大panel癌癥基因檢測納入全美醫保，治療方式就此變革

   去年11月30日，FDA跟醫療保險和醫療補助服務中心（CMS）同時批準Foundation Medicine公司旗下產品——FoundationOne CDx（F1CDx）用于泛癌癥臨床伴隨診斷，這款產品包含了315個基因的所有變異形式的檢測，這是首款突破性的基于NGS的體外伴隨診斷產品。

   在去年年底FDA審批通過的兩個大panel癌癥基因檢測分析平臺中，F1CDx是其中的一個，這樣的里程碑事件對整個精準醫療行業產生了巨大影響。對此，億歐大健康在“億歐大健康聚焦丨FDA兩大信號：多基因全面檢測推動精準醫療未來”一文中，分析了大panel癌癥基因檢測分析平臺在臨床上的應用價值。

   文中，至本醫療創始人王凱博士對精準醫療的未來發展做出預判，他認為檢測范圍需要擴大到更多的基因，從而推動更多基因和靶點的發現和輔助藥物的研發。而除了在科技、臨床層面上的應用優勢，今年，大panel癌癥基因檢測分析平臺的商業價值還在醫保層面有了新的突破。

   3月16日，美國醫療保險和醫療補助服務中心（CMS）發布最新方案宣布，全美的晚期癌癥（即復發性、轉移性、難治性III或IV期癌癥等）患者的大panel癌癥基因檢測將實現覆蓋醫保。同時，去年年底剛被CMS批準用于五種實體瘤臨床伴隨診斷的F1CDx再次被列入此次CMS的最終方案中，并將美國全國性醫保調整為覆蓋所有實體瘤，同時表示，這種大panel癌癥基因檢測主要基于下一代測序技術（NGS），其中涵蓋診斷性實驗室檢測（LDT）。

   美國病理學家協會主席Bruce Williams對CMS的上述做法大加贊賞：“這項針對基因檢測的全國醫保覆蓋范圍將對參保患者選擇治療方式產生深遠影響。”

   對于F1CDx通過審核納入全美醫保，王凱博士認為，這對精準醫療行業來說又是一件大事兒，也是行業內人士一直期待著的事情。從FDA審批通過大panel癌癥基因檢測分析平臺，到此次CMS針對大panel癌癥基因檢測的最終方案，他表示，F1CDx在商業應用上的幾次突破證明，大panel癌癥基因檢測平臺不但已經證明了其在臨床應用上的必要性，也從衛生經濟學角度證明了其對于支付方的重要意義。總而言之，這兩個里程碑的事件是對于大panel改變了癌癥治療方式和有效控制了整體治療費用兩方面的充分肯定。

大panel基因檢測帶來癌癥治療方式的變革

   回到針對F1CDx的審批上來，FDA審批通過F1CDx被用于泛癌癥臨床伴隨診斷，證明了F1CDx在臨床上的價值；而此次在CMS的最終方案中，將F1CDx的覆蓋面擴展到所有實體瘤，則是從市場應用層面對其進行了進一步的任可。CMS認為，通過這樣的舉措，基于NGS的伴隨診斷能夠輔助醫生制定精準高效的治療方案，并為癌癥患者提供創新的、個性化醫療服務，在減少患者經濟壓力的同時加快了疾病治愈。

   根據國家癌癥中心公布的最新數字顯示，每10萬人中就有約278人被確診為新發病例，約167人死于癌癥；每一分鐘就有7人被診斷為惡性腫瘤，4人死于癌癥，造成諸多家庭的破碎，也給社會公共衛生體系帶來沉重負擔。

   對此，我國首先從政策方面作出了回應。2017年，李克強總理明確提出“集中優勢力量攻關疑難高發癌癥”的目標，要求堅持以人民為中心的發展思想，努力攻克影響人民群眾健康的難題。同時，“健康中國”戰略規劃明確要求：到2030年，要將我國癌癥的總體5年生存率進一步提高15%。

   此次F1CDx納入醫保，標志著精準、全面的基因檢測將作為基礎診斷對癌癥的個體化治療產生深遠的影響。

   王凱博士認為，通過F1CDx可以對作為個體的患者有更加全面的認知。不僅可以了解到癌癥發生發展的原因，甚至對患者耐藥的分子變化機理也有更新的認識。通過掌握上述F1CDx提供的相關信息，便可有針對性的調整治療方案，例如針對每一位病人獨特的基因變化情況制定完整的個體化的治療方案，為患者選擇治療方式提供更多的可能性。

