神經病變性急性戈謝綜合征的概述
神經病變性急性戈謝綜合征（Gauchers disease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomal storage disease，LSD）中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生Phillipe Gaucher在1882年首先報道，50年后Aghion報道神經病變性急性戈謝綜合征是由于葡糖腦苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖腦苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，為神經病變性急性戈謝綜合征的診斷和治療提供了理論依據。 20世紀80年代以前該病還像很多遺傳病一樣，無特效治療辦法。隨著分子生物學及生物制藥等領域的進展，其診斷與治療已經有了長足的發展，目前已成為遺傳代謝病中為數不多的幾個可治性疾病之一。 神經病變性急性戈謝綜合征......閱讀全文
關于戈謝細胞疾病的診斷依據介紹
戈謝病是一種少見的由葡萄糖腦苷脂酶缺陷引起的常染色體隱性遺傳性疾病，該病可在骨髓、肝、脾、淋巴結中找到戈謝細胞并作為診斷依據之一。新近一些文獻報告,在一些血液病，如急性或慢性粒細胞白血病、多發性骨髓瘤、地中海貧血、先天性紅細胞發育不良貧血等骨髓片。
關于戈謝細胞疾病的產前診斷介紹
產前診斷的先決條件是對先證者做出準確的診斷，母親再次妊娠時才可能在產前診斷時有目的地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外，其他連鎖分析方法都以臨床診斷為前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性，同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起，例如肌營
治療戈謝細胞疾病的注意事項介紹
遺傳性代謝性疾病產前診斷(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。本癥確定患兒基因型后，其母再次妊娠可做產前基因診斷，也可予雜合子檢查。 羊膜腔穿刺術(
概述脊髓亞急性聯合變性的臨床表現
脊髓亞急性聯合變性多在中年以后隱匿起病，男女無明顯差異，呈亞急性或慢性病程，逐漸進展。在神經癥狀出現前，多數患者出現貧血表現，部分胃酸缺乏患者合并輕度或嚴重貧血，出現倦怠、無力、心慌、頭昏、腹瀉、輕微舌炎及水腫等，部分患者神經癥狀可早于貧血。伴胃腸道疾病時患者食欲減退、便秘或腹瀉、黏膜蒼白等。神
幼年型（Ⅲ型）戈謝細胞疾病的臨床表現
常于2歲至青少年期發病脾大常于體檢時發現，一般呈中度腫大，病情發展緩慢，逐漸出現中樞神經系統癥狀，如：肌陣攣性抽搐動作不協調精神錯亂最后臥床不起。肝臟經常輕微腫大但也可進行性腫大而出現肝功能嚴重損害。
重癥急性呼吸綜合征的概述
伯格氏病（thromboangiitis angiitis）又稱Buerger病、血栓閉塞性脈管炎（簡稱TA），閉塞性動脈內膜炎，是一種慢性、周期性加劇的全身中小動、靜脈閉塞性疾病。主要累及四肢中、小動物和靜脈，以下肢中、小動脈的節段性非感染性炎癥和管腔內血栓形成以致進行性狹窄或閉塞而產生嚴重癥
急性呼吸窘迫綜合征的概述
急性呼吸窘迫綜合征（acute respira-tory distress syndrome，ARDS）是急性呼吸衰竭的一個類型。 由于各種原因（除外左心衰竭）引起肺臟內血管與組織間液體交換功能紊亂，致肺含水量增加，肺順應性減低，肺泡萎陷，通氣/血流比例失調，以嚴重低氧血癥和呼吸極度困難窘迫為
急性冠脈綜合征概述
急性冠狀動脈綜合征（ACS）是以冠狀動脈粥樣硬化斑塊破裂或侵襲,繼發完全或不完全閉塞性血栓形成為病理基礎的一組臨床綜合征,包括急性ST段抬高性心肌梗死、急性非ST段抬高性心肌梗死和不穩定型心絞痛（UA）。 ACS是一種常見的嚴重的心血管疾病,是冠心病的一種嚴重類型。常見于老年、男性及絕經后女性
