GWAS研究重新定義了厭食癥
神經性厭食癥，也就是我們通常所說的厭食癥，是一種可怕的疾病。全球有數百萬人受到這種疾病的困擾，極度渴望變瘦。即使許多厭食癥患者體重已經過低，但依然認為自己超重。在那些對身材要求較高的職業（如模特、舞蹈等）中，厭食癥發生比例也較高。 目前，導致進食障礙的確切原因仍然未知。不過，一項新的研究首次發現了與厭食癥相關的遺傳區域，以及一些遺傳證據，說明厭食癥既是一種代謝疾病，也是一種精神疾病。這項成果發表在《The American Journal of Psychiatry》雜志上。 這項研究的通訊作者、北卡羅來納大學教堂山分校的Cynthia Bulik表示：“30多年來，我一直試圖弄清，究竟是什么原因導致了這種有害但復雜的疾病。我知道它來自家族，是可以遺傳的。下一步就要開展一個足夠強大的全基因組關聯研究。” 之前的研究沒有發現全基因組范圍的hits，但這并不影響Bulik的團隊。在這項研究中，她們利用12個病例-對照的隊列......閱讀全文
關于厭食癥的疾病癥狀簡介
厭食癥（Nervosa）就是由于怕胖、心情低落而過分節食、拒食,造成體重下降、營養不良甚至拒絕維持最低體重的一種心理障礙性疾病。約95%為女性,常在青少年時期就有類似的性格傾向。主要包括：小兒厭食癥、青春期厭食癥以及神經性厭食癥。厭食癥患者多有治療上的困難,所以約有10%-20%的人早亡。原因多
GWAS研究重新定義了厭食癥
神經性厭食癥，也就是我們通常所說的厭食癥，是一種可怕的疾病。全球有數百萬人受到這種疾病的困擾，極度渴望變瘦。即使許多厭食癥患者體重已經過低，但依然認為自己超重。在那些對身材要求較高的職業（如模特、舞蹈等）中，厭食癥發生比例也較高。 目前，導致進食障礙的確切原因仍然未知。不過，一項新的研究首次發
代謝療法有望治療免疫疾病－抑制細胞代謝殺死癌癥
美國安娜堡市密歇根大學（University of Michigan）的免疫學家/化學生物學家Gary Glick博士有一雙兒女。在大約12年前，他發現兒子Jeremy成長遲緩，面色蒼白，呈現出不少病態，并抱怨胃和其他地方疼痛。醫生們花了大約3年才查出來Jeremy患有克羅恩病（Crohn
關于鈉代謝紊亂的疾病描述
鈉代謝紊亂是一常染色體隱性遺傳病 。其臨床特征為嚴重的低鈉血癥和代謝性堿中毒，伴有高腎素高醛固酮血癥、 腎小球旁器增生和肥大及腎小管保鈉和濃縮功能障礙，但無高血壓及水腫且對外源性血管緊張素Ⅱ無反應。 鈉代謝紊亂是由離子通道基因突變引起的臨床病癥。鈉代謝紊亂分子診斷學研究揭示有3種不同的臨床和遺
代謝綜合征的疾病病因
導致胰島素抵抗的病因很多，它包括遺傳性因素或稱原發性胰島素抵抗如胰島素的結構異常、體內存在胰島素抗體、胰島素受體或胰島素受體后的基因突變(如Glut4基因突變、葡萄糖激酶基因突變和胰島素受體底物基因突變等)，原發性胰島素抵抗絕大多數(90%以上)是由于多基因突變所致，并常常是多基因突變協同導致胰島素
如何診斷小兒厭食癥？
厭食是兒科經常遇到的主訴。要弄清是否確系厭食。有的家長過分要求小兒進食，有時小兒食量變化較大或偏食，可誤認為厭食。要從病史、體檢和必要的化驗檢查深入了解，以除外消化系統疾病和全身性疾病對消化道的影響。詳詢小兒家庭和學校環境，有無影響進食習慣的因素。
