深圳國家基因庫全國出生缺陷聯盟在深順利啟動
2013年7月10日，深圳國家基因庫全國出生缺陷聯盟啟動儀式暨新聞發布會在深圳舉行。知名醫學專家、相關合作醫院以及多家媒體嘉賓出席了活動并共同點亮了寓意降低全國出生缺陷率的愛心燈。 出生缺陷是導致早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴重危害兒童生存和生活質量，影響家庭幸福和諧，也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經濟負擔。國家衛生和計劃生育委員會在《中國出生缺陷防治報告(2012)》中指出，目前我國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。從2013年3月開始，深圳國家基因庫聯合全國各省市重點婦幼醫院、綜合醫院開展針對高發及特殊的出生缺陷疾病的大型隊列研究，旨在積累基礎性的樣本及數據資源，了解我國出生缺陷發生現狀、影響因素和變化趨勢，進一步提升我國生育健康研究的整體水平，促進出生缺陷的預防控制和早期篩查、診斷、治療、康復的防治技術研......閱讀全文
程京院士：恢復婚檢－加強出生缺陷防控
根據2012年原衛生部《中國出生缺陷防治報告（2012）》中發布的數據，我國出生缺陷總發生率為153.23/萬（2011年），出生缺陷的比例為5.6%。在嬰兒死因的構成比里，出生缺陷已由2004年的第四位上升到2012年的第二位，占死因的19.1%。其中，遺傳因素在出生缺陷疾病中的占比高達30%
兒童嚴重出生缺陷可增加患癌癥風險研究概要
? 一項由猶他大學領導的國際研究揭示，如果兒童和青少年患有某類出生缺陷，在一定程度上他們患癌癥的風險會增加。根據發表在7月PLOS ONE上的研究表示，相比于正常健康的孩子，患有非染色體出生缺陷的兒童在15歲前的癌癥風險會高出2倍。然而，特殊類型的出生缺陷決定了癌癥發布率的不確定性，并且相對于許
斑馬魚神經元助力人類出生缺陷研究
報道：斑馬魚（zebrafish），是一種類似于鰷魚（minnow）的熱帶淡水魚，原產于喜馬拉雅地區東南部，是研究人類疾病（包括腦部疾病） 的一種公認的重要工具。利用斑馬魚，科學家們可以確定單個神經元如何發育、成熟和支持基本的功能，如呼吸、吞咽和咀嚼運動。目前，密蘇里大學醫學院的研究 人
出生缺陷率居高不下－免費婚檢為何受冷落
朱慧卿繪（人民圖片） 生一個健康聰明的孩子，是天下父母的心愿。但是，由于種種原因，我國新生兒出生缺陷率卻居高不下。因此，提倡優生優育，減少出生缺陷，不僅僅關系每個家庭的幸福，也關系國家和民族的未來。 從今天起，本版推出“優生優育路在何方”系列報道，分別從免費婚檢、母乳喂養、不孕不育等
揭秘搭載生物遺傳密碼的國家基因庫
9月20日，一名工作人員走過國家基因庫的展廳。 在西方神話中，諾亞建造了一艘方舟，帶著各種牲畜、鳥類等，躲避了大洪水，安然渡過“世界末日”。 一粒種子、一個細胞、一管血液、一口唾沫、一段脫氧核糖核酸、一條數據……這些不起眼的“現在”可能是構建未來生物科技和產業的磚石。在現實世界中，美國、歐
青島將建我國首個國家海洋綜合基因庫
近日，青島市與深圳華大基因研究院簽署戰略合作協議。雙方將在青組建青島華大基因研究院（國家海洋基因庫），搭建包括基因資源挖掘、基因組測序在內的技術支撐平臺。 據了解，這是我國首個國家海洋綜合基因庫，將著力構建“1+10”基因組學產業體系：“1”是國家海洋基因庫，“10”是依托基因庫搭建大海洋基
人類出生缺陷機理有望獲進一步解釋
上海交通大學吳更團隊與中科院上海生科院生化細胞所趙允團隊日前揭示了Hedgehog信號通路中部分核心蛋白的相互作用機理，解決了國際上在該領域長期的認識分歧。該研究將有助于對人類的癌癥和多種出生缺陷的致病機理作出進一步解釋。相關成果在線發表于《自然—通訊》雜志。 Hedgehog信號通路是生
美國研究顯示試管嬰兒發生出生缺陷風險高
美國研究人員日前在美國兒科學會年會上報告說，試管嬰兒發生出生缺陷的風險顯著高于自然受孕嬰兒，但原因尚不清楚。 美國加利福尼亞大學洛杉磯分校的研究人員分析了加州2006年至2007年間出生的約5.1萬名新生兒的數據，其中4795人為試管嬰兒。所有這些新生兒中的3463人出生時即有缺陷。 研究發現，
人類出生缺陷機理有望獲進一步解釋
上海交通大學吳更團隊與中科院上海生科院生化細胞所趙允團隊日前揭示了Hedgehog信號通路中部分核心蛋白的相互作用機理，解決了國際上在該領域長期的認識分歧。該研究將有助于對人類的癌癥和多種出生缺陷的致病機理作出進一步解釋。相關成果在線發表于《自然—通訊》雜志。 Hedgehog信號通路是生
