1.單純性血尿
臨床上有兩種表現形式，即復發性及持續性，二者均無水腫、高血壓、腎功能不全等改變。
（1）復發性復發性肉眼血尿兩次發作間尿常規檢查正常或有鏡下血尿。血尿發作的誘因有呼吸道感染、劇烈體力活動等。主要表現為肉眼血尿反復發作，每次血尿持續時間一般不超過2～5天。兩次發作間隔數月或數年不等，發作間期尿常規檢查正常或鏡下血尿，通常肉眼血尿發作前1～3天多有感染或劇烈運動史，少數病兒肉眼血尿發作時可伴有腹痛或腰痛。
（2）持續性持續鏡下血尿多數在體檢或因其他疾病常規驗尿時被發現，尿蛋白不超過1g/d，尿中紅細胞數量多少可有波動，不伴其他癥狀或體征。因多系偶然發現，故難于確定起病日期和病程。
2.體檢
單純性血尿的診斷需首先除外各種能引起血尿的疾患，對無癥狀孤立性血尿（不伴蛋白尿）者可診斷為單純性血尿。在非腎小球性血尿患者中當除外高尿鈣、腫瘤、感染、結石后，即應想到本癥的可能。病史中應詳盡詢問患兒及家族中的腎臟病史、血尿史、結石史。家族性血尿診斷主要依據是家族中存在同樣性質血尿。雙親之一有血尿對診斷幫助極大。檢查家族成員血尿應多次驗尿，至少3～4次/1次尿檢，否則不足以排除本病。