近日，中國農業科學院深圳農業基因組研究所、佛山鯤鵬現代農業研究院研究員唐中林團隊在《先進科學》（Advanced Science）上發表研究論文。該研究鑒定了骨骼肌發育的關鍵RNA結合蛋白RPS27L，并揭示了其通過液液相分離（LLPS）調控骨骼肌生長發育的分子機制。這一發現不僅為畜禽產肉性狀的遺傳改良提供了重要理論依據，也為深入理解LLPS調控骨骼肌生長發育及肌肉相關疾病的治療開辟了新思路。
提高產肉量一直是豬遺傳育種的重要目標。RNA結合蛋白作為轉錄及轉錄后調控的核心因子，其在畜禽骨骼肌中的功能和機制尚待深入探索。團隊前期通過比較903個中外豬種的骨骼肌轉錄組數據發現，與西方瘦肉型豬相比，我國地方豬在RPS27L啟動子區存在一個13bp的插入缺失。該基因RPS27L參與調控肌生成過程，但其作用機制尚不清楚。
為了進一步探索RPS27L的功能與作用機制，該研究構建了骨骼肌特異性Rps27l敲入小鼠模型，從個體肌肉表型與細胞功能兩個層面系統闡釋了其在骨骼肌發育中的功能。
結果表明，敲入這段缺失后，Rps27l不僅能促進骨骼肌增重，還增強了肌肉損傷修復能力。尤為重要的是，該研究首次發現RPS27L蛋白通過其N端固有無序區域介導LLPS，進而與下游靶標IGF1互作，共同調控骨骼肌的生長育。
該研究不僅豐富了RNA結合蛋白調控骨骼肌生長發育的理論，還進一步揭示了LLPS調控骨骼肌生長發育的分子機制。研究成果為骨骼肌生長發育的精準調控，畜禽分子育種以及人類肌肉疾病的治療提供了潛在靶點和理論支撐。
該研究得到了國家自然科學基金、國家重點研發計劃專項、深圳市創新創業計劃科技重大專項以及中國農業科學院重大任務等項目的支持。
相關論文信息：https://doi.org/10.1002/advs.202512354