應運而生，有效地將控制數量性狀的眾多主效基因定位在相應的染色體上。 表達
29個罕見基因變異顯著影響身高
英國科學家分析了30多萬人的基因組，發現了29個對人的身高有巨大影響的基因變異，這些變異最大能使人的身高降低7厘米或增加5厘米。相關論文已經提交論文預印本網站。 身高在很大程度上由基因決定，營養等環境因素所起的作用有限。科學家通過比較數百萬人的基因變異與身高，確定了12000多個與身高有關的常