干細胞基因選擇影響人群環境適應遺傳

紫外輻射與氣溫是隨緯度變化而變化的環境因子。在人類遺傳上，是否存在同時導致對這兩種環境因子變化適應的基因，一直是學界探尋的課題。我國多機構研究人員合作的一項最新成果，在進化遺傳學國際期刊《分子生物學與進化》上回答了這一疑問。

據中國科學院昆明動物研究所宿兵研究員介紹，現代人在20至30萬年前起源于非洲，大約于7.5萬年前左右走出那里并擴散到世界各地。在這個漫長的過程中，人類面臨著環境條件變化的影響，從而對基因組產生新的選擇壓力，導致產生新的生理和表型適應特性。如人群膚色的差異，就是對紫外輻射強弱變化最有代表性的適應表型——生活在赤道附近的人群膚色較深，而生活在高緯度地區的人群膚色較淺。他們此前的研究，已發現多個控制人群膚色變化的基因及其適應性的突變。

此次宿兵實驗室與昆明理工大學、中科院北京基因組所合作，通過群體遺傳和細胞功能實驗分析，發現干細胞基因在歐洲和東亞群體中比其它個體留下更多的子代，而突變基因最終在整個群體中擴散，還出現在基因上游和下游的調控區。他們推測，干細胞因子在現代人走出非洲向高緯度地區擴散的過程中，可能經歷了不止一次的選擇事件。他們發現干細胞基因上不僅存在歐亞群體中富集的導致膚色變淺的突變，還在基因的其它區域富集了對寒冷適應的突變，并通過細胞低溫培養實驗得到了驗證。

研究表明，這是一個基因的多種功能在人群中同時受到選擇并影響表型的例證，它對了解人類環境適應和表型多樣性的遺傳基礎具有重要的啟示。

   據悉，宿兵團隊曾在2016年報道了色素調控基因OCA2在東亞人群中導致膚色變淺的一個適應性突變外，還在2009年報道過P53基因的一個功能性突變，導致人群對高緯度冬季寒冷氣候的適應。