戈登綜合征的檢查
1.高血鉀是發現本病的線索和診斷的基本條件，宜多次檢查血鉀。 2.高血氯性酸中毒，多數病例血漿碳酸鹽濃度降低，動脈血pH也有下降。 3.血漿腎素活性明顯降低，血漿醛固酮水平多為正常水平，但醛固酮水平與正常血鉀時的標準對比，對高血鉀時的標準而言是低的，心房利鈉肽正常或輕度升高。 4.反映腎功
簡述成人型（Ⅰ型）戈謝細胞疾病的臨床表現
為本病最常見類型也是脂質貯積病中常見者。 猶太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多見，但各民族中均有。在美國估計每年兒童患者不到5000例任何年齡均可起病常以脾臟大就醫進展可快可慢進展慢者脾臟大尤甚有時有脾梗死或脾破裂而發生急腹癥癥狀肝臟呈進行性腫大但不如脾臟腫大明顯病程久者，皮膚及黏
簡述嬰兒型（Ⅱ型）戈謝細胞疾病的臨床表現
患兒自生后即可有肝大脾大3～6個月時已很明顯，有吸吮、吞咽困難生長發育落后表現。神經系統癥狀突出，頸強直頭后仰肌張力增高、角弓反張腱反射亢進，最后變為軟癱，無反應腦神經受累時可有內斜面癱等癥狀。易并發感染。由于病程短暫，多于嬰兒期死亡，因此肝脾臟腫大不如成人型明顯無皮膚色素沉著，骨骼改變不顯著。
小兒急性呼吸窘迫綜合征的概述
急性呼吸窘迫綜合征(acute respiratory distress syndrome, ARDS)又名休克肺綜合征，是在搶救或治療的過程中發生以肺微循環障礙為主的急性呼吸窘迫和低氧血綜合征。它是肺對不同情況下嚴重損傷時的非特異性反應，其特征是嚴重的進行性呼吸衰竭，盡管吸入高濃度氧仍不能糾正
概述急性冠脈綜合征的治療
（1）住院后初始處理所有STEMI患者到院后應立即給予吸氧和心電圖、血壓和血氧飽和度監測,伴有嚴重低氧血癥者,需面罩加壓給氧或氣管插管并機械通氣。鎮痛治療。 （2）溶栓治療STEMI急性期行直接PCI已成為首選方法,但由于能開展直接PCI的醫院不多,當前尚難以普遍應用。溶栓治療具有快速、簡便、
關于戈登綜合征的簡介
戈登綜合征是高血鉀、高血氯、低腎素性高血壓，也稱為家族性高鉀性高血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低癥，是一種少見的常染色體顯性遺傳病。尚無有效的預防方法，預后取決于血壓水平。限鈉飲食及噻嗪類利尿劑治療戈登綜合征均非常有效。
戈登綜合征怎樣預防
本病是一種少見的常染色體顯性遺傳病，目前尚無有效的預防方法，在對高血壓的診斷和治療中，要警惕該病的存在，當發現有可疑征象時要進一步檢查，以期早期發現和早期治療，本病預后較好。
關于戈登綜合征的病因分析
由于先天性腎小管功能缺陷所致，腎鈉重吸收增加，致血鈉血氯升高，導致血容量擴張產生高血壓；腎素分泌受抑制，故血漿腎素活性降低。由于腎臟排鉀減少，故產生高血鉀。酸中毒主要由高血鉀引起。
關于戈登綜合征的檢查介紹
1.高血鉀是診斷本病的基本條件，宜多次檢查血鉀。 2.高血氯性酸中毒，多數病例血漿碳酸鹽濃度降低，動脈血pH也有下降。 3.血漿腎素活性明顯降低，血漿醛固酮水平多為正常水平。但醛固酮水平與正常血鉀時的標準對比，對高血鉀時的標準而言是低的。心房利鈉肽正常或輕度升高。 4.反映腎功能的血肌酐、
戈登綜合征的癥狀有哪些
戈登綜合征的主要表現是高血鉀，高血氯，酸中毒，低腎素，高血壓。 據Achard報道，至2001年全球至少報道了戈登綜合征90例，病情輕重不一，臨床表現形式不同，一組69例報道，其中37例有高血壓，15例有身材矮小，4例有智力障礙，年齡20歲以下者37%有高血壓，20歲以上者82%有高血壓，另一
戈登綜合征的并發癥
戈登綜合征的并發癥與高血壓的并發癥相似，可并發腦卒中，左室衰竭，高血壓性視網膜病，高血壓腎病，患者往往對慢性高血鉀有耐受性，高血鉀嚴重時，本病可有肌無力或麻痹，有時心電圖T波明顯。
