西安交大觀測到基因組中的“暗物質”

　　10月6日，西安交通大學電信學院教授葉凱等在人類基因組變異研究領域取得階段性突破結果，成果發表于《自然—通訊》。該研究具備的一套較為完整的基因組變異集合，為人們提供了研究大型基因組結構變異影響的可能性。

　　研究表明，在鑒定出的190萬個大型的基因組變異中，包括大片段DNA缺失、跳轉DNA或者憑空出現的DNA大片段。這一些變異也出現在基因組的重要功能區域，比如說編碼關鍵蛋白質的編碼區，從而使得產生的蛋白質的功能受到損害。

　　但人類很多大的基因組結構型變異往往又不在基因的編碼部分，這一些變異的功能影響往往又是難以預測的，而變異卻可能決定人們是否容易患某些疾病。例如，研究人員發現全新的“ZNF”基因，一半的荷蘭個體中都有。目前該基因和其他發現的“暗物質”，都已經保存到國際數據庫中，可供世界各地的科學家們研究，從而更好地了解人類疾病。