近日，中國科學院植物研究所研究員郭亞龍與合作者提出了一個“全新基因通過與復制產生的新基因協作整合到已有的基因調控網絡中”的實例。相關成果發表于國際學術期刊Molecular Biology and Evolution。
全新基因指起源于非編碼序列的基因，是新基因的重要來源。全新基因的起源及其生物學功能一直是生物學研究的熱點和難點。全新基因如何整合到已有的代謝網絡從而行使生物學功能，是理解全新基因起源之謎的關鍵。
科研人員基于郭亞龍研究組已鑒定到的782個全新基因，聚焦7個代表性的全新基因，通過進化及功能綜合研究，揭示了一個全新基因的起源之謎。他們基于全生活史各種性狀的比較分析發現，在滲透壓脅迫條件下，全新基因孫悟空（SWK）的高表達能顯著提高種子萌發率。該基因編碼一個由65個氨基酸組成的蛋白質，該蛋白主要定位在細胞核中，在細胞質和細胞膜也有定位，AlphaFold2預測表明該蛋白僅包含一個α螺旋和一段無序序列。
基于轉錄組分析及突變體表達譜分析，研究人員發現SWK和擬南芥特有的復制產生的新基因cytHPPK/DHPS協作參與兩條關鍵的生物學通路：葉酸生物合成通路和滲透壓脅迫調節通路。SWK通過調控下游基因GSTF9的表達來清除滲透壓脅迫產生的過量過氧化氫信號，從而提高擬南芥在滲透壓脅迫下的萌發率。SWK在沼生蔊菜中存在同源序列，而在擬南芥屬之外的近緣種里沒有同源序列，該段序列經過一系列的突變，在擬南芥中形成了一個具有完整編碼框的全新基因。SWK在全球的擬南芥自然群體中趨向固定，在非洲的自然群體中的研究發現，SWK的有無與干旱環境的適應存在相關性。
全新基因起源的核心科學問題不是如何成為完整編碼框的基因，關鍵是如何整合到已有的代謝網絡中承擔生物學功能。科研人員通過對SWK的起源和功能進行研究，提出了一個“全新基因通過與復制產生的新基因協作整合到已有的基因調控網絡中”的實例，并進一步探討了全新基因在適應性進化中的重要意義。