Nature：新型胚胎干細胞，只有一半基因組

　　二倍性是哺乳動物的一個基本遺傳特性，單倍體細胞往往只出現在生殖細胞中。3月16日，發表在《自然》雜志上的一項研究中，科學家們成功生成了一種只攜帶單拷貝人類基因組的新型胚胎干細胞。

　　研究人員分析了一批來自單倍體卵母細胞的人類孤雌生殖胚胎干細胞系，成功分離和培養了攜帶正常單倍體染色體組型的人類胚胎干細胞系。單倍體人類胚胎干細胞表現出典型的多能干細胞特征，如自我更新能力以及多能特異性分子信號。此外，研究人員還證明了這類新型干細胞可作為功能缺失基因篩選平臺使用。

　　盡管單倍體人類胚胎干細胞與它們的二倍體對應部分十分相似，但也顯示出了一些獨特屬性，包括X染色體激活調節的不同、參與氧化磷酸化基因調節的不同，此外絕對（absolute）基因表達水平和細胞大小會降低。

　　令人驚訝的是，科學家們發現，單倍體人類基因組不僅與未分化的多能性狀態兼容，也與已分化的Somatic Fates兼容。研究人員表示，單倍體人類胚胎干細胞將為研究人類功能基因學和發育提供新的手段。

　　領導該研究的耶路撒冷希伯來大學干細胞和遺傳研究Azrieli中心的博士生Ido Sagi說：“使用單倍體人類細胞的最大優勢之一是它們的基因更容易編輯。”在二倍體細胞中，由于其中一個拷貝是正常的，檢測單拷貝突變的生物學效應非常困難。

　　此外，由于該研究描述的干細胞與卵細胞捐贈者基因匹配，它們有望用于開發治療失明、糖尿病等疾病的細胞療法。另一方面，由于它的基因組成與生殖細胞相當，也可能會用于生殖領域。