SHANK3(編碼SHANK3突觸支架蛋白的基因)發生的突變與自閉癥、智殘和精神分裂癥有關，但SHANK3過度表達的效應卻不大清楚。
現在，Huda Zoghbi及同事發現，過度表達Shank3的小鼠會表現出類似狂躁的行為以及癲癇發作和神經活動的激發/抑制平衡發生改變等。與在小鼠身上的這些發現相一致的是，他們識別出了在22號染色體上攜帶含SHANK3區域的一個基因復本的兩個多動癥患者。
這些發現支持以下假設：任何一個方向上(過度表達和表達不足)的不正確基因劑量都可能是有害的。作者提出，這項研究中所用的小鼠為了解某些形式的躁郁癥的藥物遺傳機理提供了一個模型。
盡管確切的潛在機制仍不清楚，但線粒體吞噬功能受損和線粒體穩態是心臟老化的主要原因。SHANK3是一種富含心臟的蛋白質，最近有報道稱它可以調節與衰老相關的神經退行性疾病。本研究旨在探討Shank3在心臟......
Shank3突變在患有自閉癥和相關發育障礙的人群中很常見。先前的動物研究表明，Shank3和基底神經節功能障礙之間存在關聯，這可能導致自閉癥的重復性行為特征。在人類中，Shank3突變也與智力和語言障......
自閉癥（autismspectrumdisorder,ASD），是一類常見的神經發育疾病，發病率占普通人群的1%。ASD臨床表現為人際交往障礙、行為方式刻板重復及興趣狹窄。隨著社會經濟的發展和飲食生活......
自閉癥的發生有多種遺傳原因，很多原因科學家們并不清楚，大約1%的自閉癥患者機體中都缺失名為Shank3的基因，而該基因對大腦發育非常重要，如果缺失這種基因，個體就會出現典型的自閉癥癥狀，包括重復性的行......
人們都知道，精神疾病有著強烈的遺傳成分，但是，解開導致疾病的基因網絡，是一項艱巨的任務。科學家已經發現了數百個在精神疾病（如自閉癥）中發生突變的基因，但每個病人通常只有這些變化中的少數幾個。更為復雜的......
SHANK3(編碼SHANK3突觸支架蛋白的基因)發生的突變與自閉癥、智殘和精神分裂癥有關，但SHANK3過度表達的效應卻不大清楚。現在，HudaZoghbi及同事發現，過度表達Shank3的小鼠會表......
SHANK3(編碼SHANK3突觸支架蛋白的基因)發生的突變與自閉癥、智殘和精神分裂癥有關，但SHANK3過度表達的效應卻不大清楚。現在，HudaZoghbi及同事發現，過度表達Shank3的小鼠會表......