如何得知孩子厭食癥－厭食癥對身體的四大危害
生活中有很多孩子都會出現厭食的現象，有些父母比較粗心，很難發現孩子已經患有厭食癥了。了解厭食癥的早期癥狀有哪些，才能夠很好的發現治療。家長一定要提防小兒厭食癥的出現，小孩得厭食癥就會影響小孩的營養吸收，也就影響了小孩的身體健康。 小兒厭食癥的初期有哪些癥狀 1、看年齡。若是1歲以下的嬰兒，特
內分泌代謝疾病臨床診斷思路
? 診斷，在醫學意義上指對疾病及其病理原因所作的判斷。這種判斷一般由專業人員根據患者的臨床表現、體格檢查、實驗室檢查結果等資料得出，思路就是人們思考某一問題時思維活動進展的線路或軌跡。診斷思路是在評價臨床資料的基礎上進行診斷的思維過程。內分泌代謝疾病主要分內分泌病和代謝疾病兩大類，因內分泌代謝疾
關于鉀代謝紊亂的疾病類型介紹
由于鉀攝入、排泄或代謝的障礙，可出現高鉀血癥、低鉀血癥及缺鉀等。缺鉀指體內鉀總量減少,低鉀血癥指血鉀低于3.5mmol/l。若細胞外鉀轉移入細胞,或細胞外液增多致鉀稀釋,則可表現低鉀血癥，但體內并無缺鉀。故低鉀血癥可以反映缺鉀。亦見于無缺鉀者。若因脫水，細胞外液濃縮，則體內缺鉀而血鉀不低；或細胞
膽汁酸代謝異常與疾病的關系
膽汁酸代謝異常與疾病的關系是臨床醫學檢驗技士/技師/主管技師考試復習需要了解的生化檢驗知識，醫學|教育網搜集整理了相關內容與考生分享，希望給予大家幫助！肝在膽汁酸代謝中占重要地位，肝細胞與膽汁酸的生物合成、分泌、攝取、加工轉化都有密切關系。因此，當肝細胞損傷或膽道阻塞時都會引起膽汁酸代謝的障礙。在肝
血液中的突變或是代謝疾病“推手”
美國佛羅里達大學奧蘭多健康癌癥中心科學家發現，肥胖、糖尿病和脂肪肝等常見代謝疾病背后，可能藏著一個意想不到的“推手”，那就是隨著年齡增長血液系統中自然出現的突變。相關研究成果發表于新一期《臨床調查雜志》。隨著年齡增長，骨髓中負責制造血細胞的干細胞會在DNA中積累突變。大多數突變不會造成影響，但偶爾某
核苷酸代謝異常所致疾病介紹
① 核苷酸代謝的異常。GMP及IMP的回收合成需次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT）參與。此酶遺傳性缺乏則2～3歲時就可出現智力發育障礙、共濟失調，敵對性及侵占性及自毀容貌的表現（萊施－尼漢二氏綜合征）。患兒嘌呤核苷酸的從頭合成仍可正常進行，但回收合成的障礙就可造成嚴重后果。嘌呤核苷酸分解代
關于鉀代謝紊亂的疾病調節介紹
細胞外液中鉀的含量雖少，但細胞內鉀的濃度為150mmol/L,其濃度相當穩定，經常維持在3.5～5mmol/L（3.5～5mEq/L或13.6～19.5mg/dl）之間。但此項數字不能正確反映細胞含鉀量。如在病理情況下，細胞內部可大量排于外液中，再由尿排出體外，此時血漿鉀濃度雖正常，但實際上機體
膽汁酸代謝異常與疾病的關系
肝在膽汁酸代謝中占重要地位，肝細胞與膽汁酸的生物合成、分泌、攝取、加工轉化都有密切關系。因此，當肝細胞損傷或膽道阻塞時都會引起膽汁酸代謝的障礙。在肝膽疾病時首先表現出的是病人血清膽汁酸濃度的增高。在肝實質細胞病變時，膽汁酸的合成功能受損，還會引起初級膽汁酸比值（CA/CDCA）變小甚至出現倒置。