－華大基因啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃
世界領先的基因科技研發及應用機構華大基因日前在北京宣布啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃。 據統計，我國每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例，部分出生缺陷發生率呈上升態勢。隨著基因科技的發展和臨床應用，基因技術已經被證實可以用于遺傳疾病的檢測，對預防出生
中國啟動重大出生缺陷和遺傳病調查工作
? ? ? ? ?我國是出生缺陷高發國家，據估計我國每年有90-100萬出生缺陷患兒出生，約占出生總人口的5.6%，已嚴重影響我國出生人口素質和兒童健康水平。雖然我國出生缺陷監測系統已有20年的歷史，然而其覆蓋的病種尚不足1%，相當比例的重大出生缺陷與遺傳病在中國人群中流行現狀和變化趨勢等
北京兒童醫院啟動“新巢計劃”劍指出生缺陷
啟動儀式（北京兒童醫院供圖）“中國是世界上的人口大國，也是出生缺陷和殘疾高發國家。出生缺陷不僅是一個嚴重的公共衛生問題，而且已成為影響經濟發展和人們正常生活的社會問題。 ”2月18日，在國家兒童醫學中心、首都醫科大學附屬北京兒童醫院主辦的新生兒疾病篩查新技術研討會上，國家兒童醫學中心主任、北京兒童醫
“生殖健康及重大出生缺陷防控”重點專項公示
關于國家重點研發計劃“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項2018年度公開擇優項目安排公示的通知 根據《國務院關于改進加強中央財政科研項目和資金管理的若干意見》（國發〔2014〕11號）、《國務院關于深化中央財政科技計劃（專項、基金等）管理改革方案的通知》（國發〔2014〕64號）、《科技
邊旭明：合理利用NIPT技術，造福我國出生缺陷防治
無創產前檢測（Noninvasive prenatal test， NIPT）胎兒染色體異常技術的出現，是產前檢測技術的一大突破。該技術僅需抽取3~5 mL的母體外周血，即可檢測胎兒是否存在染色體非整倍性異常。母體外周血中胎兒游離DNA含量相對較高，提取及分析過程簡單，易于發展為可應用于臨床的大
衛計委：推動基因檢測在出生缺陷中的科學應用
10月25日，衛計委發布了《關于加強生育全程基本醫療保健服務的若干意見》（以下簡稱為《意見》），《意見》提出，完善基因檢測技術臨床應用管理，推進基因檢測技術應用示范中心建設，推動基因檢測技術在出生缺陷綜合防治中的科學應用。 意見強調，加強生育全程優質服務，要突出重點，推進出生缺陷綜合防治。建立
“生殖健康及重大出生缺陷防控”重點專項公示
關于國家重點研發計劃“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項2018年度公開擇優項目安排公示的通知 根據《國務院關于改進加強中央財政科研項目和資金管理的若干意見》（國發〔2014〕11號）、《國務院關于深化中央財政科技計劃（專項、基金等）管理改革方案的通知》（國發〔2014〕64號）、《科技
國家基因庫參與人類胚胎基因編輯研究
8月3日，由俄勒岡健康與科學大學、韓國基礎科學研究院、美國Salk生物學研究所和深圳國家基因庫合成與編輯平臺合作完成的人類胚胎基因編輯最新重量級研究成果發表于《自然》雜志。在中國、美國、韓國的國際合作組的通力協作下，科學家第一次成功的利用CRISPR-Cas9系統在人類早期胚胎中對導致肥厚型心
探秘國家基因庫：在這里讀懂“生命天書”
早已滅絕的猛犸象還能復活嗎？利用在凍土層里發現的猛犸象完整個體，通過基因技術和干細胞技術獲得猛犸象胚胎細胞，再為該細胞尋找合適的“代孕媽媽”，或許人們有一天可以見到這種在地球上曾經生活過的龐然大物。 過去，生物的遺傳信息好像一本艱深的“生命天書”。現在，人們可以“讀懂”乃至“編寫”它。２０１１
我國健全出生缺陷防治鏈條－每年超千萬家庭受益
今天（7月11日）是第34個世界人口日，我國的主題確定為“促進性別平等，護佑婦幼健康”。 健全出生缺陷防治鏈條 提升出生人口素質 生育健康的孩子是每個家庭共同的期盼。近年來，國家衛生健康委員會與相關部門積極推進出生缺陷綜合防治，特別是推進出生缺陷防治服務的均等化，建立起覆蓋全鏈條的出生缺陷三
新技術新模式－將出生缺陷扼殺在受精卵之前
