CancerRes：腫瘤形成新機制
在一項新的研究中，來自美國羅格斯大學和哥倫比亞大學的研究人員鑒定出一個基因在肺部結節性硬化癥的腫瘤形成中起著關鍵性的作用。這一發現可能為人們提供一種潛在的新藥物靶標，也可能改變人們對腫瘤形成的常規認識。 結節性硬化癥(tuberous sclerosis complex, TSC) 是一種罕見的疾病，在這種疾病中，良性腫瘤在包括肺部、大腦、腎臟、眼睛和心臟在內的重要器官中生長。生育年齡女性大多數會經歷肺部TS，在肺部TSC中，異常的肌肉組織侵入肺部和呼吸道，從而導致淋巴管性肌瘤病(lymphangiomyomatosis, LAM)產生。 基于LAM研究員Kiran Chada博士和Jeanine D'Armiento博士之前的研究，在這項新的研究中，研究人員證實HMGA2基因及其信號通路是TSC病人肺部和腎臟中腫瘤形成所必須的。 作為羅格斯大學羅伯特-伍德約-翰遜醫學院生物化學與分子生物學教授，Chada博士說，“我......閱讀全文
結節性硬化癥的介紹
結節性硬化癥（Tuberous sclerosis complex，TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現 腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。發病率約為1/60
華人學者《Cancer－Cell》解析癌癥藥物新靶標
目前，美國北卡羅萊納大學（UNC）醫學院的研究人員發現，蛋白質RBM4——對基因剪接過程至關重要的一個分子，在多種形式的人類癌癥中急劇下降，包括肺癌和乳腺癌。相關研究結果發表在2014年9月8日的《Cancer Cell》雜志，為開發某種治療方法，來阻止使癌細胞增殖和擴散的遺傳通路變化，提供了一
新的抗癌藥物靶標——脂質化學信使
一半以上的人類癌癥都具有脂質代謝化學信號異常上調，但這些信號在腫瘤形成過程中是如何被調控的仍沒有得到充分的理解。 近日，賓夕法尼亞大學Youhai Chen博士等人發現：TIPE3（一種新近被新發現的致癌蛋白），通過靶向這些脂質信號途徑促進癌癥。 第二信使--脂質在細胞膜外信號到細胞內部的傳
結節性硬化癥的輔助檢查
頭顱平片 腦內結節性鈣化和因巨腦回而導致的巨腦回壓跡。 頭顱CT或MRI 平掃可見室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結節狀稍低或等密度病灶，部分結節可顯示高密度鈣化，為雙側多發性，增強呈普遍增強，結節更清晰，可發現平掃不能顯示的結節。皮層和小腦的結節有確診意義。 腦電圖 可見高幅失律和
結節性硬化癥的疾病病理
主要累及源于外胚層組織的器官，如神經系統、皮膚和眼，是多系統、多器官受損疾病。中樞神經系統腫瘤是該病致死率及致殘率最主要的原因，病理改變為神經膠質 增生性硬化結節，90%患者出現室管膜下膠質結節，70%有皮質或皮質下結節。6-14%患者可出現室管膜下巨細胞星形細胞瘤（SEGA），這種腫瘤可增 大
結節性硬化癥的鑒別診斷
根 據其多系統、多器官受累特點，需與其他累及皮膚、神經系統和眼的疾病鑒別，如神經纖維瘤病和腦面血管瘤病。在0.8%的新生兒中可發現色素減退斑，大多數 并無醫學意義，其他一些疾病如白癲風、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade綜合征也可有色素減退斑，需與TSC鑒別。有癲癇
結節性硬化癥的鑒別診斷
根據其多系統、多器官受累特點，需與其他累及皮膚、神經系統和眼的疾病鑒別，如神經纖維瘤病和腦面血管瘤病。在0.8%的新生兒中可發現色素減退斑，大多數并無醫學意義，其他一些疾病如白癜風、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade綜合征也可有色素減退斑，需與TSC鑒別。有癲癇表現的
關于結節性硬化癥的簡介
結節性硬化癥(tuberoussclerosis)基因定位于9q34或16p13.3，為腫瘤抑制基因，分別命名為TSC1和TSC2；TSC1基因編碼錯構瘤蛋白(Hamartin)，TSC2基因編碼馬鈴薯球蛋白(tuberin)，它們通過抑制mTOR信號通路來控制細胞的增生和分化，調節細胞生長。結
結節性硬化癥的發病機制
