衛計委：腫瘤基因檢測存在局限性

　　國家衛生計生委7月31日在其官方網站發布“關于印發《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術指南（試行）》和《腫瘤個體化治療檢測技術指南（試行）》的通知”。 其中，《腫瘤個體化治療檢測技術指南（試行）》由來自中國醫學科學院腫瘤醫院分子腫瘤學國家重點實驗室、中華醫學會檢驗醫學分會等方面的專家共同起草。

　　腫瘤的個體化治療基因檢測已在臨床廣泛應用，實現腫瘤個體化用藥基因檢測標準化和規范化，是一項意義重大的緊迫任務。《指南》從診斷項目的科學性、醫學實驗室檢測方法的準入、樣本采集至檢測報告發出的檢測流程、實驗室質量保證體系四個方面展開了相關論述， 使臨床醫生能夠了解所開展檢測項目的臨床目的、理解檢測結果的臨床意義及對治療的作用；醫學實驗室為患者或臨床醫護人員提供及時、準確的檢驗報告，并為其提供與報告相關的咨詢服務。檢測技術的標準化和實驗室準入及質量保證對臨床和醫學實驗室提出了具體的要求，以最大程度的保證檢測結果的準確性。

　　《指南》在附錄A中列舉了四類共8個常見的腫瘤基因檢測項目，包括基因突變檢測項目、基因表達檢測項目、融合基因檢測項目、基因甲基化檢測項目等，并分別介紹了8個腫瘤基因檢測方法存在的局限性。 如KRAS基因突變檢測的局限性是，臨床實踐表明，只有50%的野生型KRAS患者對抗EGFR治療有效，提示EGFR下游信號通路其他分子的激活和變異可能影響了其治療反應。

　　因此，KRAS基因突變的檢測僅用于預測結直腸癌對抗EGFR靶向藥物的治療效果。《指南》要求：報告的編寫需要有嚴謹有效的流程，以確保檢驗信息的完整、有效、及時、正確，并保護患者的隱私。結果解釋的責任屬于臨床實驗室，應根據所檢測的人群解釋結果。臨床解釋的責任屬于臨床醫生，其應根據檢測結果和臨床信息向患者解釋檢測結果。