男孩小明（化名）出生后不久就被發現發育和活動都比同齡人遲滯，還伴有中樞神經系統、心臟、骨骼等多部位癥狀，三四年來輾轉多地求醫卻無法確診。不久前，小明來到中國人民解放軍總醫院剛剛成立的出生缺陷防控—救助一體化聯合門診，經過多學科專家會診，初步診斷他患的是一種進行性肌營養不良出生缺陷疾病。 這是全
產前診斷是預防出生缺陷的最有效一環
產前診斷是預防出生缺陷的最有效一環《中國出生缺陷防治報告(2012)》數據顯示，我國是出生缺陷高發國家,出生缺陷總發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷病例高達90萬例。出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。“造成出生缺陷的原因十分復雜,近親結婚、遺傳因素、高齡妊娠、營養素缺乏、病毒感
新研究證實有出生缺陷的試管嬰兒更易患癌
自1978年全球首例試管嬰兒誕生以來，歷經40余年的發展，體外受精（IVF）技術從實驗室逐漸走向大眾視野。試管嬰兒的出現，不僅為不孕不育癥的治療開辟了新途徑，還讓很多不孕的夫婦實現了“為人父母”的夢想。 目前，全球已有超過600萬人通過試管嬰兒技術出生。有研究曾預測，到2100年，借助體外受精技
漲知識了！胎盤干細胞制成“心臟補丁”－修復出生缺陷
出生缺陷是每個家庭都不希望遇到的問題，但是如果真的不幸碰上了，有沒有什么方法可以補救，或者說有沒有什么新辦法可以比過去傳統的方法更加有效？ 好消息來了。科學研究發現，胎盤間充質干細胞可以制成“細胞貼片”，幫助修復先天性心臟缺陷。不止這些，胎盤干細胞還有潛力幫助其他發育不全的器官，從而治療先天性
《Cell》：保護胎兒免受感染和出生缺陷的寨卡病毒疫苗
這項研究中，我們給妊娠小鼠注射了兩種潛在疫苗，結果第一次證實了給母體注射疫苗可以保護胎兒免受病毒影響。”文章通訊作者、寨卡疫苗研發專家施裴永教授說。“根據這些數據，我們認為評估疫苗預防新生兒出生缺陷的能力十分必要。” 這兩種疫苗分別是：脂質體納米顆粒包覆的編碼ZIKV prM和E基因的改良mR
中國科學報聚焦出生缺陷：從源頭抓人口質量
在過去的半個多世紀里，伴隨著環境、人口和疾病模式的轉變，出生缺陷問題日益突出。出生缺陷已成為我國嬰兒死亡、兒童和成人殘疾的主要原因之一。 專家估計，我國每年實際發生的出生缺陷至少有80萬~100萬例，即每30秒~40秒鐘就有一個出生缺陷兒降生。這對于當前的中國來說，是一個十分嚴峻的挑
人工智能在胎兒超聲圖像中診斷出生缺陷的應用
該團隊研究的目標是證明深度學習架構的潛力，以支持早期妊娠超聲掃描對囊性水瘤的早期和可靠識別。囊性水瘤是一種導致淋巴血管系統發育異常的胚胎狀態。這是一種罕見的、可能危及生命的疾病，會導致頭部和頸部周圍的液體腫脹。出生缺陷通常可以很容易地在產前通過超聲波診斷出來，但渥太華醫院OMNI研究小組(產科、孕產
有圖有真相！空氣污染竟能影響胎盤造成出生缺陷
看不見摸不著的空氣是維持生命健康的重要物質。一旦空氣遭到污染便會引發各種疾病。就連尚未出世的胎兒也難逃這個隱形殺手的傷害。 我國每年出生缺陷患兒數量高達80-120萬人，大約每30秒便會誕生一個缺陷兒。此外，出生缺陷也是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。 近日，比利時的一項
警惕：這些家庭常用的化學制劑會造成胎兒出生缺陷
美國弗吉尼亞理工學院愛德華通訊醫學院（VCOM）和弗吉尼亞——馬里蘭州獸醫學院的新研究發現，普通家用化學品和出生缺陷之間存在聯系。 被稱為季銨化合物或“季銨鹽”的化學品通常用作家用和個人產品中的消毒劑和防腐劑，例如清潔劑，洗衣洗滌劑，織物柔軟劑，洗發劑和護發素以及滴眼劑。研究結果顯示，這些與小
國家基因庫研發線粒體基因組重要新應用
繼啟動萬種動物線粒體基因組計劃（MT10K, https://www.mt10k.org）之后，深圳國家基因庫成功研發出一套應用線粒體基因組監測生物多樣性的宏線粒體基因組重測序方法（mitochondrial metagenomics，以下簡稱“全線粒體混合多樣性分析法”）。此方法高效、準確且可
國家基因庫發起國際“千種魚轉錄組計劃”
2013年11月19日，深圳國家基因庫宣布一項具有重要開創性意義的國際“千種魚轉錄組計劃”(1, 000 Fish Transcriptome，Fish T1K)正式啟動。該項目旨在解密魚類的起源、進化、生殖、發育、性別調控和免疫等問題，助力科研人員開發出新的技術及策略，以更好地應對魚類