   在治療方式的探索方面，王凱博士還認為，基于大panel檢測結果，加上對這些新治療方式的應用，可以通過不斷地實踐了解基因變化和患者治療之間的聯系。同時，這也將對運用和推廣新的治療方式良好的促進作用。

   在經過信息的不斷積累之后，除了可以針對治療方式產生積極影響，還可以針對更多癌癥變化、基因變異等方面，形成更加直觀、全面的認知，從而在新藥的研發推廣上產生促進作用。

整體控費，醫保普及，精準醫療進入“必需品”階段

   大panel癌癥基因檢測納入醫保，除了對癌癥治療方式的變革產生了重要作用，還將在患者和醫療資源兩方面的成本控制層面產生積極影響。據悉，F1CDx的定價是5800美元，這對于普通家庭來說是個不小的數字，再加上治療同期其他藥物或療法的費用，癌癥患者家庭將承擔不小的經濟壓力。

   5800美元的價格實際上也體現了大panel癌癥基因檢測高昂的成本，對此，王凱博士告訴億歐大健康，比起逐漸下降的測序費用，由于檢測基因增多造成的更加復雜的生信分析和解讀的流程其實更加耗費成本，因此大panel癌癥基因檢測其他環節的成本將不容小覷。而省略或者簡化其中的某些流程則會造成檢測結果的偏差和錯誤，實則是得不償失的行為。

   CMS管理人員Seema Verma說：“我們希望增加癌癥患者進行基因檢測的可能性并擴大醫保覆蓋范圍，以創新的診斷方法和更好的方式幫助他們。這就是我們要建立清晰的醫保覆蓋途徑，同時支持為我們提供測試服務實驗室的原因。”

   但自2012年6月，Foundation Medicine推出第一個包含315個基因的大panel產品之后，其銷量都保持著每年都保持20%以上的增長。因此，他認為價格很關鍵，但也并非影響產品商業拓展的唯一性因素。在癌癥治療領域，促進癌癥治療的有效性才是商業拓展的基石。

   從患者層面來看，將大panel癌癥基因檢測納入醫保，自然一定程度上可以為患者減少部分經濟負擔。同時，基于F1CDx特性可以幫助患者全方面認知病情發展情況，并為其提供更好、更精準且運用最合理的治療方式，從而減少了患者在治療方案上不停嘗試的浪費。

   而從整個醫療行業來看，一方面在治療過程中，避免患者不斷嘗試不同的治療方案，其實就是避免醫療資源浪費的表現；另一方面，通過對癌癥發生發展過程的整體把握，為患者提供精準有效的治療方案，可以促進新藥的研發與推廣。王凱博士表示，這將對國內的精準醫療市場起到一個很好的預示作用。

   在國外較成熟的精準醫療環境中，臨床醫生已經對于大panel檢測有著較高認可度和實際應用，而針對國內NGS的基因檢測領域，王凱博士認為，首先要從認可度開始發展第一步，通過醫生、患者兩方面的相互促進，爭取帶動國內精準醫療的基因檢測領域的整體發展，而不是發展成為一個單一的IVD產業，人為局限了癌癥精準醫療的廣闊前景和革新力量。

   一方面，從臨床醫生、病理醫生等層面出發，讓國內專業醫療人才首先認可大panel的基因檢測分析平臺可以對患者提供更理想的診斷和治療方式，通過他們的帶動去影響國內基因檢測領域的整體氛圍；另一方面，需要提高患者對新技術的認知度和接受度，尤其是在患者組織樣本珍貴的情況下，先做全面和精準的基因檢測將是患者最優的選擇。

   更重要的是，精準醫療不僅局限于實現輔助醫生制定更加有利于每個病人的治療方案；精準醫療更可以通過全面、準確的分子水平的信息輔以臨床信息來幫助藥廠制定更高效的藥物開發計劃和臨床實驗設計，為藥廠提供更多的臨床證據幫助它們加速新藥研發速度和降低研發成本。因此精準醫療在當前國內鼓勵創新藥物研發的大背景下，有著更廣闊的商業發展空間。