來自中科院上海生命科學研究院的研究人員在新研究中證實，X連鎖微管相關蛋白Mid1調控了軸突的發育，這一研究發現在線發表在11月5日的《美國科學院院刊》上。
領導這一研究的是中科院上海生科院神經所熊志奇(Zhiqi Xiong)研究員，其早年畢業于華西醫科大學，主要研究方向是運用細胞分子生物學，生物化學方法，同時結合轉基因及基因敲除小鼠技術、神經電生理學、神經影像學技術，逐步揭示神經系統疾病在細胞水平和分子水平的發病機制，同時還將針對性地探討疾病的預防、診斷和治療手段。
Opitz綜合征是一種影響中線部位上結構器官(顏面、心臟、泌尿生殖系和中樞神經系統等等)發育的罕見遺傳病，一般臨床表現為：獨特的面部特征(廣闊鼻橋梁、器官距離過遠、耳朵偏低、兔唇);喉氣管異常、吞咽困難;生殖泌尿缺陷(如尿道下裂、腎積水、肛門閉塞);先天心臟病變(如先天心室間隔缺損、動脈導管未閉、主動脈縮窄);中樞神經系統異常(如主要的運動技能故障和發育延遲)、智力遲鈍等等。
相當一部分X連鎖的Opitz綜合征被證實是由于Midline-1 (MID1)基因突變所致。MID1編碼了一種E3泛素連接酶，其調控了蛋白磷酸酶2A(PP2Ac)催化亞基的降解。但目前對于Mid1在神經發育中的功能及機制還不是很清楚。
在這篇文章中，研究人員證實Mid1依賴性的PP2Ac周轉參與了軸突發育。來自體內外實驗的數據表明不僅在體外發育神經元中沉默Mid1可促進軸突生長和分支，導致對側皮質中胼胝體軸突投射(axon projection) 破壞，在Mid1敲除小鼠中也觀察到了相似的軸突發育表型。這些缺陷主要是由于缺失Mid1細胞中PP2Ac累積所致，通過下調PP2Ac可以挽救這一軸突表型。
這些數據表明了，Mid1依賴性的PP2Ac周轉對于正常軸突發育至關重要，這一過程調控失常有可能是Opitz綜合征的根本原因。