神經酰胺或能治療心臟代謝疾病
以神經酰胺類脂為靶點的方法可能有治療心臟代謝疾病的潛力。研究人員總結了神經酰胺與動物和人類的一系列疾病之間存在密切關系的證據，并將其與數十年來推動研制降膽固醇藥物的數據集進行了比較。相關研究11月5日發表于《藥理學趨勢》。 “如果要實現神經酰胺降低療法的潛力，科學家還有很多工作要做。”論文通訊作
簡述厭食癥的發病機制
疾病影響：急慢性疾病可導致胃腸動力不足(功能性消化不良)引起的厭食,當今已受到重視。幾乎所有抗生素長期應用都會引起腸道菌群紊亂,微生態失衡,造成腹脹、惡心與厭食。 氣候：氣溫高、濕度大,可影響胃腸功能鶒,降低消化液分泌、消化酶活性降低、胃酸減少等,致消化功能下降引起厭食。 喂養不當：正常兒童
定量代謝分析在代謝類疾病治療與預防中的應用（二）
接下來，我們評估了MILLIPLEX?試劑盒檢測生物樣品的性能。?正如之前的預期，多種代謝激素水平會隨著食物的攝入而發生變化(血清中C-Peptide, GIP, active GLP-1與Insulin水平升高，如圖3A所示)。將匹配的人血清和血漿樣本進行比較，發現大多數分析物的血清和血漿
定量代謝分析在代謝類疾病治療與預防中的應用（一）
健 康?肥胖、糖尿病、心血管疾病以及其他代謝綜合征范疇內的相關疾病，是關系到我們健康最緊迫的問題，其中代謝相關的激素由內分泌系統的各個器官，包括脂肪細胞、胰腺和胃腸道分泌。在調節能量、食物攝取量和全身代謝方面發揮著重要作用。?近些年，隨著II型糖尿病的發病率上升，代謝類疾病甚至已經影響到兒童和青少年
mRNA新療法！助力治療全身代謝性疾病！
甲基丙二酸血癥/酸尿（MMA）是一種破壞性的代謝性疾病，人群中每5萬到10萬個個體中便會有一名患者。MMA最常見的發病機制是由甲基丙酰輔酶A變位酶（MUT）完全（mut0）或部分（mut）缺乏所導致。MUT是一種維生素B12依賴性的線粒體酶，用于介導纈氨酸，異亮氨酸和奇數鏈式脂肪酸氧化的最終步驟
mRNA新療法！助力治療全身代謝性疾病！
甲基丙二酸血癥/酸尿（MMA）是一種破壞性的代謝性疾病，人群中每5萬到10萬個個體中便會有一名患者。MMA最常見的發病機制是由甲基丙酰輔酶A變位酶（MUT）完全（mut0）或部分（mut）缺乏所導致。MUT是一種維生素B12依賴性的線粒體酶，用于介導纈氨酸，異亮氨酸和奇數鏈式脂肪酸氧化的最終步驟
線粒體病會引起哪些代謝障礙的疾病
線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。線粒體腦肌病的不同類型發病年齡不同。 線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器，無論是細胞的成活（氧化磷酸化）和細胞死亡（凋亡）均與線粒體功能有關，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關。根據線粒體
綜述：代謝組學在疾病中的應用