該病為遺傳病，根據基因定位可分為四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突變分別引起錯構瘤蛋白（hamartin）和結節蛋白（tuberin）功能異常，影響其細胞分化調節功能，從而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常。 遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約
結節性硬化癥的病因分析
結節性硬化癥（TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。 2018年5月11日，國
Epidiolex美國申請新適應癥，治療結節性硬化癥相關癲癇
英國制藥公司GW Pharma是大麻素處方藥科學、開發、商業化領域的全球領導者。近日，該公司及其美國子公司Greenwich Biosciences宣布，已向美國食品和藥物管理局（FDA）提交了大麻素藥物Epidiolex（cannabidiol，大麻二醇，CBD）口服液體制劑的一份補充新藥申請
細胞瘤新靶標
科學研究人員發現可能用于治療神經母細胞瘤的新靶點。神經母細胞瘤是zui致命的兒童癌癥之一，占所有兒童癌癥死亡人數的15％。多數患者無法得到完全治愈，往往在確診時癌癥已經擴散至全身。在過去的20年中，兒童接受的治療通常伴有非常大的副作用，不僅殺死腫瘤細胞，也殺傷正常細胞。相較于其他大部分癌癥，神經母細
癌癥細胞補給線或為藥物研發提供新靶標
如果血管生成擬態的確為轉移鋪就了道路，那么阻止它就會拯救生命。 2000年3月的一個大冷天，上百位研究人員擠在美國鹽湖城一個賓館的禮堂內，迫切想觀看就癌癥研究中最具爭議性的觀點發起的終極對決。一邊是愛荷華大學癌癥中心癌癥生物學家Mary Hendrix。1年前，她的團隊報告稱，腫瘤細胞能利用
癌癥細胞補給線或為藥物研發提供新靶標
如果血管生成擬態的確為轉移鋪就了道路，那么阻止它就會拯救生命。 2000年3月的一個大冷天，上百位研究人員擠在美國鹽湖城一個賓館的禮堂內，迫切想觀看就癌癥研究中最具爭議性的觀點發起的終極對決。一邊是愛荷華大學癌癥中心癌癥生物學家Mary Hendrix。1年前，她的團隊報告稱，腫瘤細胞能利用血液
關于結節性硬化癥的治療介紹
由于TSC1和TSC2蛋白參與調節哺乳動物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考慮應用雷帕霉素治療TSC。雷帕霉素屬于大環內酯類抗生素，因抑制mTOR活性、參與調節細胞生長用于抗真菌治療，在器官移植術后也作為免疫調節藥物應用。 抗癲癇治療，早期控制癲癇發作有助于預防繼發的癲癇腦病和認知行為
結節性硬化癥的臨床表現
根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。多于兒童期發病，男多于女。 1.皮膚損害 特征是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累 及上唇。85%患者出生后就
結節性硬化癥的檢查方式介紹
1.頭顱平片 腦內結節性鈣化和因巨腦回而導致的巨腦回壓跡。 2.頭顱CT或MRI 平掃可見室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結節狀稍低或等密度病灶，部分結節可顯示高密度鈣化，為雙側多發性，增強呈普遍增強，結節更清晰，可發現平掃不能顯示的結節。皮層和小腦的結節有確診意義。 3.腦電圖 可
關于小兒結節性硬化癥的簡介
結節性硬化癥又稱Bourneville病、Epiloia病，是源于外胚層的器官發育異常所致病變累及神經系統、皮膚和眼，也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。本病常侵犯多個臟器及組織，任何器官或組織幾乎均可受累。臨床表現因病變部位的不同而復雜多樣，可出現腎衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態
結節性硬化癥的產前診斷
高 危妊娠：若已證實有TSC基因突變，則其后代的患病危險性為50%。可取妊娠10-12周的絨毛膜細胞或15-18周時的羊水進行產前基因診斷，檢測前需 先確定先證者的致病突變位點。若尚無法找到基因突變位點，可采用高分辨率的超聲檢查腫瘤存在情況，但其敏感尚無法肯定。 低危妊娠：若在妊娠之前未能查出