治療戈登綜合征的相關介紹
噻嗪類利尿劑治療戈登綜合征非常有效。可使血壓下降至正常水平，高血鉀、高血氯、酸中毒得以糾正。長期應用可能產生低血鉀、低血氯性堿中毒、高尿酸血癥、高血糖和高血鈣。提倡從小劑量開始，根據血壓變化和血鉀、血氯變化調整利尿劑的治療劑量。 限鈉飲食同樣取得很好的治療效果，可使高血鉀、高血氯得到改善。
戈登綜合征的病因是什么
多認為本病是由于先天性腎小管功能缺陷所致，腎鈉重吸收增加，致血鈉血氯升高，導致血容量擴張產生高血壓。 腎素分泌受抑制，故血漿腎素活性降低，由于腎臟排鉀減少，故產生高血鉀，酸中毒主要由高血鉀所致。 發病機制 戈登等認為本病的可能機制是腎小管鈉，氯重吸收增加，容量增加引起腎素和醛固酮分泌受抑制
怎樣能引起戈登綜合征
戈登綜合征是腎小管功能缺陷而導致的，臨床會出現高血鉀、高血氯、低腎素性高血壓。它是一種常染色體顯性遺傳性疾病，導致腎小管功能缺陷，出現鈉的重吸收增加，所以鈉和氯會升高，從而導致血容量增加，引起高血壓。 還有就是腎素分泌受到抑制，此時，血漿腎素活性就會降低，而酸中毒就是因為高血鉀和高血氯而導致的
葉酸缺乏神經病的概述
葉酸缺乏癥是指由于葉酸攝入不足或吸收不良引起的以巨幼紅細胞性貧血為特征的臨床綜合征。 葉酸(folic acid)是一種脂溶性維生素，在蔬菜，酵母、肝、腎，乳肉等食物中含量豐富，但烹調后易破壞。葉酸為一種抗貧血因子。人類缺乏后可引起類似惡性貧血現象，當葉酸缺乏時，DNA合成障礙，從而使迅速分裂的
阿克森費爾德謝里恩伯格綜合征的概述
阿克森費爾德-謝里恩伯格綜合征稱先天性周期性動眼神經麻痹，周期性動眼神經痙攣與癱瘓(cyclic oculomotor spasmand paralysis)，由Axenfeld與Schiirenberg于1907年報道，表現為交替性動眼神經麻痹與癱瘓。病因未明。可能與間腦至動眼神經核之間的半損
亞急性聯合變性的相關介紹
亞急性聯合變性（subacute combined degeneration） 本病無明顯的家族史或性別差異。多在中年慢性起病，漸進性加重，早期足趾及手指末端對稱性感覺異常，漸向近端伸延。兩下肢無力，肌張力減低，輕度肌萎縮，腱反射遲鈍。深淺感覺均可出現障礙，呈周圍性分布，可伴有肌肉壓痛，后索與側
脊髓亞急性聯合變性的簡介
脊髓亞急性聯合變性簡稱亞急性聯合變性（SCD），是由于維生素B12的攝入、吸收、結合、轉運或代謝障礙導致體內含量不足而引起的中樞和周圍神經系統變性的疾病。病變主要累及脊髓后索、側索及周圍神經等，臨床表現為雙下肢深感覺缺失、感覺性共濟失調、痙攣性癱瘓及周圍性神經病變等，常伴有貧血的臨床征象。
簡述戈登綜合征的臨床表現
戈登綜合征的生化紊亂開始于出生時，而高血壓多發于成人期。高血鉀、高血氯酸中毒，而血漿腎素活性低下，腎小球濾過率正常，有或無高血壓，應考慮為戈登綜合征。 戈登綜合征的并發癥與高血壓的并發癥相似，可并發腦卒中、左室衰竭、高血壓性視網膜病、高血壓腎病。患者往往對慢性高血鉀有耐受性。高血鉀嚴重時，可有
關于戈登綜合征的鑒別診斷介紹
Gordon綜合征的腎小球濾過率是正常的。而其他疾病均可有腎小球濾過率的暫時性或持續性降低。孤立性醛固酮低下癥、阿狄森病、假性醛固酮低下癥均有醛固酮缺乏或抵抗，導致腎鈉丟失，血容量減低，使血漿腎素升高，同時腎小球濾過率降低。
診斷戈登綜合征的基本標準介紹
有慢性高血鉀，其他癥狀往往不明顯時應考慮本病之可能。在對高血壓的診斷和治療中，要警惕該病的存在，當發現有可疑征象時要進一步檢查，以期早期發現和早期治療。根據臨床表現及實驗室檢查即可做出本病的診斷。
概述燒傷后急性呼吸窘迫綜合征的發病機制
嚴重燒傷后肺損害的主要病變是肺間質水腫、肺泡水腫、肺充血和肺萎陷，后期肺泡壁上可有透明膜。由于上述病變，發生一系列病理生理變化，引起嚴重氣體交換障礙。主要變化如下： 1.通氣量不足 除吸入性損傷者，一般燒傷后呼吸道大都通暢，無嚴重氣道障礙。但是由于肺水腫、肺充血和肺萎陷等，常使肺順應性下降。嚴