關于先天代謝障礙的治療和預防介紹
大多數先天代謝障礙至今尚無特效療法，只有支持和對癥方法。只有為數有限的幾種代謝障礙可能針對不同代謝環節給予治療： ①補充所缺乏的代謝物，如苯丙酮酸尿癥用左旋多巴治療； ②限制在體內累積的代謝物的攝入，如患苯酮酸尿癥時，限制苯丙氨酸的攝入； ③用抑制代謝的藥物減少某些代謝物的生成； ④使用合劑加速有害代謝物的排出，如用青霉胺促使酮的排出，治療肝豆狀核變性； ⑤大劑量補充輔酶，從提高缺陷酶的活性，主要是大劑量維生素的應用，用于有機酸代謝病； ⑥酶的補充在目前仍處于實驗階段，有很多實驗問題有待解決,例如足夠量提純酶的來源不易,酶補充后在體內很快降解失效,反復應用引起免疫反應,不能透過血腦屏障因而不能改善腦部癥狀等。 根本的治療應該是遺傳工程的方法,從基因的水平給予糾正,但是這方面還有許多理論和技術問題仍在探索、研究之中，離實際應用還有相當的距離。目前主要還是對先天代謝障礙進行預防，最重要的是雜合子檢出，產前診斷和限制......閱讀全文
靶向代謝功能障礙的療法或有望治療阿爾茲海默病
近日，一項刊登在國際雜志eLife上的研究報告中，來自耶魯—新加坡國大學院（Yale-NUS College）的科學家們通過研究發現，代謝功能障礙或是引發阿爾茲海默病的主要原因。圖片來源：CC0 Public Domain 阿爾茲海默病是一種影響全球老年人的最常見的神經變性疾病，同時其也是引發
Cell－Metab：特定的酶與衰老過程中的代謝功能障礙有關
梅約診所的研究人員確定了一種稱為CD38酶，它可以減少衰老過程中的煙酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD)，這一過程與年齡增長的代謝下降有關。研究發現小鼠和人類體內隨著年齡的增加CD38也隨之增加。該結果發表在《Cell Metabolism》。 “隨著年齡的增長，人們的新陳代謝和代謝功能都會有所下降。
eLife：靶向代謝功能障礙的療法或有望治療阿爾茲海默病
近日，一項刊登在國際雜志eLife上的研究報告中，來自耶魯—新加坡國大學院（Yale-NUS College）的科學家們通過研究發現，代謝功能障礙或是引發阿爾茲海默病的主要原因。圖片來源：CC0 Public Domain 阿爾茲海默病是一種影響全球老年人的最常見的神經變性疾病，同時其也是引發
最新發現DNA甲基化誘導的脂質代謝功能障礙可以加速衰老
表觀遺傳學改變和代謝功能障礙是衰老的兩個標志。然而，它們之間在調節衰老過程中的相互作用機制仍不清楚。近期，來自我國科學院動物研究所、南方科技大學、澳門科技大學等單位的研究團隊在《Signal Transduction and Targeted Therapy》雜志上發表題為“Lipid metabo
探討凝血障礙
凝血障礙的定義為血液凝結成塊能力受損的病理狀態。但是，對于臨床醫生來說，該病的定義也包括血栓狀態及性質。同時，由于止血途徑的多樣性，這兩種概念同時出現在臨床治療中。一些臨床醫生認為，如果患者存在輕度凝血異常，那么即使沒有出血癥狀，也可診斷為凝血障礙。本綜述旨在闡述上述凝血障礙概念在臨床中的意義。此類
什么是飲食障礙？你是否患上了飲食障礙？
飲食障礙（Eating Disorders）是一種復雜的精神疾病，其是精神疾病中引發患者死亡率最高的一種疾病，相比一般人群而言，患神經厭食癥的患者的死亡率是前者死亡率的5倍多，神經厭食癥患者常常會因為害怕體重增加所以不會進食。 所有的飲食障礙（飲食失調）都和一系列身體健康并發癥直接相關，比如饑
驚恐障礙伴邊緣型人格障礙病例分析
【一般資料】女性，19歲，職員【主訴】發作性心悸，發抖，大哭2月，加重伴反復自傷3周【現病史】患者2個月前新冠肺炎疫情及工作原因搬至大姑家居住，多次表示不愿與大姑同住，但均被養父母拒絕。與大姑同住一周后于2020.2.12突然晚飯時突發心悸，感覺驚恐，惡心，頭暈，伴眼花，忍不住突然大哭，持續約1小時
睡眠障礙與常見精神障礙的鑒別診斷思路