結節性硬化癥的臨床表現
根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。多于兒童期發病，男多于女。 1.皮膚損害 特征是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有
結節性硬化癥的發病機制及病理
發病機制 該病為遺傳病，根據基因定位可分為四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突變分別引起錯構瘤蛋白（hamartin）和結節蛋白（tuberin）功能異常，影響其細胞分化調節功能，從而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常。 遺傳方式為常染色體顯性遺傳，
結節性硬化癥的臨床意義介紹
皮膚損害最具有特征性意義，約90%的病人有皮脂腺瘤。通常在2～5歲時發現，呈蝶形分布于口、鼻三角區，對稱、散在的淡紅色或淡棕色堅硬蠟狀丘疹，按之可褪色，大小可針尖大至蠶豆大；隨年齡增長皮疹增多，青春期后融合成片，顏色加深。少數可見色素脫失斑、鯊魚皮斑或趾指甲周纖維瘤等。其次神經系統癥狀可以出現癲
一例結節性硬化癥病例分析
患兒，男性，6歲，因“突發意識不清伴抽風1 h”于2013-07-15入本院。病史采集：0.5 d前（入院當日）突然出現意識不清、呼之不應、全身無力癥狀，1 h前（就診途中）發生驚厥，表現為牙關緊閉、口吐泡沫、雙眼凝視、頸項強直、四肢抽搐，本院急診考慮為“驚厥待診”給予降溫、鎮靜處理后收入本院。家族
關于小兒結節性硬化癥的檢查介紹
1.實驗室檢查 （1）腦脊液檢查正常。 （2）蛋白尿和鏡下血尿提示腎損害。 2.其他輔助檢查 （1）X線攝片可發現50%～70%的患者頭顱頂區的顱內鈣化。 （2）CT檢查可發現腦內多發性結節。 （3）腦電圖檢查常有高峰節律紊亂。
關于小兒結節性硬化癥的診斷介紹
根據常染色體顯性遺傳家族史、典型皮脂腺瘤、3個以上色素脫失斑、癲癇發作（包括嬰兒痙攣、智能減退）可作臨床診斷。頭顱X線攝片在50%～70%的患者可發現位于頂區的顱內鈣化，這是由于鈣鹽在室管膜下結節內沉積所致，出生時通常不存在至兒童期逐漸出現。如CT檢查發現顱內鈣化灶及室管膜下結節可確診。若伴腎臟
科學家找到動物冠狀病毒藥物研發新靶標
近日，華中農業大學教授彭貴青團隊和趙書紅團隊合作，鑒定出冠狀病毒復制所需的關鍵宿主因子TMEM41B并闡明了其分子機制，為動物冠狀病毒的藥物研發和抗病育種提供新的靶標。 冠狀病毒“利用”和“劫持”宿主因子來調節細胞內環境，并在細胞內修建一個病毒復制的“老巢”（雙層囊泡DMVs）來實現高效復制。
關于結節性硬化癥的基本信息介紹
1998年做出的修訂診斷標準，主要依據是臨床表現和影像學表現。主要特征有11個：面部血管纖維瘤、非創傷性趾指甲周纖維瘤、色素減退斑（3個以上）、多個視網膜錯構瘤結節、鯊魚皮樣斑、皮質結節、室管膜下結節、室管膜下星形細胞瘤、心臟橫紋肌瘤、淋巴血管平滑肌瘤和腎血管平滑肌脂肪瘤；次要特征有9個：有多囊
結節性硬化癥并血管瘤病例分析
1 臨床資料 患者女， 15 歲。頭皮、面部丘疹、斑丘疹、斑塊 伴右上唇腫脹15 年。患者出生時頭皮、面部即有暗 紅色丘疹、斑丘疹、斑塊以及右上唇腫脹，因無明顯 自覺癥狀，未予診治。近半年頭皮斑塊處新增紅色 丘疹，壓之退色，遂就診于本科門診。患者既往體 健，生長發育無異常，無癲癇，無智力障礙
結節性硬化癥1家系病例分析
1 臨床資料 先證者女， 29 歲，未婚。面部多發性丘疹并結 節 22 年。患者 7 歲時面部出現米粒至綠豆大小丘 疹、結節，呈膚色或淡紅色，曾多次就診于當地醫院， 診斷“痤瘡”等疾病，治療后未見明顯好轉，后丘疹、 結節漸進性增多，遂就診本科。體檢:智力及身體發 育未見異常，各系統檢查未見異常，右下
概述小兒結節性硬化癥的臨床表現
因本病常侵犯多個臟器及組織、并且任何器官或組織幾乎均可受累，故臨床表現因病變部位的不同而復雜多樣。但以癲癇發作、面部血管纖維瘤和智力障礙為最常見。有的患者可僅有三癥之一，亦有完全無癥狀而于病理檢查時發現者。 1.皮膚癥狀 皮膚損害最常見，常為主要的診斷依據，包括血管纖維瘤、葉狀白斑、鯊革樣斑