cfDNA甲基化檢測在乳腺癌診斷方面甚至超過乳腺鉬靶？

　　乳腺鉬靶檢查是最常用的乳腺癌篩查手段之一，但亞洲女性乳腺腺體致密，嚴重限制了其發現乳腺癌的靈敏度。血漿游離核酸（cfDNA）甲基化檢測有望彌補乳腺鉬靶檢查的不足。記者10月12日從哈爾濱醫科大學附屬腫瘤醫院獲悉，該院龐達教授團隊近期在Nature子刊《npj Breast Cancer》上發表了相關研究成果，首次證明cfDNA甲基化檢測在乳腺癌診斷方面的效果堪比、甚至超過乳腺鉬靶。

　　該研究從TCGA數據庫篩選獲得乳腺癌特異的甲基化指標，并在333例乳腺癌和健康人血漿中進行驗證，構建了一個26指標的乳腺癌診斷預測模型。該甲基化模型區分乳腺癌和健康人的靈敏度為94.79%，特異度為98.70%，該模型的診斷能力（AUROC=0.9815，AUPRC=0.9800）優于鉬靶（AUROC=0.9315，AUPRC=0.9490）。

　　據項目負責人哈醫大腫瘤醫院乳腺外科一病房張顯玉醫生介紹，近些年隨著高通量測序技術的普及，血漿游離核酸檢測獲得了突飛猛進的發展，在腫瘤診斷和治療方面發揮越來越重要的作用。龐達教授團隊兩年前曾應用循環腫瘤DNA（ctDNA）鑒別乳腺良惡性腫瘤，大幅度降低了不必要的良性腫瘤手術過度治療的情況，該研究結果發表在Clin Cancer Res。

　　本次報道的研究是龐達教授團隊既往ctDNA研究的延續，研究結果表明血漿游離核酸甲基化檢測在乳腺癌診斷方面表現更加優越，有挑戰傳統影像學的趨勢，未來是否能用于乳腺癌篩查，大家拭目以待。基于液體活檢，進行腫瘤早期診斷和腫瘤基因組演化監測，提供精準干預措施是該團隊的主要研究任務，團隊不斷革新檢測技術和臨床干預手段，后續研究有望取得更大成績。