南亞人基因組揭示喝牛奶的起源

南亞地區的人們以酸奶、印度奶酪和印度酥油等乳制品為食。現在，這一地區正幫助解開一個長期存在的謎題：人類是如何獲得消化牛奶的能力的。一項針對印度、巴基斯坦和孟加拉國現代及古代人類基因組的研究表明，一種能讓人類在成年后仍持續分泌乳糖酶的基因變異，確實會帶來顯著優勢——但僅限于那些以食用乳制品為核心的牧民群體。相關研究結果近日在bioRxiv預印本平臺公布。

世界各地的嬰兒都會產生一種叫做乳糖酶的酶，用于分解母乳中的糖分（乳糖）。但隨著年齡的增長，大多數人會失去這種能力，并在喝牛奶時出現消化問題。然而，某些人成年后仍能分泌這種酶——該特性被稱為乳糖耐受性，這使得他們能夠飲用牛奶和食用其他乳制品。

科學家長期以來一直認為，導致這種能力的基因之所以在某些人群中擴散，是因為飲用牛奶為他們提供了進化優勢。然而，考古學和遺傳學證據表明，在乳糖耐受性基因變得普遍之前，人們就已經在食用乳制品了——也許是通過發酵來分解乳糖。一些研究人員推測，乳糖耐受基因可能只是伴隨了一種具有其他優勢的無關基因而出現的，例如能增強對當地疾病免疫反應的基因。

“我們目前對于成人消化牛奶如何運作的解釋，以及對乳糖耐受和不耐受的理解，確實是不完整的。”美國哈佛大學的人類學家Christina Warinner表示，這項新研究的作者們“正深入這些具體、特定的群體，這將告訴我們機制上發生了什么”。

能使乳糖酶持續發揮作用的基因變異位于該酶的基因附近。這種變異在大約80%至90%的北歐和英國人群中存在。它在印度也普遍存在——印度是世界上最大的牛奶及其他乳制品的生產國和消費國之一。但其出現的頻率存在地里梯度——在印度大陸北部地區高達65%左右，在南部地區則約為30%。

這種梯度反映了該基因穿越印度的歷史旅程。科學家多年前就知道，歐洲人和南亞人都攜帶的這種變異，大約5000年前在今天的俄羅斯西部地區，在青銅時代的牧民中變得普遍。Warinner解釋說，該地區當時極其寒冷，居民無法種植糧食，不得不依賴肉類和乳制品來度過漫長的冬天。“他們生活在一個生態極具挑戰的環境中，對乳制品極端依賴。”這些草原牧民后來擴散到了歐洲和印度，并帶去了他們的基因。

為更深入地了解這種變異如何在南亞擴散，由美國加州大學伯克利分校的群體遺傳學家Priya Moorjani領導的一個團隊，研究了來自印度、巴基斯坦和孟加拉國的8000多份基因組，其中包括129份來自生活在公元前3300年至公元375年間巴基斯坦斯瓦特河谷地區古代居民的基因組。通過觀察乳糖耐受性基因的頻率變化，研究人員計算了消化牛奶能力所受到的自然選擇壓力的強度。

結果表明，總體而言，南亞地區的乳糖耐受性主要是由祖先血統而非自然選擇造成。這一特性只是隨著移民的到來和基因交流而傳播開來，并非因為喝牛奶提供了進化優勢。這與歐洲人群形成了鮮明對比——DNA證據表明乳糖耐受性基因在歐洲受到了強大的選擇壓力。

然而，印度南部的托達人和巴基斯坦的古賈爾人卻打破了這一趨勢。在這兩個群體中，該基因以極快的速度達到了近乎完全固定的高頻率，只有極端的自然選擇壓力才能解釋這一點。換句話說，他們從食用乳制品中獲得了巨大益處。研究團隊在論文中指出，這些群體中的選擇強度是“近期人類進化中已知最強的之一”。

德國馬克斯·普朗克演化人類學研究所的遺傳學家Johannes Krause表示，這些研究結果清晰地描繪出乳糖耐受性在印度傳播背后的驅動因素。如果該基因在南亞大部分地區并未受到選擇作用的影響，但在印度北部仍以相對較高的頻率存在，那么它一定在遷入的草原移民中極為普遍。而這些古代移民與現代托達人和古賈爾人共同擁有的特點就是游牧生活方式。

Krause表示，顯然，這種基因變異對那些主要依賴乳制品的游牧群體來說具有極大的優勢，但在像大多數南亞人那樣從事農業和畜牧業的群體中，這種優勢就消失了。“這種對南亞的視角為我們解開乳糖耐受性之謎提供了令人興奮的新見解。”Krause說。

相關論文信息：https://doi.org/10.1101/2025.11.05.686799