一、失眠障礙與精神障礙???失眠（insomnia）是最常見的睡眠主訴/癥狀，其特征是難以入睡、睡眠維持困難或早醒，并伴有日間過度嗜睡，有時還引起易怒、疲勞 及頭疼或胃腸道紊亂等情緒及軀體癥狀。患者常常主觀上對睡眠質量不滿意，且日間功能明顯受損，注意力及記憶力等認知功能下降，增加犯錯或事故風險。以《
膽紅素的代謝：肝內代謝
肝內代謝：肝臟對膽紅素有攝取、轉化、排泄的功能。1）攝取：膽紅素隨血運輸到肝后，在膜上與白蛋白解離，并被肝細胞攝取。肝細胞內有Y蛋白和Z蛋白的兩種色素受體蛋白。Y蛋白是肝細胞主要的膽紅素轉運蛋白，Z蛋白對長鏈脂肪酸具有很強的親和力。Y、Z蛋白與進入胞質的膽紅素結合，并將它運至內質網。2）轉化：肝細胞
鐵代謝是如何代謝的？
（一）鐵的來源1.來自食物，正常人每天從食物中吸收的鐵量1.0～1.5mg、孕婦2～4mg.2.內源性鐵主要來自衰老和破壞的紅細胞，每天制造紅細胞所需鐵20～25mg.（二）鐵的吸收動物食品鐵吸收率高（可達20%），植物食品鐵吸收率低（1%～7%）。食物中鐵以三價鐵為主，必須在酸性環境中或有還原劑如
生長障礙的診斷
（一）采集病史 1、個人出生史分娩方式及出生時狀態及出生后狀態，出生體重及身長。 2、母親妊娠史及生產史孕期患病、感染、用藥、吸煙及飲酒，分娩時胎盤及臍帶情況。 3、患兒生長發育史喂養史及營養情況，身高、體重記錄。什么時候開始生長速度減慢。 4、既往及現在的患病情況既往健康狀況要特別注意
怎樣預防睡眠障礙？
睡眠障礙，常常由于長期的思想矛盾或精神負擔過重、腦力勞動、勞逸結合長期處理不當、病后體弱等原因引起。患此病后首先要解除上述原因，重新調整工作和生活。正確認識本病的本質，起病是慢慢發生的，病程較長，常有反復，但預后是良好的。要解除自己“身患重病”的疑慮，參加適當的體力勞動和體育運動有助于睡眠障礙的
什么叫驚恐障礙
驚恐障礙（panicdisorder）也叫做急性焦慮發作，是焦慮癥的一種表現形式，是以反復出現顯著的心悸、出汗、震顫等自主神經癥狀，伴以強烈的瀕死感或失控感，害怕產生不幸后果的驚恐發作(panicattacks)為特征的一種急性焦慮障礙[1]。
嗅覺障礙的病因
1.嗅覺的分子生物學尚不清楚。鼻黏膜、嗅球、嗅絲神經病變引起嗅覺功能下降或喪失；而中樞神經系統連接部損傷，通常不伴發任何可發覺的嗅覺喪失。 2.由于胚胎期嗅神經在發生上的異常出現嗅覺的缺失。 3.偶爾，顳葉病變伴隨暫時或陣發性幻嗅。嗅覺喪失常合并味覺損害，這取決于食物和飲料中易揮發的物質。
生長障礙的檢查
（一）體格檢查 全面的體格檢查及智力檢查，準確記錄身高、體重、指距、上下部量、頭圍，注意與軀干、四肢的比例是否勻稱，肌張力及關節活動度，有無畸形。頭面部檢查要注意耳位，眼距、腭弓高低，是否有幼稚面容，并應進行智力檢查。 （二）輔助檢查 1，常規血、尿、糞檢查。 2、肝腎功能及生化、血氣，
生長障礙的診斷
（一）采集病史 1、個人出生史分娩方式及出生時狀態及出生后狀態，出生體重及身長。 2、母親妊娠史及生產史孕期患病、感染、用藥、吸煙及飲酒，分娩時胎盤及臍帶情況。 3、患兒生長發育史喂養史及營養情況，身高、體重記錄。什么時候開始生長速度減慢。 4、既往及現在的患病情況既往健康狀況要特別注意
吞咽障礙的病因
①口咽部疾病，如口炎、咽炎、咽后壁膿腫、咽腫瘤等。 ②食管疾病，如食管炎、食管瘢痕性狹窄、食管癌、賁門失弛緩癥等。 ③神經肌肉病，如各種原因引起的球麻痹、重癥肌無力、多發性肌炎等。 ④精神性疾病，如癔病等。
嗅覺障礙的表現
一般而言，嗅覺的障礙常不引起人們的注意，特別是單側的嗅覺缺失，但是臨床上這種單側的嗅覺喪失，在早期診斷上具有重要的定位意義。 流行性感冒、上呼吸道感染的早期，由于鼻黏膜的充血與分泌物增加，出現暫時的嗅覺降低，導致呼吸性的嗅覺減退；病程進展若有嗅神經的損害，則產生神經性的嗅覺降退。但是對于刺激性
凝血障礙的診斷
根據典型的臨床表現和實驗室的APTT、凝血活酶生成試驗及糾正試驗、凝血因子活性測定，血友病甲、乙的診斷和鑒別不難。但需與因子Ⅺ缺乏相鑒別，后者是常染色體不完全隱性遺傳，男女均可患病，父母均可傳遞，臨床出血癥狀較輕。依據凝血活酶生成不良，正常吸附血漿及正常血清均能糾正，以及血漿因子Ⅺ活性減低或消失