代謝組學經歷了迅猛的技術演化在過去二十年。尤其是廣泛靶向代謝組學技術的新起，實現一次性檢測堅定上千種物質，同時能夠定量。整合了非靶向和靶向代謝物檢測技術的優點，創造性實現了高通量、高靈敏度靶向代謝物檢測，為定性、定量檢測大批量、低豐度代謝物提供了高效的方法。 應用代謝組學的定義事件的預測生
藥物代謝酶CYP1B1作為治療代謝性疾病的靶標
1991年，美國University of Wisconsin 的Colin R. Jefcoate教授首次發現藥物代謝酶CYP1B1是CYP450家族的一個新成員。與CYP1A1、CYP1A2相比較，CYP1B1在肝臟以及肝外組織中都能夠表達。CYP1B1不但參與許多外源物的代謝如多環芳烴類
小兒厭食癥的癥狀有哪些？
食欲不振：兒童對食物的興趣降低，食量減少，甚至拒絕進食。 體重下降：由于攝入的食物量減少，導致體重下降，長期不治療可能導致營養不良。 生長發育遲緩：由于營養攝入不足，可能影響兒童的生長發育，表現為身高、體重增長緩慢。 情緒異常：兒童可能出現情緒低落、易怒、焦慮等情緒問題。 免疫力下降：由
關于小兒厭食癥的病因分析
1.全身性疾病的影響 許多急、慢性感染性疾病都有厭食的表現，其中消化道疾病尤為明顯，如消化性潰瘍、急慢性肝炎、急慢性腸炎、長期便秘等都可引起厭食。 2.藥物影響 許多藥物尤其是抗生素容易引起惡心、嘔吐，如紅霉素、氯霉素、磺胺類藥物等也可導致厭食。維生素A或維生素D中毒也表現有厭食。一些抗癌
關于小兒厭食癥的檢查介紹
1．胃腸道出血時胃管內抽出咖啡樣物質及糞便隱血試驗陽性，血紅蛋白水平降低； 2．血清電解質、血糖、血氣、血漿滲透壓反映機體內環境是否平衡； 3．腹脹者肝腎功能、血清心肌酶譜等監測觀察全身各臟器功能損傷程度； 4．纖維胃鏡檢查是早期確診應激性潰瘍的主要方法，選擇性血管造影可見造影劑外溢成一
小兒厭食癥的成因有哪些？
生理因素：如消化不良、胃腸道疾病、味覺障礙等。 心理因素：如焦慮、抑郁、壓力過大、家庭環境不穩定等。 飲食習慣：如偏食、挑食、吃得過多或過少等。 藥物因素：某些藥物可能會影響食欲，如抗生素、抗癲癇藥等。 疾病因素：某些疾病也可能導致小兒厭食癥，如貧血、甲狀腺功能減退等。 環境因素：如過
關于小兒厭食癥的診斷方法
厭食是兒科經常遇到的主訴。要弄清是否確系厭食。有的家長過分要求小兒進食，有時小兒食量變化較大或偏食，可誤認為厭食。要從病史、體檢和必要的化驗檢查深入了解，以除外消化系統疾病和全身性疾病對消化道的影響。詳詢小兒家庭和學校環境，有無影響進食習慣的因素。 臨床上，常有家長自訴小朋友食欲不好，是不是
關于小兒厭食癥的病因介紹
1.身體原因 (1)某些胃腸道疾病的影響：消化性潰瘍、急慢性肝炎、慢性腸炎以及各種原因的腹瀉及慢性便秘等都可能會引起小兒厭食癥，應具體排查找到原疾病； (2)某些藥物的副作用會引起消化道變態反應，易引起惡心、嘔吐等，如紅霉素、氯霉素、磺胺類藥物以及氨茶堿等藥物會導致食欲不振，厭食。維生素A
概述厭食癥的臨床表現
飲食表現 有些患者雖覺食欲好,但吃了幾口就覺得胃部飽脹不適而中止進食,或者見到食物就不想吃。如強迫進食,常誘發惡心嘔吐；一些患者甚至千方百計以誘導一吐為快； 患者過多注意飲食和擔心發胖的心理,而主動拒食或過分節食,造成消瘦、營養不良； 患者多有饑餓的感覺,但卻強迫自己不進食。他們善于研究食