吞咽障礙的概述
吞咽障礙是指由多種原因引起的、可發生于不同部位的吞咽時咽下困難。吞咽障礙可影響攝食及營養吸收，還可導致食物誤吸入氣管導致吸入性肺炎，嚴重者危及生命。康復訓練是改善神經性吞咽障礙的必要措施。
如何診斷適應障礙？
1.有明顯的生活事件（但不是災難性的或異乎尋常的）應激源作為誘因，特別是生活環境或社會地位的改變（如移民、出國、入伍、退休等），情緒、行為異常等精神障礙多開始于應激源發生后1個月內。 2.有證據表明患者的社會適應能力不強。 3.臨床表現以情緒障礙為主，如煩惱、焦慮、抑郁等，同時有適應不良行為
吞咽障礙的診斷
吞咽困難的患者可以較明確地指出發生吞咽困難及感到不適或疼痛的部位，并且往往與病變發生部位相吻合。病因不同、發生梗阻部位不同，其吞咽困難的臨床表現亦不同。本癥狀的診斷應首先區別是功能性還是器質性疾病所引起，功能性吞咽困難往往雖病程長，但無進行性加重現象，各種檢查均無異常所見。內鏡檢查是目前應用較廣
了解做作性障礙
患者為中年男性，因嚴重胸痛至急診就診。急診科醫生認出了該患者：此人過去曾頻繁來急診。出于對癥狀真實性的懷疑，急診科請精神科會診。如果你恰好是當天負責會診的精神科醫生，你會如何處理？病例患者W先生，53歲，因“胸骨中部急性疼痛”來急診，嚴重程度達8分（滿分10分）。患者既往罹患肺栓塞，以及大動脈炎（T
嗅覺障礙的類型
臨床尚無統一分類標準。常見類型有： (1)嗅覺減退：嗅覺損害常表現為對嗅氣味刺激敏銳性的減退。 (2)嗅覺喪失：后天的嚴重的嗅覺損害，表現為對嗅氣味刺激的反應喪失。 (3)嗅覺缺失：先天的嗅覺缺失，表現為對嗅氣味刺激的無反應。 (4)嗅覺倒錯：表現為對嗅氣味刺激的錯位反應，但不伴有嗅覺敏
雙相障礙治療原則
雙相障礙的治療并不是簡單地開出一個處方，而是基于對雙相患者有一個橫向（目前的臨床狀態）及縱向（嚴重度，頻率，過去發作的后果）的評估，并以評估結果為依據與患者家屬一起討論治療方案及治療的設置，在治療方案的選擇和治療的設置都應遵循以下的治療原則：1.綜合治療原則：治療雙相障礙應采取藥物治療、物理治療、心
嗅覺障礙的檢查
1.腦脊液檢查。 2.其他必要的有選擇性的檢查項目包括：血常規、血電解質、血糖、尿素氮等。 3.顱底部攝片、頭顱CT及MRI檢查。 4.耳鼻喉科檢查及嗅覺檢查。 5.其他必要的有選擇性的輔助檢查項目包括胸透、心電圖等。
如何預防驚恐障礙？
保持健康的生活方式：定期進行適量的運動，如散步、游泳、騎自行車等，有助于減輕體重或維持健康體重，肥胖是驚恐障礙的一個易發因素。此外，保持規律的作息時間，避免長時間在光線較暗或噪音較大的環境中工作和學習，有助于減少驚恐障礙的發生。 調整飲食習慣：避免食用含有咖啡因的飲品，如咖啡、濃茶等，以減少驚
膽紅素代謝中的肝內代謝
肝內代謝：肝臟對膽紅素有攝取、轉化、排泄的功能。 1）攝取： 膽紅素隨血運輸到肝后，在膜上與白蛋白解離，并被肝細胞攝取。 肝細胞內有Y蛋白和Z蛋白的兩種色素受體蛋白。Y蛋白是肝細胞主要的膽紅素轉運蛋白，Z蛋白對長鏈脂肪酸具有很強的親和力。Y、Z蛋白與進入胞質的膽紅素結合，并將它運至內質網。
α酮酸代謝的代謝過程
氨基酸脫氨后生成的 α-酮酸可進一步代謝。主要有以下三方面：1．經氨基化生成非必需氨基酸實驗證明人體不能合成賴、異亮、苯丙、亮、色、纈、蘇、蛋等8種氨基酸相對應的α-酮酸，因而這些氨基酸不能在體內合成，必須從食物攝取，稱為營養必需氨基酸。其它十二種氨基酸則稱為營養非必需氨基酸，所謂非必需氨基酸并不是
膽紅素代謝中的肝內代謝
肝內代謝：肝臟對膽紅素有攝取、轉化、排泄的功能。1）攝取：膽紅素隨血運輸到肝后，在膜上與白蛋白解離，并被肝細胞攝取。肝細胞內有Y蛋白和Z蛋白的兩種色素受體蛋白。Y蛋白是肝細胞主要的膽紅素轉運蛋白，Z蛋白對長鏈脂肪酸具有很強的親和力。Y、Z蛋白與進入胞質的膽紅素結合，并將它運至內質網。2）轉